¿Es un problema hormonal? Aprendamos sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en términos sencillos.

¿Has notado algún cambio o tienes alguna inquietud sobre la apariencia de los genitales de tu hija recién nacida? ¿O tu hijo pequeño está empezando a mostrar signos de pubertad antes de tiempo? ¿Quizás vomita, tiene hinchazón o simplemente está aletargado? Hoy vamos a hablar de una afección genética que puede causar estos síntomas. La llamamos hiperplasia suprarrenal congénita, o HSC. No te preocupes, el nombre puede sonar un poco complicado, pero vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Qué significa CAH en pocas palabras?

Bien, primero veamos qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Todos tenemos dos glándulas, como pequeños sombreros, encima de los riñones. Estas son las glándulas suprarrenales. Estas dos pequeñas glándulas producen varias hormonas muy importantes que son esenciales para el funcionamiento de nuestro cuerpo.

• Cortisol: Esta es la principal hormona del estrés en nuestro organismo. Prepara al cuerpo para afrontar enfermedades, peligros y estrés. También ayuda a regular la presión arterial, los niveles de energía y los niveles de azúcar en sangre.
• Aldosterona: Esta hormona ayuda a mantener el equilibrio adecuado de sal (sodio) y agua en nuestro organismo, controlando así la presión arterial y el volumen sanguíneo.
• Andrógenos: Son las hormonas sexuales masculinas. La testosterona es una de ellas. Estas hormonas son muy importantes para el inicio de la pubertad, el crecimiento y el desarrollo normales.

Lo que le sucede a una persona con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es que le falta o se encuentra reducida en el organismo una enzima específica necesaria para producir estas hormonas. Al igual que si a un plato le falta una especia, su sabor cambia; cuando falta esta enzima, las glándulas suprarrenales no pueden producir estas hormonas correctamente.

¿Y qué sucede?

• Quizás la hormona cortisol no se está produciendo en la cantidad necesaria.
• Quizás la hormona aldosterona no se está produciendo en la cantidad necesaria.
• En cambio, comienzan a producirse en exceso unas hormonas masculinas llamadas andrógenos .

Este desequilibrio hormonal es la raíz de todos los problemas que surgen en la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

¿Existen tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita?

Sí, existen dos tipos principales de HCA. El 95% de los pacientes diagnosticados pertenecen a estos dos tipos.

1. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica: Esta es la forma más grave de hiperplasia suprarrenal congénita. Generalmente se diagnostica al nacer. Si no se trata adecuadamente, puede provocar shock, coma e incluso la muerte. Por lo tanto, es fundamental diagnosticar y tratar esta afección precozmente.Existen dos subtipos de este tipo.

• Hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal: Este es el tipo más grave de hiperplasia suprarrenal congénita. En este caso, la hormona aldosterona se produce en cantidades muy bajas. Esto provoca que el cuerpo no pueda regular sus niveles de sal (sodio). Como resultado, se excreta un exceso de sal en la orina. Al mismo tiempo, la hormona cortisol también disminuye y la hormona andrógeno se produce en exceso.
• Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple (tipo común, no excretora de sal): Esta afección es ligeramente menos grave. En este caso, la deficiencia de aldosterona no es tan severa, por lo que no se presentan síntomas que pongan en peligro la vida. Sin embargo, los niveles de cortisol siguen siendo bajos y los de andrógenos elevados, lo que provoca problemas relacionados con el desarrollo sexual.

2. Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica: Esta es la forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita. Generalmente se diagnostica al final de la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. Algunas personas pueden no presentar ningún síntoma. En este caso, también pueden aparecer algunos síntomas relacionados con el desarrollo sexual debido a la producción excesiva de hormonas andrógenas.

¿Cuáles son los posibles síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) pueden variar según el tipo y el sexo. Consultemos la siguiente tabla para comprenderlo mejor.

¿Por qué se desarrolla la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)? ¿Cuál es la causa?

En pocas palabras, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad genética . Esto significa que la heredamos de nuestros padres. No es una enfermedad contagiosa.

Cada rasgo de nuestro cuerpo está determinado por dos genes: uno de la madre y otro del padre. Para que se manifieste la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), el niño debe heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre . Esta afección se denomina trastorno autosómico recesivo.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) suele estar causada por una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen que codifica dicha enzima.

¿Cómo se puede saber si se tiene hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica (tipo grave)

Esta es la mejor noticia. Muchos hospitales en Sri Lanka ahora incluyen la prueba de detección de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC clásica) entre las pruebas que se realizan al nacer. Esta prueba se lleva a cabo unos días después del nacimiento, utilizando una pequeña gota de sangre extraída del talón del bebé . Esta prueba (detección neonatal) puede detectar rápidamente si el bebé tiene HSC clásica. Esto significa que el tratamiento puede comenzar antes de que aparezcan los síntomas, salvando así la vida del bebé.

Si una familia con un hijo que ya padece hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) espera otro hijo, es posible realizarle una prueba al bebé durante el embarazo para detectar esta afección. Existen pruebas específicas para ello, como la amniocentesis. Consulte con su médico al respecto.

Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (tipo leve)

Esta forma leve puede tardar un poco en reconocerse porque los síntomas aparecen más tarde. Cuando usted o su hijo comiencen a experimentar los síntomas mencionados anteriormente, deben consultar a un médico. El médico:

• Se realiza un examen físico.
• Los análisis de sangre y de orina permiten comprobar los niveles hormonales.
• En ocasiones, las pruebas genéticas pueden confirmar la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) no tiene cura definitiva. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se puede controlar eficazmente y llevar una vida completamente normal y saludable . El tratamiento depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas.

Tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Estas personas deben tomar medicamentos diariamente durante el resto de su vida . El objetivo principal del tratamiento es equilibrar los niveles hormonales mediante la administración de las hormonas deficientes en el organismo. Esto contribuye a garantizar un crecimiento y desarrollo sexual normales.

• Glucocorticoides: Estos medicamentos reemplazan la hormona cortisol que el cuerpo no produce. Puede ser necesario aumentar la dosis cuando el niño padece alguna enfermedad, como fiebre o infección, o durante situaciones de estrés, como una cirugía.
• Mineralocorticoides: Se administran para reemplazar la hormona aldosterona, que el cuerpo no produce.
• Suplementos de sal: A los recién nacidos con síndrome de pérdida de sal se les administra cloruro de sodio para reponer la sal que pierde el organismo.

Otra opción de tratamiento es la cirugía para corregir la ambigüedad genital en las niñas. Esto generalmente se puede realizar entre los 2 y 6 meses después del nacimiento del bebé.

Tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

Las personas con esta forma leve de la enfermedad podrían no necesitar tratamiento si son asintomáticas. Si presentan síntomas leves, se les pueden administrar dosis bajas de glucocorticoides. Por lo general, estas personas no necesitan tratamiento de por vida.

En cualquiera de estas situaciones, buscar asesoramiento psicológico para hablar sobre el estrés y los problemas que puedan estar experimentando el niño y los padres es una parte muy importante del tratamiento.

¿Qué complicaciones pueden surgir si no se trata?

Si no se trata, especialmente la hiperplasia suprarrenal congénita clásica con pérdida de sal, puede ser muy peligrosa. La pérdida excesiva de sal y agua del organismo puede provocar complicaciones que incluso pueden poner en peligro la vida. Si el niño vomita profusamente, está flácido o no succiona , debe ser trasladado inmediatamente a la unidad de urgencias de un hospital.

¿Qué puede ocurrir si no se trata?

• Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
• Paro cardiaco
• Incluso puede ocurrir la muerte.

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede causar problemas incluso si no se trata. Por ejemplo, infertilidad, ciclos menstruales irregulares y características masculinas permanentes en las mujeres.