¿Su hijo se enferma constantemente? ¿Podría tratarse del raro síndrome WHIM?

¿Su hijo/a suele resfriarse, toser, tener infecciones de oído o de la piel? ¿Se recupera rápidamente de una enfermedad? Generalmente, pensamos que su sistema inmunitario está un poco debilitado y que se contagia en la escuela y en los parques infantiles. Sin embargo, en casos muy raros, esto puede deberse a una afección genética específica llamada síndrome de WHIM . Aunque no se habla mucho de ello, es muy importante conocerlo.

¿Qué es el síndrome WHIM?

En pocas palabras, el síndrome WHIM es una enfermedad genética muy rara que afecta al sistema inmunitario. El nombre WHIM proviene de las iniciales de los cuatro síntomas principales de la enfermedad.

• Verrugas (verrugas)
• Hipogammaglobulinemia (niveles bajos de anticuerpos en la sangre)
• Infecciones (infecciones frecuentes)
• Hemorragia mieloalveolar (acumulación de glóbulos blancos en la médula ósea)

Imagina que nuestro cuerpo tiene un ejército de glóbulos blancos. La función de estos soldados es combatir enemigos como bacterias y virus que causan enfermedades. En una persona con síndrome WHIM, los soldados más importantes de este ejército, los glóbulos blancos llamados neutrófilos , se quedan atrapados en su base, la médula ósea. No pueden salir al torrente sanguíneo para combatir las enfermedades. Por lo tanto, el sistema de defensa del cuerpo se debilita y la persona comienza a enfermarse con más frecuencia.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome WHIM?

Estos síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas presentan síntomas muy leves. Otras pueden desarrollar infecciones graves que pueden poner en peligro su vida. Estos síntomas suelen comenzar en la infancia, pero a veces la enfermedad puede pasar desapercibida hasta la edad adulta.

Especialmente en lo que respecta a las verrugas y el riesgo de cáncer.

Muchas personas a nuestro alrededor pueden infectarse con el virus del papiloma humano (VPH), que causa verrugas. Sin embargo, en una persona con un sistema inmunitario sano, este virus desaparece del cuerpo casi automáticamente. En cambio, debido a que el sistema inmunitario de una persona con síndrome de WHIM es débil, le resulta difícil combatir el VPH. Por lo tanto, el virus permanece en el cuerpo durante mucho tiempo, causando verrugas y, en algunos casos, aumentando el riesgo de cáncer.

¿Qué causa esto? ¿Es contagioso?

La causa principal del síndrome WHIM es una mutación en el gen CXCR4 . Este gen actúa como un programa que controla nuestras células. Cuando este gen se altera, los glóbulos blancos (neutrófilos) dejan de producirse en la médula ósea.

Debido a que se trata de una afección genética, no se transmite de persona a persona al estornudar o tocar . Sin embargo, sí puede transmitirse de padres a hijos. Si alguno de los padres tiene esta mutación genética, cada hijo que tengan tiene un 50 % de probabilidades de heredar la afección .

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad?

Debido a que se trata de una enfermedad tan poco común, es difícil diagnosticarla con una sola prueba. Su médico examinará cuidadosamente sus síntomas y los de su hijo, la frecuencia con la que contrae infecciones y, posteriormente, podría recomendarle varias pruebas.

• Hemograma completo (CBC): Este análisis comprueba si hay niveles bajos de glóbulos blancos, especialmente neutrófilos, en la sangre.
• Prueba de anticuerpos (análisis de sangre de inmunoglobulina G - IgG):Esta prueba se realiza para comprobar si los niveles de anticuerpos que combaten la infección son bajos.
• Biopsia de médula ósea: En este procedimiento, se extrae una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera bajo anestesia local y se examina al microscopio. Esto permite determinar con precisión si hay glóbulos blancos atrapados en la médula ósea (mielocatexis).
• Pruebas genéticas: Esta prueba puede confirmar si existe una mutación en el gen `CXCR4` que causa el síndrome de WHIM.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome WHIM?

Todavía no existe cura para esta afección. Sin embargo, existen varios tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, proteger contra infecciones y permitirle llevar una vida normal.

Tipos de medicamentos

• Xolremdi: Este es un nuevo fármaco aprobado en 2024. Ayuda a liberar los glóbulos blancos que se encuentran atrapados en la médula ósea. Esto puede reducir el riesgo de infección en aproximadamente un 40%.
• Tratamiento con G-CSF: Se administra mediante una inyección. Estimula la médula ósea y la ayuda a producir más glóbulos blancos.
• Terapia con IgG: En personas con niveles bajos de anticuerpos, el sistema inmunitario se fortalece mediante la administración de anticuerpos externos.
• Antibióticos: Cuando se desarrollan infecciones bacterianas (como neumonía o infecciones de la piel), su médico le recetará estos antibióticos para controlarlas.

Tratamiento para las verrugas

Si te salen verrugas con frecuencia, puedes consultar a un dermatólogo para que te las elimine. Existen varios métodos para hacerlo.

• Criocirugía
• Electrocirugía
• Tratamiento láser
• Tipos de recubrimientos especiales

¿Cómo vivir de forma saludable con el síndrome WHIM?

Cuando se vive con una enfermedad tan rara, hay que pensar más en la salud.

• Una buena alimentación: Una dieta nutritiva es fundamental para mantener un sistema inmunitario fuerte. Incluye más verduras, frutas, cereales integrales, pescado y pollo en tu dieta.
• Ejercicio: El ejercicio ayuda a mantener el cuerpo fuerte y fortalece el sistema inmunológico. Haz algo que te guste, como practicar algún deporte, caminar o nadar, todos los días.
• Protección contra infecciones:
• Evite los lugares concurridos en la medida de lo posible.
• Lávate las manos con frecuencia con jabón.
• Hable con su médico y decida qué vacunas necesitan usted y su familia.Hable específicamente de cosas como la vacuna contra el VPH, la vacuna contra la neumonía y la vacuna anual contra la gripe.

Además de su médico de cabecera, es posible que necesite la ayuda de varios médicos, como un inmunólogo, un hematólogo y un dermatólogo, para su tratamiento.