¿También tienes dificultad para ver de noche? ¿Tu vista se está deteriorando gradualmente? ¡Aprendamos sobre la retinosis pigmentaria (RP)!

¿Alguna vez has tenido dificultades para conducir de noche o con poca luz? ¿O has chocado alguna vez con alguien sin verlo venir? Si te ha pasado, la causa podría ser una afección ocular llamada retinosis pigmentaria (RP). No te preocupes, no es una afección común, pero es importante conocerla. Hablemos de ella con más detalle.

¿Qué es la retinosis pigmentaria (RP)? ¿Por qué es tan importante?

En pocas palabras, la retinosis pigmentaria (RP) es el nombre genérico que se le da a un grupo de enfermedades oculares que pueden transmitirse de generación en generación. Afecta principalmente a la retina, la parte interna del ojo.

Imagina tu ojo como una cámara de fotos antigua. La imagen se captura en una película. Así es como funciona: dentro del ojo, en la parte posterior, hay una membrana muy delicada y sensible a la luz llamada retina. Cuando la luz de los objetos que vemos incide en la retina, esta la convierte en señales eléctricas. Luego, esas señales van al cerebro y vemos: «Ah, esto es aquello, esto es aquello».

Si la retina no funciona correctamente, es como si la película de la cámara estuviera dañada. Por mucho que enfoques, la imagen no saldrá nítida. Del mismo modo, si tienes una enfermedad en la retina, aunque uses gafas o lentes de contacto, tu visión se verá afectada.

La retina contiene células nerviosas especiales que responden a la luz. Estas se llaman fotorreceptores. Existen dos tipos: bastones y conos. Los bastones nos ayudan a ver con poca luz, especialmente de noche. Los conos nos ayudan a ver los colores y los detalles con claridad. Junto con estas células, en la retina se encuentra otro tipo de célula llamada epitelio pigmentario de la retina. Todas estas células trabajan en conjunto para brindarnos una buena visión.

La retinosis pigmentaria (RP) y otras enfermedades retinianas hereditarias (ERH) son causadas por cambios en los genes que permiten el correcto funcionamiento de estas células, denominados mutaciones genéticas . Esto provoca que las células se debiliten gradualmente y dejen de funcionar.

La retinosis pigmentaria (RP) no es una sola enfermedad. Al ser un grupo de enfermedades, la visión puede variar de una persona a otra. Muchas personas desarrollan baja visión , y algunas pueden perderla por completo. Estos cambios visuales suelen comenzar en la infancia. Sin embargo, a veces ocurren tan lentamente que pasan desapercibidos. En algunas personas, la pérdida de visión es rápida. En ciertos tipos de RP, la pérdida de visión se detiene en un nivel determinado.

Lo más importante es que la retinosis pigmentaria suele afectar a ambos ojos .

¿Cuáles son los síntomas de la policondritis recidivante? ¿Cómo te afecta?

Los síntomas de la retinosis pigmentaria no aparecen repentinamente, sino de forma gradual. Estos son algunos de los primeros síntomas:

• Problemas de visión nocturna: Es posible que tenga dificultades para ver de noche, especialmente con poca luz. Esto puede resultar complicado al caminar por la calle de noche o en interiores con iluminación tenue.
• Problemas para ver con poca luz: Puede resultar difícil ver las cosas con claridad, no solo de noche, sino también en lugares como una habitación ligeramente oscura o una sala de cine.
• Puntos ciegos en la visión periférica: Aunque puedas ver lo que tienes delante, es posible que no veas lo que te rodea, como un vehículo que viene de lado o alguien que se aproxima. Por eso, algunas personas chocan accidentalmente con objetos.

Con el tiempo, pueden aparecer otros síntomas. Estos incluyen:

• Sensación de centelleo o destello de luz: Algunas personas pueden experimentar destellos de luz o la sensación de ser alcanzadas por un rayo.
• Visión de túnel (tener solo visión central): Es como mirar el mundo a través de un tubo. Solo puedes ver lo que está justo delante y nada a tu alrededor.
• Fotofobia: Sensibilidad o incomodidad ante la luz brillante: Los ojos se vuelven azules y resulta difícil ver al exponerse a la luz solar o a luces brillantes.
• Pérdida de la capacidad de ver los colores: Es posible que los colores no se vean tan brillantes o nítidos como antes.
• Tener muy baja visión: En casos extremos, la visión puede verse gravemente reducida.

Importante: Si presenta uno o más de estos síntomas, lo mejor es consultar a un oftalmólogo lo antes posible.

¿Por qué se desarrolla la retinosis pigmentaria? ¿Cuál es su causa?

La causa principal de la retinosis pigmentaria (RP) y otras enfermedades retinianas hereditarias (ERH) son ciertas alteraciones (mutaciones genéticas) en nuestros genes . Estos genes son los responsables de la formación de las células de la retina y de su correcto funcionamiento. Por lo tanto, cuando se produce algún error o alteración en estos genes, dichas células no pueden funcionar correctamente. Con el tiempo, estas células mueren gradualmente, lo que provoca una disminución progresiva de la visión.

Debido a su naturaleza hereditaria, los hijos pueden heredar estas alteraciones genéticas de sus padres. Sin embargo, el hecho de que alguien en la familia la padezca no significa necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad. También es posible desarrollarla sin que ningún familiar la tenga. Por eso, las pruebas genéticas son importantes.

¿Qué tan extendida está esta situación en el mundo?

Según las estadísticas de Europa y América, entre 1 de cada 3500 y 4000 personas pueden padecer retinosis pigmentaria. Se estima que a nivel mundial, alrededor de dos millones de personas sufren esta afección. También hay personas con esta enfermedad en Sri Lanka. Por lo tanto, es importante estar informado al respecto.

¿Cómo diagnostican los médicos la retinosis pigmentaria (RP)?

Si sospecha que tiene retinosis pigmentaria, su médico le realizará varias pruebas para examinarle. Es muy importante someterse a exámenes oculares periódicos.

Examen ocular con dilatación de pupilas y prueba de campo visual

En este caso, el optometrista u oftalmólogo realiza lo siguiente:

• Te dicen que leas lo que está escrito en la pared.
• Te indica que mires un objeto con ambos ojos.
• Se está midiendo la presión intraocular.
• Una prueba de campo visual comprueba la visión periférica.
• Observar cómo reacciona la pupila del ojo a la luz.
• La pupila se dilata aplicando gotas oftálmicas. Esto permite examinar la retina con mayor detalle.
• También puedes tomar fotografías de la retina.

Prueba de electroretinografía (ERG)

Esta es una prueba especial. Mide cómo responde la retina a la luz. Mide qué tan bien funcionan las diferentes células de la retina (los bastones y conos que mencionamos). Consiste en proyectar diferentes luces frente a los ojos. Forma parte de un grupo de pruebas llamadas electrofisiología oftálmica. Estas pruebas también analizan cómo los ojos y el cerebro procesan la información visual.

Tomografía de coherencia óptica (OCT)

Esta es una prueba no invasiva. Este escáner OCT puede medir el grosor de la retina y analizar la salud de sus capas. Solo tiene que mirar un punto y una cámara especial tomará imágenes del interior de su ojo.

Prueba de autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)

También se trata de una prueba de imagen no invasiva que toma fotografías del ojo. Proporciona mucha información sobre la salud de la retina y se utiliza para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad.

Además de estas pruebas, su médico también podría recomendarle pruebas genéticas y la consulta con un asesor genético.También puedes sugerir una visita. Si descubres con exactitud qué mutación genética causa la retinosis pigmentaria, podrás hacerte una idea de cómo evolucionará la enfermedad y si afectará a otros miembros de la familia. Además, es importante conocer nuevos tratamientos, como la terapia génica, o participar en ensayos clínicos relacionados.

¿Cuáles son los tratamientos para esta afección llamada retinosis pigmentaria (RP)? ¿Cómo se controla?

De hecho, en los últimos años se han producido grandes avances en el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP) y otras distrofias retinianas hereditarias (DRH), especialmente gracias a la promesa de nuevos tratamientos como la terapia génica.

Estas son algunas de las formas de gestionar el RP actualmente:

• Uso de ayudas y dispositivos de asistencia para personas con baja visión: Existen diversos tipos de lupas, gafas especiales e incluso dispositivos tecnológicos que pueden identificar qué o quién es algo cuando se señala con el dedo.
• Protección solar: Es importante usar gafas de sol y reducir la exposición a la luz brillante, ya que a veces la luz brillante puede empeorar la retinosis pigmentaria.
• Tratamiento de otras afecciones relacionadas: Tratamiento de afecciones como el edema macular quístico (EMQ) (una acumulación de líquido en el centro de la retina) que puede ocurrir con la retinosis pigmentaria.
• Tratamiento de las cataratas: Algunas personas con retinosis pigmentaria pueden desarrollar cataratas. Si esto ocurre, se pueden extirpar quirúrgicamente.

Aprendamos un poco sobre la terapia génica.

La FDA de EE. UU. ha aprobado un producto de terapia génica llamado voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) para tratar un tipo específico de retinosis pigmentaria (RP). Las personas con mutaciones en ambas copias del gen RP65 podrían beneficiarse de este tratamiento. Sin embargo, este tipo específico de RP solo se presenta en un número limitado de personas.

Actualmente se están llevando a cabo varios ensayos clínicos de terapia génica para otros tipos de retinosis pigmentaria y distrofias retinianas hereditarias, por lo que se esperan más tratamientos en el futuro.

En personas con retinosis pigmentaria muy grave, existen casos en los que se puede considerar un dispositivo llamado prótesis de retina .

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de la retinosis pigmentaria (RP)?

Dado que la retinosis pigmentaria suele ser hereditaria, no se puede prevenir por completo.

Sin embargo, hay cosas que puedes hacer para mantener tus ojos lo más sanos posible:

• Acude regularmente al oftalmólogo para que te revise la vista. Esto te ayudará a detectar cualquier problema a tiempo.
• Usa gafas de sol y protege tus ojos de la luz brillante.
• Lleva un estilo de vida saludable. Come bien y haz ejercicio de forma segura.

¿Qué puedes esperar si tienes retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria no progresa de la misma manera ni al mismo ritmo en todas las personas. Esto se debe a que existen muchos genes diferentes que la causan. Dependiendo del gen, la enfermedad afecta a cada persona de forma distinta. Por eso es importante realizarse pruebas genéticas y recibir asesoramiento genético.

Consulte a su médico sobre los ensayos clínicos en curso, los grupos de apoyo y las ayudas visuales.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Como regla general, acuda a su oftalmólogo con regularidad. Además, si desarrolla nuevos síntomas o si sus síntomas empeoran, consulte a su médico de inmediato. Por ejemplo:

• Si sientes que tu visión está empeorando (claridad o visión de los colores).
• Si experimenta dolor o molestias nuevas en los ojos.

Recuerda: Existen muchos tipos de retinosis pigmentaria, y no todos causan pérdida total de la visión. La mejor manera de proteger tu visión y disfrutarla al máximo es realizarte exámenes oculares periódicos y seguir las instrucciones de tu médico.

En resumen, ¡recuerda esto! (Mensaje clave)

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad grave que requiere atención. Sin embargo, si se conoce y se toman las medidas necesarias, es posible llevar una vida normal.

• No tengas miedo, infórmate: si te diagnostican retinosis pigmentaria, infórmate bien al respecto. Hazle preguntas a tu médico.
• Revisiones periódicas: Hágase revisar la vista a intervalos regulares, según lo recomiende su oftalmólogo.
• Pruebas y asesoramiento genético: Son muy importantes para comprender su condición exacta.
• Busca apoyo: Habla con tus familiares y amigos sobre esto. Únete a grupos de apoyo si lo necesitas. No estás solo/a.
• Manténgase al tanto de los nuevos tratamientos: La ciencia médica avanza. Consulte con su médico sobre los nuevos tratamientos y los ensayos clínicos.

Hay muchas cosas que puedes hacer para proteger tus ojos. Lo más importante es hacer lo correcto sin perder la esperanza.

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