Aprendamos sobre el síndrome de Williams. No tengas miedo, hablemos.

¿Tu pequeño es muy sociable? ¿Es una persona muy cariñosa que sonríe y habla con todo el mundo? ¿Pero a veces presenta pequeños retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje? En ocasiones, detrás de estas características, puede haber una afección genética poco común llamada síndrome de Williams. No te asustes al oír este nombre. Es algo que debemos hablar y comprender. Hoy hablaremos de todo de forma sencilla para que lo entiendas.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es una enfermedad genética poco común presente desde el nacimiento. Afecta al desarrollo neurológico. Los niños con esta afección pueden presentar rasgos faciales característicos, retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y anomalías cardiovasculares.

Imagina que nuestro cuerpo es como un gran manual de instrucciones. Este manual contiene genes, que se encuentran en los cromosomas. Tenemos 23 pares de cromosomas, lo que suma un total de 46. Una persona con síndrome de Williams tiene un pequeño fragmento faltante en el cromosoma 7. Es como una página faltante en ese manual. Debido a esta página faltante, algunas funciones y el desarrollo del cuerpo se producen de manera diferente. A esto le llamamos síndrome de Williams.

¿Qué efectos puede tener esta situación en el niño?

No todos los niños con esta afección son iguales. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Sin embargo, existen algunos síntomas comunes. Analicemos estos síntomas.

Características físicas y apariencia

Estos niños pueden tener una apariencia muy linda y única.

Crecimiento y comportamiento

Estos niños tardan un tiempo en alcanzar ciertos hitos del desarrollo, pero también poseen habilidades especiales.

• Hablar: Puede que tarden un poco en empezar a hablar, pero una vez que lo hacen, tienen muy buenas habilidades lingüísticas . Se expresan con gran belleza y de forma muy descriptiva.
• Movimiento: Debido al bajo tono muscular (hipotonía), tarda más que otros niños en aprender cosas como sentarse y caminar.
• Aprendizaje: Pueden tener algunas dificultades para aprender los números, las letras y comprender el espacio (arriba, abajo, cerca, lejos). Pero tienen una memoria excelente .
• Sociabilidad: Esta es la característica más destacada de estos niños. Son muy amigables, cariñosos y compasivos. Les cuesta reconocer a los extraños, por lo que entablan amistad rápidamente con cualquiera. A veces, incluso pueden desarrollar ansiedad excesiva o miedo a ciertas cosas (fobias).

Otros problemas de salud

Esta afección también puede provocar otros problemas de salud. Es importante tenerlos en cuenta.

• Enfermedades cardíacas: Este es el aspecto más importante a tener en cuenta . El estrechamiento (estenosis) de los grandes vasos sanguíneos conectados al corazón es frecuente. Esto puede provocar afecciones como hipertensión arterial y arritmias.
• Niveles de calcio: Los niveles de calcio en la sangre y la orina pueden aumentar.
• Problemas hormonales: Existe riesgo de hipotiroidismo, pubertad precoz y diabetes en la edad adulta.
• Infecciones de oído: Las infecciones de oído frecuentes pueden provocar pérdida de audición.
• Otros síntomas: También pueden observarse escoliosis, dificultad para comer durante la infancia y problemas de visión (hipermetropía).

¿Cómo diagnostica esto un médico?

Su médico podría considerar esta afección si sospecha que su hijo tiene retrasos en el desarrollo o si le preocupa su apariencia. La principal forma de confirmar el diagnóstico es mediante una prueba genética , similar a un análisis de sangre rutinario. Esta prueba puede detectar la ausencia del cromosoma 7.

Además, se pueden realizar otras pruebas para confirmar otros síntomas:

• Examen cardíaco: Se realiza un electrocardiograma (ECG) o una ecografía cardíaca (ecocardiograma) para comprobar si hay problemas en el corazón y los vasos sanguíneos.
• Medición de la presión arterial: Es importante controlar la presión arterial de su hijo/a con regularidad.
• Análisis de sangre y orina: Estas pruebas se realizan para comprobar los niveles de calcio y la función renal.

¿Cómo se trata y se gestiona?

El síndrome de Williams no tiene cura definitiva, ya que es una afección genética. Sin embargo, los síntomas y problemas asociados pueden controlarse eficazmente y el niño puede llevar una vida normal y feliz.

El plan de tratamiento varía de un niño a otro y requiere la asistencia de diversos especialistas.

1. Cardiólogo: Es fundamental realizar controles cardíacos periódicos al niño. Si se detecta algún problema, se prescribirá el tratamiento necesario (medicamentos o cirugía).

2. Intervención temprana: Existen diversos tratamientos para ayudar al desarrollo y aprendizaje del niño. La terapia del habla, la terapia ocupacional y la fisioterapia son las principales.

3. Educación especial: Es posible que se necesiten métodos educativos especiales para superar las dificultades de aprendizaje que puedan surgir en la escuela.

4. Otros especialistas: Es importante consultar con médicos especializados en estas áreas para controlar los niveles de calcio, tratar problemas hormonales y revisar la salud de los dientes y los ojos.

Cuándo consultar a un médico y cuándo acudir a la UTE.

Es muy importante prestar atención a la salud de su hijo. No demore en buscar atención médica en las siguientes situaciones.