Tahad rohkem teada saada sünnidefektidest? Ära karda, räägime sellest!

Kui ootate emaks saamist või uue pereliikme sündi, on teie suurim soov terve laps. Kuid mõnikord võib laps ootamatult sündida arengumuutustega. Seda nimetame sünnidefektideks . On normaalne tunda kerget hirmu ja kurbust, kui seda sõna kuulete. Kuid ärge muretsege. On väga oluline seda õigesti mõista. Täna räägime sellest üksikasjalikult ja väga lihtsalt.

Mis on sünnidefekt?

Lihtsamalt öeldes on sünnidefekt loote arengu ajal tekkiv ebanormaalne areng. Need muutused võivad mõjutada lapse keha mis tahes osa. Mõningaid sünnidefekte saavad arstid tuvastada raseduse ajal. Teisi saab tuvastada pärast lapse sündi või siis, kui laps on veidi vanem. Enamasti avastatakse need seisundid lapse esimesel eluaastal. Siiski on oluline meeles pidada, et kõik sünnidefektid ei ole väliselt nähtavad .

Kuigi mõned sünnidefektid võivad olla eluohtlikud, ei ole seda kõik. See, kuidas need last mõjutavad, sõltub diagnoositud seisundist. Mõned sünnidefektid võivad muuta ainult lapse välimust. Teised aga võivad mõjutada lapse mõtlemist, liikumist ja igapäevaste toimingute sooritamist.

Millised on kõige levinumad sünnidefektid?

Need on mõned kõige levinumad sünnidefektid:

• Huulelõhe ja/või suulaelõhe.
• Luude arengu kõrvalekalded, näiteks lühike kasv , jäsemete kaotus või skolioos.
• Kaasasündinud südamehaigused .
• Kromosoomianomaaliad – Näiteks on see seisund, mida nimetatakse Downi sündroomiks .
• Klubijalgsus .
• Ema raseduse ajal alkoholi tarvitamisest tingitud seisundid (loote alkoholisündroom).
• Sirprakuline aneemia.

See loetelu pole täielik, sarnaseid sünnidefekte võib olla palju teisigi.

Kui levinud on sünnidefektid?

Tegelikult pole sünnidefektid nii haruldased, kui arvata võiks. Näiteks Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt sünnib iga nelja ja poole minuti järel laps sünnidefektiga. See tähendab, et umbes ühel 33. sündinud lapsel võib olla mingisugune sünnidefekt. See viitab sellele, et tegemist on üsna levinud seisundiga.

Kas on õige kasutada terminit "kaasasündinud väärareng"?

„Sünnidefekt” on meditsiiniliselt korrektne termin. Seda kasutatakse keha struktuuri muutuste kirjeldamiseks embrüonaalses staadiumis. Seetõttu pole midagi halba selles, kui nimetada seisundit sünnidefektiks.

Aga mis kõige tähtsam – ärge nimetage kedagi sünnidefektiga „puudega“ või „puudega“. Nende füüsilised erinevused ei defineeri, kes nad on. Sünnidefektidest või sünnidefektidega inimestest rääkides on oluline vältida haavava ja negatiivse keelekasutuse kasutamist.

Kui teil on raskusi sõna "sünnidefekt" kasutamisega, võite kasutada teisi sõnu, näiteks neid:

• Kaasasündinud väärarengud – see tähendab kõrvalekalded, mis esinevad sünnil.
• Kaasasündinud seisundid.
• Füüsilised väärarengud.

Millised on sünnidefektide sümptomid?

Sünnidefektide sümptomid võivad olla kerged kuni rasked. Need võivad mõjutada mis tahes kehaosa, sealhulgas luid ja siseorganeid.

Raseduse ajal täheldatud sümptomid

Raseduse ajal kasutavad arstid sünnidefektide tunnuste kontrollimiseks mitmesuguseid sõeluuringuid. Sel ajal võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Vereanalüüsis oodatust madalama või kõrgema valgusisalduse korral.
• Ultraheli uuring näitab, et loote kaela taga on lisavedelikku.
• Loote südame uuring (loote ehhokardiogramm) näitab siseorganite, näiteks südame, struktuuri kõrvalekaldeid.

Sümptomid, mis ilmnevad pärast lapse sündi

Mõned sünnidefektid ei ilmne enne lapse sündi või vaid paar päeva pärast sündi. Imikutel ja väikelastel esinevate levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebanormaalne südamerütm.
• Raskused hingamisel üksi.
• Ei reageeri nimepidi kutsumisele ega valjudele helidele.
• Enda või enda ees oleva eseme mittejälgimine pilguga.
• Raskused piima söömise ja joomisega.
• Spetsiifilise, ebatavalise välimusega pea, näo, silmade, kõrvade ja suu piirkonnas.
• Vanusele vastavate arenguetappide saavutamata jätmine (nt mitte ümberminek või istukile tõusmine).
• Pidev rahutus ja ärrituvus.

See ei ole täielik nimekiri.Kui märkate oma lapse juures midagi kummalist või teistsugust või kui ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult lapse arsti poole.

Mis on sünnidefektide põhjused?

Sünnidefektidel võib olla mitu põhjust. Peamised neist on:

• Geneetilised muutused.
• Mõnede ravimite kõrvaltoimena.
• Kokkupuude teatud ainete või kemikaalidega.
• Raseduse tüsistused.

Kõik need tegurid mõjutavad loote arengut. Enamasti on need asjad väljaspool meie kontrolli, seega on meil väga vähe võimalusi nende ennetamiseks.

Natuke loote arengu etappidest

Pärast emakas eostamist on lapsel kaks peamist arenguetappi.

1. Embrüo staadium: see on esimesed 10 nädalat pärast viljastumist. Sel ajal hakkavad moodustuma lapse peamised kehasüsteemid ja organid. Sünnidefektide risk on selles embrüonaalses staadiumis suurim, kuna organid alles arenevad. Näiteks kui ema puutub kokku kahjuliku ainega kahe kuni kümne nädala jooksul pärast viljastumist, võib see lootele tõsist kahju tekitada.

2. Lootefaas: see on ülejäänud raseduse aeg. Selle aja jooksul arenevad organid jätkuvalt ja loode üldiselt kasvab.

Meditsiiniteaduse kohaselt on praegu teada vaid umbes 30% sünnidefektide põhjused. See tähendab, et umbes 70% puhul pole selget põhjust leitud. Võib-olla 50–70% sünnidefektidest on lihtsalt juhuslikud ja põhjus on teadmata.

Geneetilised tegurid ja sünnidefektid

Umbes 20% sünnidefektidest on põhjustatud geneetilistest teguritest. Meie keharakkudel on kromosoome, tavaliselt 46. Igas kromosoomis on tuhandeid geene. Igas geenis on plaan meie keha teatud osa kasvuks või toimimiseks. Kui kellelgi on liiga palju või liiga vähe kromosoome, on rakkude poolt edastatav sõnum segane.

Kromosoomide muutused võivad toimuda järgmistel viisidel:

• Lisakromosoomi omamine: Näiteks Downi sündroom. Selle seisundiga inimestel on 21. kromosoomi lisakoopia.
• Kromosomaalne puudulikkus: Turneri sündroom on seisund, mille korral inimene sünnib ilma X-sugukromosoomi osa või kogu selleta.
• Kustutatud kromosoomid: Näiteks Prader-Willi sündroom, kus osa 15. kromosoomi geneetilisest teabest puudub.
• Ümberpaigutatud kromosoomid / translokatsioon: kromosoomid liiguvad oma tavapärasest asukohast teise kohta.

Mõned sünnidefektid on päritavad.See tähendab, et kellelgi perekonnas võib see olla ja see võib esineda ka lapsel. Teised esinevad juhuslikult, mis tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda varem olnud.

Mõned ravimid ja sünnidefektid

Mõned ravimid võivad mõjutada arenevat loodet ja põhjustada sünnidefekte. Mõned näited:

• Isotretinoiin (akneravim – Accutane® või Roaccutane®)
• Mõned krambihoogude korral manustatavad ravimid (epilepsiavastased ravimid), nt valproehape
• Liitium
• Varfariin (ravim, mis takistab vere hüübimist)

Kui plaanite rasestuda või olete juba rase, rääkige oma arstiga kõigist ravimitest, vitamiinidest ja toidulisanditest, mida te võtate. Küsige ka kõigi arsti poolt välja kirjutatud ravimite kõrvaltoimete kohta. Ärge lõpetage ühegi ravimi võtmist ilma arsti loata.

Mõnede ainete ja kemikaalide tõttu

Mõned meie keskkonnas leiduvad ained ja kemikaalid võivad mõjutada loote arengut ja põhjustada sünnidefekte.

• Alkohol.
• Sõltuvust tekitavad ained – nt kofeiin (kui seda võetakse liiga palju), käsimüügiravimid, narkootikumid.
• Pestitsiidid või herbitsiidid.
• Keskkonnareostus.

Mõnes maailma paigas olid sünnidefektid tavalised ohtlike pestitsiidide ja herbitsiidide kasutamise tõttu. Näiteks Vietnami sõja ajal kasutatud herbitsiid Agent Orange.

Raseduse ajal tekkinud tüsistuste tõttu

Sünnidefekte võib esineda ka teatud tüsistuste tõttu raseduse ajal. Need on sageli asjad, mis ei ole vanemate kontrolli all, seega kui sellised asjad juhtuvad, võib see olla väga valus.

Näited:

• Emaka pidevus: lootekott, mis sisaldab loodet, rebeneb raseduse ajal. See võib põhjustada selliseid seisundeid nagu lootekese sündroom, mis võib kahjustada jäsemeid.
• Lootevee puudus: loote ümber emakas on ebapiisav kogus vedelikku. See võib avaldada lootele survet ja põhjustada kopsukahjustusi (kopsuhüpoplaasia).
• Nakkus: Mõned infektsioonid, näiteks toksoplasmoos ja tsütomegaloviirus, võivad mõjutada arenevat loodet.

Nende tüsistuste vältimiseks rääkige arstiga, kuidas raseduse ajal ennast ja oma arenevat lootet tervena hoida.

Millised on riskifaktorid, mis suurendavad sünnidefektide riski?

Teatud tegurid või terviseseisundid võivad suurendada sünnidefektiga lapse saamise riski.

• Diabeet.
• Rasvumine.
• Ema vanus (üle 35 aasta).
• Geneetilise eelsoodumuse olemasolu kellelgi perekonnas.
• Ainete tarvitamise häire.
• Teatud ravimite võtmine.

Kui teil on selline seisund, saab arst teid sellega aidata. Samuti saab ta teha uuringuid, et hinnata teie geneetilise haiguse tekkimise riski.

Kuidas sünnidefekte diagnoositakse?

Arst saab sünnidefekti diagnoosida raseduse ajal, pärast lapse sündi või hiljem elus, kui sümptomid ilmnevad. Testid kinnitavad diagnoosi.

Sõelumistestid raseduse ajal

Raseduse ajal võite valida sünnidefektide ja geneetiliste seisundite sõeluuringud. Need võivad olla ultraheli või vereanalüüsid. Kui sõeluuringul ilmnevad kõrvalekalded, võib arst soovitada diagnostilist testi.

Esimese trimestri testid: kontrollige loote südamerikete ja kromosomaalsete seisundite, näiteks Downi sündroomi suhtes.

• Vereanalüüs: Mõõdab valgu taset või loote vaba DNA sisaldust ema veres. Ebanormaalsed tulemused võivad viidata loote kromosomaalse haiguse suurenenud riskile.
• Ultraheli: See kontrollib loote kaela taga oleva lisavedeliku olemasolu. See võib viidata südamehaigusele või kromosomaalsele haigusele.

Teise trimestri testid: kontrollige loote struktuurilisi probleeme.

• Seerumi skriining: Teisel trimestril tehtud vereanalüüsid võivad skriinida kromosomaalseid seisundeid ja/või seisundeid nagu spina bifida.
• Anomaalia ultraheli: see kontrollib loote suurust ja kontrollib ka sünnidefekte.

Diagnostilised testid

Kui eelmise testi tulemused on ebanormaalsed, võib arst soovitada täiendavaid uuringuid. Neid uuringuid tehakse ka kõrge riskiga raseduste korral.

• Loote ehhokardiogramm: see on ultraheliuuring, mis uurib spetsiaalselt loote südant. Siiski ei suuda see tuvastada kõiki südamehaigusi enne sündi.
• Loote MRI: see uurib loote aju või närvisüsteemi.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): see test võtab väga väikese tüki platsentast ja testib seda kromosomaalsete või geneetiliste seisundite suhtes.
• Lootevee uurimine: eemaldatakse väike kogus lootevett. Selles olevaid rakke testitakse kromosomaalsete kõrvalekallete ja geneetiliste muutuste suhtes. See võib tuvastada ka mõningaid infektsioone, näiteks tsütomegaloviirust (CMV).

Mõned sünnidefektid diagnoositakse alles pärast lapse sündi. Mõnda haigusseisundit, näiteks huulelõhet, saab diagnoosida sünnihetkel. Teised diagnoositakse lapsepõlves või täiskasvanueas.Pöörake tähelepanu oma lapse tervisele ja rääkige oma lapse arstile, kui märkate mingeid sümptomeid.

Millised on sünnidefektide ravimeetodid?

Ravi sõltub diagnoositud seisundist. Ravi eesmärk on tavaliselt sümptomite leevendamine või struktuuriliste kõrvalekallete korrigeerimine. Nende hulka võivad kuuluda:

• Kirurgia.
• Ravimid.
• Füsioteraapia.
• Selliste seadmete kasutamine nagu kuuldeaparaadid, prillid, breketid ja ratastoolid.
• Hariduslik tugi koolis (eripedagoogika).

Kas sünnidefekte saab täielikult ravida?

Üldiselt ei ole sünnidefektidele, eriti geneetilistele seisunditele, ravi. Ravi aitab leevendada lapse sümptomeid ja raskete sümptomite korral vähendada eluohtlike tüsistuste riski.

Kas sünnidefekte saab ära hoida? Mida tuleks teha, et rasedus oleks terve?

Paljusid sünnidefekte ei saa ennetada. Siiski on mõned asjad, mida saate teha terve raseduse tagamiseks:

• Käige regulaarselt arsti juures. Kui üritate rasestuda või olete seksuaalselt aktiivne ja ei kasuta rasestumisvastaseid vahendeid, võtke sünnieelset vitamiini, mis sisaldab 400 mcg foolhapet.
• Kui arvate, et olete rase, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Ära joo alkoholi.
• Rääkige oma arstiga ravimitest ja toidulisanditest, mida te võtate.
• Ärge võtke ravimeid, mida arst pole välja kirjutanud.

Mida peaksin arvama, kui mu lapsel on sünnidefekt?

Sünnidefektid on keeruline ja tundlik teema. Asjaolu, et paljudele sünnidefektidele puudub ravi või ennetamine, võib olla masendav ja hirmutav.

Kui teil diagnoositakse sünnidefekt, võib teil tekkida palju küsimusi. Arstid, spetsialistid ja geneetilised nõustajad saavad aidata teil sünnidefekti ja lapse abistamise kohta rohkem teada saada.

Pea meeles, et sünnidefektid on levinud. Paljud põhjused on sinu kontrolli alt väljas ja tekivad juhuslikult. Pole võimalik oma last iga sünnidefekti eest kaitsta. Aga sa saad oma last armastada, tema eest seista ja tema eest hoolitseda. See on suurim kingitus, mida sa talle teha saad.

Kui olete sünnidefektiga lapse vanem, käige regulaarselt oma lapse arsti juures. Te peaksite arstiga hoolikalt arutama võimalikke põhjuseid, uuringuid, ravi, suunamisi spetsialistidele ja tugigruppe. Kui teil on küsimusi, küsige abi oma lapse hooldusmeeskonnalt.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel ilmnevad sünnidefekti tunnused, pöörduge arsti poole.Pöörake erilist tähelepanu oma lapse arenguetappidele. Näiteks millal nad teevad esimesi samme ja kas nad teevad oma vanusele sobivaid asju. Kui teie lapsel on mõni verstapost puudu, pöörduge arsti poole.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Minge erakorralise meditsiini osakonda, kui teie lapsel ilmnevad need rasked sümptomid:

• Hingamisraskused.
• Nahk muutub siniseks, kahvatuks või halliks.
• Silmavalgete kollasus või naha kollasus.
• Ebanormaalne südamelöök.
• Raskused ärkamisel.
• Ei söö/ei joo piima.

Küsimused, mida oma arstile esitada

• Mis põhjustas mu lapse sünnidefekti?
• Kas mul on vaja teha keisrilõige?
• Millised ravivõimalused on minu lapse aitamiseks saadaval?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?
• Kas saate soovitada tugigruppe, mis aitavad peresid?

Kas lohud on sünnidefekt?

Ei, lohud ei ole sünnidefekt. Lohud on väikesed, sügavad lohud, mis tekivad naeratades põskedele. Kuigi need võivad olla pärilikud, ei peeta neid arenguhälbeks.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Üks raskemaid asju, mida lapseootel lapsevanem kuulda võib, on see, et tema loote või vastsündinuga on midagi valesti. Kuigi paljusid sünnidefekte ei saa ennetada, on samme, mida saate enne rasedust ja raseduse ajal astuda, et vähendada sünnidefektide riski.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Sinu arstid mõistavad sünnidefektiga lapse kasvatamisega kaasnevaid raskusi. Nad jagavad sinuga teavet testide, ravimite ja muude viiside kohta, kuidas aidata su lapsel saavutada oma täielikku potentsiaali. Sinu armastus, hoolitsus ja toetus on kõige väärtuslikumad asjad, mida laps saab saada.