Kas olete kuulnud haruldasest haigusest, mis muudab teie lihast luu? Räägime fibrodüsplaasiast, mis on progresseeruv luustav fibroid (FOP).

Täna räägime ühest kummalisest ja väga haruldasest seisundist. Kujutage ette, mis juhtuks, kui teie keha lihased, see tähendab liha, muutuksid järk-järgult luudeks ehk luudeks? See on hämmastav kuulda, kas pole? Seda seisundit nimetatakse progresseeruvaks fibrodüsplaasiaks ehk FOP-iks (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . See on tõesti väga keeruline ja avaldab suurt mõju. Seega räägime sellest lihtsalt ja arusaadaval viisil.

Mis on FOP? Lihtsamalt öeldes...

FOP (fibrodüsplaasia ossificans progressive) on geneetiline seisund . Selle tulemusena muutuvad meie keha lihased ja sidekoed, näiteks kõõlused ja sidemed, järk-järgult luuks. Oluline on see, et see uus luu moodustub meie skeleti *väljaspool*. See on nagu teine ​​skelett, mis kasvab keha sees.

See ebanormaalne luumoodustis piirab järk-järgult keha liikumisulatust. Aja jooksul võib muutuda raskeks kõndimine, jooksmine või hüppamine ning see võib raskendada ka jäsemete liigutamist. Need sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves . Esmalt ilmuvad need sellistes piirkondades nagu kael ja õlad ning levivad seejärel alakehasse.

See seisund jõudis arstide tähelepanu alla esmakordselt 17. ja 18. sajandil. Hiljem nimetati seda ka "myositis ossificans progressiva" (lihas muutub järk-järgult luuks). Hilisemad uuringud, eriti Johns Hopkinsi ülikooli dr Victor Maciusiki omad, viisid aga nimetuseni Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , kuna see mõjutab lisaks lihastele ka pehmeid kudesid. Alles 2006. aastal avastati spetsiifiline geenimutatsioon, mis seda põhjustab.

Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?

FOP on väga haruldane haigus . Hinnanguliselt mõjutab see umbes ühte inimest kahest miljonist kogu maailmas. See tähendab, et sellises riigis nagu Sri Lanka on neid patsiente vähem kui ühe käe sõrmed, kes suudavad neid üles lugeda.

See seisund võib tekkida kõigil. Seda põhjustab sageli uus geneetiline mutatsioon. See tähendab, et selle põhjustab juhuslik muutus, mis toimub embrüo rakkude jagunemisel, mitte ei päri see emalt või isalt. Me ei saa kindlalt väita, et geneetilised mutatsioonid toimuvad sel viisil. Mõnikord võivad sellised asjad nagu suitsetamine ja kokkupuude kemikaalidega suurendada geneetiliste mutatsioonide riski üldiselt. Kuid FOP-i puhul on see sageli juhuslik sündmus. Kui ootate last, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise saamisest, et saada teavet geneetiliste haiguste kohta.

Kuidas FOP keha mõjutab?

Kuna FOP-iga inimese lihased ja sidekude muutuvad järk-järgult luuks, on liikumine piiratud.See seisund algab lapsepõlves kaelas ja õlgades ning levib järk-järgult üle keha.

Oluline on see, et igasugune kehavigastus (trauma) võib seda haigust esile kutsuda, mis tähendab, et uue luu moodustumine kiireneb. See vigastus ei pea olema midagi tõsist. Selle võib esile kutsuda kerge kukkumine, operatsioon või haigus, näiteks külmetus või gripp. Sel hetkel muutuvad kahjustatud piirkonna lihased paistetuks ja põletikuliseks (müosiit). See turse võib kesta mõnest päevast kuni kuuni.

Mõelge sellele, kui väike laps mängides kukub või tal tekib palavik, paraneb ta tavaliselt mõne päevaga. Kuid FOP-iga lapse puhul võib isegi nii väike asi põhjustada uue luu moodustumise algust, „ägenemist“ .

Lastel võib olla raskusi söömise ja rääkimisega. Selle põhjuseks on see, et lõualuu piirkonnas tekkiv luukasv takistab neil suud korralikult avada. See võib põhjustada ka alatoitumust . Kui rindkere ribide ümber tekib luukasv, võib see raskendada kopsude korralikku paisumist, mis omakorda raskendab hingamist .

Mis põhjustab FOP-i?

FOP-i peamine põhjus on mutatsioon geenis ACVR1 . See ACVR1 geen käsib meie kehal toota 1. tüüpi retseptoreid valgule, mida nimetatakse luumorfogeenseks valguks (BMP), mida leidub lihastes ja kõhredes. Lihtsamalt öeldes kontrollib see BMP, kuidas ja millal luud ja lihased kasvavad.

Kui ACVR1 geenis toimub mutatsioon, muutub see retseptor justkui alati sisse lülitatud valguslülitiks. See tähendab, et see jääb sisse lülitatuks isegi siis, kui see peaks olema välja lülitatud, jätkates BMP-valkude tootmist. See põhjustabki FOP-i sümptomeid.

FOP on autosoom-dominantne haigus. See tähendab, et laps võib haiguse pärida isegi siis, kui ainult ühel vanemal on muutunud geen. Kui kummalgi vanemal on FOP-i põhjustav geen, on lapsel 50% tõenäosus see pärida.

Enamasti on FOP siiski põhjustatud uuest mutatsioonist („de novo mutatsioon“) ACVR1 geenis. See tähendab, et see geenimutatsioon tekib juhuslikult, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda haigust varem olnud.

Millised on FOP-i sümptomid?

FOP-i peamine tunnus on see, et sellised asjad nagu lihased, kõõlused ja sidemed muutuvad järk-järgult luuks. Arstid nimetavad seda heterotoopseks luustumiseks . See protsess algab lapsepõlves kaela- ja õlapiirkonnas. Seejärel levib see aja jooksul teistesse kehaosadesse. Mõnel inimesel võib see luu moodustumine olla väga kiire, teistel väga aeglane. See on inimeseti erinev.

Sümptomid ilmnevad eelnevalt mainitud "ägenemiste" kujul.Koos. See tähendab keha reaktsiooni, kui midagi kehale kahjustab (näiteks vigastus, operatsioon, palavik). Sel ajal kahjustatud piirkond paisub ja muutub valulikuks. Kuna „luu morfogeense valgu tüüp 1“ retseptor jätkab valkude tootmist, moodustub lihaste ja kõõluste peale uus luu. Pärast uue luu moodustumist turse väheneb. See võib kesta mõnest päevast kuni kuuni.

Peamine omadus: muutused suures varbas

Üks levinumaid FOP-i tunnuseid, mida võib näha juba sünnihetkel , on suure varba anomaalia . See võib olla tavapärasest lühem, mõnikord sissepoole kõverdunud ja paikneda teise varba kohal. See anomaalia võib olla märgatav enne teiste sümptomite ilmnemist. Umbes 50%-l FOP-iga inimestest on sarnased anomaaliad ka suure varba juures.

Muud sümptomid:

Mõned muud FOP-i sümptomid on järgmised:

• Uue luu moodustumine lihaste, sidemete ja sidekoe kohal.
• Liikuvuse vähenemine (tuhara peal kõndimine roomamise asemel, liigeste jäikus, liigeste lukustumine).
• Raskused söömise ja rääkimisega.
• Kuulmislangus.
• Suure varba ebatavaline kuju.
• Täielik võimetus aja jooksul liikuda.
• Mõned kehapiirkonnad muutuvad punaseks, lillaks, valusaks, tunduvad puudutades kuumad ja paisuvad nagu kasvaja.
• Selgroo kõverus (skolioos või küfoos).
• Kaela, õlgade ja selja pehmete kudede turse.

Haiguse progresseerumisel võib FOP-iga inimene kaotada igasuguse liikumisvõime . Uus luukasvaja võib suruda närvidele, põhjustades valu ja jäikust. Selles staadiumis on suurenenud hingamisteede infektsioonide ja südamepuudulikkuse risk. Rasketel juhtudel võivad mõnedel inimestel olla ka mõtlemis- ja õppimisprobleemid .

Kuidas FOP-i diagnoositakse?

FOP-i diagnoosimine algab arsti poolt tehtava füüsilise läbivaatusega . Teie sümptomeid registreeritakse ja vaadatakse üle teie haiguslugu. Lisaks tehakse geneetiline test , mis hõlmab vereproovi võtmist, et kontrollida haigust põhjustavat geneetilist mutatsiooni. Röntgenipilte saab kasutada ka uute luude kasvu kontrollimiseks lihastes ja sidekoes.

FOP-i diagnoosimine võib arstide jaoks aga keeruline olla . Kuna see on nii haruldane, näevad paljud arstid selle haigusega patsiente elu jooksul harva. Seetõttu võib FOP-i sümptomeid mõnikord segi ajada teiste seisunditega, näiteks vähi, juveniilse fibromatoosi (pehmete kudede või nahakahjustuste kasv) või fibroosse düsplaasiaga (teatud tüüpi luukasvaja).

Väga oluline: isegi kui FOP-i tükk näeb välja nagu kasvaja, ei ole hea mõte sellest proovi (biopsiat) võtta .Sest nii tehes võib haigus süveneda ja suureneda uue luu moodustumise (ägenemiste) risk. FOP-kasvaja biopsia võib mõnikord välja näha nagu vähkkasvaja.

Seetõttu on kaks peamist tegurit FOP-i täpseks diagnoosimiseks suurte varvaste kõrvalekalded ja pehmete kudede turse , mis esineb keha erinevates osades.

Millised on FOP-i ravimeetodid?

FOP-ile ei ole ravi . Ravi on aga suunatud sümptomite, eriti luu moodustumise alguses tekkivate ägenemiste kontrollimisele. Uuringud ja kliinilised uuringud on käimas. Ravivõimalused võivad inimeselt inimesele erineda, olenevalt inimese konkreetsetest sümptomitest.

Mõned FOP-i ravimeetodid on järgmised:

• Saage sotsiaalset, psühholoogilist ja tervisealast tuge ning geneetilist nõustamist .
• Tööteraapias osalemine füüsiliste vajaduste rahuldamiseks.
• Hingamisteede infektsioonide ennetamiseks antibiootikumide võtmine (vastavalt arsti ettekirjutusele).
• Ravimite (nt kortikosteroidid , mittesteroidsed põletikuvastased ravimid , lihasrelaksandid) kasutamine turse ja valu vähendamiseks ägenemiste ajal.
• Liikumisabivahendite (nt ratastooli) kasutamine.
• Mõnikord kantakse breketeid.

Kuidas vähendada ägenemisi?

FOP-i sümptomite ägenemiste vältimiseks on oluline vältida lihaste ja kudede kahjustusi . Need ägenemised tekivad siis, kui keha läbib stressirohke sündmuse (operatsioon, vigastus, haigus). Riski vähendamiseks saate teha järgmist:

• Väldi olukordi, kus võid viga saada, kukkuda või luu murda. Peaksid alati mõtlema ohutusele.
• Vaktsineerimisel tehke süstid naha alla rasvkoesse (subkutaansed süstid) lihasesisese süstimise asemel. Rääkige sellest oma arstiga.
• Vältige biopsiat või teste, mille käigus eemaldatakse diagnostilistel eesmärkidel kude. Küsige oma arstilt alternatiivsete testide kohta.
• Hambaravi ajal tuleks võimalikult palju vältida lõualuu piirkonna liigset traktsiooni ja lokaalanesteetikumi süstimist. Hambaarsti tuleks sellest teavitada.
• Võtke meetmeid, et kaitsta end viirushaiguste, näiteks gripi ja külmetuse eest.

Kas FOP-i saab täielikult ära hoida?

Kuna FOP-i põhjustab geneetiline mutatsioon, ei saa seda täielikult ära hoida . Lapse geneetilise haiguse riski mõistmiseks võite oma arstiga rääkida geneetilisest testimisest.

Mida võite FOP-iga elades oodata?

FOP on eluaegne ja ravimatu haigus . Prognoos on halb haiguse raskete sümptomite, eriti hingamisteede infektsioonide ja liikuvuse progresseeruva kadumise tõttu. FOP-iga inimese eluiga lüheneb tavaliselt noore täiskasvanueani. 30. eluaastaks on paljud inimesed täiesti liikumisvõimetud . Hingamisteede infektsioonid on FOP-i patsientide peamine surmapõhjus.

Siiski leiavad uuringud ja kliinilised uuringud jätkuvalt uusi ravimeetodeid ning need pakuvad lootust.

Kuidas sa enda eest hoolitsed?

Pärast FOP diagnoosi saamist peate oma arstiga tihedat koostööd tegema, et töötada välja teile ja teie sümptomitele sobiv raviplaan. Geneetiline nõustaja aitab teil diagnoosi mõista ning pakub teile ja teie perele emotsionaalset tuge. Ägenemised võivad olla valusad ja ebamugavad. Siiski saab arst soovitada nende sümptomitega toimetuleku viise.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Peaksite pöörduma arsti poole, kui:

• Kui esineb tugev valu .
• Kui turse ei alane.
• Kui teie liikuvus on piiratud, on teie liigesed jäigad või kinni kiilunud.
• Kui sa ei saa süüa.

TÄHTIS: Kui teil on hingamisraskusi , helistage kohe numbril 1990 või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui saate sellise haruldase diagnoosi, võite mõelda: "Mida ma nüüd teen?" Teie arst jälgib pidevalt teie tervist ja pakub vajalikku tuge.

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Millised liikumisabivahendid ja -vahendid on saadaval, et aidata mul oma igapäevaste ülesannete täitmisel?
• Milliseid ravimeid soovitate turse ja põletiku vähendamiseks?
• Kuidas ma saan oma sümptomitega kaasneva valuga toime tulla?

Samuti võivad nad teid suunata geneetilise nõustaja või tegevusterapeudi juurde. Nad aitavad teil diagnoosi mõista, ägenemisi minimeerida ja mugavat elu elada.

Kokkuvõte: Peame meeles!

FOP on väga keeruline ja raske seisund. Siiski on oluline olla sellest teadlik, sümptomid varakult ära tunda ning otsida asjakohast arstiabi ja tuge.

• FOP on haruldane geneetiline haigus, mille korral lihas- ja sidekude muutub luuks.
• Peamine tunnus on sünnil esineva suure varba anomaalia.
• Igasugune kehakahjustus (vigastus, haigus) võib põhjustada ägenemisi. Seetõttu on väga oluline olla ettevaatlik.
• Biopsia testid ei ole nende patsientide jaoks sobivad.
• Kuigi ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Uuringud on käimas.
• Kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Loodan, et see teave on teile abiks. Pidage meeles, et te pole üksi. Soovin teile jõudu selle väljakutsega toime tulla õige teabe ja toe abil!

FOP , progresseeruv fibrodüsplaasia, geneetilised haigused, luud, lihased, haruldased haigused, ACVR1