Vastsündinud laps on perele suur rõõm, kas pole? Kõik ootavad, et näha beebi nunnusust. Kuid mõnikord, isegi väga harva, kui näeme oma pisikese välimuses muutusi, võib ema või isa tunda suurt muret ja hirmu. Nii et Barber Say sündroom on geneetiline seisund, mis esineb väga vähestel inimestel maailmas. Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt , sest on väga oluline sellest teadlik olla.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Mis on Barber Say sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Barber-Sey sündroom väga haruldane geneetiline seisund . See on kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel . See seisund võib põhjustada teatud muutusi või väärarenguid vastsündinu kehas, eriti välimuses, näiteks näos.

Kõige olulisem on aga meeles pidada, et see seisund ei mõjuta tavaliselt lapse siseorganeid ega kognitiivseid võimeid . See tähendab, et lapse mõtlemis- ja õppimisviis võib jääda normaalseks. Nende sümptomite iseloom ja raskusaste võivad aga beebiti erineda. Mõnedel beebidel võib esineda:

Iseloomulikud näojooned.
Ebanormaalselt liigne karvakasv (hüpertrichoos) .
Väga õhuke, habras (atroofiline) nahk .

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

Kuna Barber-Say sündroom on geneetiline seisund, võib see mõjutada igaüht. Siiski on see väga-väga haruldane seisund . See esineb vähem kui ühel miljonil sünnil kogu maailmas. Teadlased usuvad, et sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid on selle seisundiga 1 kuni 300 inimest. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on, eks?

✨ Barber Say ★ 4.8 · Clinical Pick

Buffered Saline Sinus Rinse Irrigation Bottle Kit (with 100 USP Saline Packets)

ENT-recommended positive-pressure nasal rinse bottle with 100 soothing pH-balanced saline packets to clear sinusitis, nasal polyps, post-nasal drip, and allergy congestion.

View Clinical Details →

Millised on sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Barber-Say sündroomi sümptomeid võib täheldada sünnil (kaasasündinud) . Nagu aga varem mainitud, ei ole kõigil imikutel samu sümptomeid ja sümptomite raskusaste võib samuti varieeruda.

Näol nähtavad spetsiifilised omadused

See seisund võib põhjustada beebi näol märgatavaid muutusi. Näiteks:

Ripsmete puudumine või väga halb areng .
Laialdaselt asetsevad silmad .
Ripsmete puudumine.
Väljapoole pööratud silmalaud .
Beebi silmanurkade vahe ülemise ja alumise silmalau kohtumispaigas on tavapärasest suurem.
Ülespoole kaardus nina .
Suur, ümmargune nina.
Lai ninasild.
Lai suu.
Hiline hambapuhkemine .

Muud füüsikalised omadused

Lisaks näojoontele näete ka teisi omadusi, näiteks:

Ebanormaalne, liigne karvakasv (hüpertrichoos) enamiku lapse keha ulatuses.
Nahk muutub väga lõtvaks ja lõtvunud . See nahk on tavapärasest elastsem ja venitades taastab oma algse kuju (ülivenituv nahk).
Kuulmislangus .
Rinnakoe puudumine või väga vähene kogus.
Nibude puudumine või vähene areng.
Ebaõnnestumine . See tähendab, et laps võtab kaalus juurde ja kasvab aeglaselt.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjused?

Barber-Say sündroomi peamine põhjus on geneetiline muutus või mutatsioon geenis „TWIST2“ . See geen toodab valku, mis osaleb meie kehas luukoe kasvus. Seega, kui selles geenis on defekt, ilmnevad sellele haigusele iseloomulikud sümptomid.

Kuna see haigus on nii haruldane, on pärimismeetodi uuringud piiratud. Enamikul juhtudel on täheldatud, et kui laps pärib ühelt vanemalt muteerunud geeni, on lapsel suurem tõenäosus haiguse tekkeks . Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks .

Mõnikord võib see siiski pärida autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et lapsel tekib haigus ainult siis, kui ta pärib muteerunud geeni mõlemalt vanemalt . Teistel juhtudel võib lapsel haigus tekkida TWIST2 geeni uue mutatsiooni (de novo mutatsiooni) tõttu, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda haigust varem olnud.

Kuidas seda diagnoositakse?

Teie lapse arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse . Selle läbivaatuse käigus otsib ta konkreetseid haigusseisundi tunnuseid, nagu näo muutused, liigne karvakasv ja naha tekstuur. Samuti küsib ta teie bioloogilise perekonna ajaloo kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks määrab arst geneetilise testi . See hõlmab väikese lapse vereproovi võtmist ja geneetiliste muutuste otsimist. Täpsemalt otsivad nad mutatsiooni eelnevalt mainitud TWIST2 geenis .

Millised on ravimeetodid?

Ausalt öeldes pole Barber-Say sündroomile veel spetsiifilist ravi . Siiski saab iga lapse jaoks eraldi raviplaani koostada, olenevalt lapse sümptomitest.Teie lapse lastearst teeb selleks koostööd spetsialistide meeskonnaga. Nende hulka võivad kuuluda:

Silmaarst : arst, kes diagnoosib ja ravib silmade ja nägemisega seotud haigusi.
Dermatoloog : arst, kes ravib naha, juuste ja küüntega seotud haigusi.
Geneetiline nõustaja : Tervishoiutöötaja, kes aitab teil mõista geneetilise haiguse pärimise või lapsele edasiandmise riski.

Alternatiivse ravina on mitut tüüpi plastilist kirurgiat , mida saab teha beebi keha deformatsioonide korrigeerimiseks. Paljud inimesed näevad enne ja pärast neid operatsioone suurt erinevust. Need operatsioonid võivad hõlmata järgmist:

Näo, suu või lõualuu hambakirurgia (näo-lõualuu kirurgia).
Näo plastiline kirurgia, näiteks millegi sisestamine põskedesse (malaarimplantaadid).
Silmalaugude operatsioon (blefaroplastika või tarsorraafia).
Nina kuju muutmise operatsioon (rinoplastika).
Huuleoperatsioon (keiloplastika).
Lõualuu korrigeerimise operatsioon (ortognaatne kirurgia).
Lõuaoperatsioon (genioplastika).
Rinna suurendamine (seda tehakse pärast puberteeti).

Muud ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

Laserteraapia liigse karvakasvu (hüpertrichoosi) korral.
Teisi silmaprobleeme saab ravida kunstpisarate, silma määrdeainete ja antibiootikumidega .

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna Barber-Say sündroom on geneetiline seisund, ei ole seda võimalik ära hoida . Kui aga ootate last, on oluline oma arstiga geneetilise testimise osas rääkida. Geneetiline testimine aitab teil mõista teatud geenide lapsele edasiandmise riski.

Milline on Barber Say sündroomiga lapse eeldatav eluiga?

Kuigi see võib tunduda suure koormana, on Barber-Se sündroomiga inimese eluiga normaalne . Isegi kui teie lapsel on füüsilisi probleeme, näiteks deformatsioone, nagu varem mainitud, ei mõjuta see haigus tavaliselt siseorganeid ega intelligentsust . Seetõttu peaksid lapse motoorne areng ja kõne areng arenema normaalselt.

Lõppkokkuvõttes sõltub teie lapse pikaajaline tervis aga tema sümptomite iseloomust ja raskusastmest. Seetõttu on kõige parem küsida oma arstilt teie lapse konkreetse eluea kohta.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Sellisel ajal on normaalne, et sul on palju küsimusi. Esita oma lapse arstile selliseid küsimusi, mis aitavad sul oma muredest aru saada:

Kui haruldane see seisund minu lapsel on?
Kui tõsised on mu lapse sümptomid?
Millist ravi mu laps vajab?
Millist operatsiooni mu laps vajab?
Milline on mu lapse eluiga?

Esmakordselt lapsevanemaks saamine võib olla hirmutav kogemus. Veelgi raskem võib olla teada saada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus. Kui teie lapsel on Barber-Sey sündroom, kaaluge liitumist haruldaste haigustega laste perede tugigrupiga . Selline grupp võib olla suurepärane viis oma küsimustele vastuste leidmiseks ja lootuse saamiseks oma lapse seisundi osas.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Loodame, et olnu on andnud teile Barber Say sündroomist mingisuguse ülevaate. Pidage meeles, et isegi kui teie lapsel on välimuses mõningaid füüsilisi muutusi, peaksid tema kognitiivsed võimed olema normaalsed . See tähendab, et teie laps peaks suutma elada normaalset ja produktiivset elu .

Kõige tähtsam on mitte paanitseda, otsida asjakohast arstiabi ja pakkuda oma lapsele armastust ja hoolt, mida ta vajab. Kui teil on küsimusi, rääkige avameelselt oma arstidega. Nad on valmis teid aitama.

Loodame, et see teave oli teile kasulik!

Barber Say sündroom, geneetilised haigused, haruldased haigused, laste tervis, näo deformatsioonid, nahahaigused, geneetiline nõustamine