Kas olete kunagi märganud inimesi, kellel on väga kahvatu või isegi valge nahk ja juuksed, mõnikord ka helesinised või pruunid silmad? Ühiskond paneb neile sageli erinevaid nimetusi, kuid meditsiiniliselt tuntakse seda seisundit albinismina . Paljud ekslikult arvavad, et see on haigus, kuid tegelikult pole see haigus ega ole nakkav. Kas peaksime rohkem teada saama, mida see tegelikult tähendab?
Mis täpselt on albinism?
Lihtsamalt öeldes on albinism geneetiline seisund, mis on põhjustatud melaniini ( melaniini ) pigmendi tootmise vähenemisest või täielikust puudumisest.
Mõtle melaniinist kui oma keha loomulikust „tindist“. See pigment annab värvi sinu nahale, juustele ja silmadele . Inimestel, kellel on rohkem melaniini, on tumedamad näojooned, samas kui neil, kellel on vähem, on heledamad toonid. Albinismiga inimestel on melaniini tootmine oluliselt piiratud, mistõttu nende nahk ja juuksed näivad nii kahvatud.
Lisaks värvi andmisele mängib melaniin olulist rolli silmade nägemisnärvide nõuetekohases arengus. Seetõttu kogevad paljud albinismiga inimesed teatud nägemishäireid.
Kõige tähtsam on meeles pidada, et albinism ei ole haigus; see on geneetiline seisund, mis on kaasasündinud ja mida ei saa teistele edasi anda.
Kas on õige kedagi albiinoks nimetada?
Võib-olla olete kuulnud, et selle haigusega inimesi nimetatakse "albiinodeks". Meditsiinitöötajatena eelistame meie ja paljud selle haigusega inimesed aga terminit "albinismiga inimene". Seda seetõttu, et inimese määratlemine ainult tema tervisliku seisundi järgi pole kunagi lugupidav. Nii nagu me nimetame diabeeti põdevat inimest "diabeediga inimeseks", mitte sildistame teda, näitab see lähenemine austust inimese vastu.
Kas on olemas erinevat tüüpi albinismi?
Jah, albinismi on kahte peamist tüüpi. Lisaks võivad albinismi tunnused ilmneda haruldaste geneetiliste sündroomide osana. Vaatleme neid eraldi.
| Albinismi tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Okulokutaanne albinism (OCA) | See on kõige levinum tüüp. „Oculo“ viitab silmadele ja „Cutaneous“ viitab nahale. Nagu nimigi ütleb, mõjutab see nahka, juukseid ja silmi . OCA-l on umbes seitse alatüüpi ja olenevalt alatüübist võib juuste ja naha värvus ulatuda valgest helepruunini. |
| Silma albinism (OA) | See on palju haruldasem kui OCA. See mõjutab peamiselt ainult silmi . Naha ja juuste värvile on vähe mõju, need võivad tunduda sarnased pereliikmete omadega või vaid veidi heledamad. |
Albinism, mis on seotud teiste seisunditega
Väga harvadel juhtudel võib albinism olla üks keerukamate geneetiliste sündroomide tunnus, mis tähendab, et võivad mõjutada ka teisi kehasüsteeme:
- Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS): Lisaks albinismile võib see hõlmata vere hüübimisprobleeme või kopsu-, neeru- või soolehäireid .
- Chediak-Higashi sündroom (CHS): see seisund hõlmab albinismi koos nõrgenenud immuunsüsteemiga , mis suurendab korduvate infektsioonide riski.
Millised on peamised sümptomid?
Albinism mõjutab peamiselt teie naha, juuste ja silmade välimust, aga ka nägemist.
Nahk
Albinismiga inimese nahk on tavaliselt väga kahvatu, kuigi see sõltub konkreetsest tüübist ja toodetud melaniini hulgast.
- OCA tüüp 1: Nahk on äärmiselt kahvatu, sageli valge.
- OCA tüüp 2 ja 4: Nahk võib tunduda kreemikasvalge.
- OCA tüüp 3: Nahk võib omandada punakaspruuni tooni.
Oluline märkus: Melaniin toimib teie keha loomuliku päikesekaitsekreemina , kaitstes teid kahjulike UV-kiirte eest. Kuna melaniini tase on madal, põlevad albinismiga inimesed väga kergesti. Seetõttu on nahavähi risk keskmisest oluliselt suurem .
Juuksed
Juuste värvus varieerub albinismi tüübi järgi. Mõnel inimesel võivad olla täiesti valged juuksed, teistel aga helekollane, blond, helepruun või punakas toon, mis kõik sõltub toodetud melaniini hulgast.
Silmad
Silmade värvus võib varieeruda helesinisest helepruunini. Albinism mõjutab aga enamat kui ainult värvi; see mõjutab otseselt nägemist:
- Hägune nägemine: raskused asjade selge nägemisega.
- Refraktsioonivead ( refraktsioonivead ): seisundid nagu lühinägelikkus või kaugnägelikkus, mis vajavad korrektiivläätsede kandmist.
- Strabismus (ristisilmsus): raskused mõlema silma samaaegsel joondamises.
- Nüstagmus: tahtmatud, kiired silmade liigutused.
- Fotofoobia: Äärmuslik tundlikkus päikesevalguse või ereda valguse suhtes.
- Sügavuse tajumise vähenemine: raskused objektide vahelise kauguse täpseks mõõtmiseks.
Miks see juhtub? Kas see on päritav?
Jah, albinism on puhtalt geneetiline seisund , mis tähendab, et see pärandub vanematelt lastele.
Meie kehas on mitu geeni, mis vastutavad melaniini tootmise eest. Nende spetsiifiliste geenide variatsioonid või mutatsioonid häirivad melaniini normaalset tootmist.
- Okulokutaanne albinism (OCA) pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Lihtsamalt öeldes peab lapsel selle seisundi tekkeks olema vastav geen mõlemalt vanemalt . Kui laps pärib geeni ainult ühelt vanemalt, ei ilmne tal sümptomeid; aga temast saab "kandja". Kui tulevikus sünnib laps, kellel on teine kandja, on 25% tõenäosus, et ka tema lapsel tekib albinism.
- Silma albinism (OA) on tavaliselt päritav X-kromosoomiga seotud haiguse korral.muster. Kuna see hõlmab X-kromosoomi, mõjutab see seisund peamiselt mehi.
Kuidas seda tuvastatakse ja hallatakse?
Diagnoos
Tavaliselt tuvastab arst selle seisundi järgmistel viisidel:
- Füüsiline läbivaatus: Naha, juuste ja silmade hele pigmentatsioon on sageli märgatav sünnihetkel või vahetult pärast seda.
- Põhjalik silmauuring: spetsiifiliste silmahaiguste (nt nüstagm või strabismus) hindamine.
- DNA-testimine: Mõnel juhul saab albinismi tüübi kinnitamiseks teha geneetilist testimist.
Ravi ja juhtimine
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole praegu ravi , mis suurendaks melaniini tootmist organismis. Siiski saate elada tervet ja normaalset elu, kui saate sellega seotud probleemidega tõhusalt toime tulla .
On kaks peamist fookusvaldkonda.
1. Nahahooldus (ülioluline!)
- Päikesekaitse: Vältige otsest ja tugevat päikesevalgust nii palju kui võimalik, eriti kella 11.00 ja 15.00 vahel.
- Päikesekaitsekreem: Iga päev, kui õue lähete, kandke peale laia toimespektriga päikesekaitsekreemi, mille SPF on vähemalt 30 ja mis kaitseb nii UVA- kui ka UVB-kiirte eest. Konsulteerige oma arstiga , et saada isikupärastatud soovitusi.
- Kaitseriietus: Harjuta kandma pikkade varrukatega riideid, mütse ja UV-kaitsega päikeseprille.
- Regulaarsed nahakontrollid: jälgige oma nahka sageli uute laikude, sünnimärkide või olemasolevate värvi, suuruse või kuju muutuste suhtes. Kui märkate muutusi, pöörduge viivitamatult arsti poole .
2. Silmahooldus
- Regulaarsed silmakontrollid: Kõigil albinismiga inimestel on oluline regulaarselt silmaarsti juures käia.
- Korrigeerivad läätsed: kandke refraktsioonivigade korrigeerimiseks sobivaid prille või kontaktläätsi.
- Visuaalsed abivahendid: Kasutage visuaalse selguse parandamiseks selliseid vahendeid nagu luubid.
- Operatsioon: Mõnel juhul saab silmade joondamise (strabismuse) korrigeerimiseks teha operatsiooni.
Kui teie lapsel on albinism…
On loomulik, et vanemad tunnevad muret või ärevust, kui saavad teada, et nende lapsel on albinism. Õige toe ja teadmiste abil saate aga oma lapsele pakkuda imelise elu.
- Teavitage kooli: arutage oma lapse seisundit õpetajatega, eriti nägemispuude osas. Taotlege abinõusid, näiteks esireas istekohti või suures kirjas raamatuid.
- Suurenda enesekindlust: Kuna su laps võib välja näha erinev, võib ta sattuda kiusamise või narrimise ohvriks. Suhtle temaga avatult juba noorelt ja loo turvaline keskkond, kus ta tunneb end mugavalt oma tundeid sinuga jagades.
- Normaliseeri päikesekaitsekreemi kasutamine: Tee päikesekaitsekreemi pealekandmisest pereharjumus, et teie laps ei tunneks end kõrvalejäetuna.
- Regulaarsed järelkontrollid: Veenduge, et teie laps käib kõigil planeeritud naha- ja silmaarsti vastuvõtul.
Albinismiga elamine võib olla keeruline, kuid pidage meeles: see ei takista inimese intelligentsust, võimeid ega edu saavutamise võimet. Nõuetekohase ravi ja toetava keskkonna korral saab teie laps elada edukat ja täisväärtuslikku elu nagu igaüks teine.
Kodune sõnum
- Albinism ei ole haigus ega nakkushaigus; see on pärilik geneetiline tunnus.
- See on tingitud melaniini tootmise vähenemisest.
- See mõjutab naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni ning võib mõjutada ka nägemist.
- Naha kaitsmine päikese eest on ülioluline. Päikesekaitsekreemi ja kaitseriietuse õige kasutamine võib oluliselt vähendada nahavähi riski.
- Regulaarsed silmakontrollid on kohustuslikud.
- Õige ravi ja toe korral saavad albinismiga inimesed elada täisväärtuslikku, tervet ja produktiivset elu.
Albinism, melaniin, nahahaigused, nägemine, geneetilised häired, päikesekaitsekreem, nahavähk
