¿Tienes algún bulto o protuberancia desconocida en tu cuerpo? ¡Podría ser schwannomatosis!

¿Sientes a veces un dolor constante e inexplicable en el cuerpo? ¿O notas pequeños bultos debajo de la piel? Aunque no solemos prestarles mucha atención, a veces pueden ser síntomas de una afección médica. Hoy vamos a hablar de una afección poco conocida, pero importante: la schwannomatosis.

¿Qué es la schwannomatosis? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

En pocas palabras, la schwannomatosis es una afección causada por ciertas alteraciones genéticas. Se produce cuando se desarrollan tumores en el sistema nervioso, específicamente en los nervios. A estos tumores los llamamos schwannomas. Los schwannomas se originan a partir de un tipo especial de célula que rodea los nervios y actúa como aislante. Estas células se denominan células de Schwann. Se encuentran principalmente en el sistema nervioso periférico , es decir, en los nervios que se extienden desde el cerebro y la médula espinal, en las raíces nerviosas y en las conexiones de los nervios con los músculos.

La schwannomatosis es una afección que suele manifestarse con dolor crónico en adultos jóvenes, de entre 20 y 40 años. Es otro tipo de neurofibromatosis, un grupo de tumores que se forman en el sistema nervioso.

¿Existen diferentes tipos de schwannomatosis?

Sí, existen varios tipos principales de schwannomatosis. Estos se clasifican según la variante genética que causa cada tipo. Estos tipos son:

• `NF2` - `schwannomatosis` relacionada (anteriormente llamada `neurofibromatosis tipo 2`).
• `SMARCB1` - relacionado con la `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - relacionado con la `schwannomatosis`.
• `22q` - relacionada con la `schwannomatosis` (esta enfermedad es causada por un cambio en una parte del cromosoma 22).
• Schwannomatosis no especificada (NOS).
• Schwannomatosis no clasificada en otra parte (NEC).

Aunque estos nombres puedan parecer un poco complicados, tenerlos categorizados de esta manera es de gran ayuda para que los médicos diagnostiquen con precisión la enfermedad y brinden el asesoramiento adecuado.

¿Qué tan rara es esta afección llamada "schwannomatosis"?

La schwannomatosis es la forma más rara del grupo de las neurofibromatosis. Las estimaciones exactas sobre cuántas personas la padecen varían. Algunos estudios sugieren que la schwannomatosis relacionada con la NF2 puede afectar aproximadamente a una de cada 30 000 personas . Si se incluyen los demás tipos, afecta a una de cada 70 000 personas .

No todas las personas que desarrollan un schwannoma padecen schwannomatosis. En la schwannomatosis, se forman múltiples schwannomas. En general, un solo schwannoma es más común que la schwannomatosis múltiple. Esto significa que no le ocurre a mucha gente.

¿Cuáles son los síntomas de la schwannomatosis?

El síntoma principal y más común de esta afección es el dolor . Este dolor se produce porque los tumores schwannomas comprimen los nervios y los tejidos circundantes. ¿Cómo puede ser este dolor?

• Puede tratarse de dolor crónico , lo que significa que puede durar meses, incluso años.
• La naturaleza del dolor puede variar de leve a intenso .
• Este dolor puede sentirse en cualquier parte del cuerpo , no solo donde se encuentra el tumor. A veces, el dolor puede aparecer en un lugar que no tiene nada que ver con la ubicación del tumor.
• El dolor puede aumentar con el tiempo.

Imagina que tienes un dolor constante que se irradia por tu pierna, acompañado de entumecimiento. No desaparece ni siquiera tomando medicamentos. Podrías pensar que es solo un resfriado. Pero podría tratarse de un dolor causado por la schwannomatosis.

Además del dolor, pueden presentarse otros síntomas dependiendo de la ubicación del tumor. Por ejemplo:

• Una sensación de hormigueo o una sensación similar a una descarga eléctrica .
• Debilidad muscular o disminución de la función muscular.
• Se pueden palpar en la mano bultos o hinchazones debajo de la piel (donde se han formado los tumores).

Aunque estos síntomas suelen comenzar después de los 20 años y antes de los 40 , los estudios demuestran que en realidad pueden aparecer a cualquier edad.

¿Qué causa la schwannomatosis?

La causa principal de la schwannomatosis es una variante genética (mutación). Esto es especialmente cierto para los genes denominados NF2, SMARCB1 o LZTR1. Estos genes se localizan en el cromosoma 22 .

Estos genes actúan como supresores tumorales, controlando la formación de tumores en nuestro organismo. Es decir, regulan la frecuencia con la que las células crecen y se dividen. Por lo tanto, si existe una mutación en un gen supresor tumoral como este, nuestras células no reciben las instrucciones necesarias para controlar su crecimiento. Como resultado, las células comienzan a crecer y dividirse demasiado rápido, sin control. Así es como se forman estos tumores.

En algunos casos de schwannomatosis, es posible que se desconozca la causa exacta. Esto significa que la afección puede presentarse incluso sin una mutación genética identificada hasta el momento.

¿Es hereditaria? (`¿Es hereditaria la schwannomatosis?`)

Algunos casos de `Schwannomatosis`Es hereditaria . Aproximadamente, entre el 15 % y el 25 % de las personas con schwannomatosis tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Se transmite de forma autosómica dominante. En resumen, si alguno de los padres hereda una copia del gen que porta la alteración genética, es probable que el hijo desarrolle la enfermedad.

Sin embargo, la mayoría de los casos de schwannomatosis ocurren de forma aleatoria . Esto significa que una persona puede desarrollar schwannomatosis al desarrollar esta mutación genética, incluso si ningún miembro de su familia ha padecido la enfermedad anteriormente.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la schwannomatosis?

La mayoría de los schwannomas son tumores benignos, no cancerosos . Sin embargo, en casos muy raros, algunos tumores pueden volverse cancerosos. Por eso, los médicos también prestan atención a este aspecto.

Otro problema importante es el dolor crónico . Este dolor persistente puede tener un impacto significativo en la salud mental de una persona. Cuando se dificultan las tareas cotidianas y la persona no puede ser ella misma, pueden surgir trastornos como la depresión y la ansiedad . Por lo tanto, muchas personas encuentran útil hablar con un terapeuta en estas situaciones.

¿Cómo se diagnostica la schwannomatosis?

Un médico diagnosticará esta afección mediante un examen físico y diversas pruebas . Durante el examen, el médico le preguntará sobre sus síntomas, cuánto tiempo llevan presentes y si algún miembro de su familia ha padecido afecciones similares.

Debido a que los síntomas de la schwannomatosis son similares a los de otras enfermedades y puede ser difícil determinar el origen del dolor, a veces resulta complicado realizar un diagnóstico de inmediato. Sin embargo, gracias a que los médicos ahora utilizan criterios de diagnóstico actualizados, es más fácil identificar los tipos de schwannomatosis. Por ejemplo, para recibir un diagnóstico de schwannomatosis relacionada con SMARCB1, debe presentar al menos uno de los siguientes síntomas:

• Debe haber al menos un schwannoma, y ​​una prueba genética mediante sangre o saliva debe confirmar que existe una mutación en el gen SMARCB1.
• Debe haber al menos dos schwannomas, y una biopsia de uno de los tumores debe confirmar que presenta la mutación genética SMARCB1.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la schwannomatosis?

Las pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) pueden ayudar a su médico a detectar un schwannoma. Si se detecta un tumor en esta prueba, su médico podría tomar una pequeña muestra del tumor para analizarla (biopsia).Puedes solicitarlo. Luego, al observar las células bajo un microscopio, podrás saber con exactitud qué tipo de tumor es. Además, un análisis genético de sangre también puede identificar si tienes la alteración genética que causa cada tipo.

¿Cómo se trata la schwannomatosis?

Sinceramente, actualmente no existe cura para la schwannomatosis, por lo que el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas .

Su médico podría recetarle varios medicamentos para aliviar el dolor . Estos medicamentos dependerán de factores como la ubicación del dolor y su intensidad.

Si el dolor no se controla con medicamentos o si es muy intenso, su médico podría considerar la extirpación quirúrgica del schwannoma o la participación en ensayos clínicos . Sin embargo, su médico decidirá si estas opciones son seguras para usted. La cirugía puede causar daño nervioso y existe la posibilidad de que los tumores reaparezcan después de la extirpación.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con schwannomatosis?

Esto varía mucho de persona a persona . Depende del tamaño, la cantidad y la ubicación de los tumores schwannomas en el cuerpo. Algunas personas pueden tener solo unos pocos, mientras que otras pueden tener muchos. Pueden estar en una sola parte del cuerpo o estar distribuidos en varias zonas. Por lo tanto, los síntomas no son los mismos para todos.

El síntoma más angustiante de la schwannomatosis es el dolor crónico . Vivir con dolor, especialmente si es intenso, puede ser un verdadero desafío. Este dolor puede afectar su salud mental y física. Si los síntomas de la schwannomatosis le provocan depresión o le impiden desenvolverse en su vida personal o social, consulte con un médico. Hablar con un terapeuta de salud mental también puede ser útil.

Existen tratamientos para controlar los síntomas. Muchas personas encuentran alivio con medicamentos. Otras pueden necesitar cirugía para extirpar el quiste. Sin embargo, recuerde que existe la posibilidad de que el quiste vuelva a crecer después de su extirpación.

¿Afecta la schwannomatosis a la esperanza de vida?

La schwannomatosis no afecta directamente la esperanza de vida . Sin embargo, el dolor crónico y otros síntomas que provoca sí pueden afectar la calidad de vida. Si tiene alguna inquietud al respecto, lo mejor es consultar directamente con su médico. Dado que cada caso es diferente, solo él o ella puede brindarle la información más actualizada sobre su afección.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Un dolor para el que no encuentras explicación.Si presenta síntomas como debilidad muscular , consulte a un médico. Asimismo, si nota un bulto o tumor nuevo en cualquier parte del cuerpo, es importante que se lo muestre a un médico.

Si ya padece schwannomatosis, informe a su médico si nota algún cambio en sus síntomas, como un aumento del dolor.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando visites a tu médico, es útil hacerle preguntas como estas:

• ¿Qué puedo hacer para controlar el dolor?
• ¿Existen otras opciones además de los analgésicos?
• ¿Necesitaré cirugía?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Podrían mis hijos heredar esta enfermedad en el futuro?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Vivir con el dolor crónico que provoca la schwannomatosis puede ser muy difícil. Algunos días son más fáciles que otros. Incluso si tienes planes, el dolor puede obligarte a posponerlos y quedarte en casa a descansar. Esto puede interferir con tus actividades personales y sociales. Pero no dejes que la schwannomatosis controle tu vida.

Un médico puede ayudarte a encontrar el mejor plan de tratamiento para controlar tus síntomas. Si el dolor crónico está afectando tu salud mental, también podrías beneficiarte de la ayuda de un terapeuta . La cirugía y los ensayos clínicos también pueden ser opciones. Por lo tanto, pregúntale a tu médico qué opciones hay disponibles para ayudarte a controlar los síntomas de la schwannomatosis. Recuerda que no estás solo/a y que existen médicos y grupos de apoyo que pueden ayudarte en este proceso.

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