Luuüdi puudulikkus: Räägime sellest üksikasjalikumalt!

Luuüdi on teie keha peamine vereloomekeskus. See on nagu tehas. See tehas toodab selliseid asju nagu punased verelibled, valged verelibled ja trombotsüüdid, mis aitavad meie kehal hüübida. Kujutage ette, mis juhtuks, kui see tehas järsku lakkaks töötamast või kui see ei töötaks korralikult? See ongi luuüdi puudulikkus. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt .

Mis on luuüdi puudulikkus?

Lihtsamalt öeldes on luuüdi puudulikkus see, kui teie luuüdi ei suuda toota kehale piisavalt terveid punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid või trombotsüüte. Igal neist rakutüüpidest on meie kehas kindel roll.

• Punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas. Kui neid on vähe, võite tunda väsimust ja kahvatust.
• Valged verelibled on nagu meie keha armee. Nemad võitlevad infektsioonidega. Kui neid on vähe, on haigestumise tõenäosus suurem.
• Trombotsüüdid aitavad verel hüübida, mis tähendab, et need peatavad verejooksu, kui saate vigastada. Kui teie trombotsüütide arv langeb, võib isegi väike haav põhjustada palju verejooksu.

Luuüdi puudulikkus on sageli mõne muu haigusseisundi tüsistus. Kuid mõnikord võib see ilmneda ilma nähtava põhjuseta. Arstid saavad sümptomeid hallata ravimite ja mitmesuguste ravimeetoditega. Selle seisundi ainus pikaajaline ravi on aga allogeensete tüvirakkude siirdamine .

Millised on selle seisundi peamised tüübid?

Luuüdi puudulikkust on kahte peamist tüüpi:

1. Omandatud: Eksperdid ei tea täpselt, mis seda seisundit põhjustab. Kuid uuringud on näidanud, et seda võivad esile kutsuda teatud haigused, kokkupuude teatud kemikaalidega või teatud ravimite tarvitamine. See tüüp areneb aja jooksul järk-järgult .

2. Pärilik: See juhtub siis, kui pärite geneetilised muutused (mutatsioonid) ühelt või mõlemalt vanemalt. Arstid nimetavad seda luuüdi puudulikkuse sündroomiks .

Kui levinud see seisund on?

See pole tegelikult väga levinud seisund. Näiteks umbes 65-l miljonist Ameerika Ühendriikides sündinud lapsest on igal aastal pärilik luuüdi puudulikkuse sündroom. Teine näide on pärilik seisund, mida nimetatakse Fanconi aneemiaks. See mõjutab umbes ühte viiendat miljonist. Seega näete, et see on üsna haruldane.

Millised võiksid olla sümptomid?

Sümptomid võivad luuüdi puudulikkuse põhjusest olenevalt varieeruda. Näiteks võib päriliku luuüdi puudulikkusega inimesel sümptomid ilmneda juba kaheaastaselt. Uuringud näitavad aga, et omandatud luuüdi puudulikkusega inimesel võivad sümptomid ilmneda juba 20.–25. eluaasta vahel või kuni 65. eluaastani. Olenemata sellest, millal see algab, on kõige levinumad sümptomid järgmised:

• Valu luudes
• Liigne verejooks (nt ninaverejooks, igemete veritsemine, tugev menstruaalverejooks)
• Äärmine väsimus ja kurnatus
• Sagedane palavik
• Sagedased bakteriaalsed infektsioonid
• Peavalu
• Hingamisraskused (düspnoe)
• Nahavärv muutub tavapärasest kahvatumaks
• Pisikesed punased laigud naha all (petehhiad)
• Verevalumid kehal ilma teadaoleva põhjuseta

Kui teil esineb jätkuvalt üks või mitu neist sümptomitest, pöörduge kindlasti arsti poole.

Miks see luuüdi lakkab töötamast? Mis on selle põhjused?

Järgmised asjad võivad suurendada luuüdi puudulikkuse tekkimise riski:

• Teil on luuüdi puudulikkuse sündroom (mis on pärilik).
• Teil on verevähk, mõni muu verehaigus või mõned verehaigused, vähk või infektsioonid (need on hilisema algusega, st kuuluvad „(omandatud)“ tüüpi).
• Kokkupuude teatud kemikaalide ja ravimitega (see kuulub samuti kategooriasse „(Omandatud)”).

Mõnikord võib see seisund tekkida ilma nähtava põhjuseta. Arstid nimetavad seda ka " idiopaatiliseks luuüdi puudulikkuseks". Teadlased usuvad, et autoimmuunsuse ja luuüdi puudulikkuse vahel on seos. Autoimmuunsus on see, kui teie keha enda immuunsüsteem ründab ekslikult teie luuüdi.

Pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

Need on mõned pärilikud, seotud või sarnaste sümptomitega seisundid:

• Kaasasündinud agranulotsütoos (Kostmanni sündroom): see mõjutab teatud tüüpi valgeliblesid, mida nimetatakse neutrofiilideks.
• Kaasasündinud amegakarüotsüütiline trombotsütopeenia (CAMT): Selle seisundi korral väheneb luuüdis megakarüotsüütideks nimetatavate rakkude arv, mis aitavad trombotsüüte toota.
• Diamond-Blackfan aneemia (Diamond-Blackfan aneemia): see on krooniline seisund, mis mõjutab punaste vereliblede tootmist.
• Kaasasündinud düskeratosis (Dyskeratosis Congenita – `(kaasasündinud düskeratosis)`):Selle seisundi sümptomiteks on naha muutused, mis võivad olla luuüdi puudulikkuse varajane märk.
• Fanconi aneemia (Fanconi aneemia): see on kõige levinum luuüdi puudulikkuse sündroom.
• Retikulaarne düsgenees (retikulaarne düsgenees): see on raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) vorm. Selle seisundi korral ei tooda teie organism piisavalt küpseid T-rakke.
• Raske kaasasündinud neutropeenia (raske kaasasündinud neutropeenia): Selle seisundi korral on teie neutrofiilide, teatud tüüpi valgete vereliblede, arv normist madalam.
• Shwachman-Diamondi sündroom (Shwachman-Diamondi sündroom): see seisund mõjutab teie kõhunääret, luuüdi ja luid.

Kui ühel teie vanematest on see haigus ja sümptomid (seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks), on teil 50% tõenäosus selle haiguse tekkeks ja luuüdi puudulikkuse sündroomi tekkeks.

Kui aga mõlemal teie vanemal on sama tüüpi luuüdi puudulikkuse sündroomiga seotud geenimutatsioon, kuid kummalgi neist pole sümptomeid (seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks), väheneb teie seisundi tekkimise risk 25%-ni.

Verevähid

Teil on suurem luuüdi puudulikkuse risk, kui teil on üks järgmistest vähivormidest:

• Lümfoom
• Hulgimüeloom
• Müelodüsplastiline sündroom

Muud verehaigused

Mõned inimesed on nende seisunditega kaasasündinud. Teistel tekivad need aja jooksul. Nende hulka kuuluvad:

• Aplastiline aneemia (aplastiline aneemia): see on haruldane verehaigus. See kahjustab luuüdi ja takistab sellel uute vererakkude ja trombotsüütide tootmist. Arstid võivad luuüdi puudulikkuse korral kasutada terminit "aplastiline aneemia".
• Tsütopeeniad (tsütopeeniad): See hõlmab selliseid seisundeid nagu autoimmuunne neutropeenia, idiopaatiline neutropeenia ja suurte granuleeritud lümfotsüütide leukeemia.
• Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria): Selles seisundis hävitab teie immuunsüsteem punaseid vereliblesid.
• Puhas punaste vereliblede aplaasia (puhas punaste vereliblede aplaasia): see on ka pärilik seisund, mis mõjutab punaste vereliblede tootmist.

Viirusnakkused

Järgmised viirusnakkused võivad samuti teie riski suurendada:

• Tsütomegaloviirus `(tsütomegaloviirus)`
• Epsteini-Barri viirus
• Inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV)
• Parvoviirus B19 `(Parvoviirus B19)`
• Viiruslik hepatiit

Vähi keemiaravi ja/või kiiritusravi võivad samuti suurendada luuüdi puudulikkuse riski. Samuti võib riski suurendada kokkupuude mõnedes insektitsiidides ja pestitsiidides kasutatavate kemikaalide ja lahustitega.

Millised on selle seisundi tüsistused?

See on tõsine seisund , mis võib olla eluohtlik . Isegi pärast ravi võivad tekkida järgmised tüsistused:

• Bakteriaalsed või viirusnakkused
• Verejooks
• Verevähk, näiteks äge müeloidleukeemia või müelodüsplaasia
• Muud vähkkasvajad, näiteks osteosarkoom ja rabdomüosarkoom
• Lamerakk-kartsinoom

Kuidas seda diagnoosida?

Arst küsib teilt kõigepealt teie sümptomite, haigusloo ja teie perekonna haigusloo kohta. Samuti teeb ta füüsilise läbivaatuse. Samuti võib ta määrata vereanalüüse ja pildiuuringuid.

Vereanalüüsid

Vereanalüüsid võivad hõlmata järgmist:

• Tseruloplasmiini test
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Ferritiini test
• Folaadipuuduse test
• B12-vitamiini puuduse test

Kujutise testid

Kujutise testid võivad hõlmata järgmist:

• Magnetresonantstomograafia (MRI - `(magnetresonantstomograafia)` skaneering)
• Positronemissioontomograafia (PET - `(positronemissioontomograafia)` skaneering)
• Ultraheli uuring (ultraheli)

Vereanalüüside ja pildiuuringute tulemuste põhjal võib arst soovitada luuüdi biopsiat . Samuti võib ta soovitada geneetilist testimist , et tuvastada geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad luuüdi puudulikkust.

Arst võib määrata ka teste teatud infektsioonide diagnoosimiseks või muude seisundite välistamiseks. Ta selgitab teile, miks ta iga testi teeb ja mida need testid näitavad.

Millised on ravimeetodid?

Teie ravi sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:

• Luuüdi puudulikkuse tüüp (st kas see on pärilik või omandatud).
• Teie seisundi raskusaste.
• Teie vanus ja üldine tervislik seisund.
• Teie sümptomid.

Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Antibiootikumid , seenevastased ja viirusevastased ravimid infektsioonide vastu võitlemiseks.
• Vereülekanne punaste vereliblede arvu suurendamiseks ja selliste sümptomite nagu verejooks ja väsimus vähendamiseks.
• Luuüdi stimulandid aitavad teie luuüdil toota rohkem vererakke.
• Immunosupressandid aitavad peatada teie immuunsüsteemi rünnaku luuüdi vastu.
• Allogeensete tüvirakkude (luuüdi) siirdamine .

Kas raviga kaasneb kõrvaltoimeid või tüsistusi? (Ravi tüsistused)

Tüsistused ja kõrvaltoimed varieeruvad olenevalt ravist, kuid tüvirakkude (luuüdi) siirdamine põhjustab kõige tõenäolisemalt olulisi probleeme. Nende hulka kuuluvad transplantaadi-peremehe vastu suunatud haigus (GVHD) ja infektsioonid.

Milline on elu selle seisundiga? (Prognoos)

See, mida võite pärast ravi oodata (prognoos), sõltub mitmest tegurist, sealhulgas haiguse tüübist, teie vanusest ja üldisest tervislikust seisundist ning sellest, kuidas teie keha ravile reageerib.

Tavaliselt vajavad luuüdi puudulikkusega inimesed pidevat arstiabi ja tuge . Kuid kõik ei ole ühesugused. Teadke täpselt oma seisundit ja küsige oma arstilt, mis juhtub pärast esmast ravi.

Kas luuüdi puudulikkus on surmav seisund? (Kas see on ravimatu?)

See on väga tõsine ja eluohtlik seisund . Enamikku luuüdi puudulikkusega inimesi ravivad kogenud spetsialistid, näiteks onkoloogid ja hematoloogid.

Mida saab öelda nende patsientide oodatava eluea kohta? (Eluiga)

Oodatav eluiga on hinnang, kui kaua inimene pärast teatud seisundi ravi elab. Luuüdi puudulikkusega inimeste oodatav eluiga võib ulatuda mõnest kuust kuni terve elueani.

Aga sa oled eriline ja sinu kogemus võib erineda kõigi teiste omast. Küsi oma arstilt, mida võid oodata ja kui kaua võid oodata eluiga. Arst on sinu parim infoallikas, sest nemad tunnevad sind ja sinu seisundit.

Kas riski saab vähendada? (Riski vähendamine)

Kahjuks ei ole võimalik päriliku luuüdi puudulikkuse riski vähendada. Kuid luuüdi funktsiooni vähendavate kemikaalide vältimine võib vähendada mõnede omandatud luuüdi puudulikkuste riski. Samuti võib varajane ravi aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Enesehooldus)

Parim, mida teha, on hoolitseda oma üldise tervise eest . Näiteks ärge tarvitage tubakatooteid, piirake alkohoolsete jookide tarbimist või lõpetage see täielikult. Siin on veel mõned soovitused:

• Käige regulaarselt arsti juures. Luuüdi puudulikkus võib olla eluaegne seisund. Teil võib vaja minna pidevat ravi. See võib põhjustada ka uusi terviseprobleeme. Seetõttu on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis. Arst jälgib teie üldist tervist ja ravib kõiki uusi probleeme.
• Söö tervislikult. Ravi sümptomid ja kõrvaltoimed võivad raskendada söömist või põhjustada isukaotust. Kui te pole kindel, kas saate vajalikke toitaineid, pidage nõu toitumisspetsialistiga. Tema saab anda teile asjakohaseid soovitusi.
• Tee trenni. Tõsine terviseprobleem, näiteks luuüdi puudulikkus, võib olla stressirohke. Treening on suurepärane viis stressi leevendamiseks. Enne uue treeningrutiini alustamist pidage kindlasti nõu oma arstiga.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Kui teil on luuüdi puudulikkus, on teil suurem risk infektsioonide ja verejooksu probleemide tekkeks. Te peaksite pöörduma erakorralise meditsiini osakonda, kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest:

• Palavik, mis ei lange isegi pärast tavalise valuvaigisti võtmist
• Külmatunne ja värisemine (külmavärinad)
• Peatamatu verejooks

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Teil võib olla luuüdi puudulikkus teatud pärilike haiguste tõttu. Kuid mõnikord võib see juhtuda ilma nähtava põhjuseta. Võite oma arstile esitada järgmisi küsimusi:

• Kas sa tead, miks mul see luuüdi puudulikkus on?
• Millised ravivõimalused mul on?
• Kas ma pean ravi saama igavesti?
• Kas seda saab ravida?

Kui teil on luuüdi puudulikkus, võib teil juba olla tegemist tõsise terviseprobleemiga, näiteks päriliku haiguse, verehaiguse või vähiga. See uus diagnoos võib teile tekitada palju uusi küsimusi ja muresid, mis võivad olla üle jõu käivad. On normaalne tunda ärevust, sest see võib olla eluohtlik seisund. Rääkige oma meditsiinimeeskonnaga, mida oodata ja mida edasi teha. Nad vastavad teie küsimustele hea meelega.

Meenuta kokkuvõttena (võta koju sõnum)

Luuüdi puudulikkus on tõsine ja keeruline seisund . Kuid pidage meeles, et sellel on palju võimalikke põhjuseid ning palju erinevaid ravimeetodeid ja -strateegiaid. Kõige olulisem on diagnoos varakult saada, pöörduda ravi õigete spetsialistide poole ja jätkata nende juhiste järgimist.Kui teil on selle kohta küsimusi või muresid, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta on olemas, et teid aidata.

Luuüdi puudulikkus, punased verelibled, valged verelibled, trombotsüüdid, tüvirakkude siirdamine, luuüdi haigused