Kas teie keha rakkudes on tsüstiini kogunenud? Seda nimetatakse tsüstinoosiks!

Kujutage ette, mis juhtuks, kui aminohape nimega „(tsüstiin)“ (tsüsteiin) hakkaks meie keha pisikestes rakkudes kogunema? Seda seisundit nimetatakse „(tsüstinoosiks). See on haruldane geneetiline haigus, mida ei esine sageli, kuid mida tuleks pidada väga oluliseks. Kui „(tsüstiini)“ koguneb rakkudesse liiga palju, võivad need rakud kahjustuda. Täpsemalt öeldes põhjustab see „(tsüstiin)“ rakkude sees väikeste kristallide moodustumist ja kui need kogunevad, tekitavad need probleeme meie keha erinevates organites ja kudedes. Räägime sellest „(tsüstinoosist)“ täna üksikasjalikult ja lihtsalt, eks?

Mis on tsüstinoos? Saame täpselt aru!

Lihtsamalt öeldes on tsüstinoos geneetiline seisund . Selle tagajärjel koguneb meie rakkudesse aminohape tsüstiin. Aminohapped on meie keha jaoks väga olulised. Kui seda tsüstiini on rakkudes aga liiga palju, on see rakkudele kahjulik. Liigse tsüstiini tõttu moodustuvad rakkude sees väikesed kristallid . Need kristallid kogunevad järk-järgult ja hakkavad kahjustama meie keha erinevaid organeid ja kudesid.

Tsüstinoos mõjutab kõige sagedamini neere ja silmi . Siiski võib see kahjustada ka aju, lihaseid, maksa, kilpnääret, kõhunääret ja meestel munandeid.

See on väga haruldane, mis tähendab, et see mõjutab umbes ühte inimest tuhandest. Siiski on see väga tõsine ja eluaegne haigus . Kui see aga varakult ära tuntakse ja õigesti ravitakse, saab haiguse progresseerumist ja süvenemist suures osas kontrolli all hoida. Paljudel inimestel tekib aga lõpuks lõppstaadiumis neeruhaigus ja nad vajavad neerusiirdamist.

Kas on olemas erinevat tüüpi tsüstinoosi?

Jah, tsüstinoosi on kolme peamist tüüpi. Need tüübid liigitatakse sümptomite esmase ilmnemise vanuse (st haiguse alguse) ja sümptomite raskusastme järgi.

1. Nefropatiline tsüstinoos (immikueas)

See on kõige levinum tüüp . Umbes 95%-l tsüstinoosiga inimestest esineb see tüüp. See on ka kõige raskem tüüp . Seda nimetatakse ka infantiilseks tsüstinoosiks.

Selle nefropatilise tsüstinoosiga imikutel tekib neerusid kahjustav erihaigus . Seda nimetatakse neeru-Fanconi sündroomiks. Selle seisundi korral ei imendu meie keha vajalikud mineraalid ja muud toitained korralikult verre, vaid erituvad uriiniga. Kujutage ette, kui väikese lapse keha kaotab sel viisil vajalikud asjad,Lapse kasv on pidurdunud, luud muutuvad nõrgaks, need võivad painduda (seda nimetatakse ka "rahhiidiks") ja esineda võib palju muid probleeme.

Tavaliselt hakkavad lapse kaheaastaseks saades silma sarvkesta moodustuma tsüstiinikristallid. Need kristallid kogunevad ja aja jooksul muutuvad silmad valguse suhtes tundlikuks (fotofoobia). See võib põhjustada tugevat silmavalu ja ebamugavustunnet . See on nagu silmad muutuksid päikesevalguse käes siniseks.

Selle nefropaatilise tsüstinoosiga lapsed vajavad kindlasti neerusiirdamist. Ravimata jätmise korral võivad neerud 10. eluaastaks täielikult düsfunktsioneerida. Nõuetekohase ravi korral võivad need lapsed aga elada hea elukvaliteediga täiskasvanueani.

2. Vahepealne tsüstinoos (juveniilse algusega tüüp)

Seda nimetatakse ka noorukiea või juveniilseks tsüstinoosiks. Sümptomid on sarnased imikute tsüstinoosiga, kuid sümptomid ilmnevad hilises lapsepõlves või noorukieas . Sümptomid võivad olla kerged või aja jooksul süveneda.

Seda tüüpi tsüstinoosiga inimesed vajavad lõpuks neerusiirdamist. Ravimata jätmise korral võivad neerud 15–25 aasta jooksul täielikult düsfunktsioneerida .

3. Mittenefropaatiline tsüstinoos (tüüp, mis mõjutab ainult silmi)

Seda nimetatakse ka healoomuliseks tsüstinoosiks või silma tsüstinoosiks. See tüüp mõjutab ainult silmi . Tsüstiinikristallid tekivad silma sarvkesta, põhjustades valgusfoobiat. Enamikul seda tüüpi inimestel ei ole aga neerukahjustusi ega muid sümptomeid .

Selle seisundi (mitte-nefropaatilise tsüstinoos) diagnoosimise vanus võib varieeruda, kuna sümptomid on vähem levinud. Tavaliselt mõjutab see aga keskealisi täiskasvanuid.

Kellel tekib tsüstinoosi?

Tsüstinoos on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht . Haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma haiguse muteerunud geeni . Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad (st neil pole sümptomeid, kuid neil on geen), on neil 25% (üks neljast) tõenäosus saada tsüstinoosiga laps.

Kui levinud see haigus on?

Tsüstinoos on väga haruldane haigus . Kogu maailmas esineb see vaid ühel 100 000–200 000 sünni kohta.

Kuidas tsüstinoos meie keha mõjutab?

Tsüstinoos on haigus, mis kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse lüsosomaalseks salvestushäireks. Kujutage ette, et meie rakkude sees on väikesed organellid, mida nimetatakse lüsosoomideks . Need on nagu raku prügikastid. Nad lagundavad toitaineid nagu süsivesikud, valgud ja rasvad. Mõned valgud toimivad ensüümidena ja aitavad kehal neid toitaineid omastada. Mõned teised valgud toimivad transporteritena. See tähendab, et need transporterid võtavad lagunenud ainetest järelejäänud tsüstiini lüsosoomidest välja.

Kui üks neist transportvalkudest kaob, ei pääse tsüstiin lüsosoomidest välja ja hakkab rakkudesse kogunema. Siis moodustab tsüstiin klastreid, mis kahjustavad elundeid.

Millised on tsüstinoosi sümptomid?

Sümptomid ja nende raskusaste varieeruvad sõltuvalt haiguse alguse vanusest ja diagnoosimise ajast.

Nefropaatilise tsüstinoosi (imikuea vorm) sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 6–18 kuu vanuselt , kui neerud on kahjustatud. Need on peamised sümptomid:

• Liigne janu (polüdipsia).
• Liigne urineerimine (polüuuria).
• Elektrolüütide tasakaaluhäired kehas.
• Oksendamine.
• Dehüdratsioon.
• Palavik.

Muud sümptomid võivad hõlmata:

• Luude nõrgenemine, rahhiit.
• Ebaõnnestumine .
• Silma sarvkesta armistumine või hägustumine.
• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Nägemiskahjustus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).

Vahepealse tsüstinoosi (juveniilse vormi) sümptomid on sarnased infantiilse vormi sümptomitega. Need hakkavad aga ilmnema hilises lapsepõlves või noorukieas. Samuti võivad sümptomid olla vähem rasked. Muud selle vormi sümptomid võivad olla järgmised:

• Väsimus, väsimus.
• Lihasnõrkus .
• Lihashaigus `(müopaatia)` (müopaatia).
• Lühike kasv.
• Hilinenud puberteet.
• Viljatus.

Silma tsüstinoos (mitte-nefropatiline tsüstinoos) mõjutab ainult silma sarvkesta. Fotofoobia on tavaliselt ainus sümptom . Neerudega seotud sümptomeid ei ole.

Mis on tsüstinoosi põhjused?

See on tingitud geneetilistest mutatsioonidest geenis, mida nimetatakse CTNS-iks.See `(CTNS)` geen annab meie kehale korralduse toota valku nimega `(tsüstinosiin)`. `(Tsüstinosiin)` on eelnevalt mainitud transportervalk. See tähendab, et selle ülesanne on viia aminohape `(tsüstiin)` lüsosoomidest välja.

Seega, kui `(CTNS)` geenis toimub mutatsioon, on defekt `(tsüstinosiin)` valgus. Seejärel ei pääse `(tsüstiin)` lüsosoomidest välja ja hakkab kogunema. Siis tekivadki tsüstid, mis kahjustavad elundite rakke.

On juba ammu öeldud, et see pärandub "autosomaalselt retsessiivselt". See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema selle muteerunud geeni kandjad (neil ei ole sümptomeid) . Lapsel tekib see haigus ainult siis, kui mõlemad vanemad pärivad selle muteerunud geeni.

Kuidas tsüstinoosi diagnoositakse?

Arst küsib teilt teie sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse ja määrab seisundi diagnoosimiseks mitu testi.

Milliseid teste selleks tehakse?

Arst võib teha järgmisi teste:

• Vereanalüüs: Teie vereproov võetakse ja kontrollitakse tsüstiini taset valgelibledes.
• Geneetiline testimine: geneetik kontrollib teie CTNS-geeni mutatsioone.
• Uriinianalüüs: võetakse uriiniproov ja kontrollitakse liigsete mineraalide, toitainete, soolade ja aminohapete sisaldust.
• Silmauuring: silmaarst kasutab sarvkesta tsüstiinikristallide otsimiseks spetsiaalset mikroskoopi (pilulampi).

Kui olete rase ja kellelgi teie perekonnas on tsüstinoos ning nii teil kui ka teie partneril diagnoositakse haigus, saab teha sünnieelseid uuringuid, näiteks looteveeproovi, et teha kindlaks, kas teie lapsel on see haigus . See hõlmab lapse ümbritsevast lootevedelikust rakkude proovi võtmist ja tsüstiini taseme kontrollimist.

Kasutada võib ka teist testi, mida nimetatakse koorionivilla proovide võtmiseks. See testib platsenta rakke.

Millised on tsüstinoosi ravimeetodid?

Ravim nimega tsüsteamiin

Tsüstinoosi peamine ravi on ravim nimega tsüsteamiin . See on tsüstiini kahandav aine. See tähendab, et see vähendab tsüstiini taset teie rakkudes.

Kui selle ravimi (tsüsteamiini) võtmist alustatakse varakult, saab neerukahjustusi suures osas kontrolli all hoida ja edasi lükata.See ravim on aidanud neerusiirdamise vajadust edasi lükata. Mõnedel lastel on õnnestunud neerusiirdamist täiskasvanueani edasi lükata. Samuti parandab see ravim haigusega laste kasvu.

Tsüsteamiini on kahte tüüpi: Cystagon™ ja Procysbi™ (need on kaubamärgid). Cystagon™-i tuleks võtta iga kuue tunni järel. Procysbi™-l (üle 6-aastastele lastele) on spetsiaalne kate, seega võib seda võtta iga 12 tunni järel.

Tavaline ravim tsüsteamiin ei ravi silma sarvkesta tsüstiinikristalle. Selleks on USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks kiitnud kahte tüüpi tsüsteamiini silmatilku: Cystaran™ ja Cystadrops™. Neid tilku tuleks silma tilgutada umbes üks kord tunnis ärkveloleku ajal. Need lahustavad sarvkesta kristallid ja vähendavad valgustundlikkust.

Muud ravimeetodid

Tsüstinoosiga lapsed võivad vajada muud ravi, olenevalt nende sümptomitest. Fanconi sündroomi ravi hõlmab järgmist:

• Jooge palju vett ja elektrolüüte (et vältida liigset veekaotust organismist).
• Ravim keha soola tasakaalu säilitamiseks.
• Ravim neerude fosfaadi imendumise defekti korrigeerimiseks.

Muud tsüstinoosi ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Kasvuhormoonravi.
• Kui teil on insuliinist sõltuv diabeet, vajate insuliini.
• Testosterooni kasutatakse meestel, kellel on hüpogonadism, seisund, mille puhul munandid on alatalitluses.
• Kõne- ja keeleteraapia.
• Geneetiline nõustamine.

Mõned lapsed, kellel on söömisraskusi, võivad vajada toitmist sondi (gastronoomiasondi) kaudu. Seda sondi kasutatakse õige toitumise tagamiseks ja ravimite manustamiseks.

Silma tsüstinoosi, mis mõjutab ainult silmi, saab ravida ka järgmistel viisidel:

• Eredat valgust vältides.
• Päikeseprillide kandmine.
• Silmade niiskena hoidmine.
• Väga harva võib olla vajalik sarvkesta siirdamine.

Neeru siirdamine

Isegi varajase avastamise ja ravi korral tekivad nefropaatilise ja vahepealse tsüstinoosiga inimestel lõpuks neerupuudulikkus. Algselt võib arst neerupuudulikkust ravida dialüüsiga. Dialüüs on masin, mis võtab üle osa neerude tööst. See filtreerib verest jääkaineid ja aitab säilitada teatud kemikaalide õiget taset organismis. Neerupuudulikkus on aga pöördumatu ja lõpuks on vaja neerusiirdamist .

Neerusiirdamine on tsüstinoosiga inimestele väga edukas. Doonorne neer ei kogune tsüstiini . Tsüstiin võib aga koguneda teie keha teistesse organitesse. Seetõttu peate ravimeid võtma kogu ülejäänud elu .

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Ravimil „(tsüsteamiin)“ on kergelt halb lõhn ja ebameeldiv maitse . Seetõttu võivad mõnedel inimestel selle ravimi võtmise ajal tekkida iiveldus, oksendamine ja kõrvetised. „(Tsüsteamiin)“ võib põhjustada ka liigse maohappe tootmist. Mõned inimesed võtavad maohappe vähendamiseks ravimeid, näiteks „(prootonpumba inhibiitoreid)“. See võib leevendada seedetrakti sümptomeid. „(Tsüsteamiin)“ võib põhjustada ka halba hingeõhku (halitoosi) ja halba hingeõhku.

Kas tsüstinoosi saab ära hoida?

Tsüstinoos on geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada . Kui olete rase või plaanite rasestuda, võiksite kaaluda geneetilist testimist, et teada saada, kas teie lapsel on risk haiguse tekkeks.

Milline on tsüstinoosiga inimese väljavaade? / Kui kaua nad võivad elada?

Kunagi oli nefropaatiline tsüstinoos väikelaste surmav haigus. Tänapäeval aga on tänu ravimi tsüsteamiini väljatöötamisele ja neerusiirdamise edenemisele tsüstinoosiga inimeste eluiga pikenenud täiskasvanueani . Mõned inimesed elavad üle 50-aastaseks.

Tsüstinoosi varajane avastamine on oluline. Nõuetekohase ravi korral saab haigust kontrolli all hoida. Ravimata jätmise korral tekib tsüstinoosiga lastel neerupuudulikkus 10. eluaastaks. Isegi ravi korral tekib paljudel lastel neerupuudulikkus hilises lapsepõlves või noorukieas. See nõuab dialüüsi ja lõpuks neerusiirdamist.

Kui te võtate tsüsteamiini, peate seda elu lõpuni võtma . Uuringud on näidanud, et see võib ennetada paljusid tsüstinoosi hiliseid tüsistusi, mis ei ole seotud neerudega.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Tsüstinoos on geneetiline seisund, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Varajase diagnoosimise ja õigeaegse ravi korral saab haiguse progresseerumist suures osas kontrolli all hoida . Kunagi väikelastele surmaga lõppenud haigust saab nüüd ravimitega ravida. Isegi ravimite abil tekib tsüstinoosiga inimestel lõpuks neerupuudulikkus ja nad vajavad neerusiirdamist. Haigusega inimesed elavad aga nüüdseks täiskasvanueani.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.Ära muretse, aga kõigil on hea selliste asjadega kursis olla.

` tsüstinoos, tsüstiin, neeruhaigus, geneetiline häire, Fanconi sündroom, tsüsteamiin, neeruhaigus, geneetiline haigus, laste tervis