Mis on tsüstiline fibroos? Saame sellest lihtsalt aru!

Oled ilmselt kuulnud, et mõned inimesed sünnivad geneetilise haigusega, eks? Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus. Paljud inimesed arvavad, et see on haigus, mis mõjutab ainult kopse, sest hingamisraskused ja sagedased kopsuinfektsioonid on selle haiguse puhul tavalised. Kuid lugu on tegelikult veidi keerulisem. Vaatame, mis see on.

Mis täpselt on tsüstiline fibroos (CF)?

Lihtsamalt öeldes on tsüstiline fibroos (CF) geneetiline seisund, mis põhjustab suures koguses paksu ja kleepuva lima kogunemist teatud organitesse meie kehas. See paks lima võib neid organeid kahjustada ja nende funktsiooni halvendada.

Tavaliselt on meie kopsudes ja ninas olev lima veidi vedel ja õhuke. See hoiab need piirkonnad niiskena ning püüab kinni mustuse ja prahi. Kuid tsüstilise fibroosiga inimestel muudab geneetiline mutatsioon selle lima tootmise viisi. Selle eest vastutav valk kas puudub või ei tööta korralikult. Selle tulemusena jäävad lima vedeldavad soolad rakkudesse lõksu, muutes lima väga paksuks ja kleepuvaks.

Kuigi paljud inimesed peavad seda kopsuhaiguseks, on tsüstiline fibroos saanud oma nime kõhunäärme tsüstide ja armistumise (fibroosi) tõttu. See kahjustus koos limaskesta paksenemisega võib blokeerida seedeensüüme vabastavaid kanaleid, mis aitavad seedida söödavat toitu. See võib takistada kehal toidust toitaineid korralikult omastada. Lisaks kopsudele ja kõhunäärmele võib see mõjutada ka maksa, ninakõrvalkoopaid, soolestikku ja suguorganeid.

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, millega inimene sünnib. See tähendab, et tegemist on eluaegse haigusega, mis võib aja jooksul süveneda. Tsüstilise fibroosiga inimestel võib olla lühem eluiga kui inimestel, kellel seda ei ole.

Kas on olemas tsüstilise fibroosi (CF) peamised tüübid?

Jah, saab eristada kahte peamist tüüpi CF-i:

1. Klassikaline tsüstiline fibroos: see mõjutab tavaliselt mitut organit. Seisund diagnoositakse sageli esimestel eluaastatel.

2. Atüüpiline tsüstiline fibroos: see on tsüstilise fibroosi vähem raske ja kerge vorm. See võib mõjutada ainult ühte organit või sümptomid võivad tulla ja kaduda. Tavaliselt diagnoositakse seda vanematel lastel või noortel täiskasvanutel.

Millised on tsüstilise fibroosi (CF) sümptomid?

CF-ga inimesel võivad esineda järgmised sümptomid:

• Sagedased kopsuinfektsioonid (nt korduv kopsupõletik või bronhiit)). Kujutage ette, mõnel väikesel lapsel on pidevalt nohu, köha ja vilistav hääl rinnus ning isegi ravimite võtmise ajal tulevad need ikka ja jälle tagasi ilma igasuguse leevenduseta. Nii see on.
• Lahtise või õlise väljaheite eritumine.
• Hingamisraskused.
• Hingamine on sagedane, kähisev heli, mis tuleb rinnast.
• Sagedased siinusinfektsioonid.
• Püsiv köha.
• Kasv on aeglane.
• Ebaõnnestumine isegi siis, kui toitud tervislikult ja saad kätte kehale vajalikud kalorid, on seisund, mille korral sa ei võta kaalus juurde ega muutu saledaks.

Atüüpilise tsüstilise fibroosi (atüüpiline CF) sümptomid

Atüüpilise tsüstilise fibroosiga inimestel võivad esineda ka mõned eespool mainitud sümptomid. Aja jooksul võivad nad kogeda ka selliseid asju nagu:

• Krooniline sinusiit.
• Nina polüübid.
• Ebanormaalne elektrolüütide tase kehas võib põhjustada dehüdratsiooni või kuumarabandust.
• Kõhulahtisus.
• Pankreatiit.
• Tahtmatu kaalulangus.

Mis põhjustab tsüstilist fibroosi (CF)?

Tsüstilise fibroosi peamine põhjus on mutatsioon (variant või mutatsioon) geenis nimega CFTR. CFTR geen toodab valku, mis toimib rakkude pinnal ioonkanalina . Mõelge sellest kui väikesest väravast rakumembraanis. Need väravad lasevad teatud osakestel läbi pääseda.

`CFTR` geeni poolt toodetav valk toimib tavaliselt kloriidioonide (negatiivse elektrilaenguga soola tüüp) väravana. Kui kloriidioonid rakust lahkuvad, tõmmatakse sisse ka vett. Sellisel juhul muutub lima õhukeseks ja libedaks. Kuid tsüstilise fibroosiga inimestel see protsess `CFTR` geeni mutatsioonide tõttu korralikult ei toimu. Kloriidiioonid jäävad seejärel rakkude sisse lõksu, muutes lima paksuks ja kleepuvaks.

CFTR-geeni mutatsioone on erinevat tüüpi (klassid I kuni VI). Mõned mutatsioonid ei tooda üldse valku, mõned toodavad vaid väikese koguse valku ja mõned ei tooda valku, mida nad toodavad.

Kas tsüstiline fibroos (CF) on kaasasündinud haigus?

Jah, tsüstiline fibroos on geneetiline seisund, mis on päritav sünnist saati. Tsüstilise fibroosiga inimene pärib selle muteerunud CFTR-geeni kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt (seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks).

Su vanematel ei pea olema tsüstilise fibroosi, et sinul see haigus tekiks. Tegelikult ei ole enamikul perekondadel tsüstilise fibroosi perekondlikku ajalugu. Inimest, kellel on ainult üks muteerunud geeni koopia, nimetatakse kandjaks . Kandjatel tsüstilise fibroosi sümptomeid ei esine.

Kas täiskasvanutel võib tekkida ka tsüstiline fibroos (CF)?

Ei, inimene sünnib tsüstilise fibroosi põhjustava geenimutatsiooniga. Kui aga sümptomid on väga kerged või tulevad ja lähevad, ei pruugita mõnel inimesel diagnoosi saada enne hilisemat elu, võib-olla isegi täiskasvanueas.

Millised on tsüstilise fibroosi võimalikud tüsistused?

CF võib põhjustada tüsistusi, näiteks:

• Infektsioonid: Paks lima püüab bakterid kinni kopsudesse ja hingamisteedesse, mistõttu on neil raske väljuda. See võib põhjustada sagedasi infektsioone.
• Kaasasündinud kahepoolne seemnejuha puudumine (CBAVD): Selle seisundi korral puudub meestel seemnejuha ehk spermat läbiv toru. Seetõttu vajavad nad laste saamiseks abi viljakusravi osas.
• Diabeet: Tsüstilise fibroosiga seotud diabeet võib tekkida kõhunäärme kahjustuse tõttu.
• Alatoitumus: Paksu lima puudumine seedesüsteemis ja kõhunäärme ensüümid, mis aitavad toitu seedida, suurendavad alatoitluse riski.
• Osteopeenia ja osteoporoos: Luid nõrgestavad haigused võivad tekkida tänu võimetusele toitaineid seedesüsteemist korralikult omastada.
• Rasedusaegsed tüsistused: tsüstiline fibroos võib mõjutada seedesüsteemi ja põhjustada alatoitumust. See suurendab rasedusaegsete tüsistuste riski. Enneaegne sünnitus on kõige levinum tüsistus.

Kuidas diagnoositakse tsüstilist fibroosi (CF)?

Tavaliselt skriinivat arstid vastsündinuid tsüstilise fibroosi suhtes vastsündinute sõeluuringu käigus. Selleks võetakse lapse kannast paar tilka verd. Laboris testitakse seda vereproovi kemikaali nimega immunoreaktiivne trüpsinogeen (IRT) suhtes. Seda toodab kõhunääre. Tsüstilise fibroosiga inimestel on veres kõrgem IRT tase. Imikuid testitakse IRT suhtes sündides ja uuesti paar nädalat hiljem.

Siiski võivad mõned seisundid, näiteks enneaegne sünnitus, samuti põhjustada IRT taseme tõusu. Seega ei tähenda positiivne IRT-test tingimata, et lapsel on tsüstiline fibroos. Kui lapse IRT tase on oodatust kõrgem, määrab arst lõpliku diagnoosi panemiseks täiendavaid uuringuid.

Mõnikord (umbes 5% juhtudest) ei pruugi vastsündinute skriining tsüstilise fibroosiga inimesel IRT taseme tõusu tuvastada. Või ei pruugita teid sündides tsüstilise fibroosi suhtes rutiinselt testida. Kui teil või teie lapsel on tsüstilise fibroosi sümptomeid, teeb arst higitesti ja vajadusel ka muid uuringuid.

Tsüstilise fibroosi (CF) testid

• Higiproov:See mõõdab kloriidi hulka teie higis. Tsüstilise fibroosiga inimestel on higis kõrgem kloriidi tase. See on kõige spetsiifilisem test tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks. Atüüpilise tsüstilise fibroosiga inimestel võib see aga olla normaalne.
• Geneetilised testid: tsüstilise fibroosi põhjustavate geenide muutuste kontrollimiseks võetakse vereproove.
• Kujutised: Tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamiseks või toetamiseks kasutatakse selliseid asju nagu ninaõõne ja rindkere röntgenülesvõtted. Ainult need pildistamisuuringud ei suuda tsüstilise fibroosi diagnoosida.
• Kopsufunktsiooni testid (PFT-d): need mõõdavad teie kopsude toimimist.
• Rögaproov: Arst võtab köhimisel kopsudest erituvast limaproovi ja testib seda bakterite suhtes. Mõned bakteriliigid, näiteks Pseudomonas, on tsüstilise fibroosiga inimestel sagedasemad.
• Pankrease biopsia: see võimaldab arstil näha, kas teie kõhunäärmes on tsüste või kahjustusi.
• Ninapotentsiaali erinevus (NPD): see mõõdab väikest elektrilaengut, mis tavaliselt nina limaskestas esineb. See laeng tekib ioonide liikumise teel. Tsüstilise fibroosiga inimestel on ioonide liikumine väiksem, kuna tsüstiline fibroos mõjutab ioonkanaleid.
• Soolevoolu mõõtmine (ICM): Selle testi tegemiseks võtab arst pärasoolekoe proovi. Labor mõõdab, kui palju kloriidi sellest proovist eritub.

Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi (CF)?

Kahjuks tsüstilisele fibroosile ravi ei ole. Tsüstilise fibroosi spetsialisti ja teiste tervishoiumeeskonna liikmete abiga saate aga haigust ja selle sümptomeid hallata. See ravi hõlmab järgmist:

• Hingamisteede avatuna ja puhtana hoidmine hingamistehnikate ja röga lahustavate vahendite abil.
• Ravimid, mis aitavad korrigeerida CFTR-valguga seotud probleeme (CFTR-modulaatorid).
• Ravimid, mis leevendavad teatud sümptomeid.
• Veendu, et saad toidust piisavalt ja õiges koguses kaloreid.
• Kirurgia.

Hingamisteede puhastamise tehnikad

Kui teil on tsüstiline fibroos, on hingamisteede vabana hoidmiseks mitu võimalust:

• Köha ja hingamistehnikad: tsüstilise fibroosi spetsialiseerunud füsioterapeut saab õpetada teile tehnikaid hingamisteede avamiseks ja lima lahtistamiseks.
• Positiivse ekspiratoorse rõhu (PEP) seadmed:Neid PEP-seadmeid saab kanda suus või maskina näol. Need pakuvad takistust, seega tuleb väljahingamiseks rohkem pingutada. See avab hingamisteed ja lükkab lima välja. Vibratsiooniga PEP-seadmed (nt Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) on spetsiaalsed PEP-tüübid, mis ühendavad vibratsiooni lima lahtistava toimega.
• Hingamisteede puhastusvestid: Seda nimetatakse ka kõrgsageduslikuks rindkere seina võnkumisvahendiks ja see on täispuhutav vest, mis on ühendatud masinaga. Vest vibreerib ja lagundab lima.
• Posturaalne drenaaž ja löökpillid: see on füsioteraapia tehnika. Te liigute asenditesse, mis aitavad lima kopsudest eemaldada. Teine inimene koputab teie rinda ja/või selga, et aidata lima lahti saada. Seda saab teha koos köha esilekutsumise tehnikatega.

CFTR modulaatorid tsüstilise fibroosi raviks

CFTR modulaatorid on ravimite klass, mis aitavad korrigeerida muteerunud CFTR geeni poolt toodetud valkude probleeme ja suurendavad rakkude pinnal korralikult toimiva valgu hulka. Need ei ravi tsüstilise fibroosi (CFT). Kuid mõnedel inimestel on täheldatud sümptomite ja oodatava eluea märkimisväärset paranemist. Need modulaatorravimid ei sobi aga kõigile tsüstilise fibroosiga inimestele ja mõned ei talu neid.

Mõned näited CFTR modulaatoritest:

• Kalydeco® (ivakaftoor)
• "Orkambi® (ivakaftoor/lumakaftor)"
• "Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor)".
• "Trikafta® (ivakaftor/tezakaftor/eleksakaftor)"

Muud tsüstilise fibroosi ravimid

Arst võib teile välja kirjutada ka teisi ravimeid põletiku vähendamiseks, infektsioonide raviks või sümptomite leevendamiseks. Nende hulka kuuluvad:

• Antibiootikumid: Arst võib teile infektsioonide raviks või ennetamiseks välja kirjutada antibiootikume.
• Inhaleeritavad bronhodilataatorid: Bronhodilataatorid avavad ja lõdvestavad hingamisteid, muutes hingamise lihtsamaks.
• Inhaleeritav hüpertooniline soolalahus: soolalahustes sisalduv sool tõmbab ligi vett, mis vedeldab lima ja hõlbustab köhimist.
• Põletikuvastased ravimid: need ravimid vähendavad turset. Nende hulka kuuluvad kortikosteroidid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) .
• Pankrease ensüümid: need aitavad toitu seedida ja sellest toitaineid omastada.
• Rooja pehmendajad: need aitavad selliste seisundite korral nagu kõhukinnisus ja hõlbustavad väljaheite väljutamist.

Tsüstilise fibroosi (CF) dieet

Kui teil on tsüstiline fibroos, erinevad teie toitumisvajadused inimese omadest, kellel tsüstiline fibroos puudub. Tsüstilise fibroosi tõttu ei pruugi teie kõhunääre olla võimeline tootma või eritama ensüüme, mis aitavad toitu seedida. See tähendab, et teie sooled ei pruugi olla võimelised toidust toitaineid ja rasva korralikult omastama.

Teie tsüstilise fibroosi spetsialist või registreeritud toitumisspetsialist soovitab teile toitumiskava. See võib sisaldada järgmist:

• Päevane kalorikogus. See võib olla umbes kaks korda suurem kui inimesel, kellel pole tsüstilise fibroosi (CF).
• Rasvarikka dieedi söömine. See on oluline rohkemate rasvlahustuvate vitamiinide saamiseks.
• Lapsepõlvest alates tavapärasest kõrgema kehakaalu säilitamine. See aitab teil pikemaks kasvada ja kopse laiendada. See võib leevendada sümptomeid vananedes.
• Ensüümide kapslite võtmine. Ensüümid aitavad seedimist.
• Lisa oma toidusedelisse rohkem soola. See aitab asendada higistamisega kaotatud lisasoola. See on eriti oluline kuuma ja niiske ilmaga ning treeningu ajal. Küsi oma arstilt, kui palju soola sa päevas vajad.

Tsüstilise fibroosi (CF) kirurgia

Tsüstilise fibroosi või selle tüsistuse korral võib teil vaja minna operatsiooni. See võib hõlmata järgmist:

• Nina või ninakõrvalkoobaste operatsioonid.
• Kirurgia soolesulguste eemaldamiseks.
• Kopsusiirdamine.
• Maksa siirdamine.

Kas tsüstiline fibroos (CF) on eluohtlik seisund?

Jah, tsüstiline fibroos on eluohtlik seisund. Peamine surmapõhjus on kopsukahjustus, mille põhjustavad paks lima ja sagedased kopsuinfektsioonid.

Milline on tsüstilise fibroosiga (CF) inimese oodatav eluiga?

Eksperdid ütlevad, et viimastel aastatel on tsüstilise fibroosiga sündinute oodatav eluiga olnud umbes 50 aastat. Mõni aasta tagasi oli see 30–40 aastat, kuid viimastel aastatel on see ravimeetodite arengu tõttu pikenenud.

Atüüpilise tsüstilise fibroosiga inimestel on tavaliselt pikem eluiga kui klassikalise tsüstilise fibroosiga inimestel.

Mida peaksin ootama, kui mul on tsüstiline fibroos?

Tsüstilisele fibroosile ei ole ravi. Teie või teie laps vajate selle kontrolli all hoidmiseks elukestvat ravi. See hõlmab infektsioonide ravimist, toitumise jälgimist ja regulaarset külastamist tsüstilise fibroosiga spetsialisti juures. Uued ravimeetodid on aga aidanud tsüstilise fibroosiga lastel täiskasvanueas kaua elada ja paremat elukvaliteeti nautida.

Ravi toimib kõige paremini, kui tsüstiline fibroos avastatakse varakult. Seetõttu on vastsündinute skriining nii oluline. Selliste ravimeetodite nagu CFTR modulaatorite alustamine varases eas võib parandada pikaajalist tervist ja pikendada oodatavat eluiga.

Kas tsüstilise fibroosi teket saab ära hoida?

Kuna tsüstiline fibroos on kaasasündinud haigus, ei ole seda võimalik ära hoida. Kui olete CFTR-geeni mutatsiooni kandja, võite küsida oma arstilt sünnieelse geneetilise testimise ja teie laste tsüstilise fibroosi tekkimise tõenäosuse kohta.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda?

Tsüstilise fibroosiga enda eest hoolitsemine tähendab koostööd oma tervishoiumeeskonnaga raviplaani väljatöötamiseks. Tervise säilitamiseks peate seda plaani väga täpselt järgima. See hõlmab järgmist:

• Järgige rangelt oma hingamisteede puhastusrutiini.
• Ravimite võtmine vastavalt ettekirjutusele.
• Jätkake oma tsüstilise fibroosi meditsiinimeeskonnaga kliinikutes käimist.

Küsi oma arstidelt soovitusi tervisliku toitumiskava ja ohutu füüsilise tegevuse kohta, mis sulle sobib. Küsi oma arstilt, kas kopsuhaiguste rehabilitatsioon on sinu jaoks hea mõte.

Nakatumisohtu saab vähendada, vältides haigeid inimesi, harjutades häid kätepesutehnikaid ja tehes soovitatud vaktsineerimisi .

Samuti võite osaleda kliinilistes uuringutes , kus katsetatakse uusi tsüstilise fibroosi ravimeetodeid. Küsige oma arstilt, kas mõni neist sobib teile. Hankige kindlasti täielik teave kliiniliste uuringute eeliste ja riskide kohta.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Käi kõigil plaanilistel kliinikutel koos oma tervishoiumeeskonna liikmetega. Kui sul on raviplaani või sümptomite kohta küsimusi, räägi oma arstiga. Küsi arstilt, mida teha, kui sul on infektsiooninähte. Samuti võid neile öelda, kui vajad abi sotsiaalsete või emotsionaalsete probleemidega.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil tekivad need rasked sümptomid, pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda:

• Kõrge palavik (üle 103 kraadi Fahrenheiti / 40 kraadi Celsiuse järgi).
• Hingamisraskused.
• Uriinieritus puudub või on väga väike.
• Püsiv valu rinnus või kõhus.
• Pearinglus.
• Segadus.
• Tugev lihasvalu või -nõrkus.
• Krambid.
• Naha, huulte või küünte sinakas värvus („tsüanoos“ – see võib viidata madalale hapnikusisaldusele veres või kudedes).
• Kui palavik või köha paraneb või kaob, siis läheb uuesti hullemaks.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Millised ravivõimalused mul on?
• Millist tervislikku toitumiskava ma saan järgida?
• Mida ma saan teha oma sümptomite haldamiseks?
• Milliseid nakkusnähte peaksin jälgima?
• Millal ma peaksin sind jälle nägema?
• Milliste sümptomite korral peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda?
• Kas soovite kontrollida teisi pereliikmeid?

Miks ei tohiks tsüstilise fibroosiga inimesed üksteist puudutada?

Tervishoiutöötajad soovitavad üldiselt, et tsüstilise fibroosiga (CF) inimesed väldiksid lähedast kontakti teistega. Seda seetõttu, et CF-ga inimesed võivad kergesti nakatuda nakkustesse, mida teised saavad kergesti kontrolli all hoida. Samuti on neil suurem tõenäosus levitada pisikuid teistele CF-ga inimestele (kellel on samuti raskesti kontrollitavad nakkused). CF-ga inimesed peaksid vältima ka kõiki haigeid.

Lõpuks ometi midagi (kodusõnum)

Eluaegse haiguse diagnoosi saamisel on normaalne tunda end veidi ülekoormatuna. Uued ravimeetodid ja tsüstilise fibroosi parem mõistmine tähendavad aga, et teil on rohkem aega võtta asju päev korraga. Paljud tsüstilise fibroosiga inimesed võivad nüüd eeldada, et elavad täisväärtuslikku elu täiskasvanueani. Täna tsüstilise fibroosiga diagnoositud lapsel on tulevikus tõenäoliselt veelgi rohkem ravivõimalusi.

Koguge kokku lähedaste ja usaldusväärsete meditsiinitöötajate meeskond, et mõista, mida oodata, ja aidata teil igapäevaelu väljakutsetega toime tulla. Ja ärge kartke küsida teist arvamust igal hetkel. Te ei ole üksi ja on palju inimesi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Tsüstiline fibroos, geneetilised haigused, kopsuhaigused, lima, CFTR-geen, laste tervis, hingamisprobleemid