Kas olete teadlik Niemann-Picki tõvest? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud millestki nimega Niemann-Picki tõbi? Võib-olla on see nimi teile uus. Tegelikult on see üsna haruldane geneetiline haigus, mis esineb perekondades. See põhjustab mõnede oluliste ainete, eriti lipiidide, kontrollimatut kogunemist meie kehas. Seega räägime täna sellest haigusest, eks?

Mis on Niemann-Picki tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Niemann-Picki tõbi seisund, mille korral lipiidid, näiteks õlid, rasvhapped ja kolesterool, kogunevad meie rakkudesse, selle asemel, et neid korralikult lagundada ja energiaks muundada. Need on pärilikud ainevahetushäired , mis tähendab, et need võivad kanduda edasi vanematelt lastele. Sel viisil kogunevad kahjulikud lipiidid sellistesse kohtadesse nagu aju, põrn, maks, kopsud ja luuüdi.

Millised on selle haiguse tavalised sümptomid?

Kui rasv sel viisil koguneb, võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Mõnedel inimestel tekivad närvisüsteemiga seotud probleemid.

• Ataksia: see on võimetus kontrollida lihaseid tahtlike liigutuste, näiteks kõndimise ajal.
• Vähenenud lihasjõud.
• Aju funktsiooni järkjärguline langus.
• Ülitundlikkus puudutuse suhtes.
• Spastilisus: see tähendab, et lihased on jäigad ja liiguvad ebanormaalselt.
• Komistamine rääkimise ajal.

Lisaks võib esineda söömis- ja neelamisraskusi, silmahalvatust, õpiraskusi ning maksa ja põrna suurenemist. Mõnikord võib esineda sarvkesta hägustumist ja võrkkesta keskel kirsipunast halo .

Kas Niemann-Picki tõvel on peamisi tüüpe?

Jah, seda haigust on kolm peamist tüüpi: A, B ja C.

Tüüp A:

See on haiguse kõige raskem vorm. Tavaliselt mõjutab see imikuid, tavaliselt enne mõne kuu vanuseks saamist . See on eriti levinud juudi peredes.

• Sümptomiteks on järkjärguline teadvusekaotus.
• Maks ja põrn suurenevad.
• Lümfisõlmed on paistes.
• Kuue kuu jooksul võib tekkida tõsine ajukahjustus .

Kahjuks elavad need A-tüüpi beebid keskmiselt harva üle 18 kuu.

Tüüp B:

See ilmneb tavaliselt lapsepõlves, umbes kümne või kaheteistkümne aasta vanuselt .

• Neil inimestel võivad esineda ka sellised sümptomid nagu ataksia ja perifeerne neuropaatia.
• Kuid enamasti ei avalda see ajule erilist mõju.
• Neil inimestel võib esineda ka maksa ja põrna suurenemist ning kopsuprobleeme.

Nii A- kui ka B-tüübi põhjused:

Nende kahe tüübi tekke peamine põhjus on see, et ensüüm sfingomüelinaas , mis aitab lagundada sfingomüeliiniks nimetatavat lipiidi, mida leidub meie keha igas rakus, ei ole piisavalt aktiivne. Selle tulemusena koguneb sfingomüeliiniks nimetatav lipiid rakkudesse toksilistes kogustes.

C-tüüp:

See tüüp võib alata varases eas või ilmneda noorukieas või täiskasvanueas .

• Selle põhjuseks on kahe valgu, NPC1 või NPC2 valkude, puudus.
• Neil inimestel võib olla märkimisväärne ajukahjustus, mis võib põhjustada raskusi üles ja alla vaatamisega, raskusi kõndimise ja neelamisega ning nägemise ja kuulmise järkjärgulist kadu.
• Maks ja põrn võivad samuti olla mõõdukalt suurenenud.
• Varem nimetati C-tüüpi inimesi, kellel oli Nova Scotias ühine esivanemate taust, ka D-tüübiks. Nüüd kuulub see aga C-tüübi alla.

Kas sellele on ravi?

Tegelikult ei ole Niemann-Picki tõvele ravi . Praegu on olemas ainult toetavad ravimeetodid , mis kontrollivad sümptomeid ja pakuvad leevendust. Sageli võivad need lapsed oma elu kaotada infektsioonide või närvisüsteemi järkjärgulise nõrgenemise tõttu.

• A-tüüpi patsientidele ei ole praegu tõhusat ravi.
• Mõnedele B-tüüpi diabeetikutele on tehtud luuüdi siirdamine . Teadlased usuvad ka, et sellised asjad nagu ensüümasendusravi ja geenteraapia võivad tulevikus B-tüüpi diabeetikutele kasulikud olla.
• Söömise ja joomise kontrollimine ei saa peatada seda tüüpi rasvade kogunemist rakkudesse ja kudedesse.

Milline on haiguse tulevik?

Selle haiguse tulevik, st kui kaua patsient saab elada ja milline on tema elu, varieerub sõltuvalt haiguse tüübist.

• Nagu varem mainitud, surevad A-tüüpi diabeeti põdevad beebid imikueas .
• B-tüüpi lapsed võivad elada veidi kauem kui teised, kuid kopsudele avalduva mõju tõttu võivad neile vaja minna täiendavat hapnikku.
• C-tüüpi diabeediga inimeste eluiga on erinev. Mõned inimesed võivad surra lapsepõlves, kuid mõned vähem raskete sümptomitega inimesed võivad elada täiskasvanueani .

Milliseid uusi uuringuid selle kohta tehakse?

Niemann-Picki tõve uuringuid tehakse mitmel pool maailmas, eriti Ameerika Ühendriikides asuvas Riiklikus Neuroloogiliste Häirete ja Insuldi Instituudis (NINDS) , samutiSellised institutsioonid nagu Riiklikud Tervishoiuinstituudid (NIH) on selles eestvedajad.

• Nad on otsinud geene, mis aitavad kaasa selle haiguse arengule. Näiteks on nad tuvastanud kaks defektset geeni (NPC1 ja NPC2), mis põhjustavad Niemann-Picki tõbe C-tüüpi.
• Teadlased uurivad ka mehhanisme, mille abil see rasva kogunemine kehale kahjulik on.
• Samuti on käimas uuringud biomarkerite ehk haiguse esinemisele viitavate märkide tuvastamiseks, mis aitavad lipiidide ladestumisega seotud häireid varakult tuvastada. Loodetakse, et need aitavad diagnoosimist parandada.

Lõpuks peate ütlema...

Olgu, loodan, et saite Niemann-Picki tõvest mingi ettekujutuse sellest, mida me rääkisime.

Pea meeles: Niemann-Picki tõbi on haruldane pärilik geneetiline seisund, mis põhjustab rasva ebanormaalset kogunemist organismis.

• Sellel haigusel on kolm peamist tüüpi: A, B ja C , millel kõigil on erinevad sümptomid ja raskusaste.
• A-tüüp on kõige raskem ja mõjutab väikeseid imikuid. B-tüüp võib ilmneda lapsepõlves ja C-tüüp võib ilmneda igas vanuses.
• Sellele pole endiselt täielikku ravi , vaid ainult toetav ravi, mis kontrollib sümptomeid.
• Kuid uuringud jätkavad uute ravimeetodite leidmist.
• Kui kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid või kui soovite selle haiguse kohta rohkem teada saada, on kõige parem pöörduda nõu saamiseks spetsialisti poole . Samuti võite uurida tugigruppide ja organisatsioonide kohta, mis aitavad nende haruldaste haigustega inimesi ja nende perekondi.

Loodame, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

Niemanni -Picki tõbi, geneetilised haigused, rasvaladestused, lastehaigused, närvisüsteem, haruldased haigused