¿No tienes tú también un pequeño corte que deja de sangrar? ¡Hablemos de hemofilia!

Cuando te haces una pequeña herida o te golpeas, el sangrado se detiene después de un rato, ¿verdad? Esto se debe al proceso natural de coagulación de la sangre en nuestro cuerpo. Pero piénsalo, algunas personas no dejan de sangrar tan fácilmente. Incluso con una pequeña herida, sangran durante mucho tiempo. La piel se pone azul y aparecen moretones. La causa de esta condición puede ser una enfermedad llamada hemofilia. Aunque muchas personas no lo saben con exactitud, es algo importante que debemos conocer. Hablemos de esto de forma sencilla, para que lo entiendas.

¿Qué es exactamente la hemofilia?

En pocas palabras, la hemofilia es una enfermedad rara en la que la sangre no coagula correctamente. Nuestra sangre contiene proteínas especiales que ayudan a detener el sangrado cuando comienza. A estas proteínas las llamamos "factores de coagulación". Al igual que el mortero es necesario para unir los ladrillos al construir una pared, estos factores de coagulación son esenciales para detener el sangrado.

Una persona con hemofilia no produce suficiente cantidad de uno o más de estos factores de coagulación. Esto significa que incluso un pequeño corte puede provocar una hemorragia prolongada. En ocasiones, la hemorragia puede producirse internamente, especialmente en las articulaciones y los músculos, lo que puede ser mortal.

Los médicos dividen la gravedad de esta enfermedad en tres categorías, según la cantidad de factores de coagulación en la sangre.

• Hemofilia leve: El sangrado suele producirse después de una lesión grave o una cirugía.
• Hemofilia moderada: Incluso las lesiones leves pueden provocar sangrado excesivo. El cuerpo incluso puede adquirir un tono azulado.
• Hemofilia grave: Pueden producirse hemorragias internas y externas, incluso sin motivo aparente.

Aunque no existe una cura definitiva, con los nuevos tratamientos disponibles es posible controlar el sangrado y llevar una vida prácticamente normal.

¿Existen tipos principales de hemofilia?

Sí, existen tres tipos principales de esta enfermedad. Se diferencian según el tipo de factor de coagulación que le falta al organismo. Para comprenderlo mejor, consulte la tabla a continuación.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los principales síntomas de la hemofilia son sangrado y hematomas inusuales o excesivos. La gravedad de estos síntomas depende de si la hemofilia es leve, moderada o grave.

Sangrado excesivo

Imagínese que de repente le sangra la nariz sin motivo aparente. O incluso un pequeño corte en el dedo o, después de una cirugía, que el sangrado no se detenga durante mucho tiempo. Si un bebé pequeño padece esta afección, incluso podría llevarse un juguete a la boca y sangrar.

Hematomas

Nuestra piel se torna azul cuando la sangre fluye debajo de ella. Las personas con hemofilia pueden ponerse azules y desarrollar moretones con facilidad, incluso con golpes leves. Si un bebé pequeño se golpea la cabeza, puede desarrollar grandes bultos llamados "huesos de ganso".

Dolor e hinchazón en las articulaciones

Esta es la complicación más grave de la hemofilia. Puede producirse sangrado interno, especialmente en las articulaciones como las rodillas, los codos y los tobillos. Las articulaciones se inflaman, duelen y se calientan al tacto. Cuando esto ocurre en bebés pequeños, pueden llorar sin parar y negarse a arrodillarse o caminar.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia suele ser una enfermedad genética que se transmite de generación en generación.Eso significa que es causado por un cambio en los genes que heredamos de nuestra madre o padre. Vamos a entenderlo de una forma más sencilla.

Nuestros genes nos indican que debemos producir factores de coagulación. Cuando estos genes presentan algún cambio o defecto, dichas instrucciones no funcionan correctamente. Como resultado, el cuerpo no produce la cantidad de factores de coagulación que necesita.

Este defecto genético se localiza en el cromosoma X.

• Una niña tiene dos cromosomas X (XX), uno de su madre y otro de su padre.
• Un niño tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El cromosoma X proviene de la madre y el cromosoma Y del padre.

Ahora veamos cómo se transmite esto de generación en generación:

• Si una madre porta un cromosoma X con este gen defectuoso (la llamamos "portadora"), normalmente no presenta síntomas porque tiene el otro cromosoma X sano.
• Si el hijo de esta madre hereda el cromosoma X defectuoso, desarrollará hemofilia porque no tiene otro cromosoma X sano que la controle.
• Si la hija de esta madre hereda el cromosoma X defectuoso, también será portadora. Podría presentar síntomas leves, como sangrado menstrual abundante.

En ocasiones, la hemofilia puede desarrollarse espontáneamente, sin ser hereditaria, como resultado de una alteración genética durante la vida fetal. Asimismo, en casos muy raros, puede ocurrir cuando el sistema inmunitario ataca los propios factores de coagulación. A esto lo llamamos «hemofilia adquirida».

¿Cómo diagnostica esto un médico?

Si usted o su hijo presentan estos síntomas, su médico primero los examinará y les preguntará si algún familiar ha padecido estas afecciones. Luego, solicitará análisis de sangre para confirmarlo.

• Hemograma completo (CBC): Mide los tipos y cantidades de células en la sangre.
• Prueba del tiempo de protrombina (TP): Comprueba cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial (TTP): Esta es otra prueba que mide el tiempo de coagulación de la sangre.
• Pruebas específicas de factores de coagulación: Esto es lo que determina exactamente de qué factor de coagulación tienes deficiencia y cuán baja es.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento que reciba dependerá del tipo de hemofilia que padezca y de la gravedad de su afección. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo hormonal.

En pocas palabras, esto consiste en administrarle al cuerpo una inyección de un factor de coagulación que se encuentra bajo en la sangre. Estos factores de coagulación pueden obtenerse a partir de plasma sanguíneo humano o producirse en un laboratorio. Este tratamiento puede ayudar a prevenir el sangrado y detenerlo rápidamente si se produce.

Además, ahora existen varios tratamientos nuevos:

• Fármacos como Marstacimab-hncq (Hympavzi®) y Concizumab (Alhemo®) : Estos bloquean una proteína que impide la coagulación sanguínea y estimulan una enzima que ayuda a la coagulación.
• Fitusiran (Qfitlia®): Este medicamento impide que nuestro hígado produzca una sustancia (antitrombina) que evita la coagulación de la sangre.
• Terapia génica: Este es el método de tratamiento más avanzado. Consiste en insertar un gen sano en el cuerpo para reemplazar el gen defectuoso, lo que permite al organismo producir los factores de coagulación necesarios.

¿Cuándo se debe buscar atención médica inmediata?

Si nota algún cambio en su cuerpo, como sangrado abundante o moretones, consulte a su médico de inmediato. Asimismo, si presenta alguno de los siguientes síntomas graves, acuda sin demora al servicio de urgencias de un hospital.

Aspectos que debes saber si vives con hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad crónica. Por lo tanto, necesitará atención médica y seguimiento durante toda su vida. Pero no se preocupe. Gracias a los nuevos tratamientos, una persona con hemofilia puede llevar una vida muy similar a la de alguien sin la enfermedad.

Aquí hay algunas cosas que pueden ayudarte a sentirte mejor mientras vives con esta enfermedad:

• Controla tu peso: A medida que subes de peso, aumenta la presión sobre tus articulaciones. Mantener un peso saludable es importante para proteger las articulaciones que ya están dañadas debido a hemorragias internas.
• Cuida bien tus dientes: Es importante cepillarse bien los dientes y cuidar la salud bucal. Dado que procedimientos como las extracciones dentales y los tratamientos de conducto pueden causar sangrado, es mejor evitarlos.
• Considera tu salud mental: Vivir con una enfermedad crónica puede provocar ansiedad y depresión. Habla con tu médico al respecto y busca ayuda psicológica si es necesario.
• Mantente activo de forma segura: Participar en actividades que reduzcan el riesgo de lesiones es beneficioso para tu cuerpo y tu mente. Consulta con tu médico qué ejercicios son adecuados para ti.

Cuando se padece hemofilia, incluso una pequeña lesión que otros podrían pasar por alto puede convertirse en un gran problema. Un golpe en la rodilla contra la pata de una mesa puede provocar sangrado en una articulación. Una hemorragia nasal puede ser incontrolable incluso después de un estornudo fuerte. Vivir con esta afección puede ser un desafío. Pero recuerde, no está solo. Su equipo médico siempre está ahí para ayudarle.