Síndrome de Hunter: Mamás y papás, estemos al tanto de esta rara afección.

¿Alguna vez sientes que tu pequeño está un poco retrasado en su desarrollo? ¿O que sus rasgos faciales y su complexión son algo diferentes a los de otros niños de su edad? A veces, detrás de estas diferencias, puede haber una afección poco común de la que ni siquiera hemos oído hablar. Hoy hablaremos de una enfermedad que muchos desconocen, pero que es muy importante que los padres conozcamos: el síndrome de Hunter.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es una afección genética muy rara. Se produce cuando el cuerpo del niño no puede descomponer ni digerir correctamente ciertas moléculas de azúcar complejas. Imagínelo como pequeñas máquinas dentro de nuestro cuerpo, a las que llamamos enzimas. Su función es descomponer y eliminar las sustancias que ingresan a nuestro organismo, aquellas que no necesitamos.

Un niño con síndrome de Hunter nace con una cantidad muy pequeña de la enzima necesaria para descomponer un tipo especial de molécula de azúcar. ¿Qué sucede entonces? Estas moléculas de azúcar, al no poder descomponerse, se acumulan gradualmente en los órganos y tejidos del niño. Al igual que la basura que no se elimina, se acumulan. Con el tiempo, esta acumulación puede perjudicar su desarrollo físico y mental.

Los médicos dividen esta enfermedad en dos partes principales:

1. Síntomas graves: Este es el tipo más común (aproximadamente el 60%). Los síntomas de estos niños progresan rápidamente y sus capacidades intelectuales también se ven afectadas. Generalmente, entre los 6 y los 8 años, el niño comienza a tener problemas con las actividades básicas.

2. Tipo leve: Los síntomas aparecen lentamente. La inteligencia del niño generalmente no se ve afectada de manera significativa.

Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. Por eso, el síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) .

¿Qué tan común es esta enfermedad? ¿Quiénes son los más propensos a contraerla?

Esta es una enfermedad muy rara . Además, afecta principalmente a los niños . Según las estadísticas, aproximadamente uno de cada 100.000 a 170.000 niños nacidos es diagnosticado con esta enfermedad.

Sin embargo, las niñas pueden ser portadoras del gen defectuoso que causa la enfermedad. En pocas palabras, una niña tiene dos cromosomas X, mientras que un niño solo tiene uno. Por lo tanto, incluso si una niña hereda el cromosoma X defectuoso, su otro cromosoma X sano puede producir la enzima que necesita. Pero si un niño hereda el cromosoma X defectuoso, no tiene otra opción y desarrolla los síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas suelen aparecer en los niños entre los 2 y los 4 años. Estos síntomas pueden variar de un niño a otro. Algunos niños presentan menos síntomas, mientras que otros presentan más.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

Esto se debe a una mutación en el gen IDS . El gen IDS es responsable de controlar la producción de una enzima llamada iduronato 2-sulfatasa (I2S), que nuestro cuerpo necesita.

Esta enzima I2S descompone moléculas de azúcar complejas llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Los niños con síndrome de Hunter (MPS II) no producen esta enzima I2S en absoluto o la producen en cantidades muy pequeñas.

Esto provoca que las moléculas de azúcar llamadas GAG se acumulen en los lisosomas, que son los centros de reciclaje de las células. Los lisosomas funcionan como centros de reciclaje celular. Las enfermedades que se producen por la acumulación de sustancias dentro de los lisosomas también se denominan trastornos de almacenamiento lisosomal . Con el tiempo, estas acumulaciones dañan los órganos del cuerpo.

¿Qué otras complicaciones pueden surgir a causa de esta enfermedad?

Según la gravedad de la enfermedad, el niño puede desarrollar diversas complicaciones. Los médicos utilizan medicamentos y, en ocasiones, incluso cirugía para controlar estas complicaciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El médico de su hijo le realizará varias pruebas para diagnosticar esta enfermedad.

• Análisis de orina: Este análisis comprueba si existen niveles anormalmente altos de las moléculas de azúcar (GAG) de las que hablamos anteriormente en la orina.
• Análisis de sangre: Esto permite determinar si la actividad de la enzima correspondiente en la sangre es baja o inexistente.
• Pruebas genéticas: Esta prueba se realiza para confirmar si está presente la mutación genética que causa la enfermedad.

¿Cómo se trata?

Todavía no existe cura para el síndrome de Hunter . Sin embargo, hay tratamientos para controlar la evolución de la enfermedad, detectar las complicaciones lo antes posible y mejorar la calidad de vida del niño.

El mejor tratamiento para esta afección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) . Esta consiste en producir artificialmente la enzima que le falta al organismo y administrársela al niño. Este medicamento se llama idursulfasa (Elaprase®) . Este tratamiento se suele administrar por vía intravenosa una vez por semana.

Además, en todo el mundo se están llevando a cabo investigaciones sobre terapia génica, y existe la esperanza de que conduzcan a mejores tratamientos en el futuro.

¿Qué puedes decir sobre el futuro del niño?

Sé que esta es una pregunta muy difícil. En los casos graves de la enfermedad, la esperanza de vida de un niño puede ser corta, generalmente entre 10 y 20 años. Sin embargo, los niños con síntomas leves pueden llegar a la edad adulta.

Preguntas que debe hacerle a su médico

Si a su hijo le diagnostican esta enfermedad, es normal que tenga muchas preguntas. Consulte con su médico para aclarar todas sus dudas.

• ¿Se trata de una forma grave o leve de la enfermedad?
• ¿Cuál será la situación de mi hijo a corto y largo plazo?
• ¿Cómo afectará esta enfermedad a la vida de mi hijo?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

Es normal que una familia se sienta conmocionada y entristecida al enterarse de una enfermedad como esta. Recuerden que no están solos en este momento. Hablen con su médico, familiares y amigos cercanos. Todos debemos colaborar para brindarle a su hijo la mejor atención posible.