Aprendamos exactamente sobre los trastornos genéticos.

Todos heredamos cosas de nuestros padres, ¿verdad? Cosas como el color de la piel, la textura del cabello, el color de los ojos. Son características que heredamos de los genes de nuestros padres. Pero junto con estas características, también podemos heredar algunas enfermedades. A estas enfermedades genéticas las llamamos simplemente "trastornos genéticos". Es muy importante saber esto, porque nos ayudará a tomar decisiones sobre nuestro futuro y el de nuestros hijos.

¿Qué es exactamente un trastorno genético?

Para entender esto, hablemos primero un poco sobre los genes y el ADN. Imagina que nuestro cuerpo es un gran edificio. Existe un plano completo para construirlo, un libro enorme que incluye hasta el más mínimo detalle. De manera similar, dentro de cada célula de nuestro cuerpo, hay un conjunto de instrucciones que contienen información sobre cómo debe funcionar esa célula, cómo somos y todas nuestras características. Este conjunto de instrucciones es lo que llamamos ADN (ácido desoxirribonucleico) .

Llamamos «genes» a las partes de esta larga cadena de ADN que dan instrucciones específicas. Por ejemplo, hay un gen que determina el color de los ojos, otro que determina la textura del cabello, etc.

¿Qué ocurre si se produce un cambio, daño o error en las instrucciones de estos genes? En ese caso, afecta al funcionamiento normal del organismo. Este cambio perjudicial en un gen se denomina mutación . Llamamos enfermedades genéticas a aquellas causadas por una mutación o por un cambio en el tamaño de las estructuras (cromosomas) que contienen nuestros genes.

¿Cuáles son los principales tipos de enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas se pueden dividir en tres tipos principales. Estas clasificaciones se basan en cómo se producen.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

Existen miles de enfermedades genéticas. Algunas son muy comunes, otras muy raras. Analicemos algunas de las enfermedades más comunes que se engloban en las tres categorías que mencionamos anteriormente.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas?

Como ya comentamos, la causa principal es una mutación genética. Vamos a explicarlo de forma más sencilla.

Nuestros genes son como un conjunto de instrucciones para producir las proteínas que nuestro cuerpo necesita. Estas proteínas controlan casi todos los procesos de nuestro organismo. Cuando un gen sufre una mutación, estas instrucciones fallan. Entonces pueden ocurrir dos cosas:

1. O bien no se producen en absoluto las proteínas necesarias.

2. O bien existe un defecto en las proteínas que se producen, por lo que no funcionan correctamente.

Ambos factores alteran los procesos normales del cuerpo y causan enfermedades. Algunas mutaciones se heredan de generación en generación. Sin embargo, en ocasiones, sin antecedentes familiares, una persona puede desarrollar una nueva mutación genética a lo largo de su vida. Existen diversos factores ambientales (mutágenos) que influyen en este proceso.

• Exposición a sustancias químicas: Cosas como algunos pesticidas y productos químicos liberados por las fábricas.
• Exposición a la radiación: Exposición excesiva a radiación, como los rayos X.
• Fumar: Las sustancias químicas presentes en el tabaco pueden dañar el ADN.
• Rayos ultravioleta dañinos del sol (exposición a los rayos UV): Estos pueden causar afecciones como el cáncer de piel.

¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?

Los síntomas de una enfermedad genética varían mucho. Dependen del gen afectado, de la parte del cuerpo afectada y de la gravedad de la enfermedad. Algunos síntomas son visibles al nacer. Otros pueden aparecer en la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta.

Estos son algunos de los síntomas comunes:

• Cambios o problemas de comportamiento.
• Dificultad para respirar.
• Déficits cognitivos, como la incapacidad del cerebro para procesar la información correctamente.
• Problemas del desarrollo, como retrasos en el habla o en las habilidades sociales.
• Dificultad para tragar alimentos o incapacidad para absorber los nutrientes adecuadamente.
• Cualquier anomalía en las extremidades o la cara, como la ausencia de dedos o labio y paladar hendido.
• Dificultad para moverse debido a rigidez o debilidad muscular.
• Problemas neurológicos como convulsiones o accidentes cerebrovasculares.
• Retraso en el crecimiento corporal o baja estatura.
• Discapacidad visual o auditiva.

¿Cómo se puede saber si se padece una enfermedad genética?

Si algún familiar padece una enfermedad genética y usted sospecha que también la tiene, lo mejor es consultar con un médico y recibir asesoramiento genético . Las pruebas genéticas suelen confirmar si usted tiene una mutación genética relacionada con una enfermedad específica.

Existen varias pruebas que puede realizarse una persona que está formando una familia o una mujer embarazada.

Pruebas de portador

Se trata de un análisis de sangre. Permite determinar si usted o su pareja son portadores de un gen defectuoso causante de una enfermedad genética sin presentar síntomas (son portadores). Esta prueba es una excelente opción para quienes planean tener un hijo, incluso si no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Pruebas de detección prenatal

Esta prueba permite determinar el riesgo de que un bebé en el útero padezca un trastorno cromosómico común, como el síndrome de Down, mediante el análisis de una muestra de sangre tomada de la madre embarazada.

Pruebas de diagnóstico prenatal

Esto puede ayudar a determinar con mayor precisión si el bebé tiene una enfermedad genética. Para ello, se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico y se analiza. Esta prueba se llama amniocentesis .

cribado neonatal

Esta prueba se realiza con una pequeña muestra de sangre extraída del talón de cada recién nacido. También se realiza de forma rutinaria en los hospitales de Sri Lanka. Esto permite la detección temprana de algunas enfermedades genéticas tratables y que el niño reciba el tratamiento necesario lo antes posible.

¿Cuáles son los tratamientos para las enfermedades genéticas?

Esto es lo que todos queremos saber. Pero la verdad es que la mayoría de las enfermedades genéticas no tienen cura definitiva. Sin embargo, no se preocupe. Si bien la enfermedad no tiene cura, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, evitar que empeore y facilitar la vida.

El tipo de tratamiento que necesite dependerá de la naturaleza y la gravedad de su afección.

• Los tratamientos de quimioterapia , como los medicamentos para controlar los síntomas o el crecimiento celular anormal en afecciones como el cáncer.
• Asesoramiento nutricional o suplementos dietéticos para ayudar a tu cuerpo a obtener los nutrientes que necesita.
• Puede ser necesario recurrir a la fisioterapia, la terapia ocupacional o la logopedia para mantener la máxima capacidad funcional.
• Transfusión de sangre para restablecer niveles saludables de células sanguíneas.
• Cirugía para corregir estructuras anormales o tratar complicaciones.
• Tratamientos especializados como la radioterapia para el cáncer.
• Trasplante de órganos : Sustitución de un órgano disfuncional por uno sano.

¿Cómo es el futuro para una persona que vive con este tipo de enfermedad?

Es difícil dar una única respuesta a esta pregunta, ya que varía mucho de una enfermedad a otra. Un niño con algunas enfermedades congénitas muy raras y graves, como la anencefalia, puede vivir tan solo unos días.

Pero una afección como el labio hendido aislado no afecta la esperanza de vida. Sin embargo, es posible que aún necesiten atención médica especializada y cuidados regulares para llevar una vida normal. Lo importante es que, con el asesoramiento y el manejo médico adecuados, muchas personas con enfermedades genéticas pueden vivir vidas plenas y satisfactorias.

¿Se puede prevenir una enfermedad genética?

Son pocas las cosas que podemos hacer para prevenir las enfermedades genéticas, ya que están presentes en nuestro ADN. Sin embargo, mediante el asesoramiento y las pruebas genéticas, puedes conocer tu riesgo. También puedes averiguar la probabilidad de que tus hijos hereden ciertas enfermedades. Este conocimiento puede ayudarte a tomar decisiones importantes, como planificar una familia.