¿Qué es el síndrome de Turner? Conozcamos más sobre esta afección que afecta a las niñas.

Como madre o padre, tu mayor sueño es ver a tu hijo sano y feliz. Pero a veces, los niños pueden desarrollar problemas de salud inesperados. El síndrome de Turner es una de esas afecciones genéticas raras que solo afecta a las niñas. Quizás te asustes al oír este nombre. Pero no te preocupes. Hablemos de todo de forma sencilla y clara.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Turner?

No se trata de una enfermedad contagiosa, ni es algo que hayas hecho mal. Es una afección completamente genética.

Imagina que nuestro cuerpo está formado por millones de células diminutas. Dentro del núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas, que determinan todo el plan de nuestro cuerpo, incluyendo el color del cabello, el color de los ojos y la estatura. Normalmente, una mujer tiene dos cromosomas X (XX) en cada célula. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Una niña con síndrome de Turner carece total o parcialmente de uno de estos dos cromosomas X. Esto ocurre en el momento de la concepción en el útero materno.

Existen varios tipos principales de esta afección:

• Monosomía X: Este es el tipo más común. En este caso, solo hay un cromosoma 'X' en cada célula del cuerpo.
• Síndrome de Turner en mosaico: En este caso, algunas células del cuerpo tienen ambos cromosomas X, mientras que otras solo tienen uno. Los síntomas suelen ser más leves.
• Anomalías del cromosoma X: En ocasiones, un cromosoma 'X' puede estar completo, mientras que el otro puede estar presente solo parcialmente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los síntomas de esta afección pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos niños nacen con síntomas, mientras que otros los desarrollan durante la infancia o la adolescencia. En ocasiones, los síntomas son tan sutiles que la afección puede pasar desapercibida hasta la edad adulta.

¿Cómo reconocer esta afección?

Si su médico sospecha esto debido a la apariencia o a problemas de desarrollo de su hijo, le realizará varias pruebas para confirmarlo.

• Durante el embarazo: Esta afección se puede detectar precozmente mediante una muestra de sangre tomada de la madre (NIPT - Prueba Prenatal No Invasiva) o analizando el líquido amniótico (amniocentesis).
• Después del nacimiento: La prueba más importante es el cariotipo . Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre del bebé, obtener una "fotografía" de los cromosomas y buscar la ausencia de un cromosoma X.

Además, el médico puede recomendar pruebas como un ecocardiograma y una ecografía para detectar cualquier problema en el corazón, los riñones y la audición.

¿Cómo se trata y se gestiona?

Dado que el síndrome de Turner es una afección genética, no tiene cura definitiva. Sin embargo, muchos de los problemas de salud asociados pueden controlarse con éxito, lo que permite que la niña lleve una vida sana y normal.

Existen dos métodos de tratamiento principales:

1. Terapia con hormona del crecimiento: Este tratamiento suele iniciarse a una edad temprana cuando se diagnostica retraso en el crecimiento. Una inyección administrada varias veces por semana ayuda al niño a alcanzar su máxima estatura posible.

2. Terapia con estrógenos: Este tratamiento suele iniciarse alrededor de la pubertad (entre los 11 y los 12 años). El estrógeno es una hormona que se produce de forma natural en el cuerpo de las niñas. Este tratamiento favorece el proceso normal de maduración sexual, como el desarrollo de los senos y la menstruación.

Asistencia de un equipo de médicos especialistas

Dado que estos niños pueden tener problemas de muchas áreas diferentes, el tratamiento suele ser proporcionado por un equipo de médicos especialistas.

• Pediatra: Se preocupa por la salud general del niño.
• Endocrinólogo pediátrico: Especializado en problemas de crecimiento y hormonales.
• Cardiólogo: Examina si existe algún problema con el corazón.
• Nefrólogo: Examina la función de los riñones.
• Otros especialistas: En caso necesario, también se solicita la asistencia de especialistas en otorrinolaringología, ortopedia y dificultades de aprendizaje.

Cuando se trabaja en equipo de esta manera, se puede brindar la mejor atención a su hijo.

¿Qué puedes hacer como padre o madre?

Es normal sentirse triste y preocupado al enterarse de algo así. Pero recuerda, no estás solo.

• Detección temprana: Si nota algún retraso o cambio en el crecimiento de su hijo, consulte a un médico lo antes posible. Cuanto antes se identifique la enfermedad, antes podrá comenzar el tratamiento y mejores serán los resultados.
• Infórmese: Conozca más sobre esta afección. Esto le ayudará a tomar las decisiones correctas para su hijo y a hablar con su médico.
• Busca apoyo: Habla con otros padres que tengan hijos así. Sus experiencias pueden ser una gran fuente de aliento. Además, es muy beneficioso para la salud mental de tu hijo saber que hay otros como él.
• Piensa en la salud mental:Este proceso puede ser un reto tanto para usted como para su hijo. Busque ayuda profesional si es necesario. Ayude a fortalecer la autoestima de su hijo. Valore sus capacidades.