¿Tu pequeño presenta estos síntomas? Aprendamos sobre el síndrome de Sanfilippo.

¿Notas algún cambio en el comportamiento, el habla o la apariencia de tu pequeño que te resulte difícil de comprender? A veces desconocemos muchas enfermedades infantiles, así que empezamos a pensar en una cosa tras otra. Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero que todos deberíamos conocer: el síndrome de Sanfilippo . No te preocupes, lo explicaremos con detalle y de forma sencilla.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

En pocas palabras, el síndrome de Sanfilippo es una afección genética hereditaria . En realidad, se trata de un grupo de enfermedades. Afecta principalmente al sistema nervioso central del niño, es decir, al cerebro y la médula espinal. Esto puede causar diversos síntomas en las áreas cognitiva, conductual y física del niño. Desafortunadamente, estos síntomas tienden a empeorar con el tiempo, y esta afección puede acortar la esperanza de vida de los niños.

Otro nombre para esto es mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) .

Piénsalo, dentro de nuestras células hay pequeños "centros de eliminación de desechos". Se llaman lisosomas . Son ellos los que descomponen y eliminan las sustancias no deseadas, o "desechos", que se acumulan dentro de las células. Un niño con síndrome de Sanfilippo tiene deficiencia de una de las cuatro enzimas necesarias para descomponer un carbohidrato complejo llamado heparán sulfato ( también llamado glicosaminoglicano ). Debido a que esta enzima no funciona correctamente, la sustancia llamada heparán sulfato se acumula dentro de las células, tejidos y órganos del niño. Esta acumulación les causa daño. Esto es lo que llamamos un trastorno de almacenamiento lisosomal .

¿Existen diferentes tipos de síndrome de Sanfilippo?

Sí, existen cuatro tipos principales de esto. Cada tipo es causado por la deficiencia de una enzima diferente.

• Tipo A: Deficiencia de la enzima sulfamidasa.
• Tipo B: Deficiencia de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• Tipo C: Deficiencia de la enzima heparán acetil CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• Tipo D: Deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

De estos, el tipo A es el subtipo más común en todo el mundo , mientras que el tipo D es el menos común.

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad muy rara.Según los investigadores, esto afecta a entre una de cada 50.000 y una de cada 250.000 personas. Así que puedes ver lo raro que es.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sanfilippo?

Los síntomas y la gravedad de esta afección pueden variar de un niño a otro, así como dependiendo del tipo de enfermedad. Algunos de los primeros síntomas que pueden observarse en recién nacidos y niños pequeños incluyen:

• Rasgos faciales toscos .
• Pestañas largas y tupidas.
• Tener más vello corporal de lo normal (hirsutismo) no disminuye con el tiempo.
• Tamaño de la cabeza mayor de lo normal (macrocefalia).
• Trastornos del sueño, dificultad para dormir.
• Problemas respiratorios, por ejemplo, congestión de oídos y/o nariz, dificultad para respirar.
• Dolor abdominal intenso y llanto (episodios similares a cólicos).
• Diarrea frecuente.

Es posible que no notes estos primeros signos de inmediato. A medida que tu hijo crezca, comenzarán a aparecer otros síntomas relacionados con el síndrome de Sanfilippo. Estos síntomas suelen aparecer entre los 1 y los 4 años .

Características relacionadas con el sistema nervioso y el comportamiento:

• Un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje (a menudo un síntoma temprano).
• El desarrollo de un niño se retrasa sin una causa específica (retraso del desarrollo no específico).
• Las capacidades intelectuales disminuyen con el tiempo.
• Comportamiento agresivo o destructivo .
• Hiperactividad.
• Comportamiento irresponsable, arrebatos repentinos de ira (rabietas).
• No tener miedo a las cosas peligrosas.
• Morder, desgarrar, succionar o tragar con frecuencia (hiperoralidad).
• Inquietud.
• Problemas del sueño: miedo a irse a dormir, parasomnias y apnea del sueño.
• Cambios en la forma de caminar, por ejemplo, caminar de puntillas .
• Rigidez corporal, espasticidad.
• Convulsiones.

Síntomas de oído, nariz y garganta:

• Pérdida de audición.
• Infecciones frecuentes del oído (otitis).
• Congestión nasal persistente.
• Necesitan que se les extirpen las adenoides y las amígdalas (adenotonsilectomía) antes que a los niños normales.

Otros síntomas:

• Diarrea o estreñimiento prolongados.
• Constipación.
• Malestar estomacal.
• Irregularidades del ritmo cardíaco (arritmia).
• Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía).
• Rigidez articular.
• Escoliosis.

¿Qué causa el síndrome de Sanfilippo?

Como ya hemos mencionado, el síndrome de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal (EAL).Se trata de una enfermedad genética que pertenece al grupo de enfermedades conocidas como micobacterias. Las personas con esta enfermedad acumulan sustancias tóxicas en las células de su cuerpo. Esto se debe a que algunas enzimas no funcionan correctamente o están ausentes . Cuando faltan estas enzimas, el cuerpo no puede descomponer ni eliminar ciertas sustancias. Es cuando estas se acumulan en el organismo que se vuelven dañinas.

En el síndrome de Sanfilippo, falta una de las cuatro enzimas que ayudan a descomponer una sustancia llamada heparán sulfato . El heparán sulfato se acumula en las células y las daña. Esta acumulación afecta principalmente a las células cerebrales del niño .

Estas deficiencias enzimáticas son causadas por mutaciones genéticas , en particular mutaciones en genes como el gen SGSH .

Estos cambios genéticos son heredados por el niño de ambos padres. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva . Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado. Sin embargo, un portador de este gen generalmente no presenta síntomas.

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad?

Debido a que el síndrome de Sanfilippo es tan raro y sus síntomas son similares a los de otras afecciones comunes , el diagnóstico a menudo se retrasa. Los médicos pueden diagnosticar erróneamente la afección como un retraso en el desarrollo, un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o autismo .

El médico de su hijo le realizará un examen físico y un examen neurológico. También le preguntará sobre sus síntomas y su historial médico. Además, podría solicitar pruebas para descartar otras afecciones.

Las pruebas que ayudan a confirmar el diagnóstico del síndrome de Sanfilippo son:

• Prueba de orina GAG: Se analiza una muestra de orina del niño para detectar la presencia de una sustancia llamada glicosaminoglicanos (GAG) .
• Análisis enzimático: Se mide la actividad de las enzimas relevantes en una muestra de sangre.
• Pruebas genéticas: Esta prueba permite detectar cambios genéticos (mutaciones) que se sabe que están asociados con el síndrome de Sanfilippo.

Además, el médico puede recomendar otras pruebas para comprobar si hay daños en los órganos o tejidos del niño. Por ejemplo:

• Resonancia magnética cerebral.
• Un examen de la vista.
• Una prueba de audición.
• Pruebas cardíacas, como un ecocardiograma y un electrocardiograma (ECG) .
• Un estudio del sueño.
• exámenes de rayos X.

Diagnóstico prenatal

Si algún miembro de su familia ha padecido el síndrome de Sanfilippo, su médico podría recomendarle realizarle pruebas a su bebé durante el embarazo para detectar esta afección. Esto se puede hacer mediante pruebas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas .

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Sanfilippo?

Lamentablemente, actualmente no existe cura ni terapia modificadora de la enfermedad para el síndrome de Sanfilippo . El tratamiento se centra principalmente en el control de los síntomas y los cuidados paliativos . Debido a que la afección afecta a tantos aspectos de la salud del niño, se necesita un equipo multidisciplinario de médicos para tratarlo. Este equipo puede incluir:

• Pediatras.
• Neurólogos pediátricos.
• Fisioterapeutas.
• Terapeutas ocupacionales.
• Logopedas.
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz y garganta).
• psicólogos infantiles.
• Trabajadores sociales.
• educadores especiales.

Estos especialistas recomiendan medicamentos, terapias y dispositivos de asistencia adaptados a las necesidades del niño. Los principales objetivos del tratamiento son mantener la actividad física del niño, maximizar sus capacidades y garantizar la mejor calidad de vida posible.

Su hijo también podría tener la oportunidad de participar en un ensayo clínico . Consulte con el equipo médico de su hijo al respecto. Actualmente, los investigadores están estudiando tratamientos específicos para el síndrome de Sanfilippo. Por ejemplo:

• Terapia de reemplazo enzimático.
• Trasplante de células madre.
• Terapia génica.

En las etapas más avanzadas de la enfermedad, la prioridad del tratamiento es mantener la calidad de vida y prevenir complicaciones.

¿Qué debo esperar si mi hijo tiene el síndrome de Sanfilippo?

Si su hijo tiene el síndrome de Sanfilippo, probablemente tendrá citas médicas y pruebas frecuentes. Puede resultar difícil comprender esta compleja afección de golpe. Pero recuerde, el equipo médico de su hijo lo acompañará en todo momento. Dado que el síndrome de Sanfilippo afecta a cada niño de manera diferente, el equipo médico de su hijo podrá asesorarlo mejor sobre el futuro de su hijo y de su familia.

En las etapas avanzadas del síndrome de Sanfilippo, su hijo a menudo puede experimentar lo siguiente:

• Disminución de la conexión con su entorno.
• Demencia .
• Pérdida de funciones motoras como caminar, hablar y comer.

Estos problemas de salud empeoran con el tiempo y pueden llegar a causar la muerte. Las infecciones del tracto respiratorio, especialmente la neumonía , son la causa más común de fallecimiento.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Sanfilippo?

En un estudio de 113 pacientes con síndrome de Sanfilippo, la esperanza de vida promedio fue:

• Tipo A: Entre 11 y 19 años.
• Tipo B: Entre 12 y 16 años.
• Tipo C: Entre 14 y 32 años.

El tipo D es muy raro, por lo que no hay suficiente información al respecto.

Pero, sobre todo, cada niño con síndrome de Sanfilippo es diferente . El equipo médico de su hijo será quien mejor pueda informarle sobre cómo afectará esta afección a su salud.

¿Se puede prevenir el síndrome de Sanfilippo?

Dado que el síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética, no hay nada que se pueda hacer para prevenirlo .

Antes de tener un hijo, si le preocupa el riesgo de transmitirle el síndrome de Sanfilippo u otras afecciones genéticas, es recomendable hablar con un médico y recibir asesoramiento genético .

Si mi hijo tiene el síndrome de Sanfilippo, ¿cómo debo cuidarlo?

Si su hijo tiene el síndrome de Sanfilippo, es fundamental asegurarse de que reciba la mejor atención médica posible . Al defender los derechos de su hijo, usted puede contribuir a garantizarle la mejor calidad de vida posible.

Tú y tu familia también pueden unirse a un grupo de apoyo donde podrán conocer a otras personas que han tenido experiencias similares. Esto puede ser una gran fuente de fortaleza.

Las afecciones que debilitan gradualmente el sistema nervioso, como el síndrome de Sanfilippo, pueden tener un impacto negativo grave en la salud mental y la calidad de vida de usted y su familia. Los padres y cuidadores de niños con síndrome de Sanfilippo tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos como el trastorno de estrés postraumático (TEPT) . Por lo tanto, también debe cuidar su salud mental. Si experimenta depresión, ansiedad o estrés prolongado, consulte con un psiquiatra o terapeuta.

¿Cuándo debe mi hijo/a consultar a un médico?

Es importante que el equipo médico de su hijo/a le realice revisiones periódicas cada 6 a 12 meses (o con mayor frecuencia) para detectar cambios en sus capacidades intelectuales, habilidades motoras y comportamiento. Si nota algún síntoma nuevo o si los síntomas de su hijo/a empeoran, consulte de inmediato con su equipo médico.

Finalmente, cosas para recordar

Es normal sentirse abrumado y conmocionado al recibir un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. Pero recuerde, el equipo médico de su hijo le proporcionará un plan de tratamiento integral y específico para su caso. Es importante asegurarse de que usted, su hijo y su familia reciban el apoyo necesario y de que estén atentos a la salud de su hijo. El equipo médico de su hijo está listo para apoyarlo en cada paso del proceso. No se preocupe, afronte este desafío con valentía. No dude en informarse, hacer preguntas y buscar la ayuda que necesite.

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