Kas teie lapsel esinevad need sümptomid? Räägime ataksia-telangiektaasiast (AT)!

Kas teie pisike komistab kõndides sagedamini kui teised lapsed või tundub tal olevat raskusi tasakaalu säilitamisega? Kas tal on vahel silmavalgetel või põskedel väikesed punased ämblikuvõrgud? Need on väikesed asjad, mida me mõnikord ignoreerime, kuid need võivad olla haruldase geneetilise seisundi, ataksia-telangiektaasia (AT), varajased tunnused. Seega, kuigi see on veidi keeruline teema, räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis täpselt on ataksia-telangiektaasia (AT)?

Lihtsamalt öeldes on ataksia-telangiektaasia (AT), mida mõnede seas tuntakse ka kui Louis-Bari sündroomi, väga haruldane geneetiline seisund , mis mõjutab peamiselt meie närvisüsteemi – närvivõrgustikku, mis kannab sõnumeid ajust, seljaajust ja kogu kehast – ning immuunsüsteemi, mis kaitseb meie keha haiguste eest.

See on „(neurodegeneratiivne)“ seisund. See tähendab, et aja jooksul meie närvisüsteemi rakud nõrgenevad järk-järgult ja nende funktsioon väheneb. Mõelge sellest kui masinast, mis varem hästi töötas, mis järk-järgult vananeb ja selle osad kuluvad ning lakkavad töötamast. Kui need närvirakud nõrgenevad, tekib seisund nimega „(ataksia)“, mille puhul keha kaotab noores eas tasakaalu ja liigutused muutuvad ebaregulaarseks. Seetõttu nimetatakse seda ka ataksiaks.

Teine peamine sümptom on telangiektaasia. See on seisund, kus silmavalgetele ja mõnikord ka põskedele ja kõrvalestadele ilmuvad pisikesed punased niiditaolised veresooned. Need on tavaliselt valutud, kuid on haiguse tunnuseks.

Kellel see seisund võib tekkida?

Ataksia-telangiektaasia (AT) on põhjustatud geenide muutusest ehk geenimutatsioonist . Selle võib pärida igaüks. Aga kuidas seda teada? See haigus tekib ainult siis, kui laps saab nii emalt kui isalt muteerunud koopia sellest ATM-geenist. Meditsiinis nimetame seda autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks.

Kujutage ette, et mõlemal vanemal on ainult üks koopia sellest muteerunud geenist. Siis ei ilmne neil sümptomeid, sest haiguse tekkeks on vaja kahte koopiat muteerunud geenist. Kuid nad on selle geeni "kandjad". Seega on lapsel, kelle kahel vanemal on kandja roll, võimalus saada mõlemad koopiad sellest muteerunud geenist. Sellisel juhul tekib lapsel AT-haigus. Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt on umbes 1% selle riigi elanikkonnast selle ATM-geeni muteerunud koopia kandjad.

Kui levinud on ataksia-telangiektaasia (AT)?

See on väga haruldane haigus . Hinnanguliselt on kogu maailmas umbes ühel 40 000–100 000 inimesel see haigus. See tähendab, et see on väga haruldane ka Sri Lankal.

Kuidas see haigus lapse keha mõjutab?

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haigus, mis aja jooksul järk-järgult süveneb.See tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul. AT-ga lapsel hakkavad sümptomid tavaliselt ilmnema umbes 5-aastaselt.

Esimesed sümptomid, mis ilmnevad, on liikumisprobleemid.

• Kõndides on tunne, nagu jalad läheksid sassi ja kaotan tasakaalu .
• Jäsemed tõmblevad ebaloomulikult.
• Lihased lihtsalt tõmblevad.
• Kui ma räägin , lähevad mu sõnad sassi ja mul on tunne, nagu mul oleks rääkimisega raskusi .

Kui teie laps kasvab vanemaks ja jõuab noorukiikka, võib ta vajada liikumiseks abivahendit, näiteks ratastooli. Ma saan aru, et vanematel võib see olla keeruline, kuid on oluline sellest olukorrast teadlik olla.

Millised on ataksia-telangiektaasia (AT) sümptomid?

Nagu me juba mainisime, on sellel haigusel kaks peamist sümptomit:

1. Liikumise koordineerimise raskused (ataksia) : raskused kõndimisega, tasakaalu kaotus jne.

2. Silmades ja nahas ilmuvad väikesed punased veresooned (telangiektaasia) : Neid esineb tavaliselt silmavalgetes, põskedes ja kõrvades.

Lisaks sellele võib AT seisundis esineda mitmeid teisi liikumisega seotud sümptomeid:

• Raskused kõndimisel (see on üks peamisi sümptomeid, mis ilmneb esimesena).
• Võimetus silmi küljelt küljele liigutada (okulomotoorne apraksia) või ebanormaalsed silmaliigutused (nüstagm).
• Tahtmatud, tõmblevad liigutused (korea).
• Lihaste tõmblemine (müokloonus).
• Närvifunktsiooni järkjärguline kaotus (neuropaatia).
• Ebaselge kõne : Paljudel lastel on raskusi sõnade õige hääldamise ja õige rõhuasetusega kõnes. Seetõttu ei kõla nende kõne nagu "normaalne" kõne.
• Tasakaaluprobleemid .
• Kasvupeetus või endokriinsüsteemi talitlushäired: Seda seisundit võivad süvendada sagedased infektsioonid ja kasvuhormoonide muutused.

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haigus, mis nõrgestab inimese immuunsüsteemi . See nõrkus aja jooksul süveneb. Nõrgenenud immuunsüsteemi sümptomiteks on:

• Krooniliste kopsuinfektsioonide sagedane esinemine.
• Pidev väsimustunne (kurnatus).
• Haigestumine toimub kiiremini kui teistel.
• Sagedased infektsioonid ja haavade aeglane paranemine.
• Suurenenud risk haigestuda vähivormidesse, näiteks leukeemiasse (verevähk) või lümfoomi (lümfisõlmede vähk).
• Ülitundlikkus kiirguse (nt röntgenikiirguse) suhtes.

Teine sümptom on valgu nimega alfafetoproteiin (AFP) taseme tõus veres. Selle AFP taseme tõusu täpne põhjus ei ole teada.

Mis põhjustab ataksia-telangiektaasiat (AT)?

See haigus on põhjustatud mutatsioonist geenis nimega "ATM".

Vaatame nüüd, mis need geenid ja kromosoomid on. Kujutage ette suurt raamatut, kus on kõik juhised meie keha kasvamiseks. See raamat kannab nime "DNA". Selle "DNA" raamatu peatükke nimetatakse "geenideks". See "DNA" on talletatud asjades, mida nimetatakse "kromosoomideks". Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi, mis on paigutunud 23 paari. Me saame ühe emalt ja teise isalt, et moodustada need kromosoomipaarid.

Kui suguelundite rakud moodustuvad, siis need rakud jagunevad ja teevad endast koopiaid. Mõnikord, nagu printer, mis paberilehe kinni kiilub, võivad need rakud oma geenides vigu teha, mida nimetatakse mutatsioonideks. Mõned juhiste koopiad tehakse täpselt nii, nagu nad on, ja mõned tehakse valesti.

Nagu me varem mainisime, pärandub see muteerunud geen autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et nii ema kui ka isa on selle muteerunud ATM-geeni kandjad ja lapsel tekib haigus, kui nad mõlemad pärivad muteerunud geeni. Kui see pärineb ainult ühelt vanemalt, on laps ainult kandja ja tal ei esine sümptomeid.

See ATM-geen on väga oluline. Sest see toodab valke, mis ütlevad kehale, kuidas parandada meie kahjustatud DNA-d. ATM-valgud on nagu detektiivid. Nemad leiavad kahjustatud rakke ja DNA fragmente ning toovad esile nende parandamiseks vajalikud ensüümid. Just tänu sellele DNA parandamisprotsessile keerlevad meie keha õpperaamatu leheküljed sujuvalt.

Samuti annab ATM-valk meie närvisüsteemile ja immuunsüsteemile märku: "Te peate korralikult töötama." Seega, kui ATM-geenis on mutatsioon, siis ATM-valgu funktsioon aja jooksul väheneb. See tähendab, et rakud kaotavad osa oma kasutusjuhendist ja ei saa korralikult töötada. See on ataksia-telangiektaasia (AT) sümptomite peamine põhjus. Kas said aru?

Kuidas diagnoositakse ataksia-telangiektaasiat (AT)?

Arst alustab teie sümptomite uurimisega ning teeb pildiuuringuid ja vereanalüüse, et teha kindlaks sümptomeid põhjustav geneetiline mutatsioon. Diagnoosi panemiseks vaatab arst üksikasjalikult läbi ka teie lapse tervise ja perekonna haigusloo. Kui kahtlustate, et teil on AT, on oluline pöörduda täieliku hindamise saamiseks immunoloogi poole.

Milliseid teste kasutatakse ataksia-telangiektaasia (AT) diagnoosimiseks?

Selle haiguse diagnoosimiseks on mitmeid teste, mis aitavad:

• Geneetiline testimine : see on vereanalüüs, mis võimaldab täpselt kindlaks teha teie sümptomeid põhjustava geneetilise mutatsiooni.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) : MRI-uuringu käigus tehakse ajust pilte ja otsitakse närvirakkude või väikeaju rakkude nõrgenemise (väikeaju atroofia) märke. See on märk ataksia süvenemisest.
• Karüotüüpimine : see on samuti vereanalüüs. See uurib kromosoome geneetiliste seisundite tuvastamiseks.
• Vereanalüüsid : Vereanalüüse tehakse kõrgenenud alfa-fetoproteiini (AFP) taseme kontrollimiseks.

Paljudes riikides kasutatakse vastsündinute sõeluuringuid ataksia-telangiektaasia (AT) avastamiseks. Muul juhul diagnoosivad arstid seisundi tavaliselt varases lapsepõlves.

Millised on ataksia-telangiektaasia (AT) ravimeetodid?

Ataksia-telangiektaasia (AT) ravi seisneb ainult sümptomite kontrolli all hoidmises . Sellele haigusele ei ole veel ravi . Ravivõimalused on individuaalsed, mis tähendab, et need võivad lapseti erineda. Nende hulka võivad kuuluda:

• Telangiektaasia, mis on nahale ilmuv veresoonte võrgustik , kontrolli all hoidmiseks tuleks vältida liigset päikese käes viibimist .
• Kui vähk areneb , kasutatakse keemiaravi .
• Füsioteraapia lihaste tugevdamiseks.
• Gammaglobuliini süstimine hingamisteede infektsioonide korral.
• Immuunglobuliinravi saamine nõrgenenud immuunsüsteemi toetamiseks.
• Antibiootikumide võtmine infektsioonide raviks.
• Selliste ravimite nagu diazepam võtmine kõneraskuste ja tahtmatute lihasliigutuste kontrollimiseks.

Kas ma saan vähendada oma lapse ataksia-telangiektaasia (AT) tekkimise riski?

Kuna ataksia-telangiektaasia (AT) on geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei ole selle teket võimalik ära hoida . Üldiselt on aga asju, mida saate teha, et vähendada geneetilise häirega lapse saamise riski, näiteks suitsetamise ja kemikaalidega kokkupuute vältimine. Kui plaanite rasestuda, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta, et mõista oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline häire nagu ataksia-telangiektaasia (AT).

Mida peaksin ootama, kui mul on laps, kellel on AT?

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haigus, mis aja jooksul süveneb. Kerged sümptomid, mis mõjutavad lapse liigutusi, algavad lapsepõlves koos nähtavate veresoonte võrgustikega nahas. Lapse vanemaks saades kaotavad tema rakud võime toimida vastavalt kasutusjuhendile. See tähendab, et lapse sümptomid süvenevad ja täiskasvanuks saades võib ta sageli vajada ratastooli kasutamist.

Selle seisundi üheks sümptomiks on nõrgenenud immuunsüsteem, seega isegi väike infektsioon võib lapse tervisele tõsiselt mõjuda.

Nõrk immuunsüsteem suurendab ka vähi, näiteks leukeemia või lümfoomi, tekkeriski. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis parandavad immuunsüsteemi toimimist ja aitavad teie last tervena hoida.

AT- i eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt sümptomite raskusastmest. Enamik haigestunutest elab aga noore täiskasvanueani (umbes 30 aastat, keskmiselt 25 aastat). Levinud infektsioonide varajane ravi ja vähi ennetavad sõeluuringud võivad aidata pikendada eeldatavat eluiga.

Kas ataksia-telangiektaasiale (AT) on ravi?

Ei, ataksia-telangiektaasiale (AT) ei ole veel ravi . Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, muuta iga haigestunu elu lihtsamaks ja aidata pikendada eluiga.

Kuidas ma oma lapse, kellel on AT, eest hoolitsen?

Kui saate teada, et teie lapsel on ataksia-telangiektaasia (AT), võib olla raske mõista seisundi täielikku olemust ja täpselt teada, kuidas oma last aidata. Teie lapse arst koostab tema sümptomitele vastava raviplaani ja on valmis vastama kõigile teie küsimustele.

Arst võib soovitada teil kohtuda ka geneetilise nõustajaga . Geneetilised nõustajad on geneetikaeksperdid. Nad saavad aidata teie perel ataksia-telangiektaasia (AT) kohta rohkem teada saada ja aidata teie lapsel elada mugavat ja täisväärtuslikku elu. Samuti saavad nad aidata teil toime tulla stressiga, millega teie lapse diagnoosi saamine võib kokku puutuda.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kuna ataksia-telangiektaasia (AT) mõjutab immuunsüsteemi, peaksite lapse infektsiooninähtude ilmnemisel viivitamatult pöörduma arsti poole. Infektsiooninähtude hulka võivad kuuluda:

• Naha värvimuutus nakatunud piirkonnas.
• Külmavärinad.
• Köha.
• Palavik.
• Valu või vigastuse tunne ühes kehaosas või kogu kehas.
• Turse kuskil kehas.
• Õhupuudus.
• Oksendamine või kõhulahtisus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kas peaksin lapse lihasjõu parandamiseks pöörduma füsioterapeudi poole?
• Kas minu lapse sümptomite raviks välja kirjutatud ravimeetoditel on mingeid kõrvaltoimeid?
• Kui olen muteerunud geeni kandja, kas mul on oht saada laps, kellel on ataksia-telangiektaasia (AT)?

Lapse ataksia-telangiektaasia (AT) diagnoosi mõistmine võib hooldajana olla väga keeruline ja stressirohke kogemus. Arst koostab teile siiski hea raviplaani, mis on kohandatud teie lapse sümptomitele. Kõige olulisem on pakkuda lapsele armastust ja tuge, mida ta kogu elu jooksul vajab. Samuti olge teadlik kõigist uutest sümptomitest, ravige neid kiiresti ja püüdke lapse eluiga võimalikult palju pikendada.

## Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasaminev sõnum)

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haruldane geneetiline häire, millel võib olla lapsele ja tema perele sügav mõju. Selle kohta teada saades on normaalne tunda hirmu ja ärevust.

• Oluline on ära tunda varajased märgid : pöörduge arsti poole, kui märkate muutusi lapse kõnnimustris, tasakaalus, raskusi kõnelemisega või imelikke punaseid laike nahal/silmadel.
• Kuigi sellele ei ole ravi, saab sümptomeid hallata : õige ravi ja tugiteenused aitavad parandada lapse elukvaliteeti ja pikendada tema eluiga.
• Hoolitse oma immuunsuse eest : AT-ga lastel on suurem risk infektsioonide tekkeks. Seega ole teadlik infektsiooni sümptomitest ja pöördu viivitamatult ravi poole.
• Sa ei ole üksi : sina ja su laps saate vajalikku tuge arstidelt, geeninõustajatelt ja tugigruppidelt.
• Armastus ja tugi on kõige olulisemad asjad : teie armastus, kannatlikkus ja tugi on teie lapse jaoks sellel teekonnal kõige väärtuslikumad asjad.

Loodan, et see teave aitas teil sellest keerulisest seisundist aru saada. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust arstiga.

Ataksia -telangiektaasia, AT, Louis-Bari sündroom, geneetilised haigused, närvisüsteem, immuunsüsteem, liikumishäired, haruldased haigused, lastehaigused