¿Tu bebé suele tener fiebre sin motivo aparente? Hablemos de las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas).

¿Tu pequeño tiene fiebre constantemente? ¿Mejora después de unos días de fiebre, solo para volver a tenerla unos días después? Quizás te preguntes por qué sucede esto sin una infección viral o bacteriana. Esto podría deberse a una afección poco común llamada SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas) , de la que mucha gente no ha oído hablar. No te preocupes, hablemos de ello en términos sencillos para que lo entiendas todo.

¿Qué son los SAID? Entendámoslo de forma sencilla.

En pocas palabras, las SAID son un grupo de enfermedades que provocan fiebres frecuentes y recurrentes sin infección (como virus o bacterias). La causa es un mal funcionamiento del sistema inmunitario innato del niño. Anteriormente se las conocía como «síndromes de fiebre periódica».

Ahora bien, quizás te preguntes: ¿es esta una enfermedad autoinmune? Solemos oír hablar de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide o el lupus. No, esta es diferente.

Imagina que tenemos un ejército de defensa dentro de nuestro cuerpo, nuestro sistema inmunológico. Este ejército tiene dos partes principales:

1. Sistema inmunitario innato: Este es el ejército con el que nacemos y es el primero en atacar cualquier germen.

2. Sistema inmunitario adaptativo: Se trata de un ejército especialmente entrenado para combatir diversos gérmenes a medida que crecemos.

En el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SAID), el problema reside en el sistema inmunitario innato. Este sistema se altera y comienza una reacción inmunitaria interna sin causa aparente. Como resultado, se produce inflamación y fiebre.

Pero en las enfermedades autoinmunes de las que hablamos, el problema reside en el sistema inmunitario adaptativo que se entrena posteriormente. Este sistema es incapaz de reconocer las células sanas de su propio organismo y comienza a atacarlas.

Las SAID son mucho menos frecuentes que las enfermedades autoinmunes. Suelen tener causas genéticas , es decir, son hereditarias. Los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia, durante la lactancia o la niñez temprana. El niño presenta repentinamente un episodio de enfermedad con fiebre y otros síntomas, que suele resolverse en pocos días. El niño puede estar completamente sano cuando no está enfermo. Si bien no existe cura, hay tratamientos eficaces que pueden controlar los síntomas.

¿Cuáles son los principales tipos de SAID?

Hasta el momento, los investigadores han identificado alrededor de 60 tipos de SAID (antidepresivos autoinmunes de acción prolongada), y constantemente se descubren nuevos tipos. Estos son algunos de los más comunes.

¿Cuáles son los síntomas comunes de estas enfermedades?

El síntoma principal y más común de las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) es la fiebre recurrente . Sin embargo, además de la fiebre, pueden presentarse otros síntomas según el tipo de enfermedad.

¿Por qué se producen estas enfermedades? ¿Cuáles son las causas?

Como mencionamos anteriormente, muchas SAID son enfermedades genéticas . Esto significa que estas enfermedades son causadas por una mutación (variante) en un gen en particular.

¿Qué puede ocurrir si no se recibe el tratamiento adecuado?

Este es un tema muy importante. Es fundamental controlar esta afección mediante el tratamiento adecuado. Porque, si hay inflamación continua en el cuerpo, puede derivar en una enfermedad llamada amiloidosis . En pocas palabras, un tipo de proteína puede depositarse en los riñones, causando daño permanente. Por lo tanto, es muy importante diagnosticar la enfermedad y tratarla rápidamente.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Para ser sinceros, diagnosticar las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) puede ser un poco complicado porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades graves, como el lupus.

Por lo tanto, lo más importante es consultar a un médico especialista en este tipo de enfermedades. Un médico especialista en enfermedades relacionadas con las articulaciones y el sistema inmunitario se llama reumatólogo .

Su médico tendrá en cuenta varios factores para realizar un diagnóstico. Probablemente le preguntará sobre los síntomas de su hijo y si existen antecedentes familiares de la enfermedad. Su médico podría sospechar de SAID, especialmente si:

• Si el niño tiene fiebres frecuentes.
• Si algún miembro de la familia ha tenido enfermedades recurrentes parecidas a la gripe como esta.
• Dado que estas enfermedades son comunes entre algunos grupos étnicos, eso también se está teniendo en cuenta.

¿Qué pruebas se realizan?

El médico puede recomendar varias pruebas para confirmar la enfermedad.

• Análisis de sangre (pruebas de laboratorio): Pruebas como la proteína C reactiva (PCR) y el hemograma completo (CBC) permiten detectar la inflamación en el organismo. Estos niveles aumentan durante una enfermedad y vuelven a la normalidad cuando el cuerpo está sano.
• Análisis de orina: Comprueba si hay niveles elevados de proteínas en la orina. En algunas enfermedades, como la MKD, los análisis de orina pueden detectar ácidos específicos.
• Pruebas genéticas: Esta prueba puede detectar mutaciones genéticas. Sin embargo, en ocasiones, un niño puede tener SAID (Síndrome de Inmunodeficiencia Asociada a Enfermedades de Transmisión Sexual) pero la prueba genética podría no detectarlo. Por lo tanto, incluso si el resultado de la prueba es negativo, no se puede afirmar con total seguridad que la enfermedad no esté presente.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento para las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Si bien estas enfermedades no tienen cura definitiva, los medicamentos pueden controlar en gran medida los síntomas.

• FMF: Para esto se usa un medicamento llamado colchicina . Reduce la inflamación en el cuerpo. Si ese medicamento no funciona para el niño, se puede recurrir a medicamentos como canakinumab .
• PFAPA: Se pueden administrar esteroides como la prednisona durante un corto período de tiempo para reducir rápidamente la duración de la enfermedad.
• TRAMPAS: CanakinumabEl medicamento es muy eficaz. También se utilizan antiinflamatorios como los glucocorticoides .
• MKD: El fármaco Canakinumab también es eficaz para esto. Los AINE (analgésicos) o los esteroides pueden ayudar durante la enfermedad.
• Enfermedades relacionadas con el gen NLRP3: Para ello se utilizan con éxito fármacos inmunomoduladores como Canakinumab , Rilonacept y Anakinra .
• Síndrome de Blau: Dependiendo de los síntomas, se pueden utilizar inmunosupresores, inhibidores del TNF y medicamentos oftálmicos.

¿Se curará por completo esta afección?

Algunas enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) son de por vida. Sin embargo, otras, como la PFAPA, pueden desaparecer espontáneamente a medida que el niño crece. Aunque son afecciones crónicas, la frecuencia de la enfermedad y la gravedad de los síntomas pueden disminuir con el tiempo. Su médico le proporcionará información específica sobre la afección de su hijo.

Cuidar a un niño con esta afección puede ser un reto. Pero con la ayuda de los especialistas adecuados, podrá controlar los síntomas de su hijo y brindarle la mejor infancia posible.