¿Tu bebé tiene esta enfermedad rara? ¡Hablemos de la homocistinuria!

Como padre o madre, seguramente te preocupa la salud de tu pequeño. A veces es normal sentir un poco de miedo al enterarse de enfermedades raras de las que ni siquiera habíamos oído hablar. Pues bien, hoy vamos a hablar de una enfermedad rara que muchos desconocen, pero que es importante conocer. Se llama homocistinuria.

En pocas palabras, ¿qué es la homocistinuria (HCY)?

Piénsalo: sabemos que los alimentos que consumimos, especialmente la carne, el pescado, la leche y los huevos, contienen proteínas . Estas proteínas, de gran tamaño, están compuestas por pequeñas unidades llamadas aminoácidos , como bloques de construcción. Dentro del cuerpo de una persona sana, estos aminoácidos se descomponen y se digieren, convirtiéndose en la energía que nuestro organismo necesita.

Sin embargo, en una persona con homocistinuria (HCY), el cuerpo no puede descomponer ni digerir adecuadamente un aminoácido llamado metionina . Esto se conoce como un trastorno metabólico. Cuando esto ocurre, la metionina y otra sustancia química llamada homocisteína, que se forma a partir de ella, comienzan a acumularse en el cuerpo, especialmente en la sangre. Esta acumulación es peligrosa. Si no se trata, puede causar graves problemas de salud.

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

Una enzima especial en nuestro cuerpo ayuda a descomponer este aminoácido llamado metionina. Imagina esta enzima como unas tijeras. Estas tijeras cortan la metionina en trozos pequeños.

En una persona con homocistinuria, esta enzima (tijeras) no se produce en el organismo o, si se produce, no funciona correctamente.

¿Qué síntomas podemos observar?

Sorprendentemente, al observar a un bebé nacido con homocistinuria, no se aprecian diferencias. Son bebés completamente normales. Los síntomas comienzan a manifestarse durante los primeros años de vida. No todos los niños experimentan estos síntomas de la misma manera. Algunos pueden presentar varios de ellos, mientras que otros no presentan ninguno.

Presta atención a las características que se muestran en la tabla a continuación.

¿Cómo lo descubren los médicos?

En muchos países, se utiliza una prueba de detección neonatal para detectar precozmente afecciones como la homocistinuria. Este análisis de sangre indica si el niño tiene riesgo de desarrollar la enfermedad.

Si los resultados son anormales, el médico recomendará análisis de sangre y orina más especializados para confirmar la enfermedad. En Sri Lanka, estas pruebas suelen solicitarse después de que aparecen los síntomas y solo cuando surgen sospechas.

¿Cómo se trata? ¿Hay que temerle?

No, no te preocupes. Lo más importante es comenzar el tratamiento tan pronto como se diagnostique la enfermedad.Un médico especialista en metabolismo le ayudará con esto. El plan de tratamiento puede variar de un niño a otro.

Existen dos métodos de tratamiento principales:

1. Tratamiento con vitamina B6

Existe una forma menos grave de homocistinuria que se puede controlar con altas dosis de suplementos de vitamina B6. Su médico le realizará pruebas a su hijo para determinar si este tratamiento es adecuado. Esta vitamina puede ayudar a prevenir problemas de comportamiento e intelectuales en algunos niños, y también puede reducir el riesgo de problemas oculares, óseos y de coagulación sanguínea.

2. Dieta especial (dieta baja en metionina)

Si el niño no responde al tratamiento con vitamina B6, el siguiente paso es iniciar una dieta baja en metionina . Esta dieta suele ser de por vida. Es fundamental consultar con un dietista especializado en trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

Además, el médico recomienda darle al niño una fórmula especial en lugar de leche. Esta fórmula contiene todos los demás nutrientes necesarios para el crecimiento del niño, pero sin metionina.

Además, el médico puede recetar otros suplementos.

• Betaína y ácido fólico: Estos reducen los niveles de homocisteína dañina que se acumula en la sangre.
• Vitamina B12 y L-cisteína: Estas pueden presentar deficiencia debido a la enfermedad. La B12 se administra mediante inyección y la L-cisteína como suplemento.

Para asegurar que el tratamiento sea efectivo, será necesario realizar análisis de sangre y orina a su hijo con regularidad. A medida que su hijo crezca, es posible que deba realizar pequeños ajustes al plan de tratamiento.

Entonces, ¿qué deberíamos pensar sobre el futuro?

La buena noticia es que , si el tratamiento se inicia a tiempo y se continúa correctamente, el niño puede crecer y desarrollarse con normalidad . Un tratamiento adecuado también puede reducir considerablemente el riesgo de sufrir un derrame cerebral, enfermedades cardíacas y coágulos sanguíneos.

En ocasiones, pueden presentarse problemas de visión a pesar del tratamiento. Sin embargo, estos pueden controlarse mediante cirugía u otros métodos. Lo más importante es mantener un contacto regular con su médico y seguir sus instrucciones al pie de la letra.