Mis on Fanconi aneemia? Räägime sellest haruldasest seisundist lihtsate sõnadega!

Kas teie laps tunneb end pidevalt väsinuna? Kas teil on kahtlusi tema arengu suhtes? Või võtab isegi väikese lõikehaava verejooksu peatamine aega? On normaalne, et ema või isa tunneb hirmu, kui nad selliseid asju näevad. Täna räägime haruldasest haigusest, millest paljud inimesed pole isegi kuulnud, aga mida on väga oluline teada. See on Fanconi aneemia (FA) . Kuigi nimi võib kõlada veidi kummaliselt, räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Lihtsamalt öeldes, mis on Fanconi aneemia (FA)?

Fanconi aneemia ehk lühidalt FA on haruldane pärilik seisund . See mõjutab peamiselt luuüdi . Nüüd võite mõelda, mis see luuüdi üldse on.

Mõelge luuüdist kui käsnataolisest osast meie keha suurte luude sees. See on nagu meie keha veretehas. See tehas toodab kolme peamist tüüpi rakke, mida meie keha vajab:

• Punased verelibled: töötajad, kes kannavad hapnikku kogu kehas.
• Valged verelibled: Meie keha armee, mis võitleb haiguste ja mikroobidega.
• Trombotsüüdid: Väikesed töötajad, mis peatavad verejooksu ja hüübivad verd vigastuse korral.

FA-ga inimesel ei tööta luuüdi ehk see tehas korralikult. See tähendab, et see ei suuda toota piisavalt terveid vererakke. Me nimetame seda luuüdi puudulikkuseks . See võib põhjustada kehas palju probleeme. Samuti võib see haigus mõjutada teisi kehaosi ja muuta keha välimust.

Kuidas mõjutab FA minu või minu lapse keha?

See, kuidas FA iga inimest mõjutab, võib erineda, kuid üldiselt võib seda mõjutada kolmel peamisel viisil.

1. Füüsilised kõrvalekalded: umbes 75%-l FA-ga sündinud lastest esineb mingisugune füüsiline kõrvalekalle. Mõned neist võivad olla nähtavad (näiteks muutused kätes ja pöidlates), teised aga võivad hõlmata siseorganeid.

2. Luuüdi puudulikkus: see seisund esineb umbes 90%-l fomaliaarteriaalse fibroosiga patsientidest. See tähendab, et luuüdi lakkab järk-järgult tootmast terveid vererakke. See võib viia aneemiahaigusteni, nagu aplastiline aneemia ja seisund, mida nimetatakse müelodüsplastiliseks sündroomiks (MDS) . MDS-i peetakse ka preleukeemiaks.

3. Suurenenud vähirisk:FA-ga inimestel on suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks kui üldpopulatsioonil. Neil on eriti suur risk verevähi, näiteks leukeemia ja pea-, kaela- ja nahavähi tekkeks. 10–30%-l neist inimestest tekib mingisugune vähivorm.

Kas FA on siis vähk?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Ei, FA ei ole vähk. Kuna see on aga geneetiline haigus, on organismi võime kahjustatud rakke parandada vähenenud. Seetõttu on aja jooksul need kahjustatud rakud suurema riskiga muutuda vähiks. Lihtsamalt öeldes on FA seisund, mis võib sillutada teed vähile, kuid see ei ole ise vähk.

Millised on FA haiguse sümptomid?

Kuna FA mõjutab erinevaid inimesi erinevalt, võivad sümptomid olla väga erinevad. Mõned inimesed võivad aastaid ilma igasuguste ilmsete sümptomiteta elada. Jagame need sümptomid mõnda põhikategooriasse.

Miks see FA olukord tekib?

Selle põhjuseks on defekt meie geenides . Mõelge geenidest kui meie keha ehitusplaanist. FA-s osaleb umbes 20 geeni. Nende geenide peamine ülesanne on parandada meie DNA kahjustusi .

Kogu meie elu jooksul kahjustub meie keha rakkude DNA keskkonna ja toidu mõjul veidi. See on normaalne. FA geenide toodetud valgud toimivad nagu parandusmeeskond, parandades kahjustatud DNA-d.

Kuna aga inimesel, kellel on FA, on nendes geenides mutatsioon, siis parandusmeeskond ei tööta korralikult. Mis siis juhtub?

• DNA kahjustused kuhjuvad.
• See põhjustab rakkude ebanormaalset jagunemist (mis võib viia vähi tekkeni) või rakkude surma.
• Luuüdi nõrgeneb ja rakkude suremisel tekivad füüsikalised muutused.

See on midagi, mis pärandub vanematelt lastele. Kui mõlemad vanemad on selle defektse geeni kandjad, on 25% tõenäosus , et nende lapsel tekib FA.

Kuidas arstid diagnoosivad FA-d?

FA diagnoositakse sageli ravi või mõne muu seisundi (nt aneemia või vähi) testimise ajal. Arst uurib hoolikalt teie või teie lapse sümptomeid ja soovitab FA kahtluse korral mitmeid uuringuid.

Tavaliselt tehtavad testid:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu veres. See aitab kontrollida nende madalat taset.
• Luuüdi biopsia: võetakse väike luuüdi proov ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kuidas rakud moodustuvad ja millised probleemid neil on.
• MRI ja ultraheliuuringud: need testid aitavad näha, kas kehasiseste organite (näiteks neerude ja südame) töös on muutusi.

Spetsiifilised testid FA kinnitamiseks:

• Kromosoomide purunemise test: see on peamine test, mida kasutatakse FA diagnoosimiseks. Selle testi käigus lisatakse vereproovis olevatele rakkudele kemikaal ja kontrollitakse kromosoome kahjustuste või purunemiste suhtes. FA-ga inimese rakkude kromosoomid kahjustuvad palju kiiremini kui terve inimese rakkudes.
• Geneetiline skriining: see test võimaldab tuvastada spetsiifilise geneetilise defekti, mis põhjustab FA-d.

Kas ma saan raseduse ajal testi teha?

Jah. Kui kellelgi teie perekonnas on FA, saab teie last raseduse ajal selle seisundi suhtes testida. Seda saab teha selliste testide abil nagu amniotsentees või koorionivilla proovide võtmine . Lisateabe saamiseks võite sellest oma arstiga rääkida.

Millised on FA ravimeetodid?

Arstide peamine eesmärk FA ravimisel on sümptomite kontrollimine ja tüsistuste ohjamine.

• Luuüdi siirdamine: see on ainus raviv meetod FA põhjustatud vereprobleemide korral. Selle käigus hävitatakse patsiendi defektne luuüdi ja patsiendile tagastatakse terve, sobiva doonori luuüdi.
• Androgeenravi: need on teatud tüüpi hormoonid. Need ravimid stimuleerivad luuüdi, et aidata suurendada punaste vereliblede ja trombotsüütide tootmist.
• Sünteetilised kasvufaktorid: Neid manustatakse süstide abil ja need aitavad suurendada valgete ja punaste vereliblede tootmist luuüdis.
• Operatsioon: Operatsioon võib olla vajalik füüsiliste muutuste (näiteks suure varba probleemi) korrigeerimiseks või kahjustatud elundite parandamiseks.

Elu FA-ga ja asjad, millele tähelepanu pöörata

FA on eluaegne seisund, mida tuleb ravida, seega on oluline oma tervist pidevalt jälgida.

• Vähirisk: Kuna rasvhapped suurendavad vähiriski, tuleks suitsetamist ja alkoholi tarbimist täielikult vältida . Samuti, kuna nahavähi risk suureneb päikese käes viibides.Sa peaksid oma nahka kaitsma hea päikesekaitsekreemi ja mütsiga. Ole teadlik uute vistrike ja muhkude tekkimisest nahal.
• Verejooks: Vältige spordialasid ja tegevusi, mis võivad trombotsüütide madala arvu tõttu vigastusi põhjustada. Hammaste pesemisel kasutage pehmet hambaharja. Kui teil tekib verejooks või verevalumid, teavitage sellest kohe oma arsti.
• Regulaarsed tervisekontrollid: Käige regulaarselt arsti ettekirjutustel. Oluline on lasta õigeaegselt teha vereanalüüsid ja vähiuuringud.

Kas ma pean pärast edukat luuüdi siirdamist ikka veel nende asjade pärast muretsema?

Jah, absoluutselt. Kuigi luuüdi siirdamine suudab ravida FA põhjustatud verehaigusi, on FA geneetiline defekt endiselt olemas ka teistes keharakkudes. Seetõttu püsib risk vähi tekkeks sellistes kohtades nagu pea, kael ja nahk. Seetõttu on väga oluline olla ka pärast siirdamist kogu ülejäänud elu arsti järelevalve all.