¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)? Entendámoslo de forma sencilla.

Como padres, nos preocupamos por cada detalle de nuestros hijos, ¿verdad? Su crecimiento, su aspecto, su comportamiento... Prestamos atención a todo. A veces, cuando vemos pequeños cambios en su apariencia, como un dedo gordo del pie ligeramente más grande o incluso pequeños retrasos en el desarrollo, nos asustamos un poco. En esos casos, debemos tener en cuenta una afección genética poco común pero importante: el síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)?

En pocas palabras, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara que afecta a varios sistemas del cuerpo. Se abrevia como RTS. Los principales síntomas que se observan en niños con esta enfermedad son dedos gordos de los pies anormalmente separados , algunos rasgos faciales distintivos y retrasos en el desarrollo .

Esta afección se describió por primera vez en 1957. Sin embargo, no fue hasta 1963 que dos médicos, el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi, la identificaron definitivamente como una enfermedad. Sus nombres se utilizan para referirse a este síndrome.

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de RTS?

No todos los niños con síndrome de Rett presentarán todos estos síntomas. Sin embargo, existen algunos síntomas comunes. Analicemos estos síntomas en dos categorías fáciles de comprender.

Cambios visibles en el crecimiento y el comportamiento.

Además de los síntomas físicos, los niños con síndrome de Rothmund-Thomson pueden experimentar ciertos retrasos y cambios en el desarrollo y el comportamiento.

Retrasos intelectuales y de aprendizaje

Los niños con síndrome de Rett pueden tener un desarrollo intelectual ligeramente más lento que los niños sin este síndrome. El grado de retraso varía de un niño a otro. Algunos pueden presentar un retraso leve, mientras que otros pueden tener un retraso más severo. Pueden tener dificultades para razonar, aprender cosas nuevas y resolver problemas. Esto suele hacerse evidente cuando el niño comienza la escuela.

Retrasos en las habilidades físicas y motoras

Estos niños suelen tener un tono muscular bajo . Esto puede provocar retrasos en actividades físicas como darse la vuelta, sentarse y caminar. También pueden tener problemas de equilibrio y control del movimiento.

Retrasos en el habla y la comunicación.

Aproximadamente el 90% de los niños con síndrome de Rett presentan retrasos significativos en el desarrollo del habla. Uno de los primeros indicios puede ser la dificultad para comer , ya que comer y hablar requieren una buena coordinación de los músculos de la boca y la lengua.

¿Cuál es el motivo de esta situación?

Cuando se les informa que se trata de una afección genética, algunos padres pueden temer que sea algo que hayan heredado.

Es importante comprender que, en la mayoría de los casos, esta afección se debe a una nueva mutación genética en el organismo del niño. Esto significa que no se hereda ni de la madre ni del padre. Por lo tanto, para una pareja sana con un hijo con síndrome de Rett, el riesgo de que su próximo hijo desarrolle la afección es inferior al 1 %.

Sin embargo, en casos muy raros, si uno de los padres padece el síndrome de Rothmund-Thomson (RTS), existe un 50 % de probabilidad de que el niño herede el gen. Esto se debe principalmente a cambios en los genes CREBBP y EP300 .

¿Cómo identificar el estado de RTS?

Con frecuencia, un médico diagnosticará esta afección examinando las características físicas del niño, especialmente los dedos de los pies anchos, los ojos inclinados hacia abajo y el paladar superior elevado.

Para confirmar este diagnóstico, en ocasiones se realizan pruebas adicionales.

• Radiografías: Busque cambios específicos en los huesos de los brazos y las piernas.
• Escáneres cerebrales: Monitorizan la actividad eléctrica del cerebro.
• Pruebas genéticas: Esta prueba permite confirmar si existen mutaciones genéticas asociadas al síndrome de Rett. Sin embargo, en algunos niños con este síndrome, la prueba genética puede no detectar esta mutación.

Algunos niños pueden ser diagnosticados al nacer. Otros son diagnosticados un poco más tarde. Depende de la gravedad de los síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

En primer lugar, no existe cura para el síndrome de Rothmund-Thomson, pero se puede controlar y el niño puede llevar una vida plena desarrollando sus habilidades y controlando sus síntomas .

El plan de tratamiento se determina en función de los síntomas del niño. Es un trabajo en equipo.

Estos son algunos de los principales métodos de tratamiento:

• Seguimiento regular: El crecimiento del niño se controla mediante tablas de crecimiento especiales. Además, se le realizan revisiones oculares y auditivas anuales.
• Cirugía: Si los dedos de las manos y de los pies están doblados o existen defectos en órganos como el corazón o los riñones, puede ser necesaria una cirugía para corregirlos.
• Terapias: Esto es muy importante. La terapia del habla, la fisioterapia y la terapia conductual son fundamentales para prevenir retrasos en el desarrollo del niño.
• Educación especial: Derivar a un niño a programas de educación especial adaptados a sus capacidades de aprendizaje contribuye en gran medida a su desarrollo intelectual.
• Asesoramiento genético: El asesoramiento genético es muy importante para brindar a las familias una comprensión clara de la enfermedad, los pasos a seguir y los riesgos asociados con los futuros hijos.

Lo más importante es que usted, como padre o madre, esté bien informado sobre la condición de su hijo y colabore estrechamente con el equipo médico que lo atiende.