Kas teie liigesed painduvad liiga palju? Kas teie nahk venib? Räägime Ehlers-Danlose sündroomist (EDS)!

Kas olete kunagi tundnud, et teie liigesed on teistest painduvamad? Võib-olla suudate oma sõrmi ebatavalisel viisil tahapoole painutada või tundub teie nahk tavapärasest rohkem venitatud. Kuigi need võivad tunduda normaalsete asjadena, võib nende põhjuseks mõnikord olla geneetiline seisund, mida nimetatakse Ehlers-Danlose sündroomiks (EDS). Ärge muretsege, see on midagi, millest paljud inimesed pole kuulnud, seega räägime sellest täna lihtsal viisil, millest te aru saate.

Lihtsamalt öeldes, mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)?

Mõelge oma kehast kui tellistest ehitisest. Neid telliseid (st meie kehaorganeid, luid ja nahka) hoiab koos mört. Samamoodi nimetatakse mörti, mis hoiab meie kehaosi koos ja hoiab neid tugevana, sidekoeks . Neid leidub kõikjal meie luudes, kõhredes, nahas ja veresoontes.

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on geneetiline häire, mis põhjustab sidekoe nõrgenemist. Peamine põhjus on kollageeni, sidekoe tugevuse jaoks olulise valgu, puudus. See on nagu tsemendita mört. See põhjustab liigeste lõtvumist, liiga venivat nahka, kergesti tekkivaid sinikaid ning mõnikord isegi veresoonte ja siseorganite nõrgenemist.

See on geneetiline haigus, mis esineb perekondades. Sellele pole aga veel spetsiifilist ravi. Kõige parem on aga suuta sümptomeid kontrollida ja hallata ning elada normaalset elu.

Millised on EDS-i peamised tüübid?

EDS on nime saanud kahe arsti järgi, kes seda esimestena kirjeldasid. Praegu on seda 13 peamist tüüpi. Kuigi iga tüüp on veidi erinev, on neil kõigil ühine põhjus: liigeste ja naha struktuuride nõrgenemine. Vaatleme kõige levinumaid tüüpe.

Millised on EDS-i tavalised sümptomid?

Sümptomid võivad olenevalt teie EDS-i tüübist erineda, kuid need on levinumad sümptomid, mida enamik inimesi kogeb.

• Liiga painduvad liigesed: Näiteks võite pöidla kõverdada ja seda käeselja vastu hõõruda või põlved taha painutada. Mõned inimesed nimetavad seda "kahekordseks liigeseks".
• Veniv nahk: Nahk võib kehast eemale tõmbuda ja kui lahti lasta, siis see klõpsatab tagasi oma kohale. See võib olla ka väga sile, nagu samet.
• Habras nahk: Nahk muutub siniseks ja tekib verevalumeid isegi pärast väikest lööki. Vigastuse korral võtab paranemine kauem aega. Armid tekivad kergesti.

See on samuti levinud:

• Hambaprobleemid (hamba väljatõmbamine, igemete veritsus)
• Liigesevalu
• Tunnen end äärmiselt väsinuna isegi pärast head magamist
• Raskused keskendumisel
• Peavalu
• Lamedad jalad
• Lihasnõrkus, eriti külma ilmaga
• Raskused uriini kontrollimisel
• Pearinglus
• Seedetrakti probleemid, näiteks puhitus

Kui lastel on EDS, võivad mõjutatud olla sellised motoorsed oskused nagu kõndimine ja istumine.See võib edasi lükkuda ja teil ei pruugi olla oma vanusele sobivat pikkust.

Kuidas haigust diagnoosida?

Selliste sümptomite ilmnemisel uurib arst teid kõigepealt hoolikalt.

• Nad näevad, kui kaugele saate oma põlvi, küünarnukke ja varbaid painutada.
• Nad kontrollivad, kui palju teie nahk on venitatud ja kas on arme või verevalumeid.
• Küsige, kas kellelgi teie peres esineb neid sümptomeid.

Enamasti saab selliseid tüüpe nagu hEDS tuvastada ainuüksi selle füüsilise läbivaatuse abil. Mõnikord on diagnoosi kinnitamiseks ja täpse tüübi määramiseks siiski vaja täiendavaid uuringuid.

• Geneetiline testimine: EDS-i põhjustavate geenimutatsioonide esinemise kontrollimiseks võib võtta vereproovi.
• Ehhokardiogramm: helilainete test südame ja veresoonte probleemide kontrollimiseks.
• KT- või MRI-uuring: need uuringud aitavad näha selgroo või siseorganite seisundit.
• Naha biopsia: võetakse väike nahatükk ja uuritakse mikroskoobi all, et kontrollida kollageeni kõrvalekaldeid.

Ravi ja juhtimine

Kui olete kindlaks teinud, mis tüüpi EDS teil on, saate oma arstiga rääkida, kuidas oma sümptomeid hallata. Teil võib vaja minna ka erinevate spetsialistide külastamist.

• Ortopeed
• Dermatoloog
• Reumatoloog

Siin on mõned peamised ravimeetodid:

• Füsioteraapia: see on väga oluline lihaste tugevdamiseks ja liigeste jäikuse vältimiseks. Head on madala koormusega harjutused, näiteks kõndimine ja ujumine.
• Tööteraapia: saate õppida tehnikaid ja seadmeid, mis muudavad igapäevased toimingud lihtsamaks. Saate nõu, kuidas vähendada liigeste koormust.
• Abivahendid: Liigeste liikumise vältimiseks või liikumiseks võite vajada trakse .
• Valuvaigistid: Liigesevalu korral võite võtta tavalisi valuvaigisteid või vajadusel arsti poolt välja kirjutatud tugevamaid ravimeid.
• Kirurgia: Kirurgiat kasutatakse sageli kahjustatud liigeste parandamiseks, mida ei saa teiste ravimeetoditega kontrolli all hoida. Kuna EDS-iga inimestel on haavade paranemine sageli aeglane, peetakse seda viimaseks abinõuks.

Mida EDS-iga elades arvestada

EDS-iga elamine tähendab, et peate oma keha eest veidi rohkem hoolitsema. Need asjad aitavad teil õnnetusi vältida.

• Vältige rasket sportimist:Vältige kontaktsporti ja harjutusi, mis avaldavad liigestele suurt survet, näiteks jooksmist.
• Ärge tõstke raskusi: raskuste tõstmine suurendab liigeste nikastuste ja vigastuste ohtu.
• Kaitse oma nahka: kasuta õrnatoimelisi seepe. Kanna iga päev päikesekaitsekreemi . Kanna kaitsepatju sellistel kohtadel nagu põlved ja küünarnukid.
• Hoolitse oma hammaste eest: kasuta pehmete harjastega hambaharja.
• Vaimne tervis: Sellise pikaajalise seisundiga elamine võib olla emotsionaalselt kurnav. Nõustajaga rääkimine või tugigrupiga liitumine mõttekaaslastega võib olla suureks abiks.

Kui kaalute pere loomist, võite rääkida geneetilise nõustajaga, et mõista selle haiguse lastele edasiandmise ohtu.