Kas soovite rohkem teada saada ALS-ist (amüotroofne lateraalskleroos), mis on haigus, mis mõjutab teie närvisüsteemi?

Kas tunned vahel, et lähed hulluks, su jäsemed on tuimad või on su sõnad rääkides ebaselged? Need võivad olla normaalsed asjad. Harva võivad need aga viidata millelegi tõsisemale. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga millest on väga oluline teadlik olla. See on ALS ehk amüotroofne lateraalskleroos .

Mis on ALS (amüotroofne lateraalskleroos)? Saame sellest väga lihtsalt aru!

Mõtle oma ajule ja seljaajule (närvisüsteem selgroo sees) kui arvuti peamisele juhtseadmele. Need kontrollivad kõike sinu kehas. Selles süsteemis on spetsiaalsed rakutüübid, mida nimetatakse neuroniteks . Nad toimivad nagu väikesed sõnumitoojad. Need närvirakud kannavad sõnumeid ajust meie jäsemetesse ja lihastesse, käskides neil seda teha.

Selle ALS-i nimelise haiguse puhul kahjustuvad teie mainitud närvirakud („neuronid“) . Täpsemalt on peamised sihtmärgid närvirakud, mis kontrollivad meie keha liigutusi. Justkui need sõnumitoojad ei saaks oma tööd teha. Mis siis juhtub? Ajust tulevad sõnumid ei jõua korralikult lihastesse. Tasapisi läheb olukord hullemaks .

Alguses võite tunda jäsemetes kerget nõrkust , justkui teie lihased tõmbleksid („lihaste tõmblemine“) . Teil võib olla raske iseseisvalt kõndida, midagi üles võtta, toitu närida või selgelt rääkida. Aja jooksul hakkavad lihased vähese kasutamise tõttu atroofeeruma („atroofeeruma“) . See on nagu masin, mida ei kasutata ja mis roostetab. Lõpuks võib see seisund mõjutada teie hingamist. Mõnikord võib see olla eluohtlik.

Oled ilmselt kuulnud Lou Gehrigi tõvest . Sellest ALS räägibki. Lou Gehrig oli 1920. ja 1930. aastatel väga kuulus pesapallur. Ka temal oli see haigus.

Isegi sellises riigis nagu Ameerika näitab statistika, et ALS diagnoositakse igal aastal umbes 5000 inimesel. Seega, kuigi see pole väga levinud, tuleks seda pidada seisundiks, mis võib tekkida kõigil.

Sellele pole veel ravi . Aga ärge muretsege. Ravivõimalused paranevad iga päevaga. Õige ravikombinatsiooniga on võimalik haiguse kiiret levikut kontrolli all hoida ja elukvaliteeti märkimisväärselt parandada.

ALS-i on kahte peamist tüüpi.

ALS-i saab jagada kahte põhitüüpi, lähtudes sellest, kuidas see areneb:

1. Sporaadiline ALS: See on kõige levinum tüüp.Umbes 90% ALS-i patsientidest kuulub sellesse kategooriasse. See on lihtsalt juhuslik nähtus. See tähendab, et see ei ole pärilik. Raske on täpselt öelda, miks see tekib.

2. Perekondlik ALS: See on veidi haruldasem, moodustades umbes 10% juhtudest. Selle põhjustavad geneetilised muutused . See tähendab, et seisundi põhjustab emalt või isalt päritud geenide defekt.

Millised on ALS-i sümptomid? Vaatame neid lähemalt.

ALS-i sümptomid võivad inimeselt inimesele veidi erineda ja aja jooksul muutuvad. Alguses võivad mõned sümptomid olla nii peened, et need on peaaegu märkamatud.

• Lihasnõrkus kätes, jalgades ja kaelas: tunne, nagu sa poleks lihtsalt elus. Midagi on raske tõsta või hoida.
• Lihaskrambid: äkiline ja valulik lihaste pinguldamine.
• Tõmbluste tunne käte, jalgade, õlgade ja/või keele lihastes: justkui tuleks seestpoolt väike tõmblus.
• Lihasjäikus (spastilisus): Jäikustunne, nagu oleks tegemist kange, puust jäsemega, mida on raske painutada või sirgendada.
• Kõnehäired: ebaselge kõne, raskused sõnade õige hääldamisega ja hääle muutused.
• Neelamisraskused või sagedane süljevool.
• Pidev väsimustunne (kurnatus).
• Toidu või vee neelamisraskused (düsfaagia): tunne, et toit on kinni jäänud või et seda on raske neelata.
• Järsud ja kontrollimatud emotsioonide puhangud, näiteks naer või nutt: võite nutta ilma kurbust tundmata või võite naerda ilma põhjuseta. Meditsiiniliselt nimetatakse seda ka pseudobulbaarseks afektiks.

Varases staadiumis on kõige sagedasemad sümptomid käte ja jalgade nõrkus ja jäikus, rääkimisraskused ja neelamisraskused. See võib raskendada igapäevaste toimingute, näiteks kirjutamise ja söömise, täitmist. Aja jooksul levivad need sümptomid tavaliselt kogu kehas. Nende sümptomite progresseerumise kiirus on aga inimeseti erinev.

Sümptomite süvenedes võib hingamine, seismine või kõndimine muutuda raskeks. Samuti võib teil esineda järsk kaalulangus. Kui teil esinevad need sümptomid ja need näivad süvenevat, pöörduge kindlasti arsti poole . Kui teil on hingamisraskusi , on tegemist hädaolukorraga ja peate viivitamatult haiglasse minema.

Miks tekib see haigus nimega ALS? Mis on selle põhjus?

Tegelikult ei ole teadlased veel täpselt aru saanud, mis ALS-i põhjustab, kuid nad usuvad, et see võib olla tegurite kombinatsioon.

• Geneetika:Oleme pärilikust ALS-ist varem rääkinud. Seega on tegemist teatud geenimuutustega. Neid geneetilisi muutusi esineb umbes 70%-l päriliku ALS-i patsientidest ja 5–10%-l sporaadilise ALS-i patsientidest. Eelkõige on kõige sagedamini teatatud muutustest geenides `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` ja `FUS`. Sellega on seostatud üle 40 geeni.
• Keskkonnategurid: Mõnikord arvatakse, et rolli mängivad toksiinid (näiteks plii või elavhõbe ), teatud viirused või kehatrauma, kuid neid uuritakse endiselt.

Teadlased on suutnud kinnitada, et haigus kahjustab meie motoorseid neuroneid . Need motoorsed neuronid on närvirakud, mis kontrollivad meie teadlikke tegevusi, nagu rääkimine, toidu närimine, jäsemete liigutamine ja hingamine.

Kujutage ette, et teie aju ja lihased on ühendatud nagu telefoniliin. Närvirakud saadavad selle liini kaudu lihastele sõnumeid, käskides neil teha seda või teist. ALS-i korral moondub selle telefoniliini signaal . See on nagu telefoni vastuvõtu kadumine. Ajust lihastesse tulevad sõnumid katkevad, need ei tule selgelt kohale. Lõpuks kaob see ühendus täielikult, nagu kõne katkeks. Siis ei saa need närvirakud uusi sõnumeid saata. Sellepärast tekivadki need sümptomid, mida ma varem mainisin.

Kas ALS on pärilik haigus?

Mõned ALS-i tüübid on geneetilised, mis tähendab, et neid saab põlvest põlve edasi anda. Võite pärida ALS-i põhjustavad geneetilised muutused oma vanematelt. Seda tüüpi ALS („pärilik ALS“) ei ole aga väga levinud . Enamasti toimuvad geneetilised muutused juhuslikult, mis tähendab, et need võivad juhtuda isegi siis, kui kellelgi teie perekonnas pole seda haigust varem olnud.

Kellel on suurem risk ALS-i tekkeks?

Kuigi igaüks võib ALS-i arendada, on leitud, et mõned inimesed on veidi suurema riskiga kui teised.

• Vanus: Sümptomid tekivad kõige tõenäolisemalt 55–75-aastastel inimestel.
• Rass ja etniline kuuluvus: Andmed näitavad, et valgetel (mitte-hispaanlastel) inimestel on suurem tõenäosus ALS-i tekkeks.
• Sugu: Alla 55-aastastel meestel on selle haiguse tekkimise risk suurem kui naistel.
• Veteranid: Mõned uuringud näitavad, et sõjaväelastel võib olla veidi suurem risk. Teadlased usuvad, et see võib olla tingitud kokkupuutest keskkonnateguritega (näiteks toksiinide või pestitsiididega).) või töö käigus juhtuvad füüsilised õnnetused.

Millised on ALS-i võimalikud tüsistused?

Kuna selle haiguse sümptomid muutuvad raskemaks, võib kahjuks eluiga lüheneda . Selle haiguse tundmaõppimine ja sellega igapäevane tegelemine võib olla vaimselt väga raske. Võite tunda end ülekoormatuna, eksinuna, lootusetuna ja stressis. Seetõttu kogevad paljud ALS-i diagnoosiga inimesed ka vaimse tervise probleeme, nagu depressioon ja ärevus .

On palju arste ja õdesid, kes saavad teid aidata teie füüsilise tervise eest hoolitsemisel. Kuid oluline on hoolitseda ka oma vaimse tervise eest . Kui vajate abi, pidage nõu oma meditsiinimeeskonna või vaimse tervise nõustajaga .

Kuidas arstid ALS-i täpselt diagnoosivad?

Arst vaatab teid kõigepealt füüsiliselt läbi (füüsiline läbivaatus) ja seejärel teeb neuroloogilise läbivaatuse . Lisaks tehakse mitu muud testi, et teha kindlaks, kas teil on ALS.

Te ei pruugi kohe öelda, et teil on ALS. Teil võib tekkida vajadus külastada arsti mitu korda või külastada mitut spetsialisti. Arst määrab teile mitmesuguseid uuringuid, et teie sümptomeid täpsemalt uurida ja näha, kuidas need teie keha mõjutavad. Seda seetõttu, et on palju teisi haigusi, millel on ALS-iga sarnased sümptomid. Seetõttu on täpse diagnoosi saamiseks oluline teha kõik need erinevad uuringud.

Milliseid teste kasutatakse ALS-i diagnoosimiseks?

Diagnoosi kinnitamiseks peate võib-olla tegema mitu testi, näiteks:

• Vereanalüüsid: Veendumaks, et puuduvad muud terviseprobleemid.
• Uriinianalüüsid: neid tehakse ka muude põhjuste välistamiseks.
• Elektromüogramm (EMG): Seda kasutatakse lihaste funktsiooni kontrollimiseks. See kontrollib, kas närvid saadavad signaale lihastesse õigesti.
• Närvijuhtivuse uuring: see testib, kui hästi närvid signaale saata saavad.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): See uuring teeb pilte teie ajust või seljaajust, et näha, kas on kahjustusi. Samuti saab kontrollida, kas sümptomeid põhjustavad muud seisundid (näiteks kasvaja).

Millised on ALS-i ravimeetodid? Kuigi ravi ei ole, kas on mingit leevendust?

Kahjuks ei ole veel ravi , mis suudaks ALS-i põhjustatud närvirakkude kahjustusi tagasi pöörata. Kuid ärge muretsege. Ravi võib sümptomite progresseerumist aeglustada ja aidata teil end võimalikult mugavalt tunda.

Teie meditsiinimeeskond võib soovitada selliseid ravimeetodeid nagu:

• Ravimid
• Erinevad terapeutilised meetodid või rehabilitatsiooniprogrammid
• Toitumisalane tugi
• Hingamisraskuste tugi

Haiguse progresseerumisel võite vajada erinevat tüüpi ravi või rohkem ravimeetodeid. Lisaks võite saada toetavat ravi , mis aitab teil elada võimalikult iseseisvalt ja mugavalt nii kaua kui võimalik.

ALS-i raviks manustatavad ravimid

Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on ALS-i raviks heaks kiitnud neli tüüpi ravimeid:

• Rilusool: Arvatakse, et see vähendab motoorsete neuronite kahjustusi. See võib aidata ka elulemust mitme kuu võrra pikendada.
• Edaravone: See ravim võib aeglustada lihaste kadu.
• Naatriumfenüülbutüraat/taursodiool: See aitab kontrollida sümptomite progresseerumise kiirust.
• Tofersen: See ravim võib vähendada närvirakkude kahjustusi. Sellest võib abi olla, kui arst on leidnud muutuse geenis nimega SOD1.

Lisaks neile peamistele ravimitele on ka teisi ravimeid, mis aitavad teie sümptomeid kontrolli all hoida. Näiteks võite kasutada ravimeid lihasspasmide, jäikuse, liigse süljeerituse, valu ja vaimse tervise probleemide korral.

Erinevad teraapiad ("Teraapiad")

Arst võib soovitada mitmesuguseid ravimeetodeid või rehabilitatsiooniteenuseid, näiteks:

• Füsioteraapia: see aitab teil võimalikult kaua iseseisvana ja turvaliselt püsida. See õpetab teile lihtsaid harjutusi, mis tugevdavad lihaseid ja edendavad üldist tervist.
• Tööteraapia: see õpetab strateegiaid igapäevaste toimingute tegemiseks ilma ennast väsimata, kasutades abivahendeid, näiteks ratastoole või trakse.
• Kõneteraapia: See aitab teil neelata ja ohutult suhelda. Samuti õpetab see teile mitteverbaalseid suhtlusmeetodeid (nt viipekeel, kirjutamine), mis aitavad teil võimalikult kaua rääkida ja energiat säästa.

Toitumisalane tugi

ALS-iga inimesel võib mõnikord olla raske vajalikke toitaineid kätte saada. Neelamisraskused võivad põhjustada kaalulangust ja raskendada vajalike vitamiinide ja mineraalide saamist.

DietoloogAitab teil vältida raskesti neelatavaid toite ja koostada toitumiskava, mis annab õige koguse kaloreid, kiudaineid ja vedelikku. Toitumisnõustamine aitab teil säilitada tervislikku toitumist. Kui neelamine muutub raskemaks, saab toitumisspetsialist soovitada ka sobivaid alternatiivseid toitumisviise.

Vajadusel võib kasutada toitmissondi . See võib vähendada toidu või vedelike sattumise ohtu kopsudesse ja selliste seisundite nagu lämbumine või kopsupõletik tekitamist.

Hingamisabi

ALS-i progresseerumisel võib hingamine muutuda raskeks. On olemas meetod, mida nimetatakse mitteinvasiivseks ventilatsiooniks (NIV) . See hõlmab maski kasutamist, mis katab nina ja suu, et hõlbustada hingamist. Alguses võib seda kasutada ainult öösel, kuid hiljem võib vaja minna seda kasutada kogu päeva vältel.

Aja jooksul võite vajada mehaanilist ventilatsiooni ehk hingamisaparaati, mida nimetatakse respiraatoriks, mis aitab teil kopsudest sisse ja välja hingata. Kui teil on hingamisraskusi, eriti lamades või muid tegevusi tehes, teavitage sellest oma tervishoiumeeskonda. Nad saavad teiega arutada võimalusi, mis aitavad teil kergemini hingata.

Millal peaksite arsti poole pöörduma? Olge nendest asjadest teadlik

Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, pöörduge arsti poole:

• Kui tunned, et sul on raskusi igapäevaste ülesannete täitmisega.
• Kui sümptomid näivad süvenevat .
• Kui oled olukorras, kus sa ei saa üksi ringi liikuda .
• Kui ravi põhjustab kõrvaltoimeid .

Oleme juba rääkinud sellest, kuidas ALS võib hingamist raskendada. Siin on mõned hingamisraskuste tunnused, mis peaksid ajendama teid arsti poole pöörduma:

• Kui tunnete õhupuudust isegi puhkeolekus.
• Kui köha tundub nõrk .
• Kui kurku ja kopse ei saa kergesti puhastada .
• Kui koguneb liigne sülg .
• Kui sa ei saa voodis pikali heita (sest tunned, et oled lämbunud).
• Kui teil esinevad sagedased rindkere infektsioonid (kopsupõletik) .

Need sümptomid võivad viia seisundini, mida nimetatakse hingamispuudulikkuseks . See tähendab, et te ei saa sisse hingata piisavalt hapnikku, et keha saaks vajalikku hapnikku. See on eluohtlik . Seega, kui teil on hingamisraskusi, pöörduge kohe erakorralise meditsiini osakonda .

Kas on olemas viis ALS-i ennetamiseks?

Tegelikult on ALS ennetatav.Tõestatud ravi pole veel olemas. Uuringud selle põhjuste ja riskitegurite paremaks mõistmiseks ning tulevaste ennetusmeetodite väljatöötamiseks on käimas.

Kui kaua saab ALS-iga elada? Milline on väljavaade?

ALS-i keskmine oodatav eluiga on pärast diagnoosi saamist kolm kuni viis aastat . Hinnanguliselt elab aga umbes 30% inimestest viis aastat või kauem ning 10–20% vähemalt kümme aastat. Teie olukord võib sellest statistikast erineda . Seega pidage oma arstiga nõu, et oma olukorra kohta lisateavet saada.

ALS-i prognoos ei ole eriti hea, kuna see mõjutab motoorsete neuronite funktsiooni. Teie väljavaated sõltuvad sellest, kui kiiresti närvirakkude kahjustus tekib. Kuigi ükski ravi ei saa seda kahjustust tagasi pöörata, saab arst pakkuda teile võimalusi sümptomite progresseerumise aeglustamiseks.

ALS-ile ei ole praegu ravi.

Kui teil on ALS, võite olla huvitatud kliinilises uuringus osalemisest. Need uuringud aitavad teadlastel välja töötada uusi ravimeetodeid ja haigust paremini mõista.

Lõpuks kõige olulisem asi, mida meeles pidada!

Kui saate teada, et teil on amüotroofne lateraalskleroos ehk ALS, võib teil tekkida palju küsimusi ja tundeid.

Sa võid mõelda: „Miks see minuga juhtus? Mis selle põhjustas?“ Võid tunda pettumust, kurbust ja ülekoormatust, kui sa ei saa enam teha asju, mis varem sulle kergesti tulid, näiteks juuste kammimine, maitsva eine söömine või lähedastega rääkimine. See võib viia depressiooni ja ärevuseni, eriti kui sümptomid süvenevad.

Pole tähtis, kus te olete või kuidas te end tunnete, teie meditsiinimeeskond on siin, et teid aidata . ALS-i ravimeetodid paranevad iga päevaga ning uusi ravimeetodeid uuritakse ja testitakse. Kuigi praegu ravi ei ole, võivad saadaolevad ravimeetodid sümptomite progresseerumist aeglustada ja võimaldada teil veeta rohkem aega oma lähedastega. Ärge kunagi tundke end üksikuna. Küsige abi ja tuge. Teie tugevus on teie suurim vara.

ALS , amüotroofne lateraalskleroos, neuropaatia, lihasdüstroofia, Lou Gehrigi sündroom, neuronid, motoorsed neuronid, hingamisraskused