Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Räägime kliidokraniaalsest düsplaasiast.

Kas teie pisikese fontanellide täitumine on hiline? Või tunduvad rangluud paigast ära? Kas hambad tulevad hilja? On normaalne, et vanemad tunnevad kerget hirmu, kui nad selliseid asju näevad. Täna räägime klileidokraniaalsest düsplaasiast, haruldasest geneetilisest haigusest, mis võib neid sümptomeid põhjustada.

Mis on klidokraniaalne düsplaasia?

Lihtsamalt öeldes on klidokraniaalne düsplaasia geneetiline seisund, mis mõjutab meie keha skeleti, eriti kolju, luude ja hammaste arengut. Tulemuseks on see, et need osad ei kasva ega arene normaalselt.

Selle seisundiga inimestel võivad olla mõned iseloomulikud füüsilised tunnused . Näiteks:

• Rangluud ei pruugi olla korralikult arenenud või puuduvad üldse. See võib mõnedel lastel põhjustada õlgade kokkutõmbumist rinnakorvi ees.
• Lühike kasv.
• Mõned erilised näojooned (nt lai laup, väike lõualuu).
• Hammaste arengu hilinemine (nt piimahammaste hilinenud tulek, jäävhammaste hilinenud tulek, lisahambad ja hammaste väljalangemine).

Kuid pidage meeles, et see seisund ei mõjuta lapse intelligentsust ega vaimset arengut.

Keda see seisund kõige enam mõjutab? Kui levinud see on?

Kleidokraniaalne düsplaasia on geneetiline häire, mis võib pärida mõlemalt vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumisviisiks. Näiteks kui kummalgi vanemal on geneetiline häire, on 50% tõenäosus, et see seisund esineb ka tema lapsel.

Samuti võib lapsel see seisund tekkida juhuslikult, st „de novo”, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

See on väga haruldane seisund . Kogu maailmas sünnib selle haigusega vaid üks laps miljonist.

Millised on klidokraniaalse düsplaasia sümptomid?

Kõigil selle haigusega inimestel ei esine samu sümptomeid. Mõnel inimesel on vähem sümptomeid, mõnel rohkem. Samuti võib sümptomite raskusaste inimeseti erineda.

Peamised sümptomid, mida sageli täheldatakse, on järgmised:

• Pehmete laikude (fontanellide) ja õmbluste hilinenud sulgumine. Imiku pea peal olevad pehmed laigud on nagu lohk ja nende täitumine võtab kaua aega.
• Rangluud ei ole korralikult arenenud või puuduvad. See võib mõnedel lastel põhjustada õlgade ettepoole toomist ja kokkupanekut.
• Hambaprobleemid:
• Jäävhammaste hilinenud tulek.
• See, et piimahambad välja ei kuku.
• Lisahambad.
• Hambaarstide tung.
• Hambad, mis on ülerahvastatud ja ei sobi korralikult kokku (maloklusioon).

Lisaks sellele võivad lapse füüsilist arengut mõjutada ka muud sümptomid, sealhulgas:

• Hingamisraskused: eriti lämbumine une ajal (obstruktiivne uneapnoe).
• Skolioos.
• Käte luude ebanormaalne kasv .
• Vähenenud pikkus või aeglane kasv.
• Hilinenud motoorsed oskused: see tähendab, et sellised asjad nagu roomamine, kõndimine ja ronimine on hilinenud.
• Sagedased siinuspõletikud ja kõrvapõletikud. Kui kõrvapõletikud püsivad, võib tekkida ka kuulmislangus.
• Luutiheduse vähenemine (osteopeenia või osteoporoos).

Oluline on see, et isegi kui vanematel on see seisund, võivad nende sümptomid erineda lapse sümptomitest.

Mis on selle põhjus? Saame natuke aru geneetilisest küljest.

Kleidokraniaalse düsplaasia peamine põhjus on mutatsioon geenis `RUNX2`. Nagu varem mainitud, võib see tekkida juhuslikult (de novo) või pärida vanematelt.

Vaatame nüüd, mis need geenid on. Kujutage ette, et meie keha on nagu suur raamat. Sellel raamatul on palju peatükke. Neid peatükke nimetatakse kromosoomideks. Igas meie rakus on 46 sellist kromosoomi ehk 23 paari. Nende kromosoomide sees on täielik juhiste komplekt, mis ehitab ja kontrollib meie keha ehk DNA. Geenid on selle DNA pisikesed osad, nagu raamatu laused. Igas kromosoomis on tuhandeid geene.

Me saame igast geenist kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt. Kleidokraniaalne düsplaasia on autosoom-dominantne seisund, mis tähendab, et isegi kui laps pärib muteerunud geeni ainult ühelt vanemalt, piisab sellest haiguse tekkeks.

Tähtis: kui ühel vanemal on see RUNX2 geenimutatsioon, on tema lapsel 50% tõenäosus see haigus pärida.

Kuidas diagnoositakse klidokraniaalset düsplaasiat?

See seisund diagnoositakse tavaliselt pärast lapse sündi. Arst uurib teie last, otsib sümptomeid ja määrab diagnoosi kinnitamiseks teste.

Selleks tehakse peamised testid:

• Hambaröntgen.
• Luude, eriti kolju, rangluude ja käte röntgenikiirgus.Need röntgenülesvõtted võimaldavad arstil täpselt näha luude muutusi ja luua lapsele sobiva raviplaani.
• Geneetiline testimine. See on ainus viis diagnoosi kinnitamiseks. See hõlmab lapse vereproovi võtmist ja selle laboris testimist, et näha, kas lapse DNA-s, kromosoomides või valkudes on muutusi. See geneetiline test suudab täpselt kindlaks teha, millises geenis mutatsioon esineb.

Kuidas seda ravitakse? Kas seda on võimalik täielikult ravida?

Kleidokraniaalsele düsplaasiale ei ole ravi . Siiski on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata ja vähendavad seisundist tingitud ebamugavust. Raviplaan on iga lapse jaoks unikaalne, mis tähendab, et ravi määratakse lapse sümptomite põhjal.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Hambaravi: hambahooldus, ortodontiline ravi ja vajadusel hambakirurgia.
• Kirurgia luu kasvuprobleemide korral.
• Kolju ja näoluudega seotud probleemide kirurgia (kraniofakiaalne kirurgia).
• Spetsiaalsete kiivrite või tugede kandmine, kuni kolju luud on täielikult kaetud.
• Kõneteraapia.
• Sagedaste kõrvapõletike korral võidakse paigaldada kõrvatorud.
• Kui teil on kuulmislangus, kandke kuuldeaparaate.
• Kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandite pakkumine.
• Kui teil on une ajal hingamisraskusi (uneapnoe), on soovitatav operatsioon.

Kas on võimalik selle tekkimise riski vähendada?

Kleidokraniaalne düsplaasia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, seega pole seda võimalik ära hoida. Kui aga ootate last, on oluline olla teadlik geneetilistest seisunditest, mõista geneetilise seisundi lapsele edasiandmise ohtu ning rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest ja vajadusel ka geneetilisest testimisest.

Mis juhtub, kui mu lapsel on kliidokraniaalne düsplaasia? Mida ma peaksin ootama?

Selle seisundiga lastel on hea prognoos. Ravi abil saab sümptomeid kontrolli all hoida . Kui lapsel tekivad pärast sündi tõsised sümptomid (nt suured luukasvu probleemid, hingamisraskused), ravivad arstid neid kiiresti, vajadusel isegi operatsiooni tehes.

Pikaajaline hambaravi on kindlasti vajalik.See tähendab, et hambad tuleb ette valmistada nii, et need kasvades valu ega ebamugavust ei tekitaks. Teie meditsiinimeeskond loob teie lapse sümptomitele kohandatud spetsiifilise raviplaani, aidates teie lapsel elada täisväärtuslikku ja tervet elu.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui märkate lapse igapäevaseid tegevusi või heaolu häirivaid kliidokraniaalse düsplaasia sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Näiteks:

• Kui teil on valu või ebamugavustunne suus või hammastes.
• Kui teil on sagedased siinuse- või kõrvapõletikud.
• Kui tunned, et sa ei kuule korralikult või kui sa ei reageeri isegi lihtsale käsklusele.
• Kui laps on oma vanusele vastavate arenguetappide (nt rääkimine, kõndimine) saavutamisel hilinenud.
• Kui teil esineb öösel une ajal vahelduvaid hingamisseiskusi või kui tunnete end päeval äärmiselt väsinuna.

TÄHTIS: Kui teie lapsel on hingamisraskusi, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Lapse seisundist arstiga rääkides võite esitada järgmised küsimused:

• Kas mu laps vajab hambakirurgiat, kui tema hambad ei tule korralikult sisse?
• Mida peaksin tegema, kui mu laps jõuab arenguetappideni hilja?
• Milline on minu risk saada laps, kellel on geneetiline haigus?

Kas on kedagi kuulsat, kellel on selline seisund?

Jah, te ilmselt teate Gaten Matarazzo't, näitlejat, kes mängib Dustin Hendersonit Netflixi hittseriaalis "Stranger Things". Ta on avalikult tunnistanud, et tal on kliidokraniaalne düsplaasia. Gateni sõnul on tal väga vedanud, et tal see haigus on, ja ta ütleb ka, et tal on väga vedanud, et tal on kerged sümptomid. Ta kasutab oma kuulsust, et seista selle haigusega laste eest, tõsta teadlikkust haigusest ja aidata murda väärarusaamu selle geneetilise haigusega elamise kohta.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Klidokraniaalse düsplaasiaga sündinud lapsed võivad elada väga head elu. Ravi abil saab sümptomeid kontrolli all hoida ja aidata lapsel elada õnnelikku ja täisväärtuslikku elu.

Kõige tähtsam on regulaarselt hambaarsti juures käia ja oma hammaste eest hoolitseda. Te peate arsti juures käima veidi sagedamini kui teised lapsed, et hambad kasvades saaksid ebamugavustunde või valuta alles jääda.

Kui ootate last, on väga oluline saada geneetilist nõustamist, et saada teada geneetilise haiguse lapsele edasiandmise riskist.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on lisaküsimusi, pidage palun nõu oma arstiga.

` Kleidokraniaalne düsplaasia, geneetilised haigused, luude areng, hambaprobleemid, RUNX2 geen, geneetiline testimine, laste tervis