Kas teie kaelas on tükk? Uurime lähemalt seda haruldast haigust (Klippel-Feili sündroom).

Kas olete kunagi tundnud, et teie lapse kael on pisut lühike või et seda on veidi raske ümber pöörata? Või on keegi teile öelnud, et teie kuklal olev juuksepiir on liiga madalal? Need on asjad, millele me mõnikord eriti tähelepanu ei pööra, kuid need võivad viidata haruldasele meditsiinilisele seisundile, mida nimetatakse Klippel-Feili sündroomiks (KFS). Ärge muretsege, me räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.

Lihtsamalt öeldes, mis on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

See on haruldane seisund, mis mõjutab meie selgroo luid. Lihtsamalt öeldes on see seisund, mille korral kaks või enam selgroolüli meie kaelas sulanduvad sündides kokku, moodustades ühe luu. Seda nimetatakse Klippel-Feili sündroomiks.

Mõtle sellele, meie selgroog ei ole üks pikk luu. See on nagu 33 omavahel ühendatud väikesest luust koosnev ahel. Me nimetame neid liigeseid selgroolülideks. Need on esimesed 7 selgroolüli kaelas, mida KFS tavaliselt mõjutab. Kui need liigesed kokku kleepuvad, on kaela liigutused piiratud.

See seisund on kaasasündinud. Mõnel inimesel on see aga nii kerge, et avastatakse alles hiljem elus, kui tehakse näiteks röntgenülesvõte mõnel muul põhjusel.

Selle haigusega inimestel on kolm peamist sümptomit:

• Lühike kael: see võib mõnikord põhjustada näo kerget asümmeetriat.
• Kaela tagaküljel asuv juuksepiir asub palju madalamal.
• Piiratud võime liigutada kaela ja võib-olla ka selgroogu.

Milliseid muid sümptomeid võib sellises seisundis täheldada?

KFS-i mõjud on inimestel väga erinevad. Kui selgroolülide arv suureneb, võivad ka sümptomid süveneda. Lisaks kaela pööramise raskustele võib esineda palju muudki.

Allolev tabel loetleb mõned sümptomid, mis võivad selle seisundiga kaasneda.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Sageli saab neid sümptomeid tuvastada lapse sünnieelse tervisekontrolli käigus. Pärast seda soovitab arst veel mõned testid, et teha kindlaks seisundi ulatus ja kas on mõjutatud ka teisi organeid, näiteks silmi, kõrvu, neere ja südant.

Mõned selleks kasutatavad testid on järgmised:

• Röntgen: see võib anda selge pildi selgroo, kaela ja õlgade luudest.
• MRI-uuring: see aitab põhjalikult näha, kui kaugele on selgroolülid nihkunud, kas nende vahel on lünki ja millist mõju on seljaaju avaldanud.
• KT-uuring: see ühendab röntgentehnoloogia ja arvutitehnoloogia, et saada kehast ristlõikepilte.
• Geneetiline testimine: mõnikord tehakse neid teste seisundit põhjustavate geneetiliste markerite tuvastamiseks.
• EOS-pildistamine: see võib teha kehast kolmemõõtmelisi (3D) pilte.

Kuna seda seisundit diagnoositakse sageli imikutel, on mõnikord võimalik sellest aimu saada isegi ema raseduse ajal tehtud ultraheliuuringust.

Miks see juhtub?

Täpselt on raske öelda, miks see nii on. Lapse arengu alguses peab seljaaju moodustav embrüonaalne kude korralikult eralduma. Mingil põhjusel see eraldumine ei toimu korralikult, mistõttu selgroolülid kleepuvad kokku ja tekib KFS.

Paljude inimeste jaoks on see juhuslik nähtus, millel pole nähtavat põhjust. Mõnel juhul võib see aga olla perekondlikult pärilik geneetiline seisund. Arstid usuvad, et KFS on multifaktoriaalne seisund . See tähendab, et selle võib põhjustada geneetiliste põhjuste ja muude keskkonnategurite kombinatsioon.

Kuidas seda ravitakse?

Klippel-Feili sündroomile ei ole praegu ravi. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, tüsistusi minimeerida ja normaalset elu elada. Teie ravi tüüp sõltub teie sümptomite iseloomust ja selgroolüli fusiooni ulatusest.

Ravi planeerib tavaliselt erinevate valdkondade spetsialistide meeskond. See võib hõlmata lastehaiguste, kirurgia, ortopeedia, neuroloogia ja kardioloogia spetsialiste.

• Kergete seisundite korral: kui teie seisund ei ole raske, võib arst soovitada emakakaelarihma või -traksi kandmist ning valuvaigisteid ja MSPVA-sid.
• Raskete seisundite korral: Tõsise seisundi, näiteks seljaaju stenoosist tingitud närvikompressiooni korral võib selle korrigeerimiseks olla vajalik operatsioon. Samuti tuleb ravida muid südame-, neeru- või silmade/kõrvaprobleeme.

Isegi vananedes on oluline oma arstiga ühendust pidada ja regulaarselt järelkontrollis käia. Uute sümptomite pideva jälgimise abil saate potentsiaalseid probleeme varakult tuvastada ja hallata.

KFS-iga elamine ja riskid

Selle haigusega inimese selg, eriti kael, on vigastuste suhtes väga tundlik. Seega, kui teil on see seisund, on väga oluline vältida spordialasid (nt ragbi, kontaktsport) või muid tegevusi, mis võivad põhjustada kaelavigastusi. Kui midagi juhtub, näiteks autoõnnetus või kukkumine, võib see olemasolevaid probleeme süvendada.

KFS-iga võivad kaasneda ka muud terviseprobleemid.

• Skolioos:Selgroolülide ebanormaalse kasvu tõttu võib tekkida seljaaju stenoos.
• Seljaaju stenoos: Aja jooksul seljaaju kanal aheneb, põhjustades seljaaju kokkusurumist. See võib põhjustada närvikahjustusi.
• Osteoartriit: Aja jooksul võib luude ühenduskohtades tekkida liigeste kulumine.

Vaatamata kõigele eelnevale, kui KFS diagnoositakse varakult ja seda õigesti ravitakse, saab enamik inimesi elada edukat ja õnnelikku elu. Kõige tähtsam on järgida arsti nõuandeid ja hoolitseda oma keha eest.