Kas teie pisikesel on see raske epilepsia? Uurime lähemalt Draveti sündroomi!

Kui hirmul te oleksite, kui teie pisikesel või alla üheaastasel imikutel tekiks ootamatult tugev palavikuga krambihoog, mis kestaks kauem kui viis minutit? See võib olla esimene märk väga haruldasest ja potentsiaalselt tõsisest seisundist, mida nimetatakse Draveti sündroomiks. Selle seisundi korral võivad pisipõnnidel esineda erinevat tüüpi krampe. Lisaks sellele võivad neil esineda ka palju muid sümptomeid, näiteks raskused kõnelemisega, kõndimisprobleemid ja õppimispeetused. Ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikumalt.

Millised on Draveti sündroomi sümptomid?

Draveti sündroomiga lapse esimene sümptom on kramp . See tekib tavaliselt enne lapse üheaastaseks saamist. See esimene kramp võib välja näha selline:

• See võib võtta rohkem kui viis minutit .
• See esineb sageli palaviku, mõne muu haiguse või kõrge keskkonnatemperatuuri korral.
• Võivad esineda kontrollimatud lihaste kokkutõmbed (nimetame neid krampideks).
• See võib mõjutada ainult ühte keha poolt või mõlemat poolt.

Pärast lapse üheaastaseks saamist võivad esineda muud tüüpi krambid. Need võivad esineda ka ilma palavikuta. See tähendab, et krambid võivad esineda ilma palavikuta. Need erinevat tüüpi krambid on:

• Absentskrambid: äkiline teadvusekaotus, justkui seisaksid paigal. Kuid see kestab väga lühikest aega.
• Atoonilised krambid: äkiline lihaskontrolli kaotus, mis põhjustab keha lonkamist.
• Hemikloonilised krambid: Lihaste tõmblemine ainult ühel kehapoolel.
• Fokaalsed krambid: võib esineda lühike teadvusekaotus, lihaskontrolli kaotus ja ebatavalised aistingud.
• Müokloonilised krambid: äkilised, väikesed tõmblused, mis näivad lihaseid tõmblevat.
• Toonilis-kloonilised krambid: see on kõige levinum krambitüüp, mida me näeme. Keha tõmbleb kontrollimatult.

Lisaks neile krambihoogudele võivad Draveti sündroomiga lastel esineda ka teisi sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:

• Arengupeetused: Võib esineda viivitusi keele arengus, eriti kõne arengus.
• Käitumisprobleemid: Võib mõnikord käituda agressiivselt.
• Neuroloogilise arengu häired: Näiteks sellised seisundid nagu ADHD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire).
• Tasakaalu ja koordinatsiooni raskused: kõndimise ajal võib olla raske säilitada õiget tasakaalu.
• Liikumisraskused: võite märgata värisemist või ebakindlat kõnnakut.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): vähenenud lihastoonus.
• Uneprobleemid: näiteks suutmatus uinuda, sagedased ärkamised.
• Kasvu- ja toitumisprobleemid: näiteks kehv kaalutõus, isutus.
• Düsautonoomia: see tähendab raskusi selliste asjade nagu kehatemperatuuri, pulsi ja vererõhu kontrollimisel.

Mis põhjustab Draveti sündroomi?

Draveti sündroomi peamine põhjus on sageli geneetiline variant geenis nimega „SCN1A“ . See „SCN1A“ geen käsib meie rakkudel luua naatriumikanaleid, mis kannavad naatriumioone (positiivselt laetud naatriumi aatomeid). Need kanalid aitavad meie ajurakkudel toota ja saata elektrilisi signaale.

Lihtsamalt öeldes, kujutlege seda „SCN1A” geeni kui „köögiretsepti” naatriumikanalite loomiseks, mis toimivad nagu „väravad” meie ajurakkudesse. Kui selles „retseptis” on väike viga, st geneetiline mutatsioon, siis need „väravad” ei moodustu korralikult. Siis on häiritud sõnumite edastamine ajurakkude vahel ehk „neurotransmissioon”. Seetõttu tekivadki sellised sümptomid nagu krambid.

Kas see on geneetiline asi?

Jah, Draveti sündroom on geneetiline seisund . Kuid enamasti on see juhuslik seisund. See tähendab, et see tekib äkki, ilma eelneva perekonnaajaloota. Siiski on olnud juhtumeid, kus seisund on mõjutanud mitut pereliiget mitme põlvkonna jooksul.

Harvadel päriliku Draveti sündroomi juhtudel võib mutatsioon esineda ainult ühe vanema mõnes rakus (seda nimetatakse mosaiiksuseks). Või võib see kanduda põlvest põlve autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et laps võib seisundi pärida isegi siis, kui mutatsioon on ainult ühel vanemal.

Kuid üks asi, mida meeles pidada, on see, et mitte kõigil, kellel on SCN1A geenimutatsioon, ei teki Draveti sündroomi sümptomeid. Mõnel inimesel võib see mutatsioon olla, kuid sümptomid võivad olla täiesti olematud. Samuti võivad mõnel inimesel olla Draveti sündroomi sümptomid, kuid neil ei ole SCN1A geenimutatsiooni.

Kas selleks on mingeid erilisi riskitegureid?

Kui ühel teie vanematest või mõnel teisel pereliikmel on epilepsia või mutatsioon SCN1A geenis, võib teil olla oht selle seisundi tekkeks.

Millised on Draveti sündroomi võimalikud tüsistused?

Selle seisundi kõige tõsisemad tüsistused võivad olla eluohtlikud . Peamised neist on:

• Krampide põhjustatud vigastused.
• Epileptiline staatus: see on seisund, mille korral esinevad pidevad krambid. See nõuab viivitamatut arstiabi.
• Äkksurm epilepsia korral (SUDEP).

Teie last raviv arst selgitab teile, millised need ohumärgid on, ja koostab ka plaani, mida hädaolukorras teha.

Kuidas Draveti sündroomi täpselt diagnoosida?

Teie lapse arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse, et kontrollida Draveti sündroomi sümptomeid. Samuti küsib ta teie lapse haigusloo ja ravimite kohta, mida ta võtab.

Arst võib teile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kas lapse areng oli enne esimest krambihoogu normaalne (või normile lähedane)?
• Kas teil on enne üheaastaseks saamist olnud kaks või enam krambihoogu, palavikuga või ilma?
• Kas neid krampe oli kaks või enam ja need kestsid kauem kui viis minutit?
• Kas saate kirjeldada, mis juhtus, kui krambihoog tekkis (näiteks, kas laps rabeles, kas te jälgisite, kas ta liigutas ainult ühte kehapoolt)?

Lisaks võib arst teha vereanalüüsi või süljeanalüüsi, et kontrollida SCN1A geeni mutatsiooni. Samuti võib ta teha aju uurivaid uuringuid, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia) ja EEG (elektroentsefalogramm). Mõnikord võib see diagnoos siiski edasi lükkuda, kuna MRI ja EEG testide tulemused võivad varases staadiumis olla normaalsed.

Kuidas Draveti sündroomi ravitakse?

Ravi peamine eesmärk on vähendada lapse krampide arvu ja raskusastet . Kuna aga iga lapse krampide tüüp ja kestus on erinevad, ei reageeri iga laps ravile ühtemoodi. Seetõttu kohandatakse raviplaan igale inimesele individuaalselt. See võib hõlmata järgmist:

• Krambivastased ravimid: need ravimid võivad vähendada teie lapse krampide arvu. Mõned ravimid võivad aga ka krampide arvu suurendada, seega ravib arst seda väga ettevaatlikult ja regulaarselt jälgides.
• Ketogeenne dieet: Arst võib soovitada teie lapse toitumist muuta. See hõlmab dieeti, mis on kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikute sisaldusega.
• Teraapia: Arengupeetuse korral võivad abiks olla hariduslikud sekkumisprogrammid. Probleemide lahendamisel võivad abiks olla ka füsioteraapia, tööteraapia või logopeedia.

Milliseid ravimeid Draveti sündroomi korral manustatakse?

USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud järgmised ravimid Draveti sündroomiga seotud krampide raviks üle 2-aastastel inimestel:

• Kannabidiool
• Fenfluramiin
• Stiripentool

See ravim on saadaval erinevates vormides, näiteks tablettide ja vedelike kujul, nii et seda on lihtne võtta nii väikelastele kui ka täiskasvanutele.

Tähtis: arst võib teile öelda, et te ei kasutaks teatud krambivastaseid ravimeid, näiteks naatriumikanali blokaatoreid, nagu karbamasepiin, okskarbasepiin, lamotrigiin ja fenütoiin, kuna need võivad krampe süvendada.

Arst võib iga krambitüübi kontrollimiseks soovitada mitut ravimit. Draveti sündroomi diagnoosimise ja ravi rahvusvaheline konsensus soovitab neid ravimeid proovida järgmises järjekorras:

• Esmavaliku ravi: valproaat
• Teise rea ravi: fenfluramiin, stiripentool või klobasaam
• Kolmanda rea ​​ravi: kannabidiool
• Neljanda rea ​​ravi: topiramaat, ketogeenne dieet

Päästeravimid

Need on ravimid, mida manustatakse hädaolukordades, näiteks pideva krambihoogude („status epilepticus“) korral. Teie lapse arst loob „krambihoogude tegevuskava“, mida teha, kui krambihoog tekib kodus või koolis. Need erakorralised ravimid võivad teie lapse krambi peatada. Need kuuluvad tavaliselt bensodiasepiinide ravimiklassi. Näited:

• Klonasepaam (klonasepaam)
• Diasepaam (diazepam)
• Lorasepaam (`Lorazepam`)
• Midasolaam

See ravim on saadaval ninasprei, rektaalse geeli või suus lahustuvate tablettide kujul.

Milline on Draveti sündroomiga lapse prognoos?

Ainult arst saab teile anda täpset teavet teie lapse väljavaadete kohta, kuna see on inimeseti erinev. Teie lapsel võivad esineda pikaajalised ja sagedased krambid. Lapse vanemaks saades võivad aga nende krampide arv ja kestus väheneda. Kuigi ravimid võivad vähendada krampide arvu ja raskust, ei saa need Draveti sündroomiga inimesel krampe täielikult kõrvaldada .

Võite eeldada, et teie lapsel kulub arengueesmärkide saavutamiseks kauem aega kui teistel samaealistel lastel. Samuti võib ta koolis lisatuge vajada. Vanemaks saades võib ta aga õppida aeglasemas tempos.

Teie lapse meditsiinimeeskond võib teid suunata erinevate spetsialistide juurde, et ravida lapse kasvades tekkivaid probleeme. Näiteks saab podiaater aidata kõndimisprobleemide korral, sobitades lapsele spetsiaalseid jalanõusid (ortopeedilisi sisetallaid). Või ortopeediline kirurg saab aidata kõndimisprobleemide või selliste seisundite nagu skolioos korral.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Draveti sündroomile ei ole praegu ravi . Samuti, kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole võimalik seda ennetada. Uuringud aga käivad. Geeniteraapiate kliinilised uuringud on näidanud paljulubavaid esialgseid tulemusi.

Milline on Draveti sündroomiga lapse oodatav eluiga?

Draveti sündroomiga inimestel on oht enneaegseks surmaks epilepsia tõttu (SUDEP), epileptiliseks staatuseks (pidev krambihoog) või õnnetusteks, mis tekivad krambihoo ajal. Enamik selle seisundiga inimesi elab aga täiskasvanueas.

Kuna teie lapse seisund võib statistikaga vastata või mitte, saab teie lapse arst anda teile kõige täpsemat teavet selle kohta, mida oodata.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel esineb enne üheaastaseks saamist kaks või enam krambihoogu, mis kestavad kauem kui viis minutit, eriti kui need on põhjustatud palavikust, rääkige sellest oma arstile. See võib viidata Draveti sündroomile.

Pärast Draveti sündroomi diagnoosimist peate regulaarselt oma lapse meditsiinimeeskonna juures käima. Kui märkate, et teie lapse krambid pärast ravi alustamist süvenevad (sagedamini, pikemaajaliselt), rääkige sellest oma arstile.

Arst annab teile nõu, millistele nähtudele ja sümptomitele hädaolukorras tähelepanu pöörata ja mida sellisel juhul teha. Sümptomid, mis vajavad erakorralist ravi, on järgmised:

• Kramp, mis kestab üle viie minuti ja põhjustab hingamisraskusi.
• Järjest tekib mitu hoogu, kuid laps ei tule nende ajal teadvusele.
• Kramp põhjustab füüsilist vigastust.

Ma saan aru, kui hirmutav on vaadata oma lapsel krambihoogu. Kuigi see on valus, pole kerge teada, et midagi sellist juhtub ühel päeval uuesti. See on Draveti sündroomiga elamise reaalsus.

Siiski teeb teie lapse meditsiinimeeskond teiega koostööd, et mõista, mida krambihoo ajal oodata. Samuti õpetavad nad teile, kuidas koostada krambihoogude tegevuskava. Teadmine, kellega ühendust võtta ja milliseid ressursse hädaolukorras kasutada, võib teile meelerahu anda.

Ravi võib vähendada krampide sagedust ja raskust. Kuna teie laps vajab elukestvat arstiabi, õpib ta oma arste hästi tundma. Kui teil tekib ravi käigus küsimusi, ärge kartke küsida oma lapse meditsiinimeeskonnalt.

Lõpuks pidage meeles (kaasavõetav sõnum)

Draveti sündroom on haruldane ja keeruline epilepsia, mis mõjutab väikeseid lapsi. On mõistetav, et sellest kuuldes tuntakse suurt hirmu ja ärevust.

Kõige tähtsam on sümptomid kiiresti ära tunda ja otsida kvalifitseeritud arstiabi ning ravi.

• Kui teie lapsel on pikad krambid koos palavikuga, ärge viivitage arstiga rääkimisega.
• Selle seisundiga elamine on keeruline, aga sa pole üksi. Palju tuge võid leida arstidelt, terapeutidelt ja teistelt vanematelt, kellel on olnud sarnaseid kogemusi.
• Ravi ja uuringud paranevad pidevalt, seega ärge kaotage lootust.

Leidke endale jõudu oma lapse eest parimat hoolt pakkuda!

Draveti sündroom, epilepsia, krambid, geneetilised mutatsioonid, lastehaigused, neuroloogilised haigused, SCN1A