Bloomi sündroom: kas olete teadlik sellest haruldasest geneetilisest seisundist?

Kas olete kunagi kuulnud Bloomi sündroomist? Võib-olla on see nimetus teile veidi uus. Tegelikult on see väga haruldane, mis tähendab, et seda on teatatud väga vähestel inimestel kogu maailmas. Siiski on väga oluline sellest teadlik olla, sest see on geneetiline seisund, mis võib mõjutada mitmeid meie kehasüsteeme. Seega räägime sellest täna üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on Bloomi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Bloomi sündroom geneetiline seisund, mis pärandub vanematelt lastele. Selle põhjustab meie kehas oleva BLM-geeni mutatsioon, mis põhjustab selle talitlushäireid. See võib põhjustada muutusi erinevates kehasüsteemides, näiteks kasvus ja immuunsüsteemis.

Selle haigusega inimesed haigestuvad sagedamini infektsioonidesse. Neil on ka märkimisväärne arengupeetus, päikesetundlikkus ja suurenenud vähirisk . See võib tunduda hirmutav, kuid on oluline sellest teadlik olla ja astuda vajalikke samme.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Bloomi sündroom on haruldane haigus, mis võib mõjutada mis tahes etnilist rühma maailmas. Uuringud on aga näidanud, et see on sagedasem Ida-Euroopa juudi päritolu inimestel, keda tuntakse aškenazi nime all. See aga ei tähenda, et keegi teine ​​seda ei saaks. Praegu on kogu maailmas teadaolevalt vähem kui 300 selle haigusseisundi juhtu. Seega on näha, kui haruldane see on.

Kuidas Bloomi sündroom teid või teie last mõjutab?

Kõigil selle haigusega inimestel ei esine samu sümptomeid. Mõnel inimesel võib olla vähem sümptomeid, teistel aga raskemini. Kuid on ka mõned levinud sümptomid.

Nähtavad füüsilised tunnused

• Keskmisest lühem pikkus: Need inimesed võivad kasvada veidi lühemaks kui keskmine laps.
• Kitsas nägu ja suured kõrvad: Näo kujus on näha mõningaid erinevusi.
• Kõrge hääl: Hääles võib olla erinevus.

Terviseseisundid, mis võivad kujutada endast suuremat riski

Lisaks neile füüsilistele omadustele on Bloomi sündroomiga inimestel suurem risk teatud muude terviseprobleemide tekkeks.

• Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK): Võib esineda pikaajalisi probleeme kopsudega.
• Sagedased infektsioonid: Infektsioonid, eriti kõrvades ja kopsudes, võivad esineda sageli. See võib olla tingitud immuunsüsteemi nõrkustest.
• Insuliiniresistentsus ja suhkurtõbi:On oht haigestuda sellistesse haigustesse nagu diabeet.
• Päikese käes viibimisel tekkiv nahalööve või -kahjustused: Mõnedel inimestel võib päikese käes viibides tekkida punetavaid, ekseemilaadseid nahahaigusi.

Olgem teadlikud ka vähiriskist.

See on Bloomi sündroomiga seotud kõige tõsisem probleem. Selle seisundiga inimestel on oluliselt suurem risk haigestuda mitut tüüpi vähki nooremas eas kui keskmisel inimesel. Samuti on võimalus haigestuda rohkem kui ühte vähki. Seetõttu tuleks sellele pöörata erilist tähelepanu.

Mõned kõige ohtlikumad vähiliigid on:

• Wilmsi kasvaja - see on neerudes esinev vähi tüüp.
• Seedetrakti vähid – see tähendab soolte ja mao vähki.
• Leukeemia - verega seotud vähk.
• Lümfoom – lümfisüsteemi vähk.
• Osteosarkoom – luudes esinev vähk.
• Nahavähk – eriti selline, mida nimetatakse lamerakk-vähiks.

Nendest vähivormidest kuuldes on normaalne karta. Siiski aitavad arsti soovitatud regulaarsed sõeluuringud neid varakult avastada. See suurendab ravivõimalusi.

Kas Bloomi sündroomil on ka teisi nimesid?

Jah, mõnikord nimetavad arstid seda seisundit "Bloom-Torre-Machaceki sündroomiks". Teine nimetus on "kaasasündinud telangiektaatne erüteem". Kuigi see nimetus võib tunduda veidi keeruline, on kõige sagedamini kasutatav nimetus Bloomi sündroom.

Mis on selle olukorra põhjus? Vaatame lähemalt.

Nagu me varem mainisime, on Bloomi sündroom geneetiline häire. See tähendab, et selle põhjustab defekt geenides, mille me pärime oma vanematelt. Igal meie rakul on nn kromosoomid. Need kromosoomid salvestavad meie geneetilist teavet.

Bloomi sündroomi mõjutab spetsiifiliselt geen nimega BLM. See geen aitab parandada meie DNA-d ja säilitada kromosoomide stabiilsust. Kujutage ette, et kui see BLM-geen ei tööta korralikult, on suurem tõenäosus DNA-vigade tekkeks meie rakkude jagunemisel. See on selle seisundi peamine põhjus.

Kui mõlemal vanemal on BLM-geeni mutatsioon (st nad on haiguse kandjad), siis on lapse saamisel 1:4 tõenäosus, et laps pärib haiguse iga rasedusega . See tähendab, et Bloomi sündroom tekib ainult siis, kui laps pärib emalt ja isalt mõlemad muteerunud BLM-geeni koopiad.

Millised on Bloomi sündroomi sümptomid?

See seisund võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Mitte kõik ei koge neid kõiki. Mõned sümptomid võivad olla väga peened, teised aga ilmsemad.

Sageli esinevad sümptomid on:

• Näo, lõualuu ja kõrvade kõrvalekalded: näiteks kitsas nägu, suured kõrvad.
• Muutused endokriinsüsteemis ja immuunsüsteemis: muutused hormoonide funktsioonis ja haigustele vastupanuvõimes.
• Arengu- ja intellektuaalsed viivitused: Mõnedel lastel võib olla õpiraskusi.
• Ülitundlikkus päikese suhtes: Isegi lühike päikese käes viibimine võib põhjustada naha põletust ja punetust.
• Sagedased infektsioonid: Eriti sageli võivad esineda kõrvapõletikud ja kopsuinfektsioonid (näiteks kopsupõletik).
• Kasvuprobleemid loote staadiumis või pärast sündi: laps võib kaotada kaalu ja pikkust nii emakas kui ka pärast sündi.
• Nahaprobleemid: Punased laigud, lööbed ja lööbed, eriti päikese käes. Need võivad mõnikord liblikakujuliselt üle põskede ja nina levida.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Mõnikord saab seisundit avastada juba emaüsas. Näiteks kui ultraheli näitab, et laps ei kasva ootuspäraselt, võivad arstid soovitada spetsiaalset testi, näiteks geneetilist lootevee uuringut, mis uurib lapse geene.

Või pärast lapse sündi võite teie või last vastuvõttev lastearst märgata mõnda neist sümptomitest. Sellisel juhul võidakse soovitada täiendavaid uuringuid.

Millised on diagnostilised testid?

Arstid teevad kõigepealt lapse füüsilise läbivaatuse. Seejärel saavad nad teha vereanalüüsi, et kontrollida kromosoomide struktuuri. See aitab kindlalt kindlaks teha, kas BLM-geenis on defekt.

Millised on Bloomi sündroomi ravimeetodid?

Ausalt öeldes ei ole olemas spetsiifilist ravi, mis Bloomi sündroomi täielikult raviks. Praegused ravimeetodid on peamiselt suunatud sümptomite leevendamisele ja võimalike tüsistuste eest kaitsmisele.

• Väikelaste toitumisprobleemid: Selle seisundiga imikutel võib esineda isutus ja kaalulangus. Seetõttu võivad arstid dehüdratsiooni ja alatoitluse vältimiseks soovitada rohkem vedelikku ja toitvaid toite.
• Vähi sõeluuringud: Nagu me varem arutasime, soovitavad arstid kõrge vähiriski tõttu regulaarselt vähi sõeluuringuid teha. See aitab vähki varajases staadiumis avastada, kui see peaks tekkima.
• Antibiootikumid infektsioonide korral:Kuna infektsioone esineb sageli, võib nende raviks vaja minna antibiootikume.

Kas on võimalik seda olukorda ära hoida?

Bloomi sündroom on geneetiline seisund, mis tähendab, et see on pärilik, seega ei saa me midagi teha selle tekke vältimiseks. Me ei saa geenimutatsiooni peatada.

Kui teie ja teie partner plaanite last saada, on võimalik läbida geneetiline nõustamine ja geenitestimine. See aitab teil välja selgitada, kas teil mõlemal on Bloomi sündroomiga seotud BLM-geeni mutatsioon, mis tähendab, et olete selle haiguse kandjad. See aitab teil mõista haiguse tulevasele lapsele edasiandmise riski.

Mida peaksin ootama, kui minul või minu lapsel on Bloomi sündroom?

Kui teil on Bloomi sündroom, on teil suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks, tavaliselt noore täiskasvanueas. Tegelikult on selle seisundiga inimeste peamine surmapõhjus vähi tüsistused. Mida varem vähk avastatakse, seda suurem on eduka ravi võimalus. Seetõttu on oluline käia regulaarselt vähi sõeluuringutel vastavalt arsti soovitustele.

Bloomi sündroomiga inimesed on ioniseeriva kiirguse suhtes väga tundlikud. See kiirgus võib rakke kahjustada. Seetõttu võib arst soovitada teil vältida või piirata kokkupuudet seda tüüpi kiirgusega:

• KT-uuring
• Röntgen

Kui teil on vähk, võib Bloomi sündroom mõjutada teie vähiravi. Arstid soovitavad selle seisundiga inimestel tavaliselt kiiritusravi vältida.

Kas Bloomi sündroomi saab ravida?

Kahjuks Bloomi sündroomile ravi ei ole. Kui teil või teie lapsel on see haigus, on see eluaegne haigus. See ei tähenda aga, et peaksite lootust kaotama. Paljud inimesed elavad selle haigusega täiskasvanueani. Kõige olulisem on sümptomitega toime tulla ja olla teadlik võimalikest tüsistustest.

Kuidas ma hoolitsen enda või oma Bloomi sündroomiga lapse eest?

Kõige tähtsam on järgida arsti juhiseid. Need aitavad hoida teid ja teie last võimalikult tervena.

Eelkõige pidage meeles päikesekaitsekreemi kasutamist, nahka katvate riiete kandmist ja mütsi kandmist alati, kui päikese käes käite. See aitab minimeerida päikesekahjustusi nahale.

Samuti aitab nakkuste eest kaitsta käte sagedane pesemine ja rahvarohketest kohtadest võimalikult eemale hoidmine. Samuti on teie tervise jaoks väga olulised tasakaalustatud toitumine ja piisav uni.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Bloomi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada kasvuhäireid, näojooni, nahalöövet ja sagedasi infektsioone. Kõige olulisem on see, et selle haigusega inimestel on suurem risk haigestuda erinevat tüüpi vähki.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi või kui arvate, et teie lapsel on mõni neist sümptomitest, pöörduge kindlasti nõu saamiseks arsti poole. Rääkige oma arstiga regulaarsetest vähiuuringutest ja sellest, mida saate teha tervise säilitamiseks. Pidage meeles, et varajane avastamine ja õige ravi on parimad viisid selle seisundiga hästi elamiseks. Ärge muretsege, arstid on siin, et aidata.

` Bloomi sündroom, geneetiline haigus, BLM-geen, vähirisk, päikesevalgustundlikkus, kasvupeetus, sagedased infektsioonid