Kas teie pisikesel on need sümptomid? Räägime Alagille'i sündroomist!

Kas olete kunagi mõelnud, et mõnikord võivad mõned haigused, millega meie pisikesed kokku puutuvad, olla pisut keerulised? Üks selline seisund, mis nõuab veidi hoolt, kuid mida saab õigete teadmiste korral hallata, on Alagille'i sündroom. Seda tuntakse ka Alagille-Watsoni sündroomina. See on geneetiline seisund, mis tähendab, et me pärime selle oma vanematelt. See mõjutab peamiselt meie maksa ja südant. Kuid ka teised kehaosad võivad olla mõjutatud. Räägime sellest üksikasjalikumalt, eks?

Mis täpselt on Alagille'i sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Alagille'i sündroom geneetiline seisund . See võib häirida meie maksa tööd ning põhjustada teatud muutusi ja nõrkusi südame struktuuris ehk südame moodustumise viisis. Mõnedel selle seisundiga sündinud lastel on oma välimuses mitmeid spetsiifilisi tunnuseid. Mõned sellest tulenevad tüsistused võivad olla üsna ohtlikud ja isegi eluohtlikud. Seetõttu on väga oluline sellest teadlik olla.

Milliseid kehaosi mõjutab Alagille'i sündroom?

Oleme juba öelnud, et see mõjutab peamiselt maksa ja südant. Aga see pole veel kõik. See võib mõjutada ka mitmete teiste oluliste organite arengut teie kehas. Need on:

• Süda: Võib esineda probleeme südameklappide ja veresoontega.
• Neerud: sellised asjad nagu neerude kokkutõmbumine ja tsüstide moodustumine.
• Kõhunääre: Samuti võib häirida kõhunäärme funktsiooni, mis aitab seedimisprotsessis.
• Silmad: Mõningane nägemiskahjustus.
• Skelett: Mõned muutused luudes, näiteks selgroos.
• Veresooned: Probleeme võib esineda ka aju veresoontes.

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

Alagille'i sündroom on geneetiline seisund . See tähendab, et kui laps pärib geeni kas emalt või isalt, võivad tal tekkida need sümptomid. Arstid nimetavad seda "autosomaalselt dominantseks" pärimismustriks. See tähendab, et isegi kui ühel vanematest on see geen, võib lapsel see seisund ikkagi tekkida. Tavaliselt kandub 30–50% juhtudest sel viisil perekonnast perekonda edasi.

Mõnikord võib see aga tekkida kellelgi uuel, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud. See tähendab, et see võib ilmneda ilma perekonnas esineva eelsoodumuseta.

Mis puutub sellesse, kui levinud see on, siis hinnanguliselt mõjutab see umbes ühte inimest 30 000–45 000-st.Kuid see pole õige kogus, sest mõnikord võib see jääda diagnoosimata või seda võidakse ekslikult pidada mõneks teiseks haiguseks, kuna ravitakse ainult kõige raskemaid sümptomeid.

Kuidas Alagille'i sündroom minu keha mõjutab?

Alagille'i sündroomi sümptomid on inimestel erinevad. See tähendab, et kõigil selle seisundiga inimestel ei esine samu sümptomeid. Tekib olukord, kus meie maksas olevad sapijuhad ei arene korralikult. Need on kas väga lühikesed, kitsad või neil on vähe sapijuhasid. Need sapijuhad transpordivad maksas toodetud sappi – vedelikku, mis aitab seedida toidus sisalduvaid rasvu – sapipõide ja peensoolde. Seega, kui need sapijuhad lakkavad korralikult töötamast, jääb sapp maksa lõksu. Seejärel hakkab maks kahjustuma .

Samamoodi mõjutab see ka südant. Nii nagu sapijuhad ahenevad, võivad aheneda ka südameklapid ja veresooned ning tekkida muutused. See võib häirida verevoolu südamest ülejäänud kehasse ja hapnik ei pruugi korralikult kohale jõuda.

Millised on Alagille'i sündroomi sümptomid?

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves . Siiski ei pruugi need ilmneda enne täiskasvanueas. Sümptomite raskusaste võib erineda isegi sama perekonna piires.

Maksaga seotud sümptomid

Meile on öeldud, et Alagille'i sündroom võib põhjustada maksakahjustusi. Kui maks on kahjustatud, võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Naha ja silmade kollasus – me nimetame seda kollatõveks (või ikteruseks).
• Nahk sügeleb tugevalt.
• Kollased rasvased ladestused (nagu tükid) nahapinnal (ksantoomid).
• Tume uriin.

See maksakahjustus tekib sapijuhade puudumise, ahenemise või väärarengu tõttu. Need sapijuhad transpordivad sappi, vedelikku, mis aitab rasvu seedida, maksast sapipõide ja peensoolde. Kui need juhad ei tööta korralikult, koguneb sapp maksas. Maks ei saa oma ülesannet korralikult täita, milleks on jääkainete eemaldamine verest.

Kuna organism ei suuda rasvu ja mõningaid vitamiine (eriti A-, D-, E- ja K-vitamiini) korralikult omastada, võivad esineda täiendavad sümptomid:

• Luude nõrkus.
• Kasv on vähenenud, pikkust juurde ei ole.
• Nägemisprobleemid (eriti sarvkesta ja võrkkesta mõjutavad probleemid).
• Probleemid keha tasakaalu ja liigutustega.
• Kalduvus verehüüvete tekkeks.
• Arengupeetused.
• Maksa armistumine (tsirroos).

Umbes 15%-l Alagille'i sündroomiga inimestest on oht eluohtlike seisundite, näiteks raske maksahaiguse ja maksapuudulikkuse tekkeks.

Südamega seotud sümptomid

Alagille'i sündroom võib mõjutada ka südant ja selle funktsiooni. See tähendab:

• Kopsuarteri stenoos on veresoone ahenemine, mis kannab verd südamest kopsudesse.
• Muutused südame ehituses. Näiteks auk südame kahe alumise kambri vahel (vatsakeste vaheseina defekt) või kopsudesse verd kandva toru ahenemine, auk südamekambrite vahel, peamise veresoone (aordi) asukoha muutus ja parema vatsakese suurenemine (Fallot' tetraloogia).
• Ebanormaalsed südamehelid (südamekahinad).
• Naha sinakas värvimuutus (tsüanoos) vere madala hapnikusisalduse tõttu.

Nähtavad näo ja keha tunnused

Alagille'i sündroomiga sündinud lastel on mitu iseloomulikku näojoont:

• Silmade vaheline kaugus on lai, silmad on sügaval asetsevad.
• Terav, väljendunud lõug.
• Suur otsmik.

Muud sümptomid, mida kehas võib täheldada, on järgmised:

• Skeleti anomaaliad. Näiteks liblikakujulised selgroolülid.
• Aju veresoonte häirete tõttu ajus verejooksu ja insuldi oht.
• Aju peamise arteri järkjärguline ahenemine (Moyamoya sündroom).
• Neeruprobleemid (kahanemine, tsüstid, piiratud funktsioon).
• Pankreas ei suuda toidust toitaineid korralikult lagundada ja omastada.

Kas Alagille'i sündroom mõjutab vaimseid võimeid?

Umbes 2%-l Alagille'i sündroomiga lastest on intellektipuue . Mõnedel lastel (umbes 16%) võib aga esineda väike viivitus motoorsete arenguastmete, näiteks kõndimise, arendamisel. See ei ole aga intellektipuue.

Mis põhjustab Alagille'i sündroomi?

Enamasti on üle 90% Alagille'i sündroomi juhtudest põhjustatud probleemist JAG1 geenis. See võib olla geeni mutatsioon või deletsioon. Veel 2–3%-l on mutatsioon NOTCH2 geenis. Umbes 3%-l juhtudest on täpne geneetiline põhjus siiski teadmata.

Need geenid, mida nimetatakse JAG1 ja NOTCH2, annavad meie rakkudele korralduse toota embrüonaalses staadiumis keha erinevate osade ehitamiseks vajalikke valke. Kui nendes kahes geenis esineb mutatsioon või kui 20. kromosoomi osas, kus asub JAG1 geen, on kadunud geneetiline materjal, ei saa rakud neid juhiseid korralikult. Sellisel juhul ilmnevad sellised sümptomid nagu südame struktuurilised defektid, sapijuhade ahenemine ja skeleti kõrvalekalded.

Kuidas diagnoositakse Alagille'i sündroomi?

Alagille'i sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid on inimestel erinevad. Diagnoos algab täieliku haigusloo ja sümptomite põhjaliku uurimisega. Arst võib kahtlustada Alagille'i sündroomi, kui teil esineb vähemalt kolm järgmistest sümptomitest:

• Sapijuhade ebanormaalsed kujud.
• Maksahaigus või sapi voolu blokeerimine (kolestaas).
• Südamehaigus.
• Skeleti anomaaliad.
• Nägemisprobleemid.
• Iseloomulikud näojooned.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse mitu testi:

• Väikese maksatüki võtmine uurimiseks (maksa biopsia).
• Vereanalüüsid.
• Silmauuring.
• Selgroo röntgenülesvõte.
• Kõhu ja/või südame ultraheli.
• Geneetiline test.
• Neerufunktsiooni testid.
• Pankrease funktsiooni testid.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Alagille'i sündroom või sapiteede atresia?

Alagille'i sündroomil ja sapiteede atresial on sarnased sümptomid. Alagille'i sündroomi korral on sapi vool sapijuhade kaudu peensoolde piiratud ja sapp koguneb maksas. Sapiteede atresiat põhjustab samuti sapijuhade kahjustus või armistumine, mis võib põhjustada samu sümptomeid. Vastsündinutel võivad mõlema seisundi korral esineda sarnased sümptomid:

• Tumeda värvusega uriin.
• Heleda värvusega väljaheide.
• Kõhupuhitus.
• Kollatõbi püsib mitu nädalat pärast sündi.

Sapiteede atresiaga imikutel võivad esineda ka muud sünnidefektid, näiteks Alagille'i sündroom, samuti südame, neerude ja põrna kõrvalekalded. Mõned uuringud on näidanud, et sama geen nimega JAG1, mis põhjustab Alagille'i sündroomi, võib olla seotud sapiteede atresiaga.

Kuna sapiteede atresia on sagedasem kui Alagille'i sündroom ja kuna kõik Alagille'i sündroomi tagajärjed ei ilmne imikueas, võivad arstid esmalt kahtlustada sapiteede atresiat. Mõlema seisundi ravi on aga suures osas sama . Kui teie lapsel tekivad hiljem Alagille'i sündroomi muud sümptomid, saab selle sel ajal diagnoosida.

Kuidas ravitakse Alagille'i sündroomi?

Sellele seisundile pole veel spetsiifilist ravi.Seega on ravi suunatud tekkivate sümptomite kontrolli alla saamisele. See tähendab, et ravi määratakse sümptomite põhjal. Raviks saab teha järgmist:

• Sisaldab A-, D-, E- ja K-vitamiini.
• Imikutele piimasegu andmine, mis sisaldab "keskmise ahelaga triglütseriide", mis suudavad toitaineid hästi omastada.
• Toitumine gastrostooma või nasogastrilise sondi kaudu, et toit otse seedesüsteemi toimetada.
• Maksahaiguste raviks mõeldud ravimite (ursodeoksükoliinhape) pakkumine.
• Sügeluse raviks mõeldud ravimite (nt antihistamiinikumid, kolestüramiin, naltreksoon, rifampiin) ja naha niisutamiseks mõeldud niisutajate või kreemide kasutamine.
• Osaline sapiteede suunamine on kirurgiline protseduur, mille eesmärk on muuta sapi liikumisteed maksa ja soolestiku vahel.
• Kirurgia südame, veresoonte ja neerude mõjutavate seisundite korral.

Kui Alagille'i sündroom põhjustab rasket maksakahjustust ja maksapuudulikkust, võib osutuda vajalikuks maksasiirdamine.

Kuidas ma oma sümptomitega elan ja nendega toime tulen?

Kuna selle haigusega inimestel on sümptomid erinevad, otsustab arst, milline ravi teile sobib. Oluline on käia regulaarselt südame ja maksa tervise kontrollimiseks. Kui arst alustab uut ravi, peate mõne nädala pärast uuesti arsti juurde minema, et näha, kui hästi see toimib ja millised on kõrvaltoimed. Enamik ravimeetodeid toimib sümptomite leevendamise, enesetunde parandamise ja tõsiste, eluohtlike tüsistuste ennetamise teel.

Kas Alagille'i sündroomi saab ära hoida?

Kuna see on geneetiliste muutuste põhjustatud seisund, ei ole seda tegelikult võimalik ära hoida . Kui kellelgi teie perekonnas on Alagille'i sündroom või kui te ootate last ja soovite teada oma riski geneetilise seisundi edasiandmiseks lapsele, rääkige oma arstiga geneetilise testimise kohta.

Milline tulevik ootab ees Alagille'i sündroomiga inimest?

Alagille'i sündroomile ei ole spetsiifilist ravi, kuna see on eluaegne seisund . Ravi eesmärk on sümptomite kontrolli all hoidmine, mugavuse pakkumine ja eluohtlike tüsistuste ennetamine.

On väga oluline see seisund varakult tuvastada ja ravi alustada. See aitab minimeerida tagajärgi.

Raske maksahaiguse ja südamehaigusega inimestel võib olla lühem eluiga. Siiski on nüüd palju ravimeetodeid, mis aitavad seda seisundit tagasi pöörata.

Alagille'i sündroomiga inimesed peaksid regulaarselt arsti juures käima tervisekontrollis . See aitab kindlaks teha, kas seisund põhjustab eluohtlikke sümptomeid ja kui tõhus on ravi. Regulaarsed tervisekontrollid võivad hõlmata järgmist:

• Südame ultraheliuuring (ehhokardiogramm).
• Kõhuõõne ultraheli (maks ja neerud).
• Iga-aastane silmakontroll.
• Aju veresoonte MRI-uuring.

Milline on Alagille'i sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Enamik kergete Alagille'i sündroomi sümptomitega inimesi võib elada normaalse eluea . Raskete sümptomitega inimestel võib aga olla lühenenud eluiga.

Rääkige oma sümptomitest oma arstiga. Ta määrab sageli uuringuid, et kontrollida teie siseorganite toimimist. Ravi peamine eesmärk on ennetada eluohtlikke sümptomeid.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teil on diagnoositud Alagille'i sündroom ja teil tekib mõni järgmistest maksakahjustuse tunnustest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Kui teie nahk ja/või silmad muutuvad kollaseks.
• Kui nahk sügeleb intensiivselt ilma konkreetse põhjuseta.
• Kui naha pinnal on näha rasvaseid ladestusi (kollakaid tükke).
• Kui teie uriin on tavapärasest tumedam.

Kui teil esineb Alagille'i sündroomi sümptomeid, mis raskendavad igapäevaste toimingute tegemist, pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti on oluline teavitada oma arsti, kui teie Alagille'i sündroomiga lapsel ilmnevad imikueas või varases lapsepõlves arenguhäired.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Alagille'i sündroom võib põhjustada eluohtlikke südamehaigusi. Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda:

• Kui teie südamerütm on ebaregulaarne.
• Kui teil on hingamisraskusi.
• Kui teie nahk, huuled või küüned on sinised.

Mõnedel Alagille'i sündroomi juhtudel on suurenenud insuldirisk. Kui teil tekib mõni neist insuldi sümptomitest, helistage kohe numbril 911 (või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda):

• Kui tunned tuimust ühel kehapoolel.
• Kui teil on raskusi rääkimisega või kui teie sõnad jäävad toppama.
• Kui nägemisteravus muutub järsult.
• Pearinglus, tasakaaluhäired, koordinatsiooniprobleemid.
• Kohutav peavalu.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juurde minnes võite esitada järgmisi küsimusi:

• Kui rasked on minu sümptomid?
• Kas mul on vaja operatsiooni?
• Millal peaksin tagasi tulema, et näha, kui edukas ravi on olnud?
• Millised on teile määratud ravimeetodite kõrvaltoimed?

Pea meeles, et Alagille'i sündroom ei mõjuta kõiki ühtemoodi. Mõnel inimesel võivad olla väga kerged sümptomid, teistel aga rasked, mis vajavad põhjalikumat ravi või operatsiooni. Seega tee tihedat koostööd oma arstiga, et saada vajalikku abi. Oluline on käia regulaarsetel tervisekontrollidel, et hallata kõrvaltoimeid ja potentsiaalselt eluohtlikke sümptomeid.

Kodune sõnum

Alagille'i sündroom on geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt maksa ja südant. Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Kuigi ravi puudub, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja eluohtlikke tüsistusi ennetada. Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised ning te peaksite järgima oma arsti nõuandeid. Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, ärge kartke pöörduda arsti poole ja abi otsida. Pidage meeles, et te ei ole üksi ja on olemas arste ja lähedasi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Alagille'i sündroom, geneetilised haigused, maksahaigused, südamehaigused, lastehaigused, kollatõbi