¿Tu pequeño presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Prader-Willi.

Es posible que te preocupe el crecimiento y desarrollo de tu bebé, o cómo come y bebe. Algunos bebés necesitan cuidados especiales. Hoy hablaremos de una afección poco común pero importante que debes conocer.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

En pocas palabras, el síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo del niño. Puede provocar cambios en su desarrollo y comportamiento.

Un niño pequeño con esta afección presenta un tono muscular muy bajo (hipotonía). Esto significa que puede sentirse muy débil. Al principio, puede tener dificultades para succionar y comer. Sin embargo, entre los dos y los seis años, comienza a desarrollar un apetito anormal o hambre constante (hiperfagia). Si la alimentación no se controla adecuadamente, este exceso de comida puede provocar que el niño alcance un tamaño excesivo o incluso obesidad severa.

Además, el síndrome de Prader-Willi puede provocar que un niño no alcance los hitos normales del desarrollo y retrase la pubertad. En raras ocasiones, pueden presentarse complicaciones potencialmente mortales, como problemas respiratorios, problemas cardiovasculares derivados de la obesidad, apnea del sueño y diabetes.

¿Quiénes son los más afectados por esta situación?

En realidad, esta afección, conocida como síndrome de Prader-Willi, puede afectar a cualquier persona. Al ser genética, suele aparecer de forma aleatoria, es decir, sin motivo aparente durante la formación de las células germinales. En casos muy raros, puede ser hereditaria si algún miembro de la familia la ha padecido previamente.

¿Qué tan común es el síndrome de Prader-Willi?

Esta es una afección muy rara. A nivel mundial, se presenta en aproximadamente uno de cada 10 000 a uno de cada 30 000 bebés. Así que pueden imaginar lo poco común que es.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

La forma en que el síndrome de Prader-Willi afecta a cada persona puede variar, pero existen algunos síntomas comunes.

Síntomas observados durante la infancia:

Algunos de estos síntomas pueden observarse tan pronto como nazca el bebé:

• Un débil llanto .
• Cansancio y letargo constantes.
• Dificultad para succionar y comer (mala capacidad de alimentación).
• Un cuerpo flácido o falta de tono muscular (hipotonía). Puede dar la sensación de que el cuerpo está caído como el de una muñeca.

Características físicas que aparecen a medida que el niño crece:

Estas características a veces están presentes al nacer, pero se hacen más evidentes a medida que el niño crece:

• Ojos almendrados.
• Una cabeza larga y estrecha.
• Una boca triangular.
• Ser un poco más bajo que otros niños (estatura baja).
• Manos y pies pequeños.
• Genitales subdesarrollados.

Características que influyen en el desarrollo y el comportamiento del niño:

Estas son las características que los padres a veces sienten con mayor intensidad y que pueden resultar un poco difíciles de manejar:

• Rabietas , arrebatos emocionales o terquedad.
• Discapacidad intelectual: Esto significa que se necesita tiempo para aprender y comprender cosas nuevas.
• Comportamientos obsesivos o compulsivos como pellizcarse la piel .
• Trastornos del sueño. A veces sientes mucha somnolencia durante el día y por la noche sientes que no puedes dormir.
• Problemas de alimentación. Este es el síntoma más destacado. No importa cuánto comas, no te sientes satisfecho. Esto lleva a comer en exceso (hiperfagia).

Imagínese lo difícil que sería si su hijo, sin importar cuánto comiera, repitiera constantemente: "Quiero más, tengo hambre". Este exceso de comida puede provocar obesidad de clase III, lo que aumenta el riesgo de desarrollar otras complicaciones, como diabetes y enfermedades cardíacas.

¿Cuál es la razón de esto? ¿Por qué está sucediendo esto?

El síndrome de Prader-Willi se produce por una alteración en nuestros genes. En concreto, algunos genes del cromosoma 15 no funcionan correctamente.

Todos recibimos una copia del cromosoma 15 de nuestra madre al concebir y otra de nuestro padre. Normalmente, los genes de la copia paterna del cromosoma 15 están activados, es decir, "encendidos". Los genes de la copia materna del cromosoma 15 están "apagados", es decir, inactivos. A esto lo llamamos "impronta genómica". Sin embargo, ambas copias son necesarias para que los genes de nuestro cuerpo funcionen correctamente.

Ahora bien, la condición `PWS` puede ser causada por varios cambios en este cromosoma 15:

• Deleción cromosómica : En aproximadamente el 70% de los pacientes con síndrome de Prader-Willi, falta una parte de los 15 cromosomas heredados del padre en cada célula. Por lo tanto, los síntomas se producen porque los genes del padre no funcionan correctamente y los genes de la madre están silenciados.
• Disomía uniparental materna: Aproximadamente en el 25% de los casos, un niño hereda dos copias del cromosoma 15 de su madre y ninguna de su padre. En este caso, ambas copias del cromosoma 15 son silenciosas, por lo que los genes no funcionan correctamente.
• Translocación: En menos del 1% de los casos, un fragmento del cromosoma 15 se desprende y se une a otro cromosoma. En consecuencia, los genes no se encuentran en su posición correcta y, por lo tanto, no cumplen su función.

En pocas palabras, el cromosoma 15 es el que da las instrucciones para producir unas moléculas llamadas ARN nucleolares pequeños (snoRNA), que ayudan a nuestras células a realizar diversas funciones. Estos snoRNA controlan otras moléculas de ARN. Las moléculas de ARN producen proteínas, y estas proteínas realizan gran parte del trabajo celular. Por lo tanto, cuando hay un problema con el cromosoma 15, todo este proceso se ve afectado.

¿Cómo diagnostican esto los médicos? (Diagnóstico)

El médico diagnostica el síndrome de Prader-Willi mediante un examen físico minucioso del niño y pruebas genéticas. El médico observará las características físicas del niño y le hará preguntas sobre sus síntomas, hábitos alimenticios y comportamiento.

Si existe alguna sospecha de síndrome de Prader-Willi, se solicitará una prueba genética . Generalmente se trata de un análisis de sangre. Esta prueba permite determinar con precisión si existen anomalías en el ADN del niño, es decir, cambios en los genes.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

En el tratamiento del síndrome de Prader-Willi, el objetivo principal es controlar los síntomas y prevenir complicaciones. No existe un único tratamiento, sino que se utiliza una combinación de ellos.

Métodos de tratamiento:

• Para los bebés pequeños, se pueden usar dispositivos especiales, como tetinas especiales para biberones, para ayudarlos a tomar leche . Como les cuesta succionar, necesitan obtener la nutrición necesaria.
• Lo más importante es ayudar a tu hijo a comer bien . Esto significa darle alimentos bajos en calorías y controlar la cantidad que come. Puede resultar un poco difícil, ya que tu hijo tendrá hambre con frecuencia.
• Se administran medicamentos para aumentar ciertas hormonas . Por ejemplo, la hormona del crecimiento. A los niños se les puede administrar testosterona o gonadotropina coriónica humana (hCG), y a las niñas, estrógeno.
• Las terapias de apoyo son muy importantes. La fisioterapia ayuda a fortalecer los músculos, la logopedia ayuda a mejorar el habla y la educación especial ayuda a mejorar las capacidades de aprendizaje del niño.

¿Cuáles son los efectos secundarios del síndrome de Prader-Willi?

Con frecuencia, los niños con esta afección desarrollan obesidad debido a la sobrealimentación. Esta obesidad puede provocar otras complicaciones:

• Problemas cardíacos.
• Diabetes (Diabetes tipo 2).
• Presión arterial alta (hipertensión).
• Problemas respiratorios.
• Apnea del sueño.

Aunque la obesidad es una afección compleja, se puede controlar. El médico de su hijo podrá brindarle la orientación adecuada al respecto.

¿Podemos evitarlo?

Lamentablemente, el síndrome de Prader-Willi no tiene cura . Es genético. En la mayoría de los casos, se debe a una mutación genética aleatoria. Es impredecible. No se debe a ninguna acción de los padres antes o durante el embarazo.

Si planeas tener otro hijo o si deseas obtener más información al respecto, es recomendable que consultes con un asesor genético. Así podrás hablar sobre el riesgo de tener un hijo con esta afección genética.

Si mi hijo tiene el síndrome de Prader-Willi, ¿qué debo esperar?

Esto puede provocar tristeza y conmoción. Es normal. Sin embargo, con el tratamiento adecuado desde el principio y una buena atención continua , la mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi pueden llevar una vida normal.

Es normal necesitar ayuda adicional con las tareas escolares. Todos los niños con síndrome de Prader-Willi necesitarán apoyo a lo largo de su vida para vivir con la mayor independencia posible. Su médico podría derivarlo a un nutricionista, quien podrá ayudarle a controlar la alimentación de su hijo y elaborar un plan de comidas. También es recomendable que los padres y las familias consulten con un terapeuta de salud mental o se unan a un grupo de apoyo para familias con niños con esta condición. Esto puede ayudarles a aprender nuevas maneras de afrontar la situación y apoyar a su hijo.

¿Existe una cura definitiva para esto?

No, actualmente no existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, se están realizando investigaciones para comprender mejor esta afección.

¿A qué hora debo consultar con un médico?

Si cree que su hijo presenta síntomas del síndrome de Prader-Willi, consulte con su pediatra de inmediato . No ignore ningún retraso en el desarrollo (no alcanzar los hitos del desarrollo) durante la infancia. Si la afección se detecta a tiempo, su médico puede ayudar a controlarla, facilitar el desarrollo de su hijo y reducir las complicaciones mediante el control de su alimentación.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Cuando vayas al médico, es buena idea hacer preguntas como estas:

• ¿Cómo puedo ayudar a proteger a mi hijo de la obesidad?
• ¿Qué incluirá el tratamiento de mi hijo?
• ¿Qué problemas de comportamiento podría tener mi hijo?
• ¿Existen grupos de apoyo que puedan ayudarnos a aprender sobre el síndrome de Prader-Willi y a sobrellevarlo?
• ¿Es buena idea que el resto de mi familia se someta a pruebas genéticas?

Es normal sentirse abrumado al saber que su hijo tiene una enfermedad genética rara e incurable. Sin embargo, el equipo médico de su hijo le brindará el apoyo y la orientación que necesita. Su hijo podría tardar más que otros niños de su edad en alcanzar ciertos hitos del desarrollo. También necesitará cuidados de apoyo de por vida para prevenir complicaciones. Si tiene alguna pregunta sobre el diagnóstico de su hijo o sobre cómo cuidarlo mejor, no dude en hablar con su médico.

Lo más importante que debemos recordar (Mensaje principal)

Bien, recapitulemos algunos de los puntos más importantes que hemos tratado hoy sobre el síndrome de Prader-Willi:

• Se trata de una afección genética muy rara, lo que significa que no se debe a ningún defecto de los padres.
• Algunos síntomas pueden observarse incluso en la infancia , como letargo y dificultad para amamantar.
• El hambre constante y la ingesta excesiva de alimentos son síntomas clave de esta afección, que puede conducir a la obesidad.
• Esto puede afectar al desarrollo, el comportamiento y el aprendizaje del niño.
• Aunque no existe cura, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida. Es fundamental detectar la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento.
• El apoyo a los padres y a la familia es muy importante. Puedes obtener ayuda de médicos, nutricionistas, terapeutas y grupos de apoyo.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna inquietud sobre su hijo, no dude en consultar con un médico.

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