¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa? ¡Hablemos de ello de forma sencilla!

Hoy vamos a hablar de una afección genética poco común, pero muy importante: la deficiencia de piruvato quinasa. Imagina que nuestro cuerpo tiene una enzima especial que ayuda a los glóbulos rojos a producir energía: la piruvato quinasa. Cuando no hay suficiente de esta enzima en el organismo (lo que se conoce como deficiencia), los glóbulos rojos no tienen la fuerza suficiente para cumplir su función correctamente y comienzan a destruirse rápidamente antes de que se puedan producir nuevos glóbulos rojos.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Por lo tanto, cuando la cantidad de glóbulos rojos disminuye debido a una deficiencia de piruvato quinasa, otras células del cuerpo no reciben suficiente oxígeno. Como resultado, pueden aparecer síntomas de anemia. Esta afección está presente desde el nacimiento y dura toda la vida. Esto significa que deberá estar bajo la supervisión de un hematólogo de por vida. Sin embargo, estos síntomas pueden variar de una persona a otra.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa?

Los síntomas más comunes de anemia en esta afección son:

• Sentirse muy cansado: Esto significa sentirse constantemente cansado, incluso al hacer la cosa más pequeña.
• Palpitaciones: Sensación de que el pecho late con fuerza incluso estando de pie sin moverse.
• Dificultad para respirar: Sentir que falta el aire incluso con un pequeño esfuerzo.
• Piel pálida: Cuando el cuerpo pierde sangre, la piel cambia de color, ¿verdad?
• Mareo: Sensación de dar vueltas, a veces como si uno fuera a caerse.
• Dolor de cabeza : Dolores de cabeza frecuentes.

Además de estos síntomas de anemia, pueden aparecer otros debido a la acumulación de productos de desecho de los glóbulos rojos dañados en el cuerpo. Veamos cuáles son:

• Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica (la parte blanca de los ojos). Esto se debe a un aumento en la producción corporal de una sustancia llamada bilirrubina, que proviene de la descomposición de los glóbulos rojos.
• Bazo agrandado: El bazo es un órgano de nuestro cuerpo que almacena glóbulos rojos dañados. Por lo tanto, cuando hay demasiado daño celular, el bazo puede agrandarse.
• Orina oscura: Orina que es más oscura de lo normal.

¿A qué edad suelen aparecer los síntomas?

Aunque la deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK) es una afección presente desde el nacimiento, el tiempo que tardan en aparecer los síntomas depende de la gravedad de la afección.

Imagínese, algunos recién nacidos presentan síntomas tan graves que necesitan tratamiento inmediato para salvarles la vida. Los bebés más pequeños pueden llorar mucho, rechazar la alimentación y dejar de jugar. Los niños mayores pueden quejarse de cansancio constante y perder el interés por correr y jugar. Algunos adultos ni siquiera saben que padecen esta afección hasta que se convierte en un factor de estrés importante, por ejemplo, durante el embarazo, una infección grave o una lesión.

¿Por qué se produce esta deficiencia de piruvato quinasa?

Esta es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación debido a un defecto en un gen llamado `(PKLR)`. Imagínalo como un libro que le indica a nuestras células "haz esto, haz aquello". Tu gen `(PKLR)` le indica a los glóbulos rojos cómo producir una enzima llamada `piruvato quinasa`. Esta enzima `piruvato quinasa` ayuda a los glóbulos rojos a producir `adenosín trifosfato` (ATP), una fuente de energía.

En una persona con deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia PK), debido a un defecto en el gen PKLR, los glóbulos rojos no pueden producir suficiente enzima piruvato quinasa. Por lo tanto, no pueden producir la energía ATP que necesitan para sobrevivir. Como resultado, estas células se destruyen rápidamente. Entonces, el número de glóbulos rojos en el cuerpo disminuye. Esto se denomina anemia hemolítica, que significa anemia causada por la destrucción de los glóbulos rojos.

Cómo se transmiten los genes: `(Herencia autosómica recesiva)`

Para desarrollar la deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia PK), es necesario heredar dos genes PKLR defectuosos : uno de la madre y otro del padre. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva en medicina. Para que esto ocurra, ambos padres deben tener un gen PKLR normal y un gen PKLR defectuoso. Sin embargo, a menos que se hayan sometido a pruebas genéticas, es posible que desconozcan que tienen este gen defectuoso o que pueden transmitirlo a sus hijos.

Para una pareja de padres así, existe una probabilidad de uno entre cuatro (25%) de que su hijo herede ambos genes defectuosos `(PKLR)` y tenga una `Deficiencia de Piruvato Quinasa`.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de padecer esta afección?

La deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK) es una afección genética que se transmite de padres a hijos y es más común en ciertos grupos étnicos. Se diagnostica con mayor frecuencia en personas de ascendencia nordeuropea. También es relativamente común en algunas comunidades amish de Pensilvania y Ohio.

¿Existe alguna forma de reducir el riesgo?

No podemos prevenir las enfermedades genéticas hereditarias. Sin embargo, puede evaluar su riesgo de tener un hijo con deficiencia de piruvato quinasa. Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de esta enfermedad, es recomendable consultar con un asesor genético. Este podrá explicarle las pruebas de ADN disponibles y ayudarle a comprender las posibles consecuencias durante el embarazo.

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Algunas personas solo descubren que tienen deficiencia de piruvato quinasa cuando surgen complicaciones. Dichas complicaciones incluyen:

• Cálculos biliares: Los cálculos biliares pueden formarse en la vesícula biliar.
• Sobrecarga de hierro: La sobrecarga de hierro puede producirse debido a una enfermedad o a transfusiones de sangre frecuentes.
• Heridas que no cicatrizan en las piernas (`(Úlceras en las piernas)`).
• Hipertensión pulmonar: Aumento de la presión en los vasos sanguíneos conectados a los pulmones.
• Debilitamiento de los huesos: Esto aumenta el riesgo de fracturas y de desarrollar enfermedades como la osteoporosis a medida que envejecemos.
• Complicaciones durante el embarazo: cosas como abortos espontáneos, partos prematuros, etc.

El embarazo supone un gran estrés para el cuerpo. Esto puede provocar la aparición o el empeoramiento de los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK). También puede afectar al feto. Sin embargo, las complicaciones durante el embarazo son poco frecuentes. Si está embarazada, su obstetra y ginecólogo trabajarán en conjunto con su hematólogo para garantizar su seguridad y la de su bebé.

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Si un feto presenta síntomas de deficiencia de piruvato quinasa, estos pueden detectarse mediante una ecografía prenatal. Ante esta sospecha, los médicos pueden realizar pruebas para diagnosticar la afección. Por ejemplo, la acumulación de líquido en el cuerpo del feto (hidropesía fetal) es una señal de alerta.

Si usted o su hijo presentan síntomas de deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK), un médico solicitará varios análisis de sangre. Estos análisis buscarán:

• Anemia: Este análisis de sangre detecta si usted padece anemia hemolítica. Dado que la anemia puede tener muchas causas, este análisis también ayuda a descartar otras.
• Si la actividad de la enzima piruvato quinasa es baja: Las pruebas bioquímicas pueden medir la actividad de la enzima piruvato quinasa. En la deficiencia de piruvato quinasa, su actividad es baja.
• ¿Existe alguna mutación en el gen `(PKLR)`?Las pruebas moleculares pueden detectar defectos en el gen PKLR que causan esta enfermedad.

¿Cómo se trata la deficiencia de piruvato quinasa?

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y de la fecha de diagnóstico de la enfermedad.

Para fetos y recién nacidos en el útero

Los fetos y recién nacidos con deficiencia de piruvato quinasa pueden requerir tratamiento para salvarles la vida. Ejemplos:

• Transfusión fetal intrauterina: Un feto con deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK) puede necesitar tratamiento antes del nacimiento. En este procedimiento, se inyectan glóbulos rojos de un donante al feto.
• Fototerapia: Este tratamiento ayuda a descomponer un producto de desecho llamado bilirrubina que se acumula en el cuerpo del recién nacido. La ictericia se desarrolla cuando se acumula bilirrubina.
• Exanguinotransfusión: Los recién nacidos con ictericia grave pueden necesitar este tratamiento. En él, la sangre del bebé se reemplaza con sangre de un donante.

Para bebés, niños y adultos.

Estos tratamientos pueden controlar los síntomas de la anemia y prevenir las complicaciones causadas por la deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK).

• Transfusiones de sangre: Es posible que necesite transfusiones de sangre a lo largo de su vida para compensar la baja cantidad de glóbulos rojos. Sin embargo, algunas personas pueden necesitar transfusiones regulares a medida que envejecen, aunque esta necesidad puede desaparecer con la edad.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Este es un nuevo fármaco que se utiliza para tratar la deficiencia de piruvato quinasa y la anemia hemolítica en adultos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) lo aprobó en 2022.
• Suplementos de ácido fólico: El ácido fólico es un nutriente que ayuda al cuerpo a producir glóbulos rojos. Si no consumes suficiente ácido fólico a través de los alimentos, es posible que necesites tomar un suplemento.
• Terapia de quelación de hierro: El exceso de hierro puede acumularse en el organismo, ya sea por la propia enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. Esta terapia elimina el exceso de hierro.
• Extirpación del bazo (esplenectomía): El bazo es el órgano donde se almacenan los glóbulos rojos dañados. Cuando se padece deficiencia de piruvato quinasa, el bazo puede aumentar de tamaño. En tal caso, es posible que el médico deba extirparlo.
• Extirpación de la vesícula biliar (colecistectomía): La deficiencia de piruvato quinasa puede provocar la formación de cálculos biliares. Si estos causan problemas, su médico podría recomendarle la extirpación de la vesícula biliar.

Los investigadores también están investigando nuevos tratamientos, entre ellos:

• Trasplante de células madre: En este procedimiento, usted recibe células madre de un donante. Estas células se desarrollan posteriormente hasta convertirse en glóbulos rojos sanos.
• Terapia génica: Consiste en reemplazar el gen defectuoso que causa la deficiencia de piruvato quinasa por un gen sano.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Deberá acudir a su hematólogo con regularidad para controlar sus niveles de glóbulos rojos. También le realizará pruebas para detectar complicaciones como la sobrecarga de hierro.

Te indicarán qué cuidados de seguimiento necesitas según tu estado de salud. Por lo tanto, es muy importante que sigas las instrucciones de tu médico.

¿Qué se puede esperar al vivir con esta afección?

Tu experiencia dependerá de tus síntomas y tratamiento. Las complicaciones de la deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK) también pueden influir en ella. Además, tu experiencia puede variar a lo largo de tu vida. Por ejemplo, los niños que necesitaban transfusiones de sangre frecuentes durante su infancia podrían dejar de necesitarlas en la edad adulta. Algunos adultos podrían no presentar síntomas hasta que tengan un problema de salud grave.

Su médico es la persona más indicada para explicarle cómo la deficiencia de piruvato quinasa afectará su salud a largo plazo.

Si padece deficiencia de piruvato quinasa (deficiencia de PK), su médico le realizará un seguimiento exhaustivo. Necesitará análisis periódicos para asegurarse de tener suficientes glóbulos rojos. Es posible que necesite transfusiones de sangre para prevenir una anemia grave. O bien, puede que no necesite ningún tratamiento. No existe una respuesta definitiva a su experiencia con esta afección. Lo más importante es obtener un diagnóstico y recibir la atención adecuada de un especialista. Los glóbulos rojos son vitales para su salud. Tener suficientes es esencial para su bienestar.

Finalmente, recuerda esto.

La deficiencia de piruvato quinasa es una afección compleja que puede durar toda la vida. Pero no se preocupe. Con el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento adecuados, puede vivir con esta afección sin problemas. Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, consulte a un médico de inmediato. Recuerde que cuanto antes se diagnostique, mayores serán las probabilidades de recibir tratamiento y reducir las complicaciones. No está solo/a, y hay médicos y profesionales de la salud que pueden ayudarle en este proceso.

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