Kas teie lapsel on need sümptomid? Räägime Canavani tõvest.

Kas teil on kahtlusi või hirme oma pisikese arengu osas? Mõnikord, kui meie beebid käituvad veidi teistmoodi kui teised beebid või kui nende areng on maha jäänud, imestame erinevate asjade üle. Sellistel aegadel on väga oluline olla teadlik. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid tõsisest geneetilisest haigusest. Seda nimetatakse Canavani tõveks.

Mis on Canavani tõbi? Lihtsamalt öeldes...

Canavani tõbi on väga haruldane geneetiline haigus . See mõjutab otseselt meie aju . Täpsemalt öeldes on see neurodegeneratiivne seisund. See tähendab, et aja jooksul aju kõrvalekalded järk-järgult suurenevad ja muutuvad raskemaks. Mõelge vaid, meie aju vajab korralikuks toimimiseks teatud olulisi kemikaale, eks? Noh, kui see haigus areneb, jääb ajus puudu olulisest kemikaalist. Selle tulemusena muutub aju järk-järgult käsna või paberitüki sarnaseks. Siis ei saa aju oma tööd korralikult teha.

Canavani tõbi kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse leukodüstroofiateks. Need on samuti väga haruldased geneetilised haigused. Need mõjutavad meie aju, seljaaju (st selgroo sees olevat närvijuhet) ja teisi närve. Kurb on see, et need sümptomid aja jooksul süvenevad.

Millised on Canavani tõve peamised tüübid?

Seda Canavani haigust võib näha kahes peamises tüübis. See tähendab, et see liigitatakse haiguse alguse aja ja raskusastme järgi.

1. Imiku Canavani tõbi:

See on kõige levinum ja ka kõige raskem tüüp. Enamikul Canavani tõvega imikutest on see tüüp. Kahjuks surevad selle haigusega sündinud lapsed sageli lapsepõlves või noore täiskasvanueas.

2. Juveniilne Canavani tõbi:

See tüüp on vähem levinud ja leebem kui eelmine tüüp. Sümptomid ei ole nii rasked. Parim osa on see, et see tüüp ei näi inimese eluiga lühendavat.

Kellel on suurem risk Canavani tõve tekkeks?

Tegelikult võib Canavani tõbi mõjutada igaüht . See on geneetiline seisund. Siiski on see levinum teatud etnilistes rühmades. Eelkõige on see levinum aškenazi juutide seas, kes on pärit sellistest piirkondadest nagu Ida-Poola, Leedu ja Lääne-Venemaa. Nende seas on hinnanguliselt üks 6400–13 500 sündinud lapsest, keda see haigus mõjutab.

Kõige olulisem on aga meeles pidada, et kuna tegemist on geneetilise haigusega, siis kui mõlemad vanemad kannavad haigust põhjustavat geeni, võib see haigus tekkida mis tahes rassist ja mis tahes riigist pärit lapsel.

Miks Canavani tõbi tekib? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on Canavani tõbi pärilik haigus . See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele.

Selle peamiseks põhjuseks on mutatsioon ühes meie geenidest. See geen toodab ensüümi nimega aspartoatsülaas (ASPA) . Mõelge sellest ASPA ensüümist kui spetsiaalsest töötajast meie ajus. Selle ülesanne on lagundada kemikaali nimega N-atsetüülaspartaat (NAA) . Seda kemikaali leidub ajus.

Canavani tõvega inimesel ei tooda organism piisavalt seda ASPA ensüümi. Mis siis juhtub? See kemikaal NAA hakkab ajukoes kogunema. See on nagu tehasejäätmed. Kui NAA selliselt koguneb, kahjustab see rasvakihti nimega müeliin , mis on nagu kaitsev kate meie aju ja seljaaju närvide ümber. See müeliin on nagu plastkest elektrijuhtme ümber, see aitab närvisignaalidel korralikult liikuda ja toidab närve.

Seega, kui see müeliin on kahjustatud, muutub aju aja jooksul käsjaks ja vedeldub . See tähendab, et ajus on palju väikeseid tühimikke, mis on täidetud vedelikuga. Ja aju ei suuda närvisignaale korralikult saata ega vastu võtta. Kas sa mõistad, kuidas see juhtub?

Millised on Canavani tõve sümptomid? Kuidas seda diagnoositakse?

Imikute Canavani tõve sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 3.–6. elukuu vahel . Need sümptomid ei ilmne äkki, vaid järk-järgult. Vanematena peaksite sellest teadlikud olema.

Peamised nähtavad omadused on:

• Lihasanomaaliad: See tähendab, et mõnikord võib lapse keha olla väga lõtv või ebatavaliselt pingul . Täpsemalt on lihaste tugevus vähenenud. Mõnikord võib laps tõstes tunduda "nagu rebenenud riidetükk".
• Ebanormaalselt suur pea (makrotsefaalia): lapse pea muutub oma vanuse kohta ebanormaalselt suureks . Samuti on lapsel raskusi oma pea õige kontrollimisega. Ta ei suuda enam oma kaela korralikult hoida.
• Arengupeetus: see on esimene märk, mida paljud vanemad märkavad. Nad ei pruugi olla võimelised tegema asju, mida teised beebid teevad, näiteks ümber pöörama, istuma, roomama, kõndima ja rääkima.Need beebid võivad asju teha väga hilja või ei pruugi nad mõnda asja üldse teha. Näiteks kui teised beebid proovivad 6-7 kuu vanuselt istuda, siis need beebid ei pruugi seda teha.
• Söömis- ja neelamisraskused: Beebil võib olla raskusi piima joomise ja toidu neelamisega. Tal võib olla tunne, nagu ta pidevalt lämbuks.
• Motoorsete oskuste puudumine: võime kontrollida keha liigutusi on vähenenud. Täpsemalt, suutmatus jäsemeid korralikult kontrollida. Seda nimetatakse mõnikord "lõtvuseks", mis tähendab, et keha tundub lõtv.
• Vaikne, reageerimatu käitumine: Beebi on väga vaikne. Isegi kui annad talle mänguasja, ei ole see teda huvitatud. Ta ei näita üles emotsioone ega huvi . Ta naeratab vähem, nutab vähem või jääb muul moel samaks.

Paljudel lastel, kellel need sümptomid esinevad , halveneb seisund kiiresti . 10. eluaastaks võivad tekkida eluohtlikud probleemid. Lisaks võib selle seisundiga kaasneda ka muid tüsistusi.

• Kuulmislangus
• Vaimne puue
• Lihasspasmid
• Neelamisraskused suurenevad
• Nägemise kaotus

Kuid need, kellel esineb eelnevalt mainitud juveniilne Canavani tõbi, mis ilmneb noores eas, ei näita nii raskeid sümptomeid. Neil võib esineda ka kergeid arengupeetusi. Neil võib olla raskusi rääkimisega või nad võivad olla koolis teistest lastest veidi maha jäänud. Sümptomid ei ole aga nii rasked.

Kuidas kindlalt teada saada, kas teil on Canavani tõbi?

Kui arst kahtlustab teie lapse sümptomite põhjal Canavani tõbe, saab ta selle kinnitamiseks teha mitu testi.

• Vere- või uriinianalüüsid: need testid võivad mõõta eelnevalt mainitud keemilise aine NAA (N-atsetüülaspartaat) või ensüümi ASPA (aspartoatsülaas) taset. Samuti võivad need tuvastada, kas haigust põhjustav geneetiline mutatsioon on olemas.
• Naharakkude test (kultiveeritud fibroblastid): Mõnikord kasvatatakse laboris lapse nahalt võetud spetsiaalset tüüpi rakke (nn kultiveeritud fibroblastid) ja testitakse neid ASPA ensüümi puudulikkuse suhtes.

Hämmastav on see, et Canavani tõbe on võimalik tuvastada juba enne lapse sündi .

• Lootevee uuring: See hõlmab väikese proovi võtmist vedelikust (lootevesi), mis ümbritseb last raseduse ajal, ja selle NAA taseme testimist. Selle testi teete tavaliselt teie ise.15. ja 20. rasedusnädala vahel.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): See test on saadaval vanematele, kellel on suur risk Canavani tõve tekkeks või kes teavad, et kellelgi nende perekonnas on geenimutatsioon. Selle testi käigus võetakse lapse platsentast koeproov ja testitakse seda geenimutatsiooni suhtes. Tavaliselt tehakse seda 10. ja 12. rasedusnädala vahel.

Lisateabe saamiseks võite nende testide kohta oma arstiga rääkida.

Kas Canavani tõvele on ravi?

Tegelikult ei ole Canavani tõvele veel ravi . See on kõige kurvem osa. Seetõttu on praeguste ravimeetodite peamine eesmärk sümptomite kontrollimine ja lapse võimalikult pikaks ajaks mugavana hoidmine.

Praegused ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Söötmissond: neid sondi kasutatakse vajaliku toitumise ja vedeliku tagamiseks, kui lapsel on raskusi toidu neelamisega. See annab lapsele vajaliku energia.
• Krambivastased ained: Mõnedel lastel võivad esineda krambid. Sellistel juhtudel määravad arstid nende kontrollimiseks ravimeid.
• Füsioteraapia: see aitab korrigeerida lapse rühti, tugevdada lihaseid ja arendada suhtlemisoskusi.

Samuti on geneetiline testimine ja geneetiline nõustamine kogu pere jaoks väga olulised. Selle kaudu on võimalik tulevikus lapse sünni korral mõista ka tema haiguse tekkimise riski.

Mis ootab ees Canavani tõvega last?

Canavani tõvega inimese tulevik sõltub haiguse tüübist. See tähendab, kas tegemist on infantiilse või juveniilse tüübiga.

• Infantiilse Canavani tõvega lapsed elavad tavaliselt umbes 10-aastaseks saamiseni. Mõned lapsed võivad elada teismeeas või kahekümnendate alguses.
• Kerge, noorusliku Canavani tõvega inimeste eluiga on aga üldiselt normaalne.

Hea uudis on see, et teadlased on tuvastanud Canavani tõbe põhjustava geeni. Lisaks on selle haiguse ravi leidmiseks käimas palju uuringuid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Geeniteraapia: see püüab parandada defektset geeni.
• Sünteetiline ASPA ensüüm: see ensüüm on loodud vereringesse süstimiseks.
• Tüvirakkude ravi:See on ka uus lootus.

Kui see uuring on edukas, on vähihaigetel võimalus tulevikus paremat elu elada.

Kas Canavani haigust saab ennetada?

Tegelikult ei saa Canavani tõbe ennetada, kuna see on geneetiline seisund. Perekonnad saavad aga lasta DNA-testida, et teada saada, kas neil on haigust põhjustav geenimutatsioon. Oluline on see, et lapsel tekib haigus ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad geenimutatsiooni.

Seega aitavad sellised testid neil enne laste saamist teadlikke otsuseid langetada.

Küsige nende asjade kohta arstilt.

Kui saate teada, et teie lapsel on Canavani tõbi, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Oluline on küsida oma arstilt näiteks:

• "Doktor, millised puuded mu lapsel tekivad? Millal peaksin neid ootama?"
• „Doktor, mida te oskate mulle öelda mu lapse eluea kohta?“ (Kuigi seda küsimust on raske esitada, võib see olla oluline, et saada mingisugune ettekujutus.)
• "Mida ma saan teha, et mu laps oleks mugavam ja turvalisem?"
• "Milliseid spetsialiste peaks mu laps külastama? Kui tihti peaks ta neid külastama?"
• "Kas ülejäänud perele on hea mõte lasta teha geneetiline testimine?"

Lisaks neile küsimustele ärge kartke arstilt küsida kõike, mis teil on, olenemata sellest, kui väike see on.

Kuidas teie lapsevanematena toime tulete, kui teie lapsel on Canavani tõbi?

Sellise keerulise olukorraga silmitsi seistes on oluline meeles pidada, et sa pole üksi. On mõned asjad, mis võivad sind aidata:

• Nõustamine/vestlusteraapia: Kellegagi rääkimine oma tunnetest, näiteks kurbusest ja hirmust, võib olla suureks kergenduseks.
• Tugigrupid: vestlused teiste vanematega, kes on läbi elanud samu asju, võivad olla suureks jõuallikaks. See annab tunde, et "me pole ainsad, kes seda läbi elavad".
• Liitu organisatsioonidega, mis toetavad patsiente ja uuringuid: need organisatsioonid pakuvad sulle teavet, juhiseid ja võimalust teistega ühendust luua.

Pea meeles, et ka sinu vaimne tervis on väga oluline. Ainult siis, kui oled tugev, suudad sa oma lapse eest hästi hoolitseda.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Canavani tõbi on haruldane ja tõsine geneetiline häire, mis mõjutab aju valgeainet. On normaalne, et seda kuuldes tunned end ülekoormatuna. Aga sa pole üksi.Rääkige oma arstiga lapse vajalikust hooldusest ja ravist. Küsige ka, kas DNA-testimine sobib teie perele.

Kuigi see haigus on sageli raske ja eluohtlik, on see väike lootusekiir, et teadlased jätkavad uute ravimeetodite uurimist. Ärge kaotage lootust. Soovime teile ja teie lapsele vajalikku jõudu.

Canavani tõbi, geneetilised haigused, ajuhaigused, lapsepõlvehaigused, neuroloogilised haigused, arengupeetus, ASPA, NAA, müeliin, geneetiline testimine