Kas olete teadlik beetatalasseemiast? Räägime sellest lihtsalt!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest nimega talasseemia? Võib-olla kellelgi teie pereliikmel või sõbral on see seisund. Tegelikult on see meie verega seotud haigus. Täna räägime ühest peamisest talasseemia tüübist – beetatalasseemiast . Kuigi see nimetus võib tunduda pisut keeruline, räägime sellest väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on beeta-talasseemia?

Lihtsamalt öeldes on beetatalasseemia verehaigus, mille korral meie keha ei suuda hemoglobiini korralikult toota. Nüüd võite küsida: "Mis on hemoglobiin?" Hemoglobiin on meie punastes verelibledes leiduv valk, mis sisaldab palju rauda. Tegelikult on see punaste vereliblede peamine koostisosa.

Mõtle sellele nii: hemoglobiin on nagu kandja, mis aitab meie punastel verelibledel hapnikku transportida. Need punased verelibled kannavad hapnikku teistesse rakkudesse ja kudedesse kogu kehas. Seega kasutavad meie rakud seda hapnikku energia tootmiseks.

Beetatalasseemia on üks kahest peamisest talasseemia tüübist. Selle puhul esinevad hemoglobiini valgu geenides muutused (geenimutatsioonid), st väikesed vead . Selle geenivea tõttu ei suuda meie keha hemoglobiinis sisalduvat beetaglobiini valku korralikult toota.

Kuidas beeta-talasseemia minu keha mõjutab?

Kui meie keha beetaglobiini tootmine väheneb, kahjustuvad meie punased verelibled. Seejärel eemaldatakse need kahjustatud punased verelibled kiiresti verest. Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui kadunud punaseid vereliblesid ei saa enam uusi toota? Siis tekib aneemia ehk verepuudus.

Aneemia sümptomid tekivad siis, kui meil pole piisavalt punaseid vereliblesid, et hapnikku keha kudedesse transportida. Seejärel ei saa need koed piisavalt hapnikku. Beetatalasseemiaga kaasneva aneemia sümptomid võivad olla kerged kuni rasked , olenevalt sellest, kui madal on teie punaste vereliblede arv.

Kellel on suurem risk beeta-talasseemia tekkeks?

Beetatalasseemia on pärilik geneetiline haigus . See tähendab, et lapsed pärivad selle haigusega seotud geenidefekti oma vanematelt. Enamik beetatalasseemiaga inimesi elab sellistes riikides nagu Aafrika, Vahemere piirkond, Lähis-Ida, India ja Kagu-Aasia. Kuid ülemaailmse rände tõttu on beetatalasseemiaga patsiente nüüdseks registreeritud ka Põhja-Euroopas ja Põhja-Ameerikas. Seda haigust esineb ka meie riigis Sri Lankal.

Kui levinud on beeta-talasseemia?

Kas teadsite, et talasseemia on päriliku aneemia peamine põhjus? Igal aastal diagnoositakse tuhandeid uusi beetatalasseemiaga patsiente. Hea uudis on aga see, et tänu ennetusmeetmete, näiteks talasseemia geenidefektiga inimeste tuvastamiseks tehtavate sõeluuringute täiustumisele on juhtumite arv mõnevõrra vähenenud .

Mis põhjustab beeta-talasseemiat?

Beeta-talasseemia peamine põhjus on geneetiline defekt (mutatsioon) , mis piirab beeta-globiini tootmist meie kehas. Nagu me juba ütlesime, koosneb hemoglobiin neljast valguahelast: kahest alfa-globiini ahelast ja kahest beeta-globiini ahelast. Alfa-globiini ahela defektid põhjustavad alfa-talasseemiat ja beeta-globiini ahela defektid põhjustavad beeta-talasseemiat. Kui mõni neist globiini ahelatest on puudulik, kahjustuvad ja hävivad punased verelibled.

Beetatalasseemia geenidefekt pärineb autosomaalselt retsessiivselt . See juhtub siis, kui mõlemal bioloogilisel vanemal on üks koopia defektsest geenist ja üks koopia normaalsest geenist. Beetatalasseemia kõige raskema vormi korral pärineb defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt.

Siiski võib beeta-talasseemia väga harva olla põhjustatud ainult ühe defektse beeta-globiini geeni pärimisest. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks .

Millised on beeta-talasseemia tüübid?

Teie seisundi raskusaste sõltub päritud defektsete geenide arvust ja defekti asukohast. Mõned geenidefektid põhjustavad beeta-globiini üldse mittetootmist (nimetatakse beeta-null-talasseemiaks ). Teised defektid põhjustavad väga vähese beeta-globiini tootmise (nimetatakse beeta-pluss-talasseemiaks ).

Beeta-talasseemiat on mitu peamist tüüpi:

• Beeta-talasseemia major (Cooley aneemia): see on beeta-talasseemia kõige raskem vorm. Selle puhul puuduvad või on mõlemad beeta-globiini geenid defektsed. Beeta-talasseemia majorit nimetatakse nüüd "vereülekandest sõltuvaks talasseemiaks", kuna selle seisundiga inimesed vajavad eluaegseid vereülekandeid.
• Beeta-talasseemia intermedia: see võib põhjustada kerget kuni mõõdukat aneemiat. Selle seisundi korral puuduvad mõlemad beeta-globiini geenid või on need defektsed. Beeta-talasseemia intermediaga inimesed ei pea aga tavaliselt kogu ülejäänud elu verd loovutama.
• Beeta-talasseemia minor (või beeta-talasseemia tunnus): see põhjustab sageli kergeid aneemia sümptomeid. Sellisel juhul puudub või on defektne ainult üks beeta-globiini geen. Mõnedel beeta-talasseemia minor'iga inimestel ei pruugi mingeid sümptomeid esineda.

Millised on beeta-talasseemia sümptomid?

Teie sümptomid sõltuvad sellest, kui raskusastmelt teie beeta-talasseemia on tekkinud. Näiteks võib inimene, kellel on väike beeta-talasseemia, olla asümptomaatiline või tal võib olla väga kerge aneemia. Inimestel, kellel on vahepealne beeta-talasseemia ja eriti suur beeta-talasseemia, võivad olla mõõdukad või raskemad sümptomid.

Kerged sümptomid

Beeta-talasseemia väike osa (beeta-talasseemia tunnus) on tavaliselt seotud kergete aneemia sümptomitega, näiteks:

• Sagedane väsimus .
• Pearinglus või nõrkus .
• Sagedased peavalud .
• Kahvatu nahk .

Mõõdukad ja rasked sümptomid

Kõige raskemad sümptomid on seotud beeta-talasseemia majoriga. Mõned neist sümptomitest võivad olenevalt teie seisundi raskusastmest esineda ka beeta-talasseemia intermediaga inimestel. Lisaks leebematele sümptomitele võite kogeda ka järgmist:

• Hingamisraskused treeningu ajal.
• Suurenenud südame löögisagedus ( südamepekslemine ).
• Naha või silmavalgete kollasus ( kollatõbi ).
• Tume või teevärvi uriin.
• Aeglane kasv või hilinenud areng.
• Kõhupuhitus .
• Käte, jalgade ja näo luude nõrgenemine või deformatsioon .

Mõõduka või raske beetatalasseemiaga väikesed imikud võivad olla eriti rahutud ja neil võib sageli esineda ka infektsioone.

Kuidas diagnoositakse beeta-talasseemiat?

Beetatalasseemiat diagnoositakse sageli lapsepõlves . Kõige raskem vorm, beetatalasseemia major, diagnoositakse enne 2. eluaastat ehk varases lapsepõlves. Arst diagnoosib beetatalasseemia teie sümptomite ja vereanalüüsi tulemuste põhjal.

Millised on diagnostilised testid?

Arst diagnoosib beetatalasseemia lihtsa vereproovi võtmise ja selle analüüsimise teel. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC): CBC-analüüs annab teavet teie vererakkude, sealhulgas punaste vereliblede kohta. See võib näidata, kas teil on vähe punaseid vereliblesid, kas need on tavapärasest väiksemad, ebatavalise kujuga või kahvatud (helepunased). Need sümptomid võivad viidata talasseemiale.
• Retikulotsüütide arv: Ebaküpseid punaseid vereliblesid nimetatakse retikulotsüütideks. Madal retikulotsüütide arv tähendab, et teie keha ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid. Talasseemia majori korral on retikulotsüütide arv aga tavaliselt kõrgenenud. See on tingitud asjaolust, et teie keha püüab toota rohkem punaseid vereliblesid, et kompenseerida ebanormaalse hemoglobiiniga punaste vereliblede hävimist.
• Molekulaarne geneetiline testimine: see test võimaldab arstil teie hemoglobiini hoolikalt uurida ja tuvastada beeta-talasseemiaga seotud geneetilise defekti.
• Hemoglobiini elektroforees: see test mõõdab erinevat tüüpi hemoglobiinivalke teie veres. Beetatalasseemia korral on mõned hemoglobiinivalkude tüübid suurenenud, teised aga vähenenud.

Kui on kahtlus, et teie sündimata laps võib olla pärinud defektse geeni, võib arst raseduse ajal teha testi, mida nimetatakse koorionivilluse proovivõtmiseks (CVS) ehk amniotsenteesiks . CVS-uuringu käigus uuritakse osa platsentast, et otsida geneetilise defekti märke. Platsenta on organ, mis aitab teil ja teie lapsel raseduse ajal toitaineid vahetada. Amniotsenteesi käigus uuritakse teie lapse ümbritsevat vedelikku, et otsida beetatalasseemia märke.

Kuidas ravitakse beeta-talasseemiat?

Sageli peate töötama hooldusmeeskonnaga, kuhu kuuluvad erinevad spetsialistid. Eriti oluline on teha koostööd spetsialistiga, kes ravib verega seotud haigusi, hematoloogiga .

Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Vereülekanded: beeta-talasseemia major'iga inimesel võib olla vaja sageli verd loovutada (võib-olla iga kahe nädala tagant). Selle protsessi käigus saate doonorilt verd. Sellest vereannetusest saadud punased verelibled aitavad hapnikku kogu keha kudedesse transportida.
• Raua kelaatimisravi: Raud on hemoglobiini valgu oluline osa, mis aitab hapnikku transportida. Liiga palju rauda võib aga olla kahjulik. Raua kelaatimisravi aitab vältida raua ülekoormust.
• Foolhappe toidulisandid: foolhape aitab teie kehal toota punaseid vereliblesid. Kui teil on kerge beeta-talasseemia, võib arst seda toidulisandit soovitada. Kui teie seisund on raske, peate lisaks regulaarsele vereannetamisele võtma ka foolhapet.
• Luspatertsept: Kui teil on talasseemia major, võidakse teile iga kolme nädala tagant süstida luspatertsepti, mis aitab teie kehal toota rohkem punaseid vereliblesid. Luspatertsept aitab vähendada aneemiat beeta-talasseemiaga patsientidel, kes verd loovutavad.
• Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine:Võite saada luuüdi tüvirakke doonorilt. Need tüvirakud on see, mis hiljem muutuvad punasteks verelibledeks. Beeta-talasseemiat saab ravida, asendades luuüdi tüvirakud terve doonori tüvirakkudega. Sobiva doonori leidmine on aga keeruline. Samuti peetakse seda tüüpi siirdamist kõrge riskiga protseduuriks.

Millised on ravi tüsistused või kõrvaltoimed?

Vereannetuse kõige levinum tüsistus on rauavaegus . Vereannetuse korral saab teie keha lisaks punaseid vereliblesid ja rauda. Korduva vereannetuse korral võib see liigne raud koguneda ja kahjustada elutähtsaid organeid, nagu maks, süda ja kõhunääre. Kui olete sagedane vereannetaja, rääkige oma arstiga, kui tihti peaksite võtma raua kelaatimisravi, et kehast liigset rauda eemaldada.

Kuidas saate vähendada beeta-talasseemia tekkeriski?

Te ei saa vähendada beetatalasseemiaga seotud geenidefekti pärimise riski. Küll aga saate vältida selle pärimist oma lapsel. Kui teil või teie partneril on selle geenidefekti kandja risk ja loodate last saada, rääkige oma arstiga beetatalasseemia sõeluuringust.

Kas beeta-talasseemiat saab ravida?

Beetatalasseemia ainus praegune ravi on luuüdi ja tüvirakkude siirdamine sobivalt doonorilt. Sobiva doonori leidmine on aga sageli keeruline. Isegi pereliikmeid ei pruugita sobivateks doonoriteks pidada.

Teadlased uurivad praegu teisi beeta-talasseemia ravimeetodeid, näiteks defektsete geenide asendamist tervetega ( geeniteraapia ). See töö on alles algstaadiumis.

Milline on beeta-talasseemiaga inimese oodatav eluiga?

Beetatalasseemia on ravitav haigus . Kerge ja mõõduka beetatalasseemia vormiga, näiteks väikese ja keskmise raskusastmega, inimesed võivad oodata normaalset eluiga, kui nad järgivad arsti ravijuhiseid. Beetatalasseemia major võib aga lühendada nende eluiga. Selle seisundi kõige levinum surmapõhjus on rauavaegusest tingitud südamepuudulikkus .

Rääkige oma arstiga oma prognoosist, mis põhineb teie seisundi raskusastmel.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Küsige oma arstilt, kui tihti peaksite tegema vereanalüüse ja ravimeetodeid ning milliseid elustiili muutusi peaksite oma seisundi haldamiseks tegema.

Mõned küsimused, mida võiksite esitada:

• Mis tüüpi beeta-talasseemia mul on?
• Millist ravi on vaja minu seisundi haldamiseks?
• Kuidas saab raviga seotud tüsistuste riski vähendada?
• Kui tihti peaksin oma seisundi jälgimiseks vereanalüüse tegema?
• Milliseid vereanalüüse mulle tehakse?
• Milliseid elustiili muutusi (nt toitumine, treening) pean oma seisundi haldamiseks tegema?
• Kas ma olen tüvirakkude siirdamise kandidaat?
• Milline on tõenäosus, et ka minu lastel tekib beeta-talasseemia?

See, kuidas te beetatalasseemiat kogete, sõltub teie seisundi raskusastmest. Olenemata beetatalasseemia tüübist on oluline teha koostööd spetsialistidega, kellel on kogemusi talasseemia diagnoosimisel ja ravimisel.

Õige ravi saamine aitab ennetada aneemiat ja vähendada selliste tüsistuste nagu rauavaeguse riski.

Koostöö tervishoiumeeskonnaga, kes jälgib tähelepanelikult teie seisundit ja pakub individuaalset hoolduskava, aitab teie prognoosi parandada.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Beetatalasseemiat ei tohiks karta, kuid see on seisund, mida tuleb korralikult ravida . Kui teil või kellelgi teie tuttaval on see seisund, on väga oluline järgida õigeid meditsiinilisi nõuandeid, lasta teha vajalikud testid ja saada ravi . Pidage meeles, et te pole üksi ja on olemas arste ja tervishoiutöötajaid, kes saavad teid aidata. Seega ärge kartke nendega rääkida, kui teil on küsimusi. Loodame, et see teave aitab teil elada tervislikku elu!

Beetatalasseemia , talasseemia, aneemia, hemoglobiin, geneetilised mutatsioonid, vereannetus, rauavaegus