Kas sul on probleeme naha, juuste või hammastega? Räägime ektodermaalsest düsplaasiast!

Kas olete kunagi märganud, et mõnel väikesel lapsel on väga vähe juukseid, nende hambad on kummalise kujuga või nad ei higista üldse? Kui me selliseid asju näeme, tekib meil väike küsimus: "Miks see juhtub?" Mõnikord võib selle põhjuseks olla haruldane geneetiline seisund, mida nimetatakse ektodermaalseks düsplaasiaks , millest me täna räägime. Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis on siis ektodermaalne düsplaasia?

Lihtsamalt öeldes on see haruldane geneetiline häire . See on seisund, mis tekib meie geenide muutuste tõttu. See mõjutab peamiselt teie juukseid, hambaid, küüsi ja higinäärmeid . Mõnikord võib see mõjutada ka teie silmi, kõrvu, rindu või kesknärvisüsteemi. Kõik need meie kehaosad moodustuvad meie emakas loote arengu ajal kõige välimisest rakkude kihist, mida nimetatakse ektodermiks . Seega tekib see seisund siis, kui selle ektodermi arenguga on probleeme.

See on kaasasündinud seisund , mis tähendab, et inimene sünnib sellega. Kuid mitte kõik ei märka seda kohe pärast sündi. Mõnikord märkavad vanemad sümptomeid mõne päeva jooksul pärast lapse sündi. Teinekord ei pruugi sümptomid ilmneda aastaid.

Kas sellel seisundil on erinevaid tüüpe?

Jah, teadlased on tegelikult tuvastanud üle 180 ektodermaalse düsplaasia tüübi. Igal tüübil on oma sümptomid. Mõelge sellele nii, nagu oleksid sama perekonna liikmed üksteisest erinevad. Need tüübid pole erand. Vaatame mõnda näidet, eks?

• Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia (HED): see on kõige levinum tüüp. Neil inimestel on vähem higinäärmeid. Seetõttu ei higista nad nii palju kui teised. Neil võib esineda ka juuste väljalangemist, väikeseid või puuduvaid hambaid ja pikaajalisi nahahaigusi, näiteks ekseemi .
• Anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia koos immuunpuudulikkusega (EDA-ID): seda tüüpi iseloomustavad rasked immuunsüsteemi probleemid. Näiteks on antikehade tase langenud ja kroonilised infektsioonid esinevad sageli.
• Hay-Wellsi sündroom: Neil inimestel võivad esineda sellised sümptomid nagu juuste väljalangemine, peanaha infektsioonid, haprad küüned, hammaste väljalangemine, kokku kleepunud silmalaud ja huule- ja/või suulaelõhe .
• Hidrootiline ektodermaalne düsplaasia (HED2) ehk Cloustoni sündroom: see mõjutab peamiselt juuste, naha ja küünte kasvu.
• Witkopi sündroom: Selle seisundi korral on küüned haprad ja murduvad kergesti. Samuti võib inimene kaotada hambaid.(hüpodontia) Hambad võivad olla koonusekujulised ja asetseda üksteisest kaugel.

Nüüd saate aru, et see ei ole üksik haigus, vaid paljude erinevate probleemide kombinatsioon.

Millised on ektodermaalse düsplaasia sümptomid?

Nagu me varem mainisime, on igal ektodermaalse düsplaasia tüübil oma unikaalsed sümptomid. Üldiselt kogeb selle seisundiga inimene aga vähemalt ühte järgmistest kõrvalmõjudest või kõrvalekalletest:

• Silmad: kuivad silmad, silmade ahenemine, silma esiosa probleemid, näiteks korduv sarvkesta erosioon .
• Kasvukiirus: Selle seisundiga laste kasvukiirus on aeglasem kui nende vanuse kohta oodatav.
• Juuksed: Juuste hõrenemine, kerge murdumine või aeglane kasv. Mõnikord võib juukseid olla väga vähe.
• Jäsemed: Sõrmede või varvaste kuju muutused, mõned sõrmed võivad puududa või sõrmed võivad olla omavahel võrkkangast kinni (võrkkangast sõrmed või varbad) .
• Suu: huule- ja/või suulaelõhe , hambaprobleemid. Näiteks kõverad hambad, puuduvad hambad või ebanormaalse kujuga hambad. Mõnikord võivad hambad muutuda kiilukujuliseks.
• Küüned: näiteks puuduvad küüned või varbaküüned, küünte paksenemine, hõrenemine või triibud.
• Nahk: Nahk muutub lööbele vastuvõtlikuks ja kuivab.
• Higinäärmed: Neil on vähem higinäärmeid, seega higistavad nad vähem kui teised inimesed. Seda nimetatakse hüpohidrootiliseks ektodermaalseks düsplaasiaks (HED) . Nagu teate, jahutab higistamine meie keha, kui see kuumaks läheb. Seega, kui me higistame vähem või üldse mitte, võib meie keha kiiresti üle kuumeneda .
• Reproduktiiv- ja kuseteede süsteem: Võimetus põit täielikult tühjendada suurendab suguelundeid või kuseteede haigusseisundite, näiteks hüdronefroosi , mikropeenise või laskumata munandite riski. Samuti on võimalik sündida ilma ühe või mõlema neeruta.

Oluline on see, et kõigil nende sümptomitega inimestel ei ole ektodermaalset düsplaasiat . Kui arvate, et teil võivad need sümptomid esineda, saab arst seda geneetilise testiga kinnitada.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjused?

Ektodermaalse düsplaasia peamine põhjus onGeenilised variatsioonid. See tähendab, et meie kehas informatsiooni talletavates geenides esinevad muutused. Ektodermaalse düsplaasia tüüp, mis teil tekib, sõltub sellest, millistes geenides need muutused esinevad ja millised need muutused on.

See haigus kandub sageli põlvest põlve edasi. See tähendab, et kui kellelgi perekonnas see esineb, on võimalus, et see tekib ka tulevastel põlvkondadel. Väga harva võib see aga areneda uue geneetilise mutatsioonina, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud.

Kuidas seda diagnoosida?

Kui te ütlete arstile, et teil või teie lapsel on need sümptomid, teeb ta kõigepealt füüsilise läbivaatuse . Eelkõige otsib ta kõrvalekaldeid teie juustes, küüntes, hammastes ja higinäärmetes.

Sõltuvalt teie sümptomitest võidakse teile teha ka pildiuuringuid, näiteks röntgenikiirgus või kompuutertomograafia .

Kui arst kahtlustab ektodermaalset düsplaasiat , määrab ta tõenäoliselt geneetilise testimise . Need testid aitavad tuvastada muutusi teie geenides. Samuti saavad nad täpselt öelda, kas teil on ektodermaalne düsplaasia ja kui on, siis mis tüüpi.

Millised on ravimeetodid?

Selle ravi sõltub teie ektodermaalse düsplaasia tüübist ja sümptomite raskusastmest. Sellele seisundile ei ole ravi. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid hallata ja elada normaalset elu.

Need ravimeetodid tegelevad peamiselt järgmiste sümptomitega:

• Keha jahedana hoidmine: Kui sa ei higista piisavalt, on keha jahutamine raskem. Seega, kuumarabanduse ja kuumakurnatuse vältimiseks joo palju vett . Võid kasutada ka jahutusveste .
• Hamba- ja suukirurgia: Puuduvate hammaste asendamiseks saab kasutada hambaimplantaate , sildu või proteese . Väikeste, deformeerunud hammaste parandamiseks saab kasutada ka hambaplastikat , laminaate või kroone .
• Juuste väljalangemise ravi: Juuste kasvu stimuleerimiseks on olemas ravimeid, näiteks minoksidiil (Rogaine®) .
• Niisutaja nahale: Naha kuivuse ja ketenduse vähendamiseks on väga oluline regulaarselt kasutada salve, kreeme ja ihupiima.

Ektodermaalne düsplaasiaKuna see mõjutab keha erinevaid osi, võib teie meditsiinimeeskonda kuuluda mitmesuguseid spetsialiste, näiteks hambaarste, dermatolooge ja geneetikuid.

Raskete kõrvalekalletega sündinud imikud peaksid võimalikult kiiresti alustama spetsiaalset ravi. Arst ütleb teile, mida teie olukorra põhjal oodata.

Kuidas on selle seisundiga elada? (Outlook)

Kui see seisund diagnoositakse varakult ja ravitakse õigesti, on sageli võimalik elada head elu . Enamik ektodermaalse düsplaasiaga inimesi elab normaalse eluea.

Nagu me varem ütlesime, ei saa seda täielikult ravida. Kuid raviga saab sümptomeid hästi kontrolli all hoida . Seega pole midagi karta.

Mida peaks teadma, kui teie lapsel on see haigus

Sõltuvalt teie lapse sümptomitest ja seisundist võib ta vajada mitut erinevat ravi. Nende ravimeetodite järjekord ja ajastus sõltuvad teie lapse ektodermaalse düsplaasia tüübist ja sümptomite raskusastmest. Teie arst töötab koos teiega välja teie lapsele parima raviplaani.

Sellisel ajal on normaalne, et teil vanematena on palju küsimusi. Arutage neid kõiki arstiga ja leidke lahendus.

Kas seda saab ära hoida?

Kahjuks ei saa seda seisundit ennetada. Selle põhjustavad geneetilised muutused , mida me ei saa kontrollida. Kui teil või teie lapsel on ektodermaalne düsplaasia , ei ole see tingitud millestki, mida te tegite või tegemata jätsite. Ärge selle pärast muretsege.

Kui teil on see seisund ja plaanite pere luua, kaaluge geneetilise nõustamise saamist. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista oma võimalusi saada geneetilise haigusega laps.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel esineb sümptomeid, mis teie arvates võivad olla seotud ektodermaalse düsplaasiaga , pidage nõu oma arstiga. Näiteks:

• Hambakaaries või hammaste kaotus
• Uimased sõrmed
• Sagedane kuivus või lööve nahal
• Silmade või kõrvade kõrvalekalded

Kui märkate selliseid asju, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse ektodermaalne düsplaasia , võiksite oma arstilt küsida näiteks järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi ektodermaalne düsplaasia mul/minu lapsel on?
• Millised ravivõimalused mul on?
• Kuidas see olukord minu/minu lapse elu mõjutab?
• Milliseid tüsistusi peaksin jälgima?
• Kui tihti peaksin arsti juures käima?
• Kas on olemas tugigruppe , mis aitavad inimesi sellistes olukordades?

Ektodermaalse düsplaasia avastamine endal või oma lapsel võib olla pisut hirmutav. Tuleb teha uuringuid ja külastada palju arste. Aga kui diagnoos on pandud, aitab see sul mõista, kuidas sinu sümptomid on omavahel seotud, kuidas neid hallata ja mida edaspidi oodata.

Ära muretse, õige raviga saad ektodermaalse düsplaasiaga hakkama . Enda jaoks parima lahenduse leidmine võib võtta aega ja kannatlikkust. Pea meeles, et sa ei ole üksi. Teistega, kes sama asja läbi elavad, rääkimine võib olla suureks jõuallikaks. Küsi oma arstilt tugigruppide ja ressursside kohta.

Kodune sõnum

Olgu, vaatame üle kõige olulisemad punktid, mida me täna ektodermaalse düsplaasia kohta arutasime.

• See on haruldane geneetiline haigus .
• See mõjutab peamiselt juukseid, hambaid, küüsi ja higinäärmeid .
• Neid on üle 180 tüübi, seega on sümptomid erinevad .
• Geneetiline testimine on ainus viis selle täpseks diagnoosimiseks.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks .
• Varase diagnoosi ja õige ravi korral saavad paljud inimesed elada normaalset elu .
• Sa ei ole üksi, abi saad tugigruppidest .

Seega, kui teil või kellelgi teie tuttaval on need sümptomid, ärge kartke pöörduda arsti poole ja saada nõu. Teadlikkus on esimene samm.

` Ektodermaalne düsplaasia, geneetilised haigused, nahahaigused, hambaprobleemid, juukseprobleemid, higinäärmed, laste tervis