Kas teie lapsel tekivad ootamatult krambid? Uurime lähemalt kortikaalset düsplaasiat!

Kas teie pisikesel on äkki krambihoog? Või on kellelgi teie tuttaval selliseid epilepsia sümptomeid? Vahel me ehmume neid asju nähes päris kõvasti, eks? Üks põhjus võib olla ajukahjustus, millest te pole ehk kuulnud. Täna räägime ühest sellisest seisundist, milleks on kortikaalne düsplaasia . Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, vaatame seda lähemalt.

Mis on kortikaalne düsplaasia?

Lihtsamalt öeldes on kortikaalne düsplaasia haruldane seisund, mis võib põhjustada krampe . Arstid nimetavad seda mõnikord fokaalseks kortikaalseks düsplaasiaks ehk (FCD). Seda hääldatakse "coticle" ja "dys-pla-sia".

See seisund mõjutab teie ajukoore ehk meie aju kõige välimist kihti. Kujutage ette, see ajukoor kontrollib paljusid olulisi asju, nagu meie kehaliigutused, mõtted, kõne, mälu, intelligentsus ja isiksus. See on nagu meie arvuti protsessor.

Meditsiiniline termin "düsplaasia" viitab rakkude ebanormaalsele kasvule kehas. Seega, kortikaalse düsplaasiaga inimesel ei arene ajukoore rakud ehk ajurakud korralikult. See juhtub ajal, mil laps on veel emakas .

Millised on kortikaalse düsplaasia peamised tüübid?

Arstid jagavad selle seisundi, mida nimetatakse kortikaalseks düsplaasiaks, kolmeks peamiseks tüübiks, olenevalt sellest, millised ajukoore osad (lobid) on mõjutatud või kuidas ebanormaalsed rakud ajus moodustuvad.

Tüüp 1

Seda tüüpi puhul on teie ajukoores moodustunud ebanormaalsed rakud ehk ajurakud, mis ei ole organiseeritud nii, nagu nad peaksid olema. See võib mõjutada aju mis tahes osa. Kuid kõige sagedamini esineb see oimusagaras , mis on aju osa, mis asub kõrvade poole, või otsmikusagaras , mis on aju osa, mis asub otsaesise poole.

Tüüp 2

Seda tüüpi puhul on ajukoore rakud tavapärasest suuremad või erineva välimusega. See teine ​​tüüp on esimesest tüübist veidi keerulisem ja tõsisem . See mõjutab ka kõige sagedamini otsmiku- ja oimusagaraid.

Tüüp 3

See tüüp tekib siis, kui teil on 1. või 2. tüüpi kortikaalne düsplaasia ja muud aju kõrvalekalded. Näiteks võib see esineda ajukasvajate, ebanormaalsete veresoonte või ajukahjustuste korral. Mõjutatud ajuosa sõltub sellest, kus kasvaja asub või milline ajupiirkond on kahjustatud.

Millised on sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Kortikaalse düsplaasia korralPeamine ja kõige levinum sümptom on krambid. Seda nimetatakse ka konvulsiooniks. See epilepsia võib esineda erinevates vormides:

• Fokaalsed krambid: need algavad aju ühel poolel. Need ei levi teisele poole. Sel ajal võivad teil esineda sellised asjad nagu tõmblemine ja värisemine. Kuid mitte kõigil seda ei esine. Võite lihtsalt tunda end imelikult või teistmoodi.
• Toonilis-kloonilised (grand mal) krambid: seda tüüpi krambid mõjutavad aju mõlemat poolt. See on siis, kui keha tõmbleb ja väriseb kontrollimatult. See mõjutab keha mõlemat poolt.
• Imikute spasmid: see on eriline krambihoog, mis esineb ainult alla üheaastastel imikutel . Selle puhul sirutab laps äkki oma käed, jalad ja kaela välja ning tõmbab need seejärel kiiresti tagasi. See on nagu neil oleks krambihoog. See võib juhtuda mitu korda päevas.

Oluline on see, et need epilepsiahood võivad alata igal ajal elus. Mõnedel inimestel algavad need varases lapsepõlves, imikueas. Kuid mõnel inimesel võib esimene epilepsiahoog esineda hiljem elus.

Lisaks epilepsiahoogudele võivad teil esineda ka muud sümptomid:

• Keskendumisraskused, suutmatus hoida mõtteid ühes kohas .
• Raskused uute asjade ja kontseptsioonide õppimisel.
• Lihasnõrkus keha ühel küljel (hemiparees).

Kortikaalne düsplaasia võib mõjutada ka aju füüsilist struktuuri. Kuid arst saab neid muutusi näha ainult magnetresonantstomograafia (MRI) abil, mis on ainus viis ajukoore (hallaine) muutuste täpseks tuvastamiseks.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjus?

Kortikaalne düsplaasia on geneetiline seisund . See tähendab, et geenide muutuse tõttu ei arene aju normaalselt embrüonaalses staadiumis, st kui laps areneb emakas.

Kuid teadlased ei oska täpselt öelda, milline geneetiline muutus seda põhjustab. Nad uurivad endiselt võimalikke põhjuseid.

Mõned eksperdid usuvad, et II tüüpi kortikaalset düsplaasiat põhjustab mutatsioon geenis, mida nimetatakse MTOR-rajaks . Need geenid toodavad valku, mis aitab meie rakkudel, eriti ajurakkudel, kasvada ja areneda. Seega, kui MTOR-geenis on mutatsioon, võib see põhjustada vale tüüpi rakkude kasvu.

Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)

Arst diagnoosib kortikaalset düsplaasiat spetsiifiliste pilditestide abil.

Te peaksite oma arstile rääkima oma sümptomitest ja sellest, millal te neid esimest korda märkasite. Võimalusel on oluline anda üksikasju oma krambihoogude kohta (st kuidas need algasid, kui kaua kestsid, mis sel ajal toimus jne), sest need üksikasjad aitavad teil diagnoosi panna.Arst saab kindlaks teha, mis tüüpi see on.

Seejärel teeb arst teie ajust pilte, et näha, kas ajukoores on deformeerunud või valesti joondatud rakke. Selleks saab kasutada järgmisi teste:

• `MRI (magnetresonantstomograafia):` Sellega saab ajust väga selgeid pilte teha.
• EEG (elektroentsefalogramm): see mõõdab aju elektrilist aktiivsust. See aitab leida epilepsia põhjust.
• MEG (magnetoentsefalograafia): see on test, mis uurib ajutegevust, täpselt nagu EEG.
• „PET-uuring (positronemissioontomograafia)“
• SPECT-uuring (üksikfootoni emissioon-kompuutertomograafia)

Kõik need testid vaatavad, mis ajus toimub.

Millised ravimeetodid on saadaval?

Arst soovitab ravi sümptomite kontrollimiseks ja epilepsiahoogude sageduse vähendamiseks.

Sageli alustatakse krambivastaste ravimitega . Aga asi on selles, et kortikaalne düsplaasia võib mõnikord põhjustada ravimresistentset epilepsiat. See tähendab, et seda võib ravimitega veidi raskem kontrollida kui tavalise epilepsia korral. Kuigi ravimid võivad alguses toimida, võivad need aja jooksul vähem tõhusaks muutuda.

Ketogeense dieedi (või ketodieedi) järgimine võib aidata vähendada epilepsiahoogude esinemissagedust. See hõlmab rasvarikast ja süsivesikutevaest dieeti. See muudab aju energia saamise viisi. Sellele toitumisharjumusele üleminekuks võite pöörduda ka dietoloogi poole.

Kui muud ravimeetodid ei suuda epilepsiat hästi kontrolli all hoida, võib teil olla vaja epilepsiaoperatsiooni . Teie kirurg selgitab, millist tüüpi operatsiooni teil tehakse ja mida oodata.

Kas seda seisundit saab operatsiooniga täielikult ravida?

Teie kirurg võib selle seisundi eemaldada. See sõltub mitmest tegurist:

• Mis tüüpi kortikaalne düsplaasia teil on?
• Kus ajus epilepsia algab?
• Düsplaasia seisundi raskusaste.

Kui kirurg suudab need ebanormaalsed rakud eemaldada ilma teie aju funktsiooni kahjustamata, on see suurepärane. Nende rakkude eemaldamine võib vähendada krampide sagedust ja vähendada ravimite hulka, mida peate võtma. Mõnikord, kui peate eemaldama kõik need ebanormaalsed rakud, peate võib-olla eemaldama ka osa heast ajukoest.Sellisel juhul võib see mõjutada teie liikumis-, nägemis- ja tunnetamisvõimet teistes meeltes. Teie kirurg selgitab teile selle operatsiooni kõiki plusse ja miinuseid ning aitab teil otsustada, kas see on teie jaoks õige.

Teine võimalus on eraldada need ebanormaalsed rakud aju teistest osadest. See peatab epilepsia leviku nendest rakkudest. Mõnikord saab kirurg need ebanormaalsed rakud hävitada ka „laserravi” abil, mis on vähem riskantne ja vähem invasiivne kui traditsiooniline ajukirurgia.

Kui tõsine on kortikaalne düsplaasia?

Iga aju mõjutav seisund võib olla tõsine. Kortikaalne düsplaasia on üks selline seisund. Kuid ärge muretsege . Teie arst leiab viise teie epilepsia ja muude sümptomite haldamiseks. Järk-järgult saate vähendada selle seisundi mõju oma igapäevaelule.

Kas seda saab täielikult ravida?

On võimalik, eriti pärast operatsiooni, et teil ei pruugi enam kunagi krampe tekkida. See on suur asi!

Kortikaalne düsplaasia ei ole aga "ravim", nagu külmetuse korral ravimite võtmine. Ravi keskendub pigem sümptomite ja epilepsia ohjamisele kui ravi leidmisele .

Milline on elu selle seisundiga?

Kortikaalne düsplaasia ei põhjusta tavaliselt surmaga lõppevaid tüsistusi ega mõjuta teie eluiga. See on hea uudis. Kui teil aga esinevad sagedased rasked krambid (eriti toonilis-kloonilised krambid), võib see suurendada teie riski veidi varem surra . Kui olete mures selle pärast, kuidas see võib teie pikaajalist tervist mõjutada, pidage nõu oma arstiga. Ta saab aidata teil püsida turvaliselt ja tervena.

Millal peaksime arsti juurde minema?

Arst ütleb teile, kui tihti peate tagasi tulema (järelkontrolli visiidid) ja milliseid uuringuid peate tegema. Alguses, eriti pärast ravi alustamist ning enne ja pärast operatsiooni, peate arsti juures sagedamini käima.

Tähtis: kui teil esineb rohkem krampe või kui need tunduvad olevat raskemad kui varem, teavitage sellest kindlasti oma arsti . See võib olla märk sellest, et teie ravi tuleb muuta või teil võib tekkida ravimresistentne epilepsia.

Mida teha hädaolukorras?

Kui teil on kramp, mis kestab kauem kui viis minutit või kui teil on mitu krambihoogu järjest, helistage viivitamatult numbril 911 (või kohalikule hädaabinumbrile). See on hädaolukord.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Kui pöördute arsti poole, ärge kartke esitada selliseid küsimusi:

• Mis tüüpi kortikaalne düsplaasia mul on?
• Kas epilepsiaravimid toimivad minu puhul?
• Millal peaksin operatsiooni kaaluma?
• Milline kirurgia tüüp sobib mulle kõige paremini?

On raske ette kujutada, kuidas mõned pisikesed ajurakud võivad meie tervisele nii suurt mõju avaldada. Kuid küsige oma arstilt või kirurgilt kõiki küsimusi või muresid . Nad selgitavad teile kõike, mida peate teadma oma ajus ja kehas toimuva kohta ning mida nad saavad teha, et teid paremini tunda.

Siin on kokkuvõte sellest, mida me arutasime (kokkuvõte):

Olgu, nüüd saate paremini aru kortikaalsest düsplaasiast, millest me täna rääkisime. Pidage meeles:

• See on seisund , mis tekib siis, kui ajurakud ei arene korralikult ja võib põhjustada epilepsiat .
• See võib olla tingitud geneetilistest põhjustest .
• Peamine sümptom on erinevat tüüpi epilepsiahoogud .
• Seda diagnoositakse spetsiaalsete testide , näiteks MRI abil.
• Ravivõimaluste hulka kuuluvad ravimid, ketogeenne dieet ja vajadusel operatsioon .
• Täielikust "ravimisest" rääkimise asemel on oluline sümptomeid kontrollida .
• Selle seisundiga on võimalik elada normaalset elu , kuid raskete epilepsiahoogude suhtes tuleb olla ettevaatlik.
• On väga oluline olla regulaarselt arstiga ühenduses ja järgida tema juhiseid.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval esineb neid sümptomeid, pöörduge julgelt arsti poole. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad oluliselt kaasa aidata.

` Kortikaalne düsplaasia, epilepsia, krambid, ajuhaigused, fokaalne kortikaalne düsplaasia, krambid, epilepsia, lapsepõlve epilepsia, geneetilised haigused