Nuestro cuerpo es una máquina asombrosa. Posee numerosos sistemas de defensa que nos protegen de enfermedades externas y controlan los problemas internos. De igual modo, nuestros genes cuentan con mecanismos de protección especiales que ayudan a detener el crecimiento de las células cancerosas. Hoy hablaremos de ellos.
¿Qué son estos genes supresores de tumores?
En pocas palabras, estos genes impiden que las células crezcan sin control, lo cual puede provocar cáncer. Estos genes producen proteínas especiales que detienen la formación de tumores. En otras palabras, actúan como un sistema de frenado que controla la velocidad de división celular en nuestro organismo.
Imagina que conduces un coche. Necesitas los frenos para controlar la velocidad, ¿verdad? Así es. Las células de nuestro cuerpo necesitan dividirse lo suficiente y luego detenerse cuando es necesario. La función de aplicar estos "frenos" la realizan proteínas producidas por genes supresores de tumores.
Pero, ¿qué ocurre si, por alguna razón, estos genes cambian, es decir, si se produce una mutación ? Es como si se rompieran los frenos de un coche. Cuando los frenos dejan de funcionar, se detiene la producción de las proteínas que indican a las células que dejen de dividirse. Entonces, las células comienzan a dividirse sin control. El cúmulo de células que se acumula de esta manera es lo que llamamos un "tumor".
Por eso es tan importante que los médicos conozcan estos genes supresores de tumores. Analizar las mutaciones en estos genes puede ayudar a determinar la causa del cáncer de una persona y también a evaluar el riesgo de padecerlo.
¿Cuáles son las principales mutaciones observadas en estos genes?
Los investigadores han identificado decenas de genes supresores de tumores que ayudan a prevenir el cáncer. Las mutaciones en estos genes pueden contribuir al desarrollo del cáncer. Veamos algunos ejemplos. He incluido esta información en una tabla a continuación para facilitar su comprensión.
| Nombre del gen | Cánceres relacionados y su importancia |
|---|---|
| TP53 | Esto es tan importante que los científicos lo llaman "el guardián del genoma". Más del 50% de los cánceres en el mundo están relacionados con mutaciones en el gen TP53. |
| RB1 | Este es el primer gen supresor de tumores descubierto por los investigadores. Las mutaciones en este gen causan retinoblastoma , un cáncer de ojo. También está relacionado con cánceres de mama, pulmón y vejiga. |
| CDKN2A | Se pueden observar variaciones en este gen en el cáncer de piel hereditario (melanoma) y en el cáncer de páncreas. |
| BRCA1 y BRCA2 | Probablemente hayas oído hablar de estos dos genes. Las variaciones en ellos aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y de ovario hereditario. También aumentan el riesgo de cáncer de páncreas, de próstata y de mama en hombres. |
| APC | Las personas que nacen con poliposis adenomatosa familiar (PAF) , una enfermedad hereditaria, tienen una copia mutada del gen APC. Esta enfermedad suele derivar en cáncer de colon. |
| PTEN | Al igual que el gen BRCA, las mutaciones en el gen PTEN están asociadas con una afección llamada síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS, por sus siglas en inglés) , que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, incluidos el de mama, tiroides y útero. |
¿Cuál es exactamente la función de estos genes?
La función principal de estos genes es impedir que las células se agrupen y formen tumores. Para comprender cómo sucede esto, necesitamos entender un poco la relación entre el ADN, los genes y las células.
Imagina que cada célula de nuestro cuerpo es como una pequeña fábrica. Todas las instrucciones que esta fábrica necesita están en una gran biblioteca. Esta biblioteca es el ADN .Es decir. Los libros de esa biblioteca se llaman genes . Cada libro (gen) contiene una "receta" para producir una proteína específica que el cuerpo necesita. Así, los libros llamados genes supresores de tumores contienen recetas para producir proteínas que impiden el crecimiento celular.
Estos genes desempeñan varias funciones principales:
- Impide que las células se dividan de forma rápida e incontrolable, lo que puede provocar la formación de tumores.
- Provoca la muerte de las células viejas y dañadas en un momento determinado. Este es un proceso normal del organismo.
- El daño al ADN se repara, lo que impide que los genes defectuosos se copien en nuevas células.
- Ayuda a prevenir que el cáncer se propague a otras partes del cuerpo.
Si se produce una alteración en este gen, la proteína que genera puede producirse de forma incorrecta o incluso dejar de producirse por completo. En ese caso, las células no reciben la señal de "detener la división". Como resultado, las células continúan dividiéndose y forman tumores cancerosos.
¿Por qué mutan estos genes supresores del cáncer?
Existen dos razones principales por las que los genes supresores de tumores de una persona pueden cambiar.
1. Herencia de generación en generación
Algunas personas heredan estos genes mutados de sus padres. Por ejemplo, el síndrome de Li-Fraumeni es una afección causada por la herencia de una copia mutada del gen TP53. Normalmente, tenemos dos copias de cada gen (una de la madre y otra del padre). De esta manera, heredar tan solo una copia mutada aumenta el riesgo de cáncer.
Normalmente, para que se desarrolle el cáncer, ambas copias de un gen deben inactivarse. Esto se conoce como la "hipótesis de los dos golpes". Esto significa que si una copia se hereda con un defecto y la otra, sana, sufre algún cambio durante la vida, puede desarrollarse cáncer.
2. Ocurrencia durante la vida
Muchas personas desarrollan cáncer debido a cambios en estos genes que ocurren con la edad. Estos pueden ser causados por:
- Cambios naturales que se producen en el cuerpo con el envejecimiento: igual que las piezas de una máquina vieja se desgastan.
- Factores ambientales: exposición al humo del tabaco, a diversos productos químicos o a la radiación.
- Errores aleatorios durante la división celular: Nuestro cuerpo es como una fábrica que funciona sin parar. Constantemente se producen nuevas células. A veces, pueden ocurrir errores durante este proceso, los cuales pueden acumularse con el tiempo.
¿Existen pruebas para detectar cambios en estos genes?
Sí, existen análisis de sangre y saliva que pueden detectar anomalías en estos genes supresores de tumores. Pero hay algo muy importante que comprender aquí.
Estas pruebas no diagnostican directamente el cáncer. Simplemente identifican si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de padecerlo.
Solo su médico puede aconsejarle sobre si necesita este tipo de prueba, teniendo en cuenta su estado de salud y sus antecedentes familiares. Por lo tanto, lo mejor es que hable con su médico al respecto.
¿Cuál es la diferencia entre los genes supresores de tumores y los oncogenes?
Aunque ambos genes están implicados en la aparición del cáncer, actúan de forma opuesta. Volvamos a nuestro ejemplo del coche.
- Los genes supresores de tumores son como el pedal del freno de un coche. Detienen el crecimiento celular. Si uno de estos genes cambia, es decir, si el freno se rompe, el crecimiento celular no se puede detener.
- Los oncogenes son como el acelerador de un coche. Indican a las células que aceleren su crecimiento. Si uno de estos genes se altera, es decir, si el acelerador se bloquea, las células comienzan a dividirse de forma rápida e incontrolable.
Una o ambas de estas dos formas de causar cáncer pueden afectarte. Es decir, puedes imaginar qué pasaría si los frenos fallaran y el acelerador se atascara.
Mensaje para llevar a casa
- En nuestro propio cuerpo existen genes especiales (genes supresores de tumores) que actúan como un "sistema de frenos" que detiene el crecimiento de las células cancerosas.
- Los cambios (mutaciones) en estos genes pueden ser heredados o producirse durante la vida.
- Normalmente, para que se desarrolle el cáncer, debe existir algún defecto en ambas copias de este gen.
- Descubrir que se tiene este tipo de cambio mediante una prueba genética no significa que se tenga cáncer, pero sí significa que se puede evaluar el riesgo de padecerlo.
- Siempre hable con su médico sobre los antecedentes familiares de cáncer y su riesgo personal.











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