Kas teie perekonnas esineb geneetilisi haigusi? Õpime täpselt tundma (autosomaalselt dominantne) ja (autosomaalselt retsessiivne)!

Me kõik pärime oma vanematelt teatud asju, eks? Mõnikord silmade värvi, juuste värvi, pikkuse... selliseid asju. Samamoodi võime oma esivanematelt pärida teatud haigusi. Seda nimetame geneetiliseks pärimiseks . Täna räägime kahest peamisest viisist, kuidas need geenid päritakse, nimelt „(autosomaalselt dominantne)“ ja „(autosomaalselt retsessiivne)“. Kuigi see võib kõlada veidi teadusliku terminoloogiana, proovime neid lihtsalt mõista.

Millised omadused me oma vanematelt pärime?

Lihtsamalt öeldes, kõik, mida sa oma vanematelt pärid, on näiteks su silmade värv, juuste tekstuur ja pikkus. Neid nimetatakse päritud omadusteks . Protsessi, mille käigus me need omadused saame, nimetatakse pärimiseks .

Milline on pärimismuster `(autosomaalselt dominantne)`?

See on üks viis, kuidas geneetilised tunnused kanduvad vanematelt lastele edasi. Kujutage ette, et kui kas emal või isal on teatud geneetiline tunnus ja see kandub edasi "autosomaalselt dominantsena", siis saab see tunnus lapsele edasi kanduda ainult siis, kui ainult ühel vanemal on see muutunud geen. Oluline on see, et igal lapsel, kelle vanemal on selline "autosomaalselt dominantne" tunnus , on 50% (üks kahest) tõenäosus see tunnus saada. See tähendab, et laps võib selle saada või mitte. See on nagu mündi viskamine. Pidage meeles, et need asjad kanduvad lastele edasi ainult siis, kui vanemate "spermas", "munarakus" või "DNA-s" on muutusi.

Lihtsamalt öeldes: „autosomaalselt dominantse” geeni korral pärib laps tunnuse siis, kui ainult üks vanem pärib „domineeriva” geeni.

Milline on siis `(autosomaalselt retsessiivse)` pärandumismuster?

See on teine ​​pärimismuster. Aga see on veidi teistsugune. Vanemal, kellel on „autosomaalselt retsessiivne“ tunnus , ei esine mingeid sümptomeid. See tähendab, et nad ei pruugi isegi teada, et neil on see geen. Selleks, et tunnus kanduks edasi lastele, peavad mõlemad vanemad olema selle tunnuse muudetud geeni kandjad. Kui mõlemad vanemad kannavad seda tüüpi „nõrka“ geeni, on igal lapsel 25% (üks neljast) tõenäosus pärida geneetiline seisund/tunnus. See tähendab, et lapsel võib olla see seisund või ta võib olla geeni kandja või täiesti terve. Ka siin kanduvad need lastele edasi, kui „spermas“, „munarakus“ või „DNA-s“ on muutusi.

Lihtsamalt öeldes: „Autosomaalselt retsessiivse” geeni korral saab laps selle tunnuse/haiguse ainult siis, kui nii ema kui ka isa pärivad „nõrga” geeni.

Mida tähendab sõna "autosomaalne"?

„Autosomaalne” tähendab, et geen ei asu sugukromosoomis, vaid nummerdatud kromosoomis. Inimestel on kokku 46 kromosoomi. Emalt saame 23 ja isalt 23, kokku on neid 46. Neist on kaks sugukromosoomi (X ja Y). Ülejäänud 22 kromosoomi on nummerdatud kromosoomid. Ainult need nummerdatud kromosoomid pärivad autosomaalselt.

Kuidas me neid omadusi pärime? Mis meie sees toimub?

Me pärime need omadused ema munarakult ja isa spermalt. Need sisaldavad meie geneetilist materjali. See on väga keeruline süsteem. Vaatame selle peamisi osi:

• ( DNA ): See on peamine molekul, mis salvestab meie geneetilist teavet.
• Geenid : need on DNA spetsiifilised osad. Iga geen määrab meie individuaalsed omadused.
• Kromosoomid : need on struktuurid, mis koosnevad paljudest DNA-dest. Geenid asuvad nende kromosoomide sees.

Mõtle sellele nii: kromosoomid on nagu raamaturiiulid. DNA on nagu raamatud nendel riiulitel. Geenid on nagu peatükid nendes raamatutes. Sa saad ühe geeni koopia oma emalt ja teise koopia oma isalt. See loob geenide paari. Need geenid asuvad sinu rakkude sees. Need rakud jagunevad ja teevad endast koopiaid, mis moodustavad kogu sinu keha. Kui rakud jagunevad, peaksid kromosoomid ja geenid igas rakus olema samad. Mõnikord aga, kui need rakud jagunevad, võib geneetilise materjali jagunemisel tekkida viga. Seda me nimetame mutatsiooniks. See võib muuta selle raku funktsiooni.

Kuidas need päritud omadused meie keha mõjutavad?

Pärilikud tunnused määravad teie füüsilise välimuse, teie välimuse ja selle, mis eristab teid teistest. Mõnikord võib rakkude jagunemise viga põhjustada teie DNA-s geneetilise mutatsiooni. Need mutatsioonid võivad põhjustada geneetilisi haigusi. See tähendab, et rakkude kasvu- ja toimimisviis võib muutuda. Kuid mitte kõik mutatsioonid ei põhjusta haigusi. Mõned mutatsioonid ei põhjusta haigusi, kuid mõned võivad põhjustada tõsiseid haigusi.

Kus asub meie kehas `(DNA)`?

DNA-d leidub peaaegu igas teie keha rakus. Tavaliselt asub see tuumas, mis on raku juhtimiskeskus. Te koosnete triljonitest rakkudest.

Kuidas `(DNA)` välja näeb?

Sinu DNA koosneb nelja tüüpi alustest: adeniin (A), tsütosiin (C), tümiin (T) ja guaniin (G). Need alused on omavahel seotud, moodustades aluspaare: A ja T ning C ja G. Need aluspaarid moodustavad koos suhkrumolekuli ja fosfaadimolekuliga (mida nimetatakse nukleotiidiks) spiraalse struktuuri, mida nimetatakse topeltheeliksiks. Aluspaarid on redeli pulgad ja suhkru- ja fosfaadimolekulid on pulgad redeli mõlemal küljel. Kas pole hämmastav?

Kuidas mutatsioon DNA-d muudab?

Geneetiline mutatsioon võib tekkida raku jagunemisel või kui rakk puutub kokku mürgise ainega. Mutatsioon on muutus DNA kaksikheeliksi struktuuris. See tähendab, et geen ei ole kromosoomis seal, kus see peaks olema. Mutatsioonid võivad tekkida mitmel peamisel viisil:

• Asendus: Üks nukleotiid asendatakse teisega.
• Sisestamine: DNA ahelale lisatakse täiendav nukleotiid.
• Deletsioon: DNA ahelast eemaldatakse nukleotiid.

Isegi selline väike muudatus võib avaldada suurt mõju.

Millised on peamised geneetilised haigused, mis päranduvad autosomaalselt dominantsel viisil?

Selle mustri järgi on päritav mitu geneetilist haigust. Mõned näited on järgmised:

• Huntingtoni tõbi
• Marfani sündroom
• Akondroplaasia (seisund, mis põhjustab lühikest kasvu)

Millised on peamised geneetilised haigused, mis päranduvad autosomaalselt retsessiivselt?

Samuti on olemas geneetilisi haigusi, mis pärilikud sel viisil. Siin on mõned näited:

• Tsüstiline fibroos
• Sirprakuline aneemia
• Tay- Sachsi tõbi

Need nimed võivad kõlada veidi kummaliselt, aga just neid nimesid arstid kasutavad. Kui olete kunagi millestki sellisest kuulnud, siis teate nüüd, et see on geneetiline.

Kas on olemas teste meie geenide tervise kontrollimiseks?

Jah, geneetiliste probleemide avastamiseks on olemas mitmesuguseid teste. Geneetiline test suudab tuvastada muutusi teie geenides, kromosoomides või valkudes. Need testid suudavad tuvastada muteerunud geene, mis põhjustavad geneetilisi seisundeid. Eelkõige aitavad need testid lapsevanematel, kes plaanivad lapsi saada, mõista geneetilise haiguse lastele edasiandmise ohtu.

Kas neid geneetilisi haigusi ei saa lastele edasikandumist ära hoida?

Tegelikult ei saa me valida, milliseid geene me oma lastele edasi anda tahame. Seetõttu ei ole võimalik täielikult vältida geneetiliste haiguste edasikandumist meie lastele. Kui teie perekonnas on aga geneetiline haigus, võite oma arstiga rääkida geneetilisest testimisest, et mõista oma riski haiguse lapsele edasi anda. Samuti võite kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada testi tulemusi ja lahendada kõik teie mured.

Kuidas me hoiame oma "DNA-d" tervena?

Kuigi me ei saa muuta päritud geene, saame teha mõningaid asju, et vähendada oma DNA kahjustusi, st uute mutatsioonide teket.

• Sööge head ja tasakaalustatud toitu. Toitva toidu söömine on väga oluline.
• Treening. Hoia oma keha aktiivsena.
• Ära suitseta . Suitsetamine võib DNA-d kahjustada.
• Vähendage tarbitava alkoholi hulka.
• Käi regulaarselt tervisekontrollis , et kõik probleemid saaksid varakult avastatud.

Pea meeles, et kuigi need asjad võivad vähendada meie DNA uute kahjustuste teket, ei saa need muuta päritud geene.

Lõplik kojuviimise sõnum

Vanematelt päritud geenid teevad meist ainulaadsed indiviidid. Geneetilised haigused võivad pärida erineval viisil. Kaks peamist pärimisviisi on „(autosomaalne dominantne)“ ja „(autosomaalne retsessiivne)“. Kui loodate last saada, on väga oluline rääkida oma arsti või geneetilise nõustajaga, kas teie perekonnas esineb geneetilisi haigusi. Siis saate selge ülevaate oma riskidest, tehtavatest testidest ja edasistest sammudest. Loodan, et see teave on teile kasulik. Kui teil on küsimusi, ärge kartke arstiga ühendust võtta. Püsige terved!

---

Pärilikkus , geenid, DNA, autosomaalne dominantne, autosomaalne retsessiivne, geneetilised haigused, pärandumine