¿Qué es el síndrome de Weaver? ¡Presta atención a tu hijo!

¿Alguna vez has notado que algunos niños crecen mucho más rápido que otros de su edad, o que presentan ciertas diferencias en su apariencia? A veces, como padres, nos preocupamos un poco al ver cosas así, ¿verdad? En momentos como estos, puede resultar desconcertante, pero existe una afección genética muy rara llamada síndrome de Weaver. Hoy hablaremos de ello de una manera sencilla y comprensible.

¿Qué es exactamente el síndrome de Weaver?

En pocas palabras, el síndrome de Weaver, también conocido como síndrome de Weaver-Smith, es una afección genética . Su principal característica es que los huesos crecen más rápido de lo normal, lo que puede provocar que el niño sea mucho más alto de lo que le corresponde por su edad. Además, esta afección puede causar cambios en la forma de la cara y el tamaño de la cabeza. En ocasiones, también puede afectar a los músculos y otras partes del cuerpo.

Recuerda que no todos se ven afectados de la misma manera. Sin embargo, el síntoma principal que experimentan muchas personas es una estatura anormalmente alta. Si tú o tu hijo tienen el síndrome de Weaver, pueden experimentar bajo tono muscular, dificultad para caminar y sujetar objetos, y brazos o piernas arqueados o deformados. Algunos niños también pueden desarrollar discapacidad intelectual , que puede variar de leve a grave.

¿Qué tan común es esta afección?

En realidad, se trata de una afección muy rara. Los médicos solo han identificado a un pequeño número de personas en todo el mundo, alrededor de 50, así que pueden imaginar lo poco común que es.

¿Cómo afecta el síndrome de Weaver a la salud?

Esta afección puede aumentar ligeramente el riesgo de que un niño desarrolle un tipo de cáncer llamado neuroblastoma . El neuroblastoma es un tipo de cáncer que suele afectar a niños menores de 5 años. Algunos niños también pueden presentar cardiopatía congénita, que puede requerir cirugía. Sin embargo, con la atención médica y el seguimiento adecuados , la mayoría de los niños con síndrome de Weaver pueden llevar una vida sana hasta la edad adulta.

¿Cuál es la razón de esto? ¿Por qué está sucediendo esto?

El síndrome de Weaver es un trastorno genético . Un trastorno genético es una afección que se produce cuando hay un cambio (lo llamamos mutación) en nuestros genes. El síndrome de Weaver está asociado con un gen llamado EZH2. Esta mutación en el gen EZH2 causa pérdida ósea.Crece más rápido. Además, esto desencadena una reacción en cadena que afecta a muchos otros genes del cuerpo. Por eso, el síndrome de Weaver puede afectar a diversos músculos, huesos y órganos.

Sin embargo, los médicos aún no comprenden del todo cómo esta mutación del gen EZH2 causa el síndrome de Weaver. Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Weaver heredan esta mutación genética de uno de sus padres. Si la madre o el padre presentan esta mutación, existe una probabilidad de alrededor del 50 % de que el hijo también la herede.

Sin embargo, el síndrome de Weaver no siempre se hereda de los padres. Algunas personas pueden desarrollar esta mutación genética (EZH2) incluso si sus padres no la presentan.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver?

Los síntomas del síndrome de Weaver a veces se pueden observar mientras el bebé aún está en el útero . Durante una ecografía en el embarazo, el médico puede notar que los huesos del bebé son más largos de lo normal. Si esto sucede, el médico puede diagnosticar macrosomía, lo que significa que el bebé es más grande de lo normal.

Si su recién nacido tiene el síndrome de Weaver, puede ser más largo al nacer o tener un mayor peso al nacer . Los bebés con síndrome de Weaver suelen llorar con una voz ronca, grave y quejumbrosa.

En algunos casos, el bebé puede no mostrar síntomas evidentes durante varios meses.

Es posible que su médico le diga que su bebé tiene una "edad ósea avanzada". Esto significa que sus huesos están madurando más rápido de lo normal. El crecimiento de su bebé puede ser tan rápido que incluso puede superar las tablas de crecimiento habituales.

El síndrome de Weaver puede causar los siguientes cambios en la apariencia de la cabeza o la cara:

• Frente ancha
• Exceso de piel en el ángulo interno de los ojos (pliegues epicánticos)
• Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
• Hipertelorismo orbital ( ojos demasiado separados )
• Tener una cabeza grande (macrocefalia)
• Orejas grandes o de implantación baja
• Aumento de la longitud del filtrum entre el labio superior y la nariz.
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)

El síndrome de Weaver puede afectar otras partes del cuerpo y sistemas. Si usted o su hijo padecen esta afección, también pueden experimentar:

• afecciones cardíacas congénitas
• Pie zambo o metatarso aducto
• Codos o rodillas que no se pueden extender completamente
• Incapacidad para extender completamente los dedos (camptodactilia) y dedos gordos de los pies anchos.
• Deformidades de las articulaciones de los dedos de los pies
• Discapacidades intelectuales
• La flacidez de los músculos abdominales puede provocar una hernia (protrusión intestinal).
• Escoliosis
• Sensación de rigidez muscular en brazos y piernas.
• Dificultad para alcanzar los hitos del desarrollo en bebés y niños pequeños (por ejemplo, retraso en levantar la cabeza, darse la vuelta, sentarse y caminar).

¿Cómo se identifica esto exactamente?

Si su médico sospecha que padece el síndrome de Weaver, es posible que le solicite pruebas genéticas para detectar la mutación del gen EZH2 . Esto generalmente implica tomar una muestra de sangre y enviarla a un laboratorio de análisis genéticos.

En ocasiones, su médico puede realizar pruebas para detectar varias mutaciones genéticas y así descartar otras afecciones genéticas. Esto se conoce como panel de pruebas genéticas . Esto se debe a que existen otras afecciones genéticas, como el síndrome de Sotos, que presentan síntomas similares al síndrome de Weaver. Por lo tanto, un panel de pruebas como este puede ayudarle a determinar con precisión qué mutación genética tiene usted o su hijo.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Weaver?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Weaver. Sin embargo, su médico puede ayudarle a usted o a su hijo a controlar la enfermedad mediante la elaboración de un plan de cuidados . Por ejemplo, este plan de cuidados puede incluir:

• En caso de discapacidad intelectual, se dispone de atención de salud mental (por ejemplo, educación especial, terapia conductual).
• Si existen afecciones cardíacas congénitas, trátelas y manéjelas con atención cardiovascular .
• Apoyo adicional para las tareas escolares y el aprendizaje (por ejemplo, tutorías especiales, consejero educativo).
• Si tiene problemas en las articulaciones, los brazos o las piernas, es posible que necesite cirugía ortopédica u otros procedimientos médicos .
• Fisioterapia para desarrollar la fuerza muscular y la coordinación corporal.

Lo más importante es que, dado que todo esto varía de un niño a otro, un equipo de médicos se reúne para crear un plan de atención adecuado para cada niño.

¿Existe alguna forma de prevenir el síndrome de Weaver?

Lamentablemente, actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir el síndrome de Weaver.Los hijos pueden heredar esta mutación de sus padres, pero también puede desarrollarse espontáneamente sin que nadie en la familia la presente. Es posible que un progenitor sea portador de esta mutación genética sin saberlo.

¿Cómo puedo saber si estoy en riesgo?

Si algún miembro de tu familia padece una enfermedad hereditaria o una mutación genética conocida , es recomendable consultar con tu médico sobre las pruebas genéticas. Estas pruebas pueden identificar ciertas mutaciones genéticas que pueden causar problemas de salud. Además, te ayudarán a conocer las afecciones genéticas que podrías transmitir a tus hijos.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con síndrome de Weaver?

Aunque no existe cura para el síndrome de Weaver, las personas que lo padecen pueden llevar una vida sana con un manejo adecuado. Lo más importante es acudir al médico con regularidad para controlar los síntomas y recibir la atención necesaria. Algunos niños con síndrome de Weaver tienen riesgo de desarrollar un cáncer llamado neuroblastoma, pero la mayoría no. Sin embargo, el médico puede informarle sobre los síntomas del neuroblastoma y realizar pruebas adicionales a su hijo si fuera necesario.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Qué síntomas deberían preocuparme?

Es importante realizarse chequeos regulares y hablar con su médico sobre cualquier problema de salud física o mental que pueda tener. Siga el plan de atención que le indique su médico. Si su hijo tiene el síndrome de Weaver, usted también debe hacerlo.

En particular, si su hijo parece tener alguno de los siguientes síntomas de neuroblastoma , notifique inmediatamente a su médico:

• Ojos saltones o ojeras.
• La aparición de un nuevo bulto o tumor en el cuello o el tronco (estómago, pecho).
• Diarrea, malestar estomacal, pérdida de apetito.
• Sensación de cansancio extremo acompañada de fiebre o tos.
• La aparición de pequeñas protuberancias azules o moradas debajo de la piel.
• Piel pálida.
• Hinchazón abdominal.
• Dificultad para respirar.
• Debilidad o parálisis de las piernas y los pies (como la incapacidad para caminar).

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Es importante comprender que el síndrome de Weaver es una afección muy rara y afecta a cada persona de manera diferente . Si bien no tiene cura, con el tratamiento médico adecuado y un plan de cuidados, usted o su hijo pueden controlar los síntomas y llevar una vida lo más saludable posible. Es fundamental recibir atención médica periódica y seguir las instrucciones de su médico. Si usted o algún familiar tiene alguna pregunta al respecto, no dude en consultar con un médico. Él o ella podrá ayudarle.

`Síndrome de Weaver, enfermedades genéticas, crecimiento óseo, aumento de estatura, gen EZH2, neuroblastoma