Kas olete kunagi tundnud, et teie pisike on teistest lastest pisut nõrgem või et tal on raskusi kaela sirgena hoidmisega? Või äkki kukub teie vanem laps pidevalt või tal on raskusi trepist ronimisega? Võite arvata, et need on normaalsed asjad ja eirata neid, aga täna räägime tõsisest põhjusest, mis võib mõnikord nende taga peituda. See on seljaaju lihasatroofia ehk SMA , nagu meie, arstid, seda kutsume.
Olgu, mis see SMA siis on?
Lihtsamalt öeldes on see geneetiline haigus. Selleks, et meie keha lihased saaksid liikuda ja töötada, peavad ajust nendesse lihastesse jõudma sõnum. Neid sõnumeid kannavad meie seljaajus asuvad spetsiaalsed närvirakud (motoorsed neuronid). Täpsemalt öeldes annavad need närvirakud lihastele käsu "kokku tõmbuda" ja "pikendada".
SMA korral põhjustab geneetiline defekt nende närvirakkude järkjärgulist nõrgenemist ja surma. Mõelge sellest kui juhtmest, mis kannab elektrit elektriseadmesse ja mis järk-järgult kahjustub, vähendades sellega selle poolt kantava elektri hulka. Samamoodi nõrgenevad närvirakkude nõrgenemisel ka signaalid, mida nad lihastele saadavad. Selle tulemusena lihased järk-järgult kahanevad ja kaotavad tugevuse vähese kasutamise tõttu. Seda nimetatakse lihasatroofiaks.
Millised on SMA peamised tüübid?
SMA ei mõjuta kõiki ühtemoodi. See jaguneb mitmeks põhitüübiks, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest ja haiguse raskusastmest. Arengulised verstapostid, milleni laps oma arengu käigus jõuab – näiteks kaela hoidmine, istuli tõusmine ja kõndimine –, on selles klassifikatsioonis väga olulised.
Lihtsamaks mõistmiseks vaatame neid tüüpe tabelis.
| SMA tüüp | Sümptomite ilmnemise vanus | Peamised omadused ja olek |
|---|---|---|
| Tüüp 0 | Enne või vahetult pärast sündi | Väga raske ja haruldane tüüp. Tavaliselt surmav. |
| Tüüp 1 | Sünnist kuni 6 kuuni | Kõige levinum tüüp. Ei suuda kaela üleval hoida. Jäsemed ja jäsemed on lõdvad. Ei suuda ilma toeta istuda. Hingamis- ja neelamisraskused. |
| Tüüp 2 | 3 kuni 15 kuud | Suudab istuda ilma toeta, aga ei saa seista ega kõndida. Nõrkus on vähem kätes kui jalgades. Une ajal võib esineda hingamisraskusi. |
| Tüüp 3 | 18 kuu möödudes noore täiskasvanueani | Suudab iseseisvalt kõndida ja seista, kuid kukub sageli, tal on raskusi trepist ronimisega ja toolilt tõusmisega. Aja jooksul võib vaja minna ratastooli abi. |
| Tüüp 4 | Täiskasvanueas (20.–30. eluaastates) | Haruldane tüüp. Võib esineda kerget lihasnõrkust ja kergeid hingamisraskusi. Sümptomid arenevad väga aeglaselt. Eluiga ei muutu. |
Nüüd räägime igast neist tüüpidest veidi üksikasjalikumalt.
SMA tüüp 1 (Werdnig-Hoffmanni tõbi)
See on kõige levinum ja raskem tüüp. Nendel imikutel ilmnevad sümptomid enne 6 kuu vanuseks saamist. Enamasti hakkavad sümptomid ilmnema juba 3 kuu vanuselt. See on emale ja isale väga valus kogemus. Beebi tunneb end elutuna. Nagu kaltsunukk. Kaela ei saa sirgena hoida. Jäsemed ripuvad alla. Kuna piima on raske juua ja isegi toitu neelata, võivad tekkida toitainevaegused. Samuti on hingamist abistavad lihased nõrgenenud, mistõttu on hingamisteede infektsioonide oht suur. Kurb tõsiasi on see, et paljud neist lastest ei ela 2 aastat.
SMA tüüp 2 (Dubowitzi tõbi)
See on keskmise raskusastmega seisund. Kujutage ette, et teie laps istub hästi ja mängib, kuid ei püüa 6-7 kuu vanuselt püsti tõusta ega kõndida. See on teist tüüpi seisund. Sümptomid algavad tavaliselt enne, kui laps oskab iseseisvalt püsti tõusta ja kõndida. Nendel lastel võib kätes olla veidi rohkem jõudu kui jalgades. Kuid nad ei ole võimelised iseseisvalt püsti tõusma ja kõndima. Vanemaks saades, võib-olla teismeeas, võivad nad istumiseks tuge vajada. Neil võib olla ka une ajal hingamisraskusi, seega tuleks ka seda arvesse võtta. Sõltuvalt sümptomite raskusastmest võib eluiga olla tavapärasest lühem.
SMA tüüp 3 (Kugelberg-Welanderi sündroom)
See on suhteliselt kerge vorm. Seda tüüpi sümptomid ilmnevad 1 1/2 aastast (18 kuust) kuni noorukieani. Need lapsed oskavad iseseisvalt kõndida ja seista. Probleem on aga selles, et nad kukuvad sageli, neil on raskusi jooksmise ja hüppamisega ning neil on väga raske toolilt püsti tõusta või trepist üles ronida. Kuna lihased aja jooksul nõrgenevad, võivad nad hiljem elus vajada ratastooli abi. Hea uudis on aga see, et need lapsed saavad elada normaalset elu.
SMA tüüp 4 (täiskasvanute SMA)
See on väga haruldane tüüp. Sümptomid algavad täiskasvanueas, tavaliselt 20. või 30. eluaastates. Teil võib esineda kerget nõrkust kätes ja jalgades ning mõnikord õhupuudust. Need sümptomid arenevad nii aeglaselt, et mõned inimesed ei tea aastaid isegi, et neil on see haigus. See ei mõjuta oodatavat eluiga.
Pidage meeles, et sellistel juhtudel on kõige olulisem haigus võimalikult kiiresti diagnoosida ja pöörduda arsti poole.
Mida teha, kui märkate selliseid sümptomeid?
Kui kahtlustate, et teie lapsel esineb mõni selles artiklis loetletud sümptomitest, ärge paanitsege ja pöörduge viivitamatult kvalifitseeritud arsti, eriti lastearsti poole. Ärge proovige ennast interneti või kuulujuttude põhjal diagnoosida. See võib olla ohtlik. Arst uurib teie last ja vajadusel suunab teid geneetilistele testidele, et kinnitada seisundi täpset olemust. Kui seisund kinnitust leiab, teavitatakse teid konkreetsest ravimeetodist, füsioteraapiast ning uutest ja tekkivatest ravimeetoditest.
Kodune sõnum
- Seljaaju lihasatroofia (SMA) on seisund, mis on põhjustatud seljaaju närvide nõrgenemisest.See on geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste raiskamist.
- On mitu peamist tüüpi, olenevalt sümptomite alguse vanusest ja raskusastmest.
- Kui märkate märke, et teie laps on lodev, tal on arengupeetusi või ta kukub sageli, ärge ignoreerige seda.
- On väga oluline vältida enesediagnostikat ja pöörduda viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole, et saada õiget nõu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar