Kas teie lapse põsed tunduvad paistes ja lõualuu suur? See võib olla keerubism. Räägime sellest!

Võib-olla olete veidi mures, et teie pisikese nägu on veidi muutunud ja põsed on paistes. Või on arst teile rääkinud muutusest tema lõuas? Me nimetame seda seisundit (kerubismiks) . Nimi võib kõlada veidi kummaliselt, aga hoiame asja lihtsana. See on väga haruldane seisund, kuid oluline on sellest teadlik olla.

Mis on kerubism?

Lihtsamalt öeldes on kerubism haruldane geneetiline seisund. See tekib siis, kui lapse lõualuus kasvab terve luukoe asemel ebanormaalne kude. See ebanormaalne kude ei ole vähkkasvaja ja on tavaliselt valutu. Siiski võib see põhjustada lapse lõualuu laiust mõlemalt poolt ning põskede ümardumist ja paistetust . Mõned lapsed võivad hambaid kaotada või nende hambad kasvavad ebaregulaarselt. Kerubism ei mõjuta teisi luid kehas, ainult lõualuud .

Need sümptomid ei hakka ilmnema kohe pärast sündi. Tavaliselt ilmnevad need 2. ja 7. eluaasta vahel. Seisundi raskusaste võib inimeseti erineda. Mõnel lapsel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid olla või võivad sümptomid olla väga peened ja vaevumärgatavad. Raskematel juhtudel võib lapsel aga olla raskusi rääkimise, neelamise või isegi hingamisega.

Parim osa on see, et kerubism taandub täiskasvanuks saades sageli iseenesest ilma ravita. Arstid jälgivad seda seisundit alati ja soovitavad ravi ainult siis, kui sümptomid on rasked või kui see mõjutab oluliselt lapse elukvaliteeti.

Kui levinud on kerubism?

Kerubism ei ole väga levinud seisund. Teadlased ei tea täpselt, kui paljudel inimestel see seisund on, kuid nad on teinud avaldatud meditsiiniartiklite põhjal mõned hinnangud. 2019. aasta uuring näitas, et meditsiinikirjanduses on teatatud 513 kerubismi juhtumist. Seega on näha, kui haruldane see on.

Millised on kerubismi sümptomid?

Need on kerubismi tavalised sümptomid:

• Alumine lõualuu (mandibul) on oodatust laiem.
• Tsüstilaadsed moodustised lapse lõualuu piirkonnas.
• Ümarad, pundunud põsed.
• Hammaste kuju muutused, puuduvad hambad või löödud hambad.

Mõnedel lastel võivad esineda ka need sümptomid:

• Silmad tunduvad punnis ja vaatavad ülespoole. Silma valge osa (kõvakest) on musta iirise all nähtav.
• Ülemise lõualuu lisakude mõjutab silma ja sellega seotud närve, põhjustades nägemise kaotust või järkjärgulist nägemise kaotust.
• Suuhingamine.
• Norskamine.
• Obstruktiivne uneapnoe.
• Raskused rääkimisel või neelamisel.

Mis on kerubismi põhjused?

Enamiku (üle 90%) kerubismi juhtudest põhjustavad mutatsioonid geenis nimega `SH3BP2`.

See „SH3BP2“ geen annab meie kehale juhiseid, kuidas toota valku „SH3BP2“. See valk osaleb vana luukoe eemaldamise ja uue luukoe ehitamise protsessis (luu ümberehitus). Geneetilised mutatsioonid põhjustavad organismis liiga suure koguse „SH3BP2“ valgu tootmist.

Kui seda valku toodetakse liigselt, tekib lõualuus põletik. See suurendab ka osteoklastideks nimetatavate rakkude tootmist. Osteoklastid on teatud tüüpi rakud, millel on oluline roll mittevajaliku luukoe lagundamisel. Kui aga neid rakke muutub liiga arvukaks, hakkavad nad lõualuus olevat luukoe lagundama, kui seda enam vaja pole. See ebanormaalne luukadu koos SH3BP2 suurenemisest tingitud põletikuga viib lõualuus tsüstitaoliste kasvajate tekkeni. Need kasvajad suurenevad järk-järgult, mis põhjustabki seisundile (kerubism) iseloomulikke sümptomeid.

Siiski ei ole mõnel keerubismiga lapsel SH3BP2 geenimutatsiooni. Sellistel juhtudel võivad vastutavad olla muud geneetilised mutatsioonid. Kuid teadlased ei ole veel täpselt kindlaks teinud, millised need mutatsioonid on.

Kas (kerubism) on midagi, mis pärandub põlvest põlve?

Jah, paljud lapsed pärivad geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab kerubismi. See seisund kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil. Lihtsamalt öeldes, kui ühel vanemal on geneetiline mutatsioon, on ka lapsel võimalus see saada.

Siiski võib mõnel lapsel see haigus tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas pole seda varem olnud. Teadlased nimetavad seda de novo mutatsiooniks . See tähendab uut geneetilist muutust, mis tekib inimesel ilma perekonnas esineva eelsoodumuseta.

Seega, kuigi kerubism on tavaliselt pärilik, ei ole see alati nii. Isegi kui kellelgi perekonnas seda seisundit pole, peavad arstid kerubismi võimalikuks diagnoosiks.

Kas on ka muid keerubismiga seotud seisundeid?

Mõnedel lastel võib kerubism esineda ka osana mõnest teisest geneetilisest seisundist. Mõned neist seotud seisunditest on järgmised:

• `(Fragiilse X-i sündroom)`
• `(Jaffe-Campanacci sündroom)`
• `(Neurofibromatoos tüüp 1)`
• `(Noonani sündroom)`
• `(Ramoni sündroom)`

Sellistel juhtudel ei ole kerubismi põhjuseks SH3BP2 geeni mutatsioon. Selle asemel on vastutavad muud sündroomiga seotud geneetilised muutused.

Kuidas arstid diagnoosivad kerubismi?

Kerubismi diagnoosimiseks järgivad arstid järgmisi samme:

• Füüsiline läbivaatus: see hõlmab lapse kontrollimist selliste sümptomite suhtes nagu ebatavaliselt lai lõualuu, puuduvad hambad või hambaprobleemid (kerubism).
• Kujutiseuuringute tellimine: Nende hulka kuuluvad sellised uuringud nagu röntgen või kompuutertomograafia . Need aitavad lõualuu seisundit paremini hinnata.
• Geneetilise testimise tellimine: neid teste tehakse geneetiliste mutatsioonide kontrollimiseks.

Arstid peavad välistama ka muud sarnaste sümptomitega seisundid, näiteks kiuline düsplaasia või aneurüsmaalsed luutsüstid , ja kindlaks tegema, kas kerubism on osa geneetilisest sündroomist.

Millised on kerubismi ravimeetodid?

Enamik keerubismiga lapsi ei vaja erilist ravi. Lastearstid kasutavad sageli "ootavat ja vaatavat" lähenemisviisi. See tähendab, et nad jälgivad seisundit ja vaatavad, kuidas see areneb. Enamasti kasvavad need ebanormaalsed koed kuni lapse puberteedieani, jäävad mõneks aastaks samaks ja hakkavad seejärel järk-järgult kahanema. Kerubismi sümptomid kaovad tavaliselt varase täiskasvanuea lõpuks.

Kui teie lapsel on aga probleeme söömise või hingamisega, võib arst soovitada operatsiooni. Tavaliselt soovitavad arstid operatsiooni siiski pärast ebanormaalse koekasvu peatumist. Kui inimesel on endiselt sümptomid ja ta soovib oma näo välimust muuta, võib kaaluda operatsiooni. Rekonstruktiivne kirurgia aitab inimese nägu vastavalt tema soovidele ümber kujundada.

Toetavad ravimeetodid

Kerubism võib mõjutada lapse elu paljusid aspekte, eriti kui seisund on raske. Seetõttu võib laps vajada oma vajadustele vastavat ravi. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Hambaravi: Kerubismiga lapsed võivad vajada hambaravi, näiteks hammaste väljatõmbamist või implantaate . Kui lõualuu tsüstilaadsed kasvajad hakkavad kahanema, võib laps vajada ka breketeid (ortodontiat) .
• Nägemistugi: Rasketel juhtudel võib lapse nägemine olla mõjutatud kerubismi korral. Silmaarst saab lapse nägemist uurida ja leida tema vajadustele parima lahenduse.
• Abi rääkimisel ja neelamisel: Kui lapsel on raskusi rääkimise või neelamisega,Kõne-keelepatoloog (SLP) saab aidata.
• Psühholoogiline tugi: Kerubism võib mõjutada lapse enesehinnangut. Oluline on lapsega rääkida sellest, kuidas ta end tunneb ja kuidas see seisund mõjutab tema minapilti. Teie lapsele võib olla kasulik lastepsühholoogiga oma tunnetest rääkida.

Milline on kerubismiga inimeste väljavaade?

Enamikul inimestel ei ole 30-aastaselt kerubismi sümptomeid. Selleks ajaks on ebanormaalne kude asendunud normaalse luukoega.

Väga harva võivad kerubismi sümptomid püsida täiskasvanueas. Sellisel juhul annab arst vajalikku juhendamist ja tuge.

Kas kerubismi saab ära hoida?

Arstid ei tea ühtegi viisi selle seisundi ennetamiseks. Kui kellelgi teie perekonnas on kerubism, võib olla hea mõte enne rasestumist geneetilise nõustamise saamiseks.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teie lapsel on kerubism, pöörake tähelepanu järgmistele asjadele:

• Jätka lapse lastearsti juurde viimist. Arst ütleb sulle, kui tihti tagasi tulla.
• Laske lapse silmi kontrollida vastavalt arsti soovitatud ajakavale.
• Toeta last emotsionaalselt. Julgusta teda, räägi temaga.

Millal peaksin arstile helistama?

Helistage oma lastearstile, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest sümptomitest:

• Hingamisraskused, näiteks norskamine või uneapnoe .
• Neelamisraskused.
• Raskused rääkimisel.
• Nägemisprobleemid.

Kuidas nimi (kerubism) tekkis?

Haigusele pani nime 1933. aastal dr William A. Jones . Ta valis nime "kerubism", kuna haigusseisundi sümptomite hulka kuuluvad lapselik, paistes nägu ja mõnikord ülespoole pööratud silmad. Ta uskus, et need näojooned meenutavad "kerubite" omasid – armsat inglikuju, keda on näha kunstis ja erinevates religioossetes traditsioonides. Nime on sellest ajast peale kasutatud.

Võib olla šokk teada saada, et teie lapsel on haruldane haigus. Kerubismi puhul ei ole sümptomid sündides nähtavad, seega võite olla mures, kui näete muutusi oma lapse näol või kui arst seda mainib. Kuid pidage meeles, et enamik kerubismi juhtumeid kaob iseenesest lapse täiskasvanuks saamise ajaks.Rasketel juhtudel saavad arstid ravida seisundi (kerubismi) tagajärgi. Lapsele rohke armastuse ja emotsionaalse toe pakkumine aitab tal saada kogu vajalikku hoolt, et oma lapsepõlvest ja noorukieast maksimumi võtta.

Kodune sõnum

Kerubism on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab lõualuud. See võib põhjustada lapse põskede punnitamist ja lõualuu laia muljet. Tavaliselt see lapse kasvades paraneb. Kui aga lapsel on hingamis- või neelamisraskusi, pöörduge arsti poole. Kõige tähtsam on jätkata lapsele armastuse ja toetuse pakkumist. Kõige tähtsam on aidata lapsel tugevana püsida, järgides samal ajal meditsiinilisi nõuandeid. Ärge muretsege, te pole sellel teekonnal üksi.

` Kerubism, geneetilised haigused, lõualuu, punnis põsed, lastehaigused, hambaprobleemid, SH3BP2 geen