¿Te preocupa el crecimiento de tu pequeño? ¡Aprendamos sobre el síndrome de Russell-Silver!

¿Alguna vez has notado que el crecimiento de tu bebé es un poco lento? ¿O te han dicho los médicos que nació con bajo peso o con características diferentes? A veces, estas situaciones nos preocupan mucho como padres. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero importante que conviene conocer: el síndrome de Russell-Silver.

¿Quiénes pueden padecer esta afección? ¿Con qué frecuencia se da?

De hecho, el síndrome de Russell-Silver puede afectar a cualquier niño. Afecta por igual a niños y niñas. Sin embargo, es un trastorno genético poco común . Estadísticamente, afecta a entre uno de cada 15 000 y uno de cada 100 000 nacimientos. Es difícil dar una cifra exacta, ya que a veces los síntomas de esta afección son similares a los de otros trastornos del desarrollo y, en ocasiones, no se diagnostica.

Esta afección fue descubierta por primera vez en 1953 por el Dr. Henry Silver. Posteriormente, en 1954, el Dr. Alexander Russell descubrió varias características adicionales. Inicialmente, durante unos 20 años, los investigadores creyeron que estos dos hombres habían descubierto dos enfermedades diferentes. Más tarde se comprendió que habían observado distintos aspectos de la misma enfermedad. Por eso ahora se la conoce como síndrome de Russell-Silver. En algunos países, especialmente en Europa, también se la denomina síndrome de Silver-Russell.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Russell-Silver?

Esto es lo más importante. Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro y afectar diferentes partes del cuerpo. Veamos cuáles son los síntomas principales.

Características relacionadas con el crecimiento

En el desarrollo de estos niños se pueden observar varias características especiales:

• Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU): Esto significa que el bebé no crece como se espera mientras está en el útero.
• Bajo peso al nacer : Peso inferior al normal al nacer.
• Retraso en el crecimiento y escaso aumento de peso después del parto : Este también es un problema para muchas madres.
• Baja estatura : Ser más bajo que otros niños de la misma edad.

Rasgos craneales y faciales

También se pueden observar algunas peculiaridades en la forma del rostro y el tamaño de la cabeza de estos niños:

• Tener una cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo (en relación con la altura y el peso).
• La fontanela, o punto blando en la cabeza, tarda en cerrarse.
• Tener una cara triangular .
• Una frente que sobresale hacia adelante .
• Una barbilla estrecha .
• Mandíbula pequeña (micrognatia).
• Las comisuras de los labios parecen estar hacia abajo .

Problemas dentales

También puede haber algunos problemas relacionados con los dientes:

• Pérdida de algunos dientes (hipodoncia).
• Tener dientes inusualmente pequeños (microdoncia).
• Apiñamiento dental .
• A veces se presentan afecciones como el paladar hendido .

Otras características físicas

Existen otras características físicas, que son:

• Diferencia en la longitud de los brazos y las piernas a ambos lados (hemihipertrofia).
• El dedo meñique está doblado hacia adentro (clinodactilia).
• Escoliosis .

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Russell-Silver?

Es importante conocer los efectos físicos del síndrome de Russell-Silver, que pueden causar diversas complicaciones de salud en su hijo.

Dificultades para comer y beber

• Apetito : El niño puede perder el interés por comer.
• Reflujo ácido crónico (ERGE - Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico): Esto significa que el ácido del estómago sube hacia la garganta.
• Esofagitis : Esta afección (ERGE) provoca la inflamación del esófago.

Problemas relacionados con el desarrollo nervioso

• Retraso en el desarrollo: Esto significa que se producen retrasos en cosas como darse la vuelta, sentarse y caminar.
• Retraso en el habla .
• Dificultades de aprendizaje : Pueden surgir algunas dificultades en las tareas escolares.

Otras complicaciones

• Retraso en el crecimiento .
• Dificultad para caminar o mantener el equilibrio .
• Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).
• Problemas renales .
• Problemas con el sistema reproductivo y el sistema urinario .

¿Cómo afecta el síndrome de Russell-Silver a los adultos?

Los adultos con síndrome de Russell-Silver suelen ser de baja estatura . Los varones suelen medir alrededor de 1,50 metros (4 pies y 11 pulgadas). Las mujeres miden alrededor de 1,40 metros (4 pies y 7 pulgadas).

Además, las investigaciones han descubierto que estas personas corren el riesgo de desarrollar nuevas complicaciones de salud a medida que envejecen. Estas incluyen:

• Síndrome metabólico.
• Disminución de la masa muscular .
• Disminución de la densidad ósea .
• Disminución del deseo sexual (hipogonadismo).
• Cáncer testicular .
• Distonía mioclónica : Se trata de una afección que provoca movimientos repentinos e incontrolados.

¿Qué causa esta enfermedad?

El síndrome de Russell-Silver es, en realidad , una afección bastante compleja . Está causado por anomalías en algunos genes que controlan el crecimiento corporal.Actualmente se sabe que alrededor del 60% de las personas que padecen esta afección la presentan debido a cambios genéticos en los cromosomas 7 u 11.

Sin embargo, sorprendentemente, alrededor del 40 % de las personas diagnosticadas clínicamente con la enfermedad no presentan una causa genética identificable. Es posible que la afección se deba a alteraciones en cromosomas distintos de los cromosomas 7 y 11. Los investigadores siguen estudiando qué otras alteraciones genéticas podrían estar implicadas en la enfermedad.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El síndrome de Russell-Silver a veces puede ser difícil de diagnosticar. Como se mencionó anteriormente, los síntomas y la gravedad de la afección varían mucho de un niño a otro. Sin embargo, el médico de su hijo primero realizará un examen físico completo . También podría recomendar pruebas genéticas moleculares . Estas pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico en aproximadamente el 60% de los casos.

¿Cómo se trata el síndrome de Russell-Silver?

El tratamiento para esta afección varía de un niño a otro. Depende de los síntomas y la gravedad de la afección. Lo más importante es comenzar el tratamiento lo antes posible . Así su hijo tendrá el mejor pronóstico posible. Un equipo de especialistas tratará a su bebé. Este equipo puede incluir:

• El pediatra de su bebé.
• Un pediatra del desarrollo .
• Un especialista en huesos .
• Un endocrinólogo es un médico que se especializa en las glándulas endocrinas y las hormonas .
• Un médico que se especializa en el sistema digestivo (gastroenterólogo).
• Nutricionista .
• Un neurólogo .
• Un especialista dental .
• Terapeuta del habla .
• Un psicólogo .
• Asesor genético y genetista .

Las opciones de tratamiento se determinan en función del estado del niño:

Tratamiento para el crecimiento

El tratamiento más importante durante los dos primeros años de vida de un niño es el apoyo nutricional . Los médicos se asegurarán de que el niño reciba la cantidad adecuada de calorías. Si es necesario, se puede utilizar una sonda de alimentación para este fin.

• Sonda nasogástrica: En este método, se introduce un tubo delgado a través de la nariz, el esófago y el estómago del bebé.
• Sonda de gastrostomía: En este procedimiento, se realiza una pequeña incisión en la pared del estómago del bebé y se inserta un tubo directamente en el estómago.

Terapia con hormona del crecimiento (terapia GH):

Con este tratamiento:

• Mejora la estructura corporal, el desarrollo motor y el apetito del niño.
• Reduce el riesgo de niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).
• Aumenta el crecimiento .

Tratamiento para los problemas de alimentación y bebida

El reflujo ácido se puede tratar de la siguiente manera:

• Proporcione comidas pequeñas y frecuentes .
• Sostener al bebé en posición vertical mientras se le da de comer.
• Medicamentos: bloqueadores H2, que reducen la producción de ácido, y medicamentos más potentes, como los inhibidores de la bomba de protones , que también ayudan a curar las úlceras en el esófago.
• Funduplicatura : Se trata de un procedimiento quirúrgico que fortalece la válvula (esfínter) entre el esófago y el estómago del bebé.

Tratamiento para niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)

Esto puede tratarse de la siguiente manera:

• Proporcionar alimentos con frecuencia .
• Suplementos alimenticios.
• Alimentos que contienen carbohidratos complejos .

Tratamiento para problemas dentales

Para corregir los problemas dentales de su hijo, pueden ser necesarios diversos tratamientos, como aparatos de ortodoncia o cirugía oral.

Tratamiento de otras complicaciones

En ocasiones, el uso de aparatos ortopédicos o calzado especial puede ayudar a mejorar la marcha y el equilibrio. La cirugía para corregir la asimetría de las extremidades rara vez es necesaria.

¿Cómo controlar los síntomas?

Además de la medicación, el médico de su bebé puede recomendarle otros métodos terapéuticos. Estos incluyen:

• Terapia psicosocial : Los terapeutas psicosociales (trabajadores sociales) brindan apoyo en salud mental. Ayudan con problemas relacionados con la autoestima, las relaciones con sus compañeros y las interacciones sociales de los niños.
• Asesoramiento genético : Los asesores genéticos pueden confirmar el diagnóstico de su bebé y brindarle a usted y a su familia el asesoramiento necesario.
• Fisioterapia : Los fisioterapeutas ayudan a estirar y fortalecer los músculos y tendones del niño mediante ejercicios físicos.
• Terapia ocupacional : Los terapeutas ocupacionales ayudan con aspectos como la motricidad fina, la percepción visual, el razonamiento cognitivo y el procesamiento sensorial.
• Terapia del habla : Los logopedas ayudan con problemas relacionados con el habla, el lenguaje, la comunicación, así como con la alimentación y la deglución.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de que mi hijo desarrolle el síndrome de Russell-Silver?

El síndrome de Russell-Silver es el resultado de una alteración genética.Por lo tanto, no hay forma de prevenir esta afección. Si planea quedar embarazada y desea comprender el riesgo de tener un bebé con una afección genética, hable con su médico sobre las pruebas genéticas preconcepcionales .

¿Qué debo esperar si mi hijo tiene el síndrome de Russell-Silver?

El síndrome de Russell-Silver es una afección crónica . Sin embargo, no tiene efectos secundarios que pongan en peligro la vida. Puede tener una visión positiva del futuro de su hijo. Pero todo depende del diagnóstico y el tratamiento. Su bebé necesitará atención médica y seguimiento inmediatos. Si se trata a tiempo y con éxito, su bebé podrá llevar una vida normal .

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Silver?

Ambas son enfermedades genéticas raras causadas por una alteración en un gen. Sin embargo, el síndrome de Silver se debe a una alteración en el gen BSCL2 . Este síndrome es un trastorno genético que provoca rigidez muscular (espasticidad) y parálisis de las extremidades inferiores (paraplejia). Los síntomas suelen comenzar al final de la infancia . Si bien pueden empeorar con la edad, quienes lo padecen generalmente pueden llevar una vida activa.

Recibir un diagnóstico de síndrome de Russell-Silver puede ser abrumador. Sin embargo, lo más importante es recordar que el pronóstico para los niños que nacen con esta afección suele ser bueno. Si se diagnostica y trata a tiempo, el síndrome de Russell-Silver no es una enfermedad mortal. Un equipo de médicos especialistas trabajará con usted y su hijo para ayudarle a llevar una vida normal y saludable.

Entonces, ¿qué es lo que debemos recordar de esta historia? (Mensaje principal)

Bien, espero que ahora comprendan mejor el síndrome de Russell-Silver del que hablamos. Es normal preocuparse al oír hablar de una afección como esta. Sin embargo, lo más importante es no entrar en pánico, informarse correctamente y tomar las medidas necesarias.

• El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad genética poco común que afecta al desarrollo del niño, especialmente antes y después del nacimiento.
• Los síntomas varían de un niño a otro, por lo que es importante consultar con un médico si tiene alguna inquietud sobre el desarrollo o la apariencia de su hijo.
• Lo mejor para el niño es un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento adecuado. Esto requiere la asistencia de diversos especialistas.
• Aunque esta afección persiste durante toda la vida, no pone en peligro la vida. Con el tratamiento adecuado, el niño puede llevar una vida normal.
• No estás solo/a. Hay muchas personas, como médicos, consejeros y terapeutas, que pueden ayudarte a ti y a tu hijo/a en esta situación.

Por último, no dude en hablar con un médico sobre cualquier inquietud que tenga respecto a la salud de su hijo. Con la orientación y el apoyo adecuados, podemos superar cualquier desafío.

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