¿Tu bebé presenta varios de estos problemas a la vez? ¡Hablemos del síndrome VATER/asociación VACTERL!

Es posible que te preocupes mucho cuando los médicos te digan que tu bebé recién nacido ha desarrollado repentinamente algunos cambios o defectos en varias partes de su cuerpo. Quizás las ecografías realizadas antes del nacimiento te dieron alguna pista. Esta es la afección de la que hablaremos hoy: el síndrome de VATER o asociación VACTERL. No te preocupes, vamos a entenderlo de forma sencilla.

¿Qué es el síndrome VATER / la asociación VACTERL?

En pocas palabras, el síndrome de VATER es un grupo de defectos congénitos que se presentan al inicio del desarrollo fetal. Específicamente, estos problemas ocurren durante las primeras semanas de gestación. La afección puede variar de un bebé a otro; no todos los bebés presentan los mismos síntomas. Los médicos sospechan de esta afección cuando existe un problema en al menos tres de las partes del cuerpo representadas por las siglas VATER.

¿Qué significan estas letras VATER / VACTERL?

En realidad, se trata de un acrónimo. Es decir, una palabra formada al combinar las primeras letras de los nombres en inglés de las partes del cuerpo afectadas por esta afección. Originalmente se llamaba VATER.

• V - Vértebras : Esto significa los huesos pequeños (vértebras) de la columna vertebral .
• A - Ano : Eso significa el ano .
• T - Tráquea : Eso significa el conducto respiratorio .
• E - Esófago : Eso significa el conducto alimentario.
• R - Renal : Esto significa problemas renales .

Más tarde, como se pudieron observar problemas en otras dos partes del cuerpo con esta afección, el acrónimo se amplió un poco a VACTERL:

• C - Cardíaco : Esto significa problemas relacionados con el corazón .
• L - Extremidades : Se refiere a problemas relacionados con las extremidades (especialmente el hueso radio en el lado del dedo gordo del pie).

¿Entiendes qué significa VACTERL? Esta condición se da cuando varias de estas piezas presentan ciertos defectos al mismo tiempo.

¿Quiénes pueden verse afectados por el síndrome VACTERL?

El síndrome VACTERL puede afectar a cualquier persona. No es hereditario, lo que significa que generalmente solo afecta a un miembro de la familia. Si bien aún se desconoce la causa exacta, se cree que se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales durante el embarazo.

En cuanto a su frecuencia, esta afección afecta aproximadamente a uno de cada 10 000 a 40 000 recién nacidos. Sin embargo, esta cifra podría ser mayor, ya que algunos niños presentan síntomas muy leves o solo unos pocos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome VACTERL?

Los síntomas se observan principalmente en las partes del cuerpo representadas por las letras VACTERL que mencionamos anteriormente. Algunos de estos síntomas son visibles al nacer (congénitos) , mientras que otros pueden aparecer más tarde. Estos síntomas pueden variar mucho de un niño a otro. Ahora veamos cada una de estas partes en relación con las demás.

Problemas de la columna vertebral (vértebras)

La columna vertebral es una parte muy importante de nuestro cuerpo. En el síndrome de VACTERL, pueden producirse algunos cambios en la forma en que se desarrolla la columna vertebral.

• Curvatura de la columna vertebral hacia un lado ( escoliosis ).
• Malformación de las vértebras (columna vertebral) (por ejemplo, hemivértebras , vértebras fusionadas ).
• Pérdida del coxis.
• Anomalías en las costillas (falta de costillas, presencia de una costilla adicional, costillas pegadas o partidas).

Imagínese cómo algo así podría afectar la postura y el movimiento de un niño cuando le ocurre a la columna vertebral.

Problemas anales (del ano)

Algunos niños con esta afección pueden tener el ano poco desarrollado. Esto significa que la abertura por donde salen las heces puede ser muy pequeña o estar mal ubicada. Esto también se conoce como atresia anal . Esto dificulta la defecación del niño.

Problemas cardíacos

Los problemas cardíacos pueden ser bastante graves. En el síndrome de VACTERL, pueden presentarse diversos problemas relacionados con la formación y el funcionamiento del corazón.

• Los principales vasos sanguíneos (aorta y arteria pulmonar) están desplazados.
• Orificios entre las aurículas del corazón ( defectos del tabique interauricular (CIA) ).
• Latidos cardíacos rápidos ( taquicardia ).
• Insuficiencia cardiaca .
• Subdesarrollo de la cavidad cardíaca izquierda ( síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo ).
• Respiración rápida y/o opresión en el pecho.
• Enfermedades cardíacas complejas como la tetralogía de Fallot .
• Orificios entre las cavidades del corazón ( defectos del tabique ventricular (VSD) ).

Algunas de estas cardiopatías pueden ser mortales. Sin embargo, algunos orificios, como la comunicación interauricular (CIA) y la comunicación interventricular (CIV), pueden cerrarse espontáneamente con el tiempo.

Problemas de tráquea y esófago

Una de las afecciones más comunes que se observan en VACTERL es que la tráquea y el esófago no están conectados donde deberían estar (Fístula traqueoesofágica. O bien, el esófago no está correctamente conectado al estómago ( atresia esofágica ). Esto se debe a que:

• Dificultad para beber leche y comer.
• Infecciones del tracto respiratorio (por ejemplo, neumonía ).
• Dificultad para tragar.
• Puede producirse dificultad para respirar.

Imagínate, si hay una desalineación entre el esófago y el esófago, la comida y la bebida pueden entrar en los pulmones, ¿verdad? Eso es peligroso.

Problemas renales

En esta afección también pueden observarse problemas renales y del sistema urinario.

• Ubicación anormal del orificio uretral (especialmente en niños - Hipospadias ).
• Los riñones no se desarrollan correctamente ( displasia renal ).
• Riñones en el lugar equivocado ( ectopia renal ).
• Reflujo de orina desde la vejiga hacia los riñones ( reflujo vesicoureteral ).
• Acumulación de orina en los riñones ( hidronefrosis ).
• Infecciones frecuentes del tracto urinario.

Problemas en las extremidades y el radio

En el síndrome de VACTERL, pueden observarse problemas en las extremidades, especialmente en el hueso radio, en el lado del dedo gordo del pie de la mano.

• Pérdida completa del hueso radio ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( subdesarrollo del hueso radio).
• Pérdida del dedo gordo del pie.
• Tener un hueso extra en el dedo gordo del pie (pulgar trifalángico ).

Además, también pueden observarse otros problemas en otras extremidades (además del hueso radio):

• Una deformidad del tobillo ( pie zambo ).
• Incapacidad para usar algunos dedos correctamente, siendo pequeños ( hipoplasia ).
• Tener dedos adicionales ( polidactilia ).
• Fusión de los dos huesos del antebrazo ( sinostosis radiocubital ).
• Dedos pegados entre sí (como una membrana - sindactilia ).

Otros síntomas que pueden observarse además del nombre VACTERL

Además de las partes que se pronuncian con las letras VACTERL, en estos niños también se pueden observar otras características.

• Forma anormal de las orejas.
• Asimetría en ambos lados del rostro.
• Dificultad para respirar por la nariz ( atresia coanal ).
• La médula espinal está atrapada en un solo lugar (médula espinal anclada ).
• El crecimiento es más lento de lo normal.
• Onfalocele (protrusión de los intestinos fuera del cuerpo).
• Estrechamiento de la laringe /caja de la voz.

Importante: No todos los niños presentan estas características. Algunos niños pueden tener solo algunas. Además, incluso una misma característica puede ser diferente en un niño que en otro.

¿Cuál es el motivo de la formación de la colección VACTERL?

De hecho, aún no se ha determinado la causa exacta del síndrome VACTERL. La investigación continúa. Sin embargo, la opinión actual es que esta afección podría deberse a una combinación de diversos factores genéticos y ambientales que afectan el desarrollo del feto durante las primeras etapas del embarazo. Es decir, podría no haber una sola causa, sino varias en conjunto.

¿Cómo identificar la colección VACTERL?

El síndrome de VACTERL se suele diagnosticar durante los exámenes prenatales o en la primera infancia. Sin embargo, a veces los síntomas no son tan evidentes, por lo que puede diagnosticarse en la niñez o incluso en la edad adulta temprana.

El síndrome de VACTERL es un diagnóstico de exclusión. Esto significa que los médicos primero descartan todas las demás enfermedades y afecciones que podrían causar síntomas similares. Solo cuando no encuentran ninguna de estas afecciones, consideran el síndrome de VACTERL como una posible causa.

El médico realizará primero un examen físico completo. Este examen detectará defectos congénitos en al menos una de las partes del cuerpo que se componen de las letras VACTERL que mencionamos anteriormente. A menudo, un niño con VACTERL presenta estos problemas en al menos tres partes del cuerpo .

Tras la exploración física, el médico solicitará pruebas adicionales (por ejemplo, radiografías , ecografías , análisis de sangre). Estas se realizan para detectar cualquier problema que ponga en peligro la vida, especialmente los del corazón y los riñones, para poder tratarlos rápidamente.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de VACTERL?

Al tratar el síndrome de VACTERL, el objetivo principal es reducir los síntomas causados ​​por estas malformaciones en el cuerpo durante la etapa embrionaria. Los métodos de tratamiento varían de un niño a otro, ya que no todos presentan los mismos problemas. Los principales tratamientos son:

• Cirugía: Se requiere cirugía para corregir estas malformaciones. En ocasiones, esta cirugía se realiza pocos días después del nacimiento del bebé, antes de que surjan complicaciones importantes. A medida que el bebé crece, es posible que se necesiten más cirugías.
• Fisioterapia o terapia ocupacional: Estos tratamientos ayudan a fortalecer los músculos y a mejorar la movilidad de las articulaciones.
• Medicamentos: Se pueden administrar diversos tipos de medicamentos para controlar y reducir los síntomas.

¿Cómo se cuida a un niño con síndrome de VACTERL?

Descubrir que su hijo tiene el síndrome de VACTERL puede ser una experiencia difícil. Pero recuerde, no está solo. Su hijo necesitará atención médica y seguimiento continuos para controlar los síntomas a lo largo de su vida.

Como persona a cargo del niño, usted tiene una gran responsabilidad.

• Mantente siempre al tanto de la salud y el desarrollo de tu hijo. Comprueba si está alcanzando los hitos del desarrollo propios de su edad (por ejemplo, sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, caminar).
• Manténgase en contacto con los médicos que atienden a su hijo. Un niño con VACTERL generalmente necesita la ayuda de varios especialistas (por ejemplo, pediatra, cardiólogo, cirujano, nefrólogo). Mantenga una buena relación con todos ellos.
• Para algunas familias, el asesoramiento genético resulta muy útil. Puede ayudarles a comprender mejor la enfermedad de su hijo, analizar las opciones de tratamiento y adquirir la fortaleza mental necesaria para afrontar este reto.

¿Se puede prevenir el síndrome de VACTERL?

Dado que aún se desconoce la causa exacta del síndrome de VACTERL, no existe forma de prevenirlo. Se están realizando investigaciones para determinar qué causa esta afección y qué factores de riesgo están presentes en los padres primerizos.

¿Qué tipo de expectativas puede tener una persona con el síndrome de VACTERL?

Durante el embarazo, hable con su médico sobre cómo usted y su bebé pueden mantenerse sanos. Las pruebas genéticas y la atención prenatal pueden detectar algunos rasgos del síndrome VACTERL antes del nacimiento. De esta manera, los médicos podrán prepararse para comenzar el tratamiento tan pronto como nazca su bebé.

Tras el nacimiento, los médicos comprueban si el bebé está lo suficientemente sano como para tratar cualquier síntoma que ponga en peligro su vida. El tratamiento puede ser necesario a lo largo de la vida, ya que pueden aparecer nuevos síntomas o los que ya se presentaban pueden cambiar durante la infancia y la adolescencia.

No existe cura para el síndrome de VACTERL. Sin embargo, con el tratamiento y el manejo adecuados, se puede ayudar al niño a tener una vida relativamente buena.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta síntomas del síndrome VACTERL y estos interfieren con sus actividades diarias o su desarrollo, asegúrese de consultar a un médico.

Cuándo acudir a urgencias:

• Si el ritmo cardíaco del bebé es irregular.
• Si no comes ni bebes leche.
• Si tiene dificultad para respirar.
• Si no puede defecar u orinar.

En una situación como esta, no se demore ni un instante.

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Es normal tener muchas preguntas al enterarse de la condición de su hijo. No dude en preguntarle a su médico todo lo que necesite saber. Aquí tiene algunos ejemplos:

• ¿Mi hijo necesita cirugía?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de los tratamientos que recomienda?
• ¿Qué debo hacer si mi hijo no alcanza los hitos del desarrollo?
• ¿Cómo cuidar a un recién nacido después de una cirugía?

Además de estas preguntas, pregunte cualquier otra cosa que tenga en mente. Los médicos están aquí para ayudarle.

Finalmente, cosas para recordar

Los recién nacidos suelen presentar defectos congénitos, por lo que es normal sentir estrés al saber que no podrás llevar a tu bebé a casa pronto. Pero recuerda, un equipo de médicos especialistas hará todo lo posible para brindarle a tu bebé el tratamiento necesario y eliminar cualquier síntoma que pueda poner en peligro su vida.

Muchos padres y cuidadores encuentran gran consuelo e información en servicios como el asesoramiento genético tras un diagnóstico del síndrome de VACTERL. Por lo tanto, no dude en buscar ayuda en este tipo de servicios. Con el tratamiento médico adecuado, amor y cuidados, sin duda podrá ayudar a su hijo a tener la mejor vida posible.

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