¿El medicamento que te han recetado es el adecuado para ti? ¡Hablemos de farmacogenómica!

Seguramente has oído que un mismo medicamento para la misma enfermedad funciona para algunas personas, no para otras y les produce efectos secundarios. ¿Por qué? ¿Se debe a que nuestros cuerpos son diferentes? Sí, esa es una razón. Hoy hablaremos de un tema relacionado, algo complejo, pero muy importante: la farmacogenómica.

¿Qué es la farmacogenómica?

En pocas palabras, la farmacogenómica es el estudio de cómo respondemos a los fármacos en función de nuestros genes. Recordemos que la farmacología estudia el uso y los efectos de los fármacos, mientras que la genómica estudia los genes y su función. La combinación de ambas disciplinas se denomina farmacogenómica, también conocida como farmacogenética.

Esto se enmarca dentro del campo más amplio de la «Medicina de Precisión» . Es decir, proporcionarle un plan de tratamiento personalizado basado en factores como sus genes, el entorno en el que vive y su estilo de vida. La farmacogenómica puede ayudar a su médico a elegir un medicamento con menos efectos secundarios o que sea más eficaz para usted .

Cabe señalar que este método aún no se utiliza para todas las enfermedades ni para todos los fármacos. Actualmente, se emplea principalmente para un número limitado de afecciones y medicamentos, como el VIH, algunos tipos de cáncer, la depresión y las enfermedades cardíacas. Sin embargo, este campo se está desarrollando con gran rapidez. Los investigadores esperan que este método pronto ayude a seleccionar mejores fármacos incluso para las enfermedades más comunes.

¿Cómo influyen los genes en la forma en que actúan los medicamentos?

Piénsalo así: nuestros genes son como un conjunto de instrucciones para las células de nuestro cuerpo. Estos genes nos ayudan a producir moléculas de proteínas llamadas enzimas . Las enzimas cumplen muchísimas funciones en nuestro organismo. Una de ellas es descomponer los fármacos, es decir, metabolizarlos . Si algunas personas no responden a los medicamentos como se espera, podría deberse a que presentan ciertas alteraciones genéticas. Estas alteraciones podrían provocar que las enzimas sean menos eficaces o que no funcionen correctamente.

Ahora imagina qué pasaría si tu cuerpo metabolizara un medicamento demasiado rápido, demasiado lento o no lo metabolizara en absoluto. En ese caso, el medicamento, administrado en la dosis habitual, no funcionaría como se espera. Podría causar efectos secundarios graves o no tener ningún efecto sobre la enfermedad actual.

Por ejemplo, algunas personas no se duermen rápidamente después de tomar café, mientras que otras sí. Una razón es que nuestros genes influyen en la velocidad con la que nuestro cuerpo metaboliza la cafeína. Lo mismo puede ocurrir con los medicamentos.

¿Qué es esta prueba farmacogenómica?

Una prueba farmacogenómica es una prueba genética. Analiza uno o más genes para buscar variantes genéticas específicas que afecten la metabolización de un fármaco. Es como revisar el manual de instrucciones de nuestro organismo.

Los médicos suelen utilizar una muestra de sangre o un hisopo bucal para esto. Esta muestra se toma del paciente y se envía a un laboratorio. Allí, un técnico analiza su ADN en busca de cambios específicos. El gen o los genes que se buscan dependerán de la prueba que haya solicitado su médico, la afección que esté tratando y los medicamentos que planee administrarle.

¿Cuándo necesito una prueba farmacogenómica?

Si está tomando medicamentos para ciertas afecciones médicas, también podría ser elegible para pruebas farmacogenómicas. Aquí hay algunos ejemplos (y puede haber más):

colesterol alto

Debido a ciertas variantes del gen SLCO1B1 en nuestro organismo, si toma ciertos medicamentos llamados estatinas para el colesterol alto, puede experimentar dolor y debilidad muscular. Algunos ejemplos de estas estatinas son:

• Atorvastatina (p. ej., Lipitor®)
• Fluvastatina (p. ej., Lescol®)
• Lovastatina (p. ej., Altoprev®)
• Pitavastatina (p. ej., Livalo®)
• Pravastatina (por ejemplo, Pravachol®)
• Rosuvastatina (p. ej., Crestor®)
• Simvastatina (p. ej., Zocor®)

Así que, antes de empezar a tomar un medicamento como este, o si tiene algún problema mientras lo usa, su médico puede hablarle sobre una prueba como esta.

Depresión

Las variaciones en los genes CYP2D6 y CYP2C19 pueden afectar la rapidez con la que el cuerpo metaboliza algunos antidepresivos. Algunos ejemplos de estos medicamentos son:

• Amitriptilina (p. ej., Elavil®): este es un tipo de antidepresivo tricíclico .
• Clase de fármacos ISRS : Citalopram (p. ej., Celexa®), Escitalopram (p. ej., Lexapro®), Sertralina (p. ej., Zoloft®), Paroxetina (p. ej., Paxil®) y Fluvoxamina (p. ej., Luvox®).
• Venlafaxina (p. ej., Effexor®): este es un tipo de ISRSN.

Esta prueba puede ser útil al comenzar a tomar medicamentos como este, o cuando un medicamento no está funcionando y se está intentando cambiar a otro.

Cáncer

Si está tomando medicamentos para un tipo específico de cáncer, podría beneficiarse de las pruebas farmacogenómicas. Aquí tiene algunos ejemplos:

• Cáncer de mama: El fármaco trastuzumab (p. ej., Herceptin®) solo funciona en personas con cáncer de mama HER2 positivo . Esto significa que las células cancerosas tienen una mutación genética que provoca que produzcan demasiada proteína HER2.
• Leucemia linfoblástica aguda (LLA): Las personas con niveles bajos de la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT) pueden experimentar efectos secundarios graves y un mayor riesgo de infección si reciben la dosis habitual de mercaptopurina (por ejemplo, Purinethol®).
• Cáncer de colon: Las personas con niveles bajos de la enzima UGT1A1 pueden tener un mayor riesgo de diarrea grave e infección si se les administra el medicamento irinotecán (por ejemplo, Camptosar®).

Asimismo, el fármaco anticancerígeno fluorouracilo, «5-FU» (p. ej., Adrucil®), puede causar efectos secundarios graves si se administra en dosis normales a personas con niveles bajos de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD). Los médicos pueden recetar este fármaco para el cáncer colorrectal, de mama, de estómago y de páncreas.

prevención de coágulos sanguíneos

Las personas con ciertas variantes genéticas necesitan tomar una dosis menor del anticoagulante warfarina (por ejemplo, Coumadin®). Una dosis excesiva puede provocar hemorragias.

Además, una alteración en la enzima CYP2C19 del hígado puede impedir que el clopidogrel (p. ej., Plavix®), un medicamento antiplaquetario, funcione correctamente . Este medicamento se utiliza para prevenir afecciones como infartos y accidentes cerebrovasculares.

infección por VIH

Una determinada variante del gen HLA-B puede provocar una reacción cutánea grave al fármaco abacavir (por ejemplo, Ziagen®).

Además, una variante en el gen CYP2B6 puede aumentar el riesgo de efectos secundarios como cambios neurológicos derivados del fármaco efavirenz (por ejemplo, Sustiva®).

Problemas del sistema inmunitario

Si está tomando un inmunosupresor, podría beneficiarse de una prueba farmacogenómica:

• Debido a variaciones en las proteínas `TPMT` y `NUDT15`, la función de la médula ósea puede verse suprimida si se toma el medicamento `Azatioprina` (por ejemplo, `Imuran®`) después de un trasplante de riñón o para afecciones del sistema inmunitario como la esclerosis múltiple.
• Debido a variaciones en la enzima CYP3A5, si toma tacrolimus (por ejemplo, Prograf®) después de un trasplante de órganos, puede aumentar el riesgo de rechazo del trasplante.

¿Cuáles son las ventajas de la farmacogenómica?

A medida que los investigadores y los médicos continúan estudiando y utilizando la farmacogenómica, esta podría ofrecer muchos beneficios. Veamos:

• Mayor seguridad: Los médicos podrán evitar recetar medicamentos que provoquen efectos secundarios perjudiciales en algunas personas o que puedan causar problemas si se toman en exceso. Esto significa que usted no tendrá que sufrir innecesariamente.
• Eficiencia y reducción de los costes sanitarios: Si los médicos pueden saber de antemano qué medicamentos funcionan y cuáles no, pueden recetar primero los más eficaces , ahorrando tiempo y dinero .
• Desarrollo de fármacos dirigidos: Algunas enfermedades son causadas por una variación genética específica. La farmacogenómica permite a los investigadores encontrar nuevos fármacos atacando directamente esa variación genética, como si se tratara de crear un medicamento específico para la enfermedad.

¿Cuáles son las limitaciones/desventajas de la farmacogenómica?

Si bien la constitución genética es importante para determinar el mejor tratamiento para muchas afecciones, no explica completamente cómo el cuerpo procesa los medicamentos. Los médicos aún deben considerar otros factores al elegir el medicamento adecuado. Por ejemplo:

• Otros medicamentos: Los medicamentos que esté tomando actualmente pueden interferir con la eficacia de los nuevos medicamentos.
• Otras afecciones médicas: Algunas enfermedades pueden alterar la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos. Por ejemplo, si los riñones no funcionan correctamente, algunos medicamentos se eliminarán del organismo.
• Estilo de vida: Factores como la alimentación, la cantidad de ejercicio que se realiza y el consumo de tabaco y alcohol pueden afectar la eficacia con la que el medicamento se metaboliza.

Otros desafíos en el desarrollo y la aplicación de la farmacogenómica incluyen:

• Costo: Si bien el costo de las pruebas farmacogenómicas está disminuyendo gradualmente, el costo por persona, o los gastos de bolsillo, suelen variar según la cobertura del seguro. Es posible que esta prueba no esté disponible para todos.
• Accesibilidad:Dependiendo del lugar donde vivas y del tipo de médico que te atienda, tu acceso a algunas pruebas genéticas puede ser limitado.

Actualmente, los médicos solo pueden utilizar la farmacogenómica para un número limitado de afecciones y medicamentos. Sin embargo, este prometedor campo de la medicina de precisión está creciendo rápidamente. Hable con su médico sobre cómo la farmacogenómica puede mejorar su salud y qué beneficios podría aportarle. También puede preguntar sobre los ensayos clínicos en este campo.

Por último, por último, recuerda esto.

Bien, aunque el término farmacogenómica del que hemos hablado hoy es un poco complicado, lo que significa es que nos ayuda a elegir el medicamento que mejor se adapta a nosotros y que tiene menos efectos secundarios, basándose en nuestros genes.

Nuestros genes son una de las principales razones por las que un mismo medicamento no funciona igual para todos. La farmacogenómica busca comprender ese secreto y ofrecernos tratamientos más personalizados y eficaces.

Aunque este campo aún está en desarrollo, tiene el potencial de cambiar la forma en que se tratan muchas enfermedades en el futuro. Si tiene alguna pregunta sobre un medicamento en particular, especialmente sobre si le será efectivo o si le causará efectos secundarios, no dude en hablar con su médico sobre estas pruebas farmacogenómicas. Podrían serle de gran ayuda.

Recuerda que tus genes son solo una parte importante de tu salud. ¡Una buena alimentación, el ejercicio y seguir los consejos de tu médico son igual de importantes!

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