¿Alguna vez has notado que una parte del cuerpo de tu pequeño, tal vez un brazo, una pierna o un dedo, es inusualmente grande en comparación con el resto de su cuerpo? ¿O has notado algo extraño, como un lunar grande en su piel o una maraña de vasos sanguíneos? Es normal que cualquier padre se preocupe al ver cosas así. Hoy hablaremos de un grupo de afecciones poco comunes que pueden causar estos fenómenos. Se llama PROS, o Espectro de Sobrecrecimiento Relacionado con PIK3CA.
Vamos a entender exactamente qué son PROS y PIK3CA.
En primer lugar, el síndrome PROS no es una sola enfermedad, sino un espectro de diversas afecciones. Todas ellas tienen algo en común: algunas partes del cuerpo aumentan de tamaño de forma desproporcionada (sobrecrecimiento) o desarrollan una forma anormal.
Ahora veamos por qué sucede esto. La razón principal es un cambio, es decir, una mutación, en el gen llamado `PIK3CA` en nuestro cuerpo.
En pocas palabras, nuestro cuerpo es como una gran fábrica. Hay un conjunto de instrucciones que indican que todo en esta fábrica debe hacerse correctamente. El gen PIK3CA es fundamental para proporcionar dichas instrucciones. Es el que les dice a nuestras células: "Bien, ahora divídanse", "Ahora crezcan", "Bien, ahora se acabó su tiempo, mueran".
Sin embargo, si una letra en el manual de instrucciones del gen PIK3CA es incorrecta, es decir, si se produce una mutación, los mensajes que reciben esas células se confunden. Entonces, algunas células se dividen demasiado rápido o no mueren cuando deberían. Es entonces cuando observamos un crecimiento excesivo anormal en los lugares donde se encuentran esas células, como la piel, los vasos sanguíneos, los huesos, el tejido adiposo y el cerebro .
Hay un punto muy importante que debes recordar. El síndrome PROS no se transmite de padres a hijos. Esto significa que si tú lo padeces, tu hijo no lo desarrollará, y si uno de tus hijos lo tuvo, los demás no lo desarrollarán. Este cambio genético no se produce en todas las células del cuerpo del niño, sino solo en algunas. Así que no te preocupes innecesariamente.
Diversas afecciones médicas que entran en PROS
En ocasiones, los médicos diagnostican directamente una enfermedad con el acrónimo PROS. Otras veces, especifican una afección médica concreta (síndrome) que se engloba dentro del acrónimo PROS. Algunas de estas afecciones se enumeran en la tabla siguiente.
| Nombre de la enfermedad (Síndrome) | Características principales y descripción |
|---|---|
| Hiperplasia fibroadiposa | En esta afección, el crecimiento excesivo de tejido graso, tejido fibroso o vasos sanguíneos provoca la formación de nódulos en las extremidades u otras partes del cuerpo. Con el tiempo, estos nódulos pueden crecer e interferir con la marcha y el movimiento. |
| Síndrome de CLOVES | El nombre se deriva de las primeras letras de los síntomas. C - Congénito (presente desde el nacimiento), L - Lipomatoso (relacionado con la grasa: muchos niños pueden ver algo parecido a un bulto graso), O - Sobrecrecimiento (crecimiento excesivo), V - Malformaciones vasculares (vasos sanguíneos anormales, como lunares, venas varicosas), E - Nevo epidérmico (un tipo de lunar que aparece en la piel), S - Espinal/Esquelético (problemas con la columna vertebral o los huesos, por ejemplo, dolor de espalda). |
| Síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) | El cerebro, los vasos sanguíneos y los rasgos faciales se desarrollan de forma excesiva. Estos niños pueden presentar retrasos en el desarrollo y dedos con formas anormales. |
| Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple (HHML) | A menudo afecta al crecimiento de los brazos y las piernas. Se trata de tumores grasos (lipomas) de crecimiento lento e indoloros que se forman debajo de la piel en diversas partes del cuerpo, especialmente en la espalda, el tronco, las extremidades y los dedos. |
| Hemimegalencefalia | En esta afección, el cerebro, en su totalidad o en parte, aumenta de tamaño. Estos niños pueden sufrir convulsiones, parálisis y retrasos en el desarrollo. |
| lipomatosis infiltrante facial | Hinchazón o crecimiento indoloro en una parte de la cara. Generalmente ocurre solo en un lado de la cabeza. A veces, parte de la lengua puede agrandarse y los huesos y los dientes pueden verse afectados. |
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
Todavía no existe cura para el síndrome de dolor regional complejo (SDR). Sin embargo, hay muchas maneras de controlar la enfermedad y sus síntomas.
Su médico decidirá el tratamiento más adecuado para su hijo. Tomará estas decisiones tras examinar cuidadosamente su estado y consultar con diversos especialistas (por ejemplo, cirujanos, neurólogos). A continuación, se presentan algunas de las principales opciones de tratamiento:
- Cirugía: Puede recomendarse la cirugía para extirpar el tejido que ha crecido en exceso, especialmente si el crecimiento interfiere con la capacidad de su hijo para caminar o realizar actividades diarias, ejerce presión sobre el cerebro o es necesario para corregir una afección como la escoliosis.
- Medicamentos: Su médico podría recetarle medicamentos para controlar síntomas específicos, como las convulsiones. También se están realizando investigaciones sobre nuevos fármacos que actúan sobre la actividad del gen PIK3CA.
¿Cómo será el futuro de mi hijo?
Esta es una de las mayores preocupaciones y temores de cualquier padre. El síndrome PROS es una afección crónica. Dado que los síntomas varían mucho de una persona a otra, el futuro del niño puede variar en consecuencia.
Esto significa que algunos niños pueden llevar una vida normal sin mayores consecuencias. Otros, especialmente si el cerebro está afectado, pueden experimentar dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo.
Además, se ha descubierto que algunas personas con PROS tienen cierto riesgo de desarrollar cáncer, porque esta misma mutación del gen PIK3CA también se encuentra en células cancerosas de personas sin PROS.
No tema innecesariamente. Lo más importante es hablar abiertamente sobre este riesgo con su médico. Así, podrá realizar las pruebas necesarias a tiempo y determinar si existe riesgo de que se presente esta situación. Su médico supervisará constantemente la condición de su hijo y le brindará la orientación necesaria.
Mensaje para llevar a casa
- PROS es un grupo de afecciones causadas por una mutación en el gen `PIK3CA`. Esto no se debe a ningún defecto de los padres.
- Esta no es una enfermedad hereditaria. El hecho de que uno de sus hijos la padezca no significa que los demás también la vayan a tener.
- Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro. Algunos pueden tener efectos leves, mientras que otros pueden tener problemas graves.
- Aunque no existe cura para el síndrome de obstrucción sinusoidal crónica (PROS), los síntomas se pueden controlar muy bien con cirugía y medicamentos.
- Es muy importante hablar abierta y regularmente con su médico sobre cualquier inquietud o temor que tenga acerca de la condición, el tratamiento y el futuro de su hijo.
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