Kas me peaksime rääkima DNA-testimisest ja geneetilisest testimisest?

Oled ilmselt kuulnud sõnu nagu „DNA-test” ja „geneetiline test”, eks? Vahel filmis või uudistes. Mis need tegelikult on? Miks neid tehakse? Mida me saame neist õppida? Räägime sellest kõigest täna väga lihtsalt ja üksikasjalikult.

Mis on geneetiline testimine?

Lihtsamalt öeldes on geneetiline test test, mis otsib muutusi teie geenides , kromosoomides või valkudes . Seda nimetatakse ka DNA-testiks . See test hõlmab teie vere-, naha-, juuste-, koe- või, kui te ootate last, lootevee proovi võtmist. See test saab kinnitada või ümber lükata, kas teil on geneetiline haigus. See aitab teil ka välja selgitada, kui tõenäoline on teil tulevikus geneetilise haiguse teke või kui tõenäoline on geneetilise haiguse edasiandmine oma lapsele.

Mida geneetilised testid otsivad?

Olgu, mida need geneetilised testid siis täpselt otsivad? Need otsivad peamiselt muutusi teie geenides, kromosoomides ja valkudes. Kujutage ette, DNA-testid võivad teile palju öelda teie keha, välimuse ja geenide kohta, mis loovad teie isiksuse.

• See aitab teil kindlaks teha, kas teil on konkreetne haigus või mitte.
• See võib teile ka öelda, kas teil on suur risk teatud haiguste tekkeks.
• Lisaks sellele saavad need testid kontrollida ka seda, kas teil on muteerunud geen, mida saaksite oma lapsele edasi anda.

Mis tüüpi DNA-teste on olemas?

Vaatleme mõnda peamist tüüpi.

1. Geenitestimine

See hõlmab teie DNA analüüsimist ja geenides muutuste, mida nimetatakse mutatsioonideks , otsimist. Need mutatsioonid võivad põhjustada või suurendada teatud geneetiliste häirete tekkimise riski. Need geneetilised testid võivad uurida ainult ühte geeni, mitut geeni või kogu teie DNA-d. Kogu teie DNA uurimist nimetatakse genoomseks testimiseks .

2. Kromosoomide testimine

Kromosoomitestid on testid, mis uurivad teie kromosoome, mis on pikad DNA ahelad. Need otsivad muutusi geenide paiknemise järjekorras. Need muutused võivad põhjustada geneetilisi seisundeid. Näiteks saavad need tuvastada, kas teil on kromosoomi lisakoopia .

3. Valkude testimine

Valgutestid analüüsivad meie rakkudes toimuvaid keemilisi reaktsioone, näiteks ensüümide aktiivsust . Kui teie valkudega on probleeme, tähendab see, et teie DNA-s võivad olla muutused. Need muutused võivad põhjustada ka geneetilisi seisundeid.

Erinevatel aegadel tehtud geneetilised testid

Vaatame nüüd, millistes olukordades on need geneetilised testid kasulikud.

Sünnieelne testimine

Kui olete rase, saate sünnieelsete DNA-testide abil teada saada, kas teie sündimata lapsel on raseduse ajal geenides või kromosoomides mutatsioone. Pidage siiski meeles, et need testid ei tuvasta kõiki haigusseisundeid. Küll aga saavad need öelda, kui tõenäoliselt teie laps sünnib mõne haigusega, mida me teame, et suudame tuvastada. Näiteks kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline eelsoodumus , mis tähendab, et teie lapsel on suurem risk geneetilise haiguse tekkeks, võib arst soovitada neid sünnieelseid teste.

Diagnostiline testimine

Need diagnostilised testid aitavad kindlaks teha, kas teil on teatud geneetilisi haigusi või kromosomaalseid probleeme . Siiski ei saa need testida kõiki geneetilisi seisundeid. Kuigi neid diagnostilisi teste kasutatakse sageli raseduse ajal, saab neid teha diagnoosi kinnitamiseks igal ajal, kui teil on haiguse sümptomeid.

Kandja testimine

On haigusi, mis kanduvad põlvest põlve edasi kui "autosomaalselt retsessiivsed" . See tähendab, et inimesel võib olla selle seisundi geen, kuid tal ei pruugi olla sümptomeid. Ta on lihtsalt selle geeni kandja. See tähendab, et kandja testimise abil saab teada, kas olete teatud "autosomaalselt retsessiivse" haiguse muteerunud geeni kandja. Seda tehakse tavaliselt siis, kui ühel vanematest on perekonnas esinenud "autosomaalselt retsessiivset" haigust. Sest selleks, et lapsel oleks selline haigus, peavad nii emal kui ka isal olema selle geeni koopia. Seega, kui üks on teadaolevalt kandja ja ka teine ​​testitakse, saab teada, kui tõenäoline on, et lapsed selle haiguse saavad.

Preimplantatsiooni testimine

See on veidi eriline test. Seda tehakse abistava reproduktsioonitehnika (ART) abil, näiteks in vitro viljastamise (IVF) abil.Preimplantatsioonitestimine võimaldab tuvastada loodavate embrüote geneetilisi mutatsioone. See hõlmab embrüotest mõne raku võtmist ja nende testimist spetsiifiliste mutatsioonide suhtes. Seejärel implanteeritakse emakasse ainult need embrüod, mis on nendest mutatsioonidest vabad, et proovida rasedust saavutada.

Vastsündinute sõeluuring

Teie last skriiningul kontrollitakse paar päeva pärast sündi. See vastsündinute skriining kontrollib teatud geneetilisi, ainevahetuslikke või hormoonidega seotud seisundeid. Vastsündinuid skriiningtakse varakult, sest probleemi ilmnemisel saab ravi kiiresti alustada. Tavaliselt otsustab iga riik/osariik, milliseid seisundeid sel viisil skriiningul kontrollitakse. Näiteks Ameerika Ühendriikide haiglad saavad vastsündinuid skriinida enam kui 35 seisundi suhtes.

Ennustav ja presümptomaatiline testimine

Geenimutatsioone , mis suurendavad tulevikus geneetilise haiguse tekkimise riski, saab mõnikord avastada ennustava ja presümptomaatilise testimise abil. Need testid näitavad, kas muutused geenides suurendavad teatud haiguste tekkeriski. Näiteks kuuluvad sellesse kategooriasse mõned vähiliigid , näiteks rinnavähk . Presümptomaatiline testimine võib öelda, kas teil tekib geneetiline haigus enne sümptomite ilmnemist. Kuid see ei saa olla 100% kindel. Selliste testide tegemisel on alati väike veavõimalus. Seega rääkige sellest oma arstiga enne mis tahes testide tegemist.

Milliseid haigusi saab geneetiliste testidega avastada?

See on väga oluline. Oluline on meeles pidada, et kuigi geneetilised testid suudavad tuvastada mõningaid haigusseisundeid, ei saa need tuvastada kõike . Samuti ei tähenda positiivne testi tulemus tingimata, et teil see haigus tekib. Siiski võivad need geneetilised testid olla kasulikud paljude erinevate haiguste ja seisundite kinnitamisel või välistamisel. Siin on mõned näited:

• `Downi sündroom` `(Downi sündroom)`
• Huntingtoni tõbi
• Tsüstiline fibroos
• `Sirprakuline aneemia` `(Sirprakuline aneemia)`
• `Fenüülketonuuria` `(Fenüülketonuuria)`
• Käärsoole- (kolorektaalne) vähk
• Rinnavähk

Selliseid haigusi on palju teisigi.

Kuidas neid DNA-teste tehakse?

See on väga lihtne. Arst võtab teilt proovi. See võib olla teie veri, juuksed, väike nahatükk, kude või, kui olete rase , siis teie last ümbritsev lootevesi.See võib nii olla. See lootevesi on vedelik, mis ümbritseb teie loodet raseduse ajal. Seejärel saadab arst selle proovi laborisse. Laboris kontrollivad tehnikud teie geenides, kromosoomides või valkudes toimuvaid muutusi. Lõpuks saadavad tehnikud testi tulemused teie arstile.

Millised on geneetilise testimise riskid?

Enamiku geneetiliste testide füüsilised riskid on väga madalad. Sünnieelse testimise puhul on aga raseduse katkemise oht väga väike. Seda seetõttu, et testi käigus võetakse proov looteveest, mis ümbritseb teie last emakas.

Geneetilise testimisega kaasnevad aga suuremad riskid , nii emotsionaalsed kui ka rahalised.

Kujutage ette, et kui saate ootamatu tulemuse, võite tunda viha, hirmu, pettumust, ärevust või süütunnet . Lisaks võib geneetiline testimine maksta palju raha, mõnikord sadu tuhandeid ruupiaid. Kindlustus võib selle kulu katta. Kuid see sõltub sageli testi tüübist ja testi põhjusest.

Lisaks ei anna geneetilised testid teavet kõigi geneetiliste seisundite kohta ja kõik testid ei ole 100% täpsed. Samuti ei suuda need ennustada sümptomite raskusastet ega seda, millal geneetiline seisund tekib.

Mida DNA-testi tulemused ütlevad?

DNA-testi tulemusi ei ole alati lihtne mõista. Arst kasutab tulemuste tõlgendamiseks testi tüüpi, teie haiguslugu ja perekonna ajalugu. Seejärel selgitab ta teile konkreetseid tulemusi. Tulemusi saab liigitada järgmiselt:

• Positiivne: Kui teie DNA-testi tulemus on positiivne, tähendab see, et labor on suutnud leida geneetilise mutatsiooni , mis teadaolevalt põhjustab haigust. See võib kinnitada diagnoosi, tuvastada teid haiguse kandjana või teha kindlaks, et teil on suurenenud risk haiguse tekkeks.
• Negatiivne: Kui teie DNA-testi tulemus on negatiivne, tähendab see, et labor ei suutnud teie DNA-s leida teadaolevat geneetilist mutatsiooni, mis võib põhjustada haigust. See võib välistada diagnoosi, tuvastada, et te ei ole haiguse kandja, või määrata, et teil ei ole suurt riski haiguse tekkeks.
• Ebakindel:Kui teie DNA-testi tulemus on ebaselge, tähendab see, et labor võis leida geneetilise mutatsiooni. Kuid neil pole piisavalt teavet, et teha kindlaks, kas see on normaalne või haigust põhjustav mutatsioon. Seda seetõttu, et kõigil on DNA-s normaalsed, loomulikud variatsioonid, mis ei mõjuta nende tervist.

Kui täpsed on DNA-testid?

Geneetiliste testide täpsuse mõõtmiseks on kaks võimalust. Üks on analüütiline kehtivus. See uurib, kas DNA-test suudab täpselt tuvastada, kas konkreetses geenis on mutatsioon olemas või mitte. Teine on kliiniline kehtivus. See tähendab, kas mutatsiooni olemasolu korral on see seotud konkreetse haiguse või seisundiga. Kõik DNA-teste tegevad laborid on reguleeritud vastavalt valitsuse tunnustatud standarditele. Need standardid on loodud geneetiliste testide täpsuse tagamiseks.

Kui kaua DNA-testi tulemuste saamine aega võtab?

Mõnede testide tulemusi saab kätte mõne päeva jooksul. Eriti sünnieelsed testid tulevad tavaliselt väga kiiresti tagasi. Teiste testide tulemuste saamine võib aga võtta mitu nädalat. Arst annab teile täpset teavet selle kohta, millal te oma testi tulemused saate.

Milline on parim DNA-testi komplekt?

Tegelikult, kui soovite DNA-testi teha, on parim asi kohtuda lähima arsti või geneetilise nõustajaga ja lasta test ära teha. Seejärel aitavad nad teil valida teile sobivad testid ja räägivad teiega tulemuste tähendusest, kui need saate. Kui te aga ei saa arsti kaudu minna, saate DNA-testi komplekti hankida ka otse DNA-testimise ettevõttelt. Seda nimetatakse "otse tarbijale" (DTC) geneetiliseks testimiseks. Parimad DNA-testi komplektid pakuvad oma testide teadusliku aluse kohta hõlpsasti mõistetavat teavet. Nende kasutamisel on aga risk, sest teil ei pruugi olla kedagi, kellega tulemustest isiklikult rääkida.

Kui teie geneetilise haiguse test on positiivne või kui saate teada, et teil on suurenenud risk haiguse tekkeks, pidage kindlasti nõu oma arstiga. Ta saab teid suunata geneetilise nõustaja juurde. Nõustaja saab teid ja teie poolt saadud teavet hinnata ning aidata teil otsustada, mida edasi teha.

Millal DNA-testimine algas?

See on ka huvitav lugu. Teadlased leiutasid 1980. aastatel tehnika nimega "(restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfism - RFLP)" . See analüüs oli esimene geneetiline test, mis kasutas DNA-d. Kuid 1990. aastatel "(polümeraasi ahelreaktsioon - PCR)"Kasutusele võeti DNA-testimine. See PCR-meetodil põhinev DNA-testimine asendas varasema RFLP-testimismeetodi. DNA-testimise teadus on pidevalt muutuv ja arenev valdkond.

Mis on DNA-põhine isaduse test?

Oled sellest ilmselt kuulnud. DNA-põhine isadustesti abil saab kindlaks teha, kes on lapse bioloogiline isa . DNA-põhine põsekaapimisproov või vereanalüüs aitab kindlaks teha, kas keegi on sinu lapse või lapse bioloogiline isa. Seda saab raseduse ajal teada saada ka sünnieelse isadustesti abil.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Olgu, me oleme palju rääkinud DNA-testimisest ehk geneetilisest testimisest. Need testid aitavad välja selgitada, kas teil on geneetiline seisund või kas teil on suurem tõenäosus tulevikus teatud haiguse tekkeks. Kuigi geneetiline testimine võib teile pakkuda teatud meelerahu , kaasneb sellega ka palju riske ja piiranguid .

Kui olete huvitatud geneetilisest testimisest, pidage kindlasti nõu oma arstiga. Tema saab teid suunata geneetilise nõustaja juurde ja anda teile kogu protsessi kohta lisateavet.

Loodame, et see teave oli teile kasulik. Kui soovite millegi sellise kohta rohkem teada saada, andke meile teada!

Geneetiline testimine, DNA-testimine, geneetilised mutatsioonid, geneetilised haigused, sünnieelne testimine, geneetiline nõustamine, isaduse testimine