Mis on albinism? Miks nahk ja juuksed kahvatuks muutuvad?

Kas olete kunagi märganud, et mõnel inimesel on väga kahvatu nahk ja juuksed, mõnikord isegi valged? Isegi nende silmad on helesinised või pruunid. Ühiskonnas kutsume neid inimesi mõnikord erinevate nimedega. Meditsiinis tuntakse seda seisundit albinismi nime all. Paljud inimesed arvavad, et see on haigus. Tegelikult pole see aga haigus ja see ei ole nakkav. Seega, kas peaksime sellest tänapäeval teadlikud olema?

Mis täpselt on albinism?

Lihtsamalt öeldes on albinism geneetiline seisund, mis on põhjustatud pigmendi melaniini vähenemisest või täielikust kadumisest meie kehas.

Mõelge melaniinist kui meie kehas leiduvast looduslikust "tindist". See tint annab värvi meie nahale, juustele ja silmadele . Kellelgi, kellel on rohkem melaniini, on tumedam nahk, juuksed ja silmad. Kellelgi, kellel on vähem melaniini, on heledam nahk. Seega on albinismiga inimesel kehas väga vähe melaniini. Seetõttu on nende nahk ja juuksed nii kahvatud.

Sellel pigmendil, mida nimetatakse melaniiniks, on lisaks värvi andmisele veel üks oluline funktsioon. See tähendab, et see aitab meie silmade nägemisnärvil korralikult areneda. Seetõttu võivad paljud albinismiga inimesed kogeda mingil määral nägemiskahjustusi.

Kas on õige kedagi albiinoks nimetada?

Võib-olla olete kuulnud, et selle seisundiga inimesi nimetatakse "albiinodeks". Kuid arstidena eelistame meie ja paljud teised selle seisundiga inimesed, et neid kutsutaks "albinismiga inimeseks". Seda seetõttu, et kedagi ei ole kohane tema tervisliku seisundi järgi nimetada. Nii nagu diabeeti põdeva inimese nimetamine "diabeetikumiks" sõna "diabeetiku" asemel annab sellele inimesele austuse.

Kas on olemas albinismi peamised tüübid?

Jah, albinismi on kahte peamist tüüpi. Albinism võib esineda ka mõnede haruldaste geneetiliste sündroomide osana. Vaatleme neid eraldi.

Albinism, mis on seotud teiste haigusseisunditega

Väga harva võib albinism esineda teiste keeruliste geneetiliste sündroomide tunnusena, mis tähendab, et lisaks albinismile on neil ka sümptomeid, mis mõjutavad teisi kehasüsteeme.

• Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS): Lisaks albinismile võib see seisund põhjustada ka vere hüübimisprobleeme, kopsu-, neeru- või sooleprobleeme .
• Chediak-Higashi sündroom (CHS): Selles seisundis nõrgestab albinism organismi immuunsüsteemi , muutes selle vastuvõtlikuks sagedastele infektsioonidele .

Millised on peamised sümptomid?

Albinismi seisund mõjutab peamiselt naha, juuste ja silmade välimust, samuti nägemist.

Nahk

Albinismiga inimestel on sageli väga kahvatu nahk, kuid see sõltub albinismi tüübist ja melaniini hulgast, mida nende keha toodab.

• OCA tüüp 1: nahk on väga kahvatu, peaaegu valge.
• OCA tüübid 2 ja 4: Võib olla kreemikasvalge nahk.
• OCA tüüp 3: Nahk võib võtta punakaspruuni värvuse.

Juuksed

Juuste värvus varieerub ka sõltuvalt albinismi tüübist. Mõne inimese juuksed on täiesti valged. Teistel võivad olla helekollased, kuldsed, helepruunid või punased juuksed. Kõik sõltub melaniini hulgast kehas.

Silmad

Silmade värvus võib olla helesinine, sarapuu või pruun. Albinism mõjutab aga otseselt mitte ainult silmade värvi, vaid ka nägemist.

• Hägune nägemine: asjade nägemine uduselt ja ebaselgelt.
• Refraktsioonivead : seisundid, mis nõuavad prille, näiteks lühinägelikkus või kaugnägelikkus.
• Strabismus: raskused mõlema silma vaatamise hoidmisel samas suunas.
• Nüstagmus: kiired, kontrollimatud silmaliigutused .
• Fotofoobia: silmad, mis muutuvad päikesevalguses või eredas valguses nägemiseks liiga siniseks.
• Sügavuse tajumise vähenemine: võimetus täpselt hinnata objektide kaugust.

Miks see juhtub? Kas see on pärilik?

Jah, albinism on täielikult geneetiline seisund. See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele.

Meie kehas on mitu geeni, mis on seotud melaniini tootmisega. Nende geenide variatsioonid võivad melaniini tootmist kahjustada.

• Okulokutaanne albinism (OCA) pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Lihtsamalt öeldes peab lapsel selle seisundi tekkeks olema nii emalt kui isalt pärilik geen. Kui geeni pärib ainult üks vanem, ei teki lapsel sümptomeid. Küll aga on ta geeni "kandja". See tähendab, et kui ta tulevikus paaritub teise kandjaga, on 25% tõenäosus, et lapsel tekib albinism.

• Silma albinism (OA) pärandub tavaliselt X-kromosoomiga seotud mustri kaudu. Kuna see kandub edasi X-kromosoomi kaudu, esineb seda kõige sagedamini meestel.

Kuidas seda diagnoositakse ja millised on ravimeetodid?

Identifitseerimine

Tavaliselt diagnoosib arst seda seisundit järgmistel viisidel:

• Füüsilisel läbivaatusel:Heledat naha-, juuste- ja silmade värvi saab tuvastada sünnihetkel või vahetult pärast seda.
• Täielik silmauuring: silmaga seotud sümptomite (nt nüstagm ja strabismus) kontrollimine.
• DNA-testimine: Mõnel juhul saab geneetilist testimist teha albinismi tüübi kinnitamiseks.

Ravi ja juhtimine

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, puudub ravi, mis suudaks seda täielikult ravida, suurendades organismi melaniini tootmist. Siiski saab selle haigusega seotud probleeme hästi hallata ja elada tervet ja normaalset elu.

Keskenduda tuleb kahele peamisele valdkonnale.

1. Nahahooldus (väga oluline!)

• Päikesekaitse: Vältige päikese käes viibimist nii palju kui võimalik, eriti kella 11.00 ja 15.00 vahel.
• Päikesekaitsekreem: Kasutage õues olles alati päikesekaitsekreemi, mille SPF on vähemalt 30 ja mis kaitseb nii UVA- kui ka UVB-kiirte eest . Lisateavet selle kohta küsige oma arstilt .
• Kaitseriietus: Harjuta kandma pikkade varrukatega riideid, mütse ja UV-kaitsega päikeseprille.
• Regulaarne nahakontroll: kontrollige oma nahka regulaarselt uute laikude, tüükade või värvi, suuruse või kuju muutuste suhtes. Pöörduge viivitamatult arsti poole , kui märkate isegi väikseimat muutust.

2. Silmade kaitse

• Silmaarsti külastamine: Kõigil albinismiga inimestel on oluline regulaarselt silmaarsti külastada.
• Prillid: Refraktsioonivigade korrigeerimiseks tuleb kanda sobivaid prille või kontaktläätsi.
• Nägemispuudega abivahendid: Nägemise parandamiseks saab kasutada selliseid seadmeid nagu suurendusklaasid.
• Operatsioon: Mõnikord saab strabismuse korrigeerimiseks teha operatsiooni.

Kui teie lapsel on albinism...

On normaalne, et vanemad tunnevad kurbust ja hirmu, kui saavad teada, et nende lapsel on albinism. Kuid õige toe ja teadlikkusega saate oma lapsele parema elu pakkuda.

• Teavitage kooli: rääkige oma lapse õpetajatega ja selgitage lapse seisundit, eriti nägemispuude põhjust. Paluge abi näiteks lapse klassi etteotsa paigutamisel ja suures kirjas raamatute andmisel.
• Anna oma lapsele enesekindlust: kuna teie laps näeb teistest erinev välja, võidakse teda koolis ja ühiskonnas narrida ja kiusata. Seetõttu rääkige oma lapsega sellest juba varakult avameelselt. Sisendage temasse kindlustunnet, et ta saab teile öelda, mis tal mõttes on.
• Tee päikesekaitsekreemide kasutamisest harjumus:Harjuta kogu peret iga päev päikesekreemi kasutama. Siis ei tundu see olevat ainult lapsele mõeldud toode.
• Käige regulaarselt arsti juures: Viige oma laps regulaarselt naha ja silmade tervisekontrolli.

Albinismiga elamine võib olla keeruline. Kuid pidage meeles, et see ei piira inimese võimeid, intelligentsust ega elus edu saavutamise võimet. Õige ravi ja toe korral saavad nad elada edukat ja õnnelikku elu nagu kõik teisedki.