¿Has oído hablar de la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher, o PMD por sus siglas en inglés? Quizás hayas notado que tu pequeño tiene retrasos en el desarrollo, dificultad para caminar u otros síntomas inusuales, y tal vez te preocupe. En realidad, se trata de una afección muy poco común. Es decir, no es algo que afecte a muchas personas. Pero es importante conocerla, especialmente si algún familiar ha tenido estos problemas.
¿Qué es la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher (PMD)? ¡Entendámosla de forma sencilla!
En pocas palabras, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una afección rara, a menudo de origen genético , lo que significa que puede transmitirse de generación en generación, que afecta al cerebro y la médula espinal (el nervio principal que recorre la columna vertebral). Principalmente causa problemas de movimiento, como caminar, correr y saltar, y afecta a la función muscular.
Imagínelo como los cables eléctricos de nuestro cuerpo. Por estos cables viajan los mensajes del cerebro. En la distrofia muscular progresiva (DMP), la capa protectora que recubre esos nervios, llamada mielina, no se desarrolla lo suficiente. La mielina es como la vaina de plástico de un cable eléctrico. Es lo que permite que los mensajes nerviosos viajen de forma rápida y precisa. Por lo tanto, cuando esta vaina de mielina se reduce, se producen problemas en la transmisión de los mensajes nerviosos.
Algunas personas con distrofia muscular de Duchenne (DMP) también pueden experimentar retrasos en el desarrollo, lo que significa que pueden tardar en aprender, hablar o caminar, según corresponda a su edad. La DMP es una enfermedad progresiva . Esto significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo.
¿Cómo afecta esta enfermedad a nuestro cuerpo? (¿Qué es la leucodistrofia?)
La PMD es un trastorno genético que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias . Estas enfermedades afectan la sustancia blanca del sistema nervioso, donde se encuentran las fibras nerviosas recubiertas de mielina. En la PMD, el cuerpo no produce suficiente mielina, lo que daña esta sustancia blanca. Por esta razón, los mensajes del cerebro al resto del cuerpo no se transmiten correctamente.
Imagina que una persona que lleva un mensaje no sigue el camino correcto; el mensaje podría quedarse atascado en el camino o llegar al lugar equivocado, ¿verdad? Eso es lo que le sucede a nuestro sistema nervioso cuando se pierde la mielina.
¿Quiénes tienen más probabilidades de desarrollar un trastorno disfórico premenstrual?
La distrofia muscular premenstrual (DPM) afecta principalmente a niños y hombres . Esto se debe a que es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Esto significa que la mutación que causa esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Como se sabe, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Por lo tanto, incluso si una mujer tiene esta mutación genética en un cromosoma X, los síntomas pueden no ser tan graves debido a que el otro cromosoma X está sano. Es posible que la enfermedad no se desarrolle en absoluto. Pero si un hombre tiene esta mutación en su único cromosoma X, el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor.
¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Pelissaeus-Merzbacher?
Existen dos tipos principales de la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher:
1. Enfermedad clásica de Pelizaeus-Merzbacher
Este es el tipo más común . Los síntomas suelen comenzar durante el primer año de vida del niño . La distrofia muscular de Duchenne clásica causa principalmente problemas musculares y de movimiento. Por ejemplo, el niño puede cojear, tardar en caminar o tener dificultades para mantener el equilibrio.
Las capacidades intelectuales de las personas con este trastorno del desarrollo psicomotor clásico, es decir, la capacidad de aprender y recordar, suelen desarrollarse bien hasta la adolescencia. Sin embargo, después de esta etapa, dicho desarrollo puede detenerse. Tras la adolescencia, puede producirse un declive gradual de las capacidades intelectuales.
2. Enfermedad congénita de Pelizaeus-Merzbacher
Este tipo es relativamente raro y más grave . En este tipo, síntomas como problemas graves de movimiento, retraso del crecimiento, problemas de alimentación y convulsiones pueden aparecer en la infancia, a los pocos meses de nacer.
Los niños con PMD congénita generalmente nunca aprenden a caminar . Además, muchos tienen dificultades para hablar. Sin embargo, son capaces de comprender lo que dicen los demás. Esta es una situación muy lamentable.
¿Con qué frecuencia se presenta esta enfermedad llamada PMD?
Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es muy rara . Según expertos de países como Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 200 000 hombres la padece. La incidencia es aún menor entre las mujeres. Si bien es difícil encontrar estadísticas precisas al respecto en Sri Lanka, se considera una enfermedad rara a nivel mundial.
¿Cuáles son los síntomas del trastorno disfórico premenstrual (TDP)?
Los síntomas de la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher pueden variar de una persona a otra, pero existen algunos síntomas comunes:
- Problemas de equilibrio: Incapacidad para mantener un equilibrio adecuado al caminar o estar de pie.
- Retrasos en el desarrollo: Retraso en el habla, la marcha y el juego según la edad.
- Problemas de alimentación: Dificultad para succionar o tragar los alimentos. Esto también puede provocar pérdida de peso.
- Estridor: Un sonido anormalmente fuerte al respirar.
- Movimientos oculares involuntarios (nistagmo): Movimiento rápido, continuo e incontrolado de los ojos hacia adelante y hacia atrás o hacia arriba y hacia abajo.
- Temblores o sacudidas corporales involuntarias (distonía): Contracciones musculares incontroladas o sacudidas de partes del cuerpo.
- Escaso aumento de peso: Incapacidad para aumentar de peso de forma adecuada para la edad.
- Debilidad muscular (hipotonía): Sensación de debilidad, falta de tono muscular.
Si su hijo presenta uno o más de estos síntomas, es muy importante que consulte con un médico de inmediato .
¿Qué causa el trastorno disfórico premenstrual?
La enfermedad de Pelisseus-Merzbacher suele estar causada por una mutación en el gen PLP1 . Esta mutación puede heredarse de uno o ambos padres.
Sin embargo, en aproximadamente el 20% de los niños con PMD, no se ha detectado la mutación del gen PLP1. Algunos de ellos podrían tener una mutación en el gen GJC2 . Otros podrían desarrollar PMD sin motivo aparente. Estas son las complejidades de la medicina.
¿Cómo se diagnostica el PMD?
El médico de su hijo podría sospechar de PMD basándose en sus síntomas. Es posible que solicite varias pruebas para confirmar la sospecha:
- Pruebas de imagen: De todas ellas, la resonancia magnética es la más importante. Permite detectar la falta de mielina en el cerebro y la médula espinal del niño. Es como tomar una fotografía.
- Pruebas genéticas: Estas pruebas, que consisten en tomar una muestra de sangre, pueden determinar si está presente la mutación genética que causa la PMD. Esta es la única manera de confirmar definitivamente la enfermedad.
¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular premenstrual?
Lamentablemente, aún no existe cura para la enfermedad de Pelisseau-Merzbacher . Sin embargo, eso no significa que no podamos hacer nada. El objetivo principal del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente y controlar los síntomas .
Existen varios métodos de tratamiento que se pueden utilizar para esto:
- Medicamentos: Se pueden administrar medicamentos para reducir los espasmos musculares y las convulsiones.
- Fisioterapia o terapia ocupacional: Estas ayudan a mejorar el equilibrio, la fuerza y el control motor del niño. En concreto, lo entrenan para caminar, jugar y realizar actividades por sí mismo.
- Tratamientos oculares: Los movimientos oculares involuntarios (nistagmo) mencionados anteriormente pueden tratarse con gafas o, en algunos casos, con cirugía.
- Asesoramiento psicológico: Consejero de salud mental con licenciaEs fundamental consultar con un médico. Este consejo les ayudará a sobrellevar el estrés y la ansiedad que conlleva padecer una enfermedad genética como esta, y también les permitirá afrontarla de forma saludable. Esto es muy importante tanto para el niño como para los padres.
¿Cuál es el pronóstico de la PMD?
El pronóstico de la distrofia muscular progresiva (DMP), es decir, hasta qué punto la enfermedad le afectará y cuánto tiempo vivirá, depende de la gravedad de sus síntomas . Las personas con síntomas graves tienen más probabilidades de desarrollar una enfermedad más severa y tener una esperanza de vida más corta.
Sin embargo, algunas personas pueden no presentar síntomas tan graves. Pueden llevar una vida normal y que esto no afecte significativamente sus actividades diarias. Su médico o enfermero/a puede ayudarle a comprender cómo la distrofia muscular de Duchenne (DMP) puede afectarle a usted o a su hijo/a. No pierda la esperanza.
¿Existe alguna forma de prevenir el trastorno disfórico premenstrual?
Lamentablemente, no hay forma de prevenir la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher porque es una afección genética.
Sin embargo, si usted padece PMD, o si cree que puede ser portador de la enfermedad (es decir, si alguien en su familia la padece), quizás desee considerar la posibilidad de realizarse una prueba genética .
Las pruebas genéticas pueden determinar si usted tiene la mutación genética que causa la distrofia muscular de Duchenne (PMD). Puede consultar con un asesor genético para comprender los resultados de las pruebas y conocer el riesgo de que sus hijos hereden la enfermedad. Esto puede ser muy útil para planificar el futuro.
Preguntas que debe hacerle a su médico
Si usted o su hijo padecen la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher, o si sospecha que la padecen, puede hacerle estas preguntas a su médico:
- ¿Qué factores aumentan la probabilidad de que mi hijo/yo desarrolle la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher?
- ¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher?
- ¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Pelissaeus-Merzbacher? ¿Cuál es el mejor tratamiento para mi hijo/a o para mí?
- ¿Qué probabilidades hay de que mis hijos hereden de mí la enfermedad de Pelisseus-Merzbacher?
Además de estas preguntas, habla con tu médico sobre cualquier cosa que pienses, cualquier miedo o duda que tengas. No te guardes nada.
Finalmente, lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)
Es normal sentir conmoción y tristeza al enterarse de que un hijo tiene la enfermedad de Peliseus-Merzbacher. Le sucede a todo el mundo. Recuerda que no estás solo .
El tratamiento para la distrofia muscular progresiva (DMP) varía según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas. Algunas personas con DMP presentan síntomas leves, por lo que sus capacidades o esperanza de vida no se ven afectadas significativamente.
Colabore con su médico para elaborar un plan de tratamiento que funcione para usted y su familia.Con la información, el apoyo y el cariño adecuados, puedes afrontar este reto. Intenta siempre pensar en positivo.
👩🏽⚕️ Preguntas adicionales (FAQ)
💬 ¿Qué es un embarazo ectópico?
Normalmente, para que un bebé (óvulo fecundado) se desarrolle, debe implantarse en el útero. Sin embargo, en un embarazo ectópico, el óvulo no llega al útero, sino que se queda atascado en la trompa de Falopio (o el ovario) y se desarrolla allí. ¡Esta es una condición extremadamente peligrosa!
💬 ¿Cómo puede un bebé que se desarrolla dentro del tubo deferente poner en peligro la vida de la madre?
La trompa de Falopio no puede expandirse lo suficiente para albergar al bebé. En el transcurso de varios días, el útero aumenta de tamaño y la trompa se rompe (rotura tubárica). Esto puede causar una hemorragia interna masiva y la madre puede morir en cuestión de minutos.
💬 ¿Cómo se puede encontrar un embarazo así? ¿No se puede salvar al bebé?
En este tipo de embarazo, la madre experimenta primero un dolor intenso y opresivo en la parte baja del abdomen, especialmente en un lado, y sangrado leve. Lamentablemente, un embarazo que se desarrolla en la trompa de Falopio de esta manera es imposible de salvar (científicamente). Por lo tanto, el embarazo debe interrumpirse de inmediato, ya sea mediante cirugía o medicamentos (metotrexato), para salvar la vida de la madre.
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