Kas teie laps ei hinga korralikult? Uurime kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi (CCHS) kohta!

Vahel vanemad muretsevad veidi, kui näevad oma beebide hingamises väikseid muutusi, kas pole? On normaalne tunda väikest hirmu, eriti kui teie laps tundub lämbuvat või hingab une ajal väga raskelt. Täna räägime haruldasest seisundist, millest igaüks peaks teadlik olema. Arstid nimetavad seda kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomiks või meie lühidalt CCHS-iks.

Mis on CCHS? Saame sellest täpselt aru.

Lihtsamalt öeldes on „(CCHS)” haruldane seisund, mis tekib sünnist saati ja mõjutab ülejäänud keha. Peamine on see, et keha ei hinga piisavalt sügavalt või hingamissagedus väheneb. See seisund on eriti raske une ajal. Arstid nimetavad seda „(hüpoventilatsiooniks)” (hüpoventilatsiooniks). Kujutage ette, et kui me tavaliselt hingame, siis meie kopsud paisuvad ja tõmbuvad kokku, et hapnikku sisse hingata ja süsihappegaasi välja hingata. Kuid inimesel, kellel on „(CCHS)”, ei toimu see hingamisprotsess, eriti hingamine, mida keha loomulikult kontrollib, korralikult. Selle tulemusena väheneb vere hapnikutase ja süsihappegaasi tase suureneb tarbetult. See võib mõjutada paljusid kehasüsteeme.

See „(CCHS)” seisund mõjutab meie keha autonoomset närvisüsteemi . Nüüd võite mõelda, mis see autonoomne närvisüsteem on. Kujutage ette, et autot juhtides teeme teadlikult selliseid asju nagu käikude vahetamine ja pidurdamine. Kuid mõned asjad meie kehas toimuvad automaatselt ja me isegi ei mõtle neile. Näiteks hingamine (meie kopsud töötavad isegi magades!), toidu seedimine, südame löömine, kehatemperatuuri kontrollimine, higistamine ja iirise kokkutõmbumine, kui valgus meie silma langeb. Kõiki neid kontrollib autonoomne närvisüsteem. Kui meil on „(CCHS)”, on mõjutatud need automaatsed, elutähtsad protsessid. Seetõttu võivad lisaks hingamisele esineda probleeme ka järgmistes asjades:

• Vererõhu kontrollimine.
• Soole funktsioon.
• Südame löögisagedus.
• Kehatemperatuuri kontroll.

Seda seisundit nimetatakse "(CCHS)" mitmel teisel nimetusel. Teie arst võib kasutada ka ühte neist nimetustest, seega on hea mõte neist teadlik olla:

• Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsioon
• ``Autonoomse kontrolli kaasasündinud puudulikkus''
• ``Kaasasündinud hingamisajami puudulikkus''
• Haddadi sündroom
• Mõnikord nimetatakse seda ka Ondine'i sündroomiks, Ondine-Hirschsprungi tõveks või Ondine'i needuseks.

Kui levinud on CCHS?

Tegelikult on CCHS väga haruldane seisund.Kujutage ette, kogu maailmas on tuvastatud vaid väga väike arv juhtumeid, umbes 1000–1200. Teadlased usuvad aga, et mõnikord on diagnoosimata nn (CCHS) seisundite tõttu kahtlus, et esineda võib mõnda imikute äkksurma ehk imiku äkksurma sündroomi (SIDS). See tähendab, et isegi kui tegemist on SIDS-iga, võib algpõhjus olla ka CCHS. Seetõttu on väga oluline sellest teadlik olla.

Millised on CCHS-i sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

CCHS-i esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt sünnihetkel või esimestel elukuudel. Need on peamised sümptomid, mida võib täheldada:

• Huulte või naha sinakas värvimuutus (tsüanoos): See sarnaneb hapnikupuudusega. See on eriti märgatav lapse une ajal.
• Ebaregulaarne hingamine une ajal (hüpoventilatsioon): hingamine võib tunduda väga pinnapealne või kiire. Mõnikord võib tunduda, et hingamine peatub mõneks ajaks.

Tähtis: kui märkate neid sümptomeid, peate viivitamatult pöörduma arsti poole.

Kuid mõnikord, kui seisund pole nii raske, võivad need sümptomid ilmneda hiljem elus. Või võivad tekkida muud sümptomid. Kontrollige, kas teie lapsel esineb mõni neist:

• Silma kõrvalekalded: Näiteks võib iirise reaktsioon valgusele ja helile väheneda, silmad võivad muutuda risti (strabismus) või muutuda see, kuidas te kaugele näete (muutunud sügavustaju).
• Vähenenud valu: Isegi väike vigastus võib olla vähem valus.
• Kasvuhormooni puudulikkus: lapse kasv võib olla aeglasem kui teistel lastel.
• Lihtsalt higistan meeletult ilma põhjuseta.
• Seedetrakti probleemid: refluks, sagedane kõhukinnisus ja mõnikord peensoole või jämesoole obstruktsioon. CCHS-iga võib esineda ka Hirschsprungi tõbe (CCHS).
• Madal kehatemperatuur: Keha võib kogu aeg külm tunduda.
• Närvisüsteemi probleemid: näiteks õpiraskused.
• Raskused südame löögisageduse ja vererõhu kontrollimisel.

Miks see CCHS tekib? Mis on selle põhjus?

Olgu, vaatame nüüd, miks see seisund nimega (CCHS) tekib. Selle peamine põhjus on mutatsioon ühes meie geenidest. Seda geeni nimetatakse `PHOX2B` (Fox-2-B) geeniks.See `PHOX2B` geen on väga oluline valgu tootmiseks, mis aitab närvirakkudel, eriti nendel autonoomse närvisüsteemi rakkudel, millest me rääkisime, loote arenedes emakas õigesti areneda.

Enamiku CCHS-iga inimeste jaoks on see geenimutatsioon uus, juhuslik mutatsioon. See tähendab, et mutatsioon ei ole päritav ei emalt ega isalt, vaid on uus muutus lapse kehas. Väga vähestel juhtudel võib see aga põlvest põlve edasi kanduda. See tähendab, et ühel vanematest on see geenimutatsioon ja laps võib olla selle pärinud.

Kuidas kindlalt teada saada, kas teil on CCHS? (Diagnoos)

Ainus ja kõige kindlam viis CCHS-i olemasolu kinnitamiseks on geneetiline testimine, et näha, kas PHOX2B geenis on mutatsioon. Ainult nii saavad arstid olla 100% kindlad, kas teil on see haigus või mitte.

Siiski võivad arstid teha mitmeid muid teste, et mõista seisundi mõju kehale ja leida sümptomite põhjus. Näiteks:

• Vereanalüüsid: kontrollige selliseid asju nagu hapniku ja süsinikdioksiidi tase kehas.
• Kui teil esineb seedeprobleemide sümptomeid, laske neid kontrollida kolonoskoopiaga , võimalusel ka biopsiaga .
• Südame funktsiooni kontrollimiseks "ehhokardiogramm" .
• Kujutise testid, näiteks röntgen, kompuutertomograafia või MRI, et vaadata rindkere ja kõhu sisemust, et näha, kas seal on takistusi.
• Oftalmoloogilised testid silmade seisundi hindamiseks.
• Uneuuringud : See on väga oluline test. Selle käigus pannakse laps haiglas spetsiaalsesse ruumi magama ja masinatega jälgitakse mitmesuguseid asju, nagu hingamismustrid, pulss ja hapnikutase.

Kas CCHS-i saab täielikult ravida?

Küsimus, mida paljud inimesed esitavad ja vaevavad, on see, kas CCHS-i on võimalik täielikult ravida. Ausalt öeldes ei ole CCHS-ile praegu spetsiifilist ravi. See on eluaegne seisund. Kuid ärge muretsege. Ravi eesmärk on sümptomite kontrolli all hoidmine, võimalike tüsistuste minimeerimine ja patsiendi võimalikult turvalise, mugava ja hea elu tagamine.

Milline on CCHS-i ravi?

Paljud CCHS-iga inimesed vajavad elukestvat ventilatsioonitoetust.Seda on vaja. Seda nimetatakse ventilaatoriks. Mõned inimesed vajavad seda kogu päeva, kogu aeg. Teised aga ainult une ajal. See (ventilaator) aitab kehal hingata teatud rütmis vastavalt vajadusele. See aitab hoida vere hapnikusisaldust õigel tasemel ja peatada süsihappegaasi taseme tõusu.

Lisaks on olemas ka teisi toetavaid ravimeetodeid. Need ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt iga inimese sümptomitest:

• Nägemisprobleeme saab korrigeerida prillide, kontaktläätsede või isegi kirurgilise sekkumisega. Need võivad aidata ka silmi liigse valguse eest kaitsta.
• Kasvuhormoonravi (GHT) kasvupeetuse korral.
• Seedetrakti sümptomite (nt refluks, kõhukinnisus) leevendamiseks mõeldud ravimid .
• Kontrollige vererõhku ja pulssi ravimite või muude meditsiiniliste meetoditega .
• Muude seotud terviseprobleemide varajaseks avastamiseks tehakse regulaarselt sõeluuringuid .

See raviprotsess võib vajada erinevate spetsialistide tuge . Kujutage ette, et iga inimese probleemide jaoks on olemas õige spetsialist. On väga oluline, et sellised erinevad spetsialistid tuleksid kokku ja raviksid meeskondlikult. Sest `(CCHS)` ei mõjuta ainult ühte kehaosa. Seega, kui iga inimene kasutab oma teadmisi lapse erinevate probleemide lahendamiseks, on lapsele osutatav hooldus terviklikum. Näiteks:

• Kardioloogid südamehaiguste korral.
• Kõrva-, nina- ja kurguprobleeme ravivad kõrva-nina- kurguarstid.
• Endokrinoloogid on hormoonidega seotud probleemide spetsialistid, kes tegelevad endokriinsete näärmetega .
• Gastroenteroloogid on seedetrakti haiguste spetsialistid, kes tegelevad seedesüsteemi probleemidega.
• Neuroloogid on aju ja õppimise mõju eksperdid .
• Silmaarstid ravivad silmaga seotud sümptomeid.
• Perearstid (näiteks lastearstid).
• Pulmonoloogid on hingamisteede probleemide spetsialistid .
• Kõne- ja keelepatoloogid.
• Sotsiaaltöötajad (pakkuvad perele vajalikku psühholoogilist ja sotsiaalset tuge).

Kas on olemas viis CCHS-i ennetamiseks?

Haigusest rääkides räägime sageli ka sellest, kuidas end selle eest kaitsta. `(CCHS)` puhul pole aga leitud tõestatud meetodit selle esinemise vältimiseks.Kuna selle põhjuseks on peamiselt geneetiline tegur (mutatsioon geenis „PHOX2B”), on seda veidi keeruline ennetada. Kui aga kellelgi perekonnas on „(CCHS)”, on hea mõte rääkida arstiga ka teiste geneetilise nõustamise ja testimise kohta.

Milline on elu CCHS-iga? Olulised asjad, mida teada

CCHS-iga elava inimese oodatav eluiga ja võimalik puue võivad olla väga erinevad. See sõltub sellistest teguritest nagu haiguse raskusaste, ravi alustamiseks kuluv aeg ja ravi edukus .

Varajase diagnoosimise ja õige ning järjepideva ravi korral saavad kerge CCHS-iga inimesed elada edukat, produktiivset ja õnnelikku elu. Nad saavad suureks saades koolis käia, mängida ja isegi töötada. Kui aga haigus on raske või kui ravi ei ole õige või sellega viivitatakse, on võimalikud märkimisväärsed puuded, terviseprobleemid ja lühenenud eluiga. Seetõttu on õigeaegne diagnoosimine ja järjepidev ravi väga olulised.

Seda on väga oluline meeles pidada: CCHS-iga inimestel on suurem tõenäosus teatud tüüpi närvisüsteemi kasvajate tekkeks. Seetõttu on oluline lasta end regulaarselt kontrollida nende kasvajate suhtes. Mida varem need avastatakse, seda lihtsam on neid ravida. Eriti ettevaatlik peaksite olema nende kasvajate tüüpide suhtes:

• Neuroblastoom
• Ganglioneuroblastoom
• Ganglioneuroom

Seetõttu ärge unustage jätkata arsti soovitatud sõeluuringute läbimist.

Olulised küsimused, mida oma arstile CCHS-i kohta esitada

Kui teil või kellelgi teie perekonnast on diagnoositud CCHS, küsige kindlasti oma arstilt järgmised küsimused. Need aitavad teil seisundist aru saada ja planeerida järgmisi samme:

• "Kui raske on minu/minu lapse CCHS?"
• "Milliseid kehasüsteeme (nt hingamine, süda, sooled) mõjutab minu/minu lapse `(CCHS)` seisund?"
• "Milliseid spetsialiste ma/me peame külastama? Kui tihti peaksin neid külastama?"
• "Kas mina/minu laps vajan ventilaatorit? Kui jah, siis kas peaksin seda kasutama kogu aeg või ainult magades?"
• "Kui tihti peaksin tegema teste silmade, südame, kopsude, seedesüsteemi ja teiste kehasüsteemide jälgimiseks?"
• "Kui tihti pean ma tegema sõeluuringuid nende kasvajate suhtes, mida ma varem mainisin?"
• "Kas on hea mõte lasta ülejäänud pereliikmetel (nt õed-vennad, vanemad) teha geneetiline testimine?"

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kuigi CCHS on mõnevõrra hirmutav ja haruldane seisund, saab seda kontrolli all hoida, kui olete korralikult informeeritud ja alustate ravi õigeaegselt. Peaasi on pöörduda viivitamatult arsti poole niipea, kui märkate sümptomeid, eriti kui märkate oma pisikese hingamismustris midagi ebatavalist, näiteks tsüanoosi. Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda, vaid tegutseda viivitamatult.

Selle seisundiga elamine võib peredele olla keeruline, see on tõsi. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Arstid, õed, terapeudid ja teised tervishoiutöötajad on olemas, et teid ja teie last aidata ja juhendada. Nõuetekohase meditsiinilise ravi, armastava perehoolduse ja positiivse suhtumise korral saab CCHS-iga laps elada õnnelikku ja võimalikult normaalset elu. Ärge kartke esitada küsimusi, otsida teavet ja anda oma lapsele seda, mis on tema jaoks parim.

CCHS , kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsioonisündroom, kaasasündinud respiratoorse distressi sündroom, autonoomne närvisüsteem, PHOX2B geen, hingamise tugi, imikute tervis, tsüanoos, geneetiline testimine