Kiudne düsplaasia: Lisateavet selle haruldase luud nõrgestava haiguse kohta

Kas olete kunagi mõelnud luuvalu peale, mida just tunnete? Me ei mõtle sageli oma luude tugevusele. Aga kujutage ette, et teie kehas olev tugev luu laguneb aeglaselt seestpoolt ja täitub millegi niiditaolise armkoega. Sellest seisundist me täna räägimegi – fibroosne düsplaasia. See on suhteliselt haruldane haigus. Ärge muretsege, me räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.

Lihtsamalt öeldes, mis on fibroosne düsplaasia?

Kiuline düsplaasia on see, kui meie terve ja tugev luukude asendub ebanormaalse, kiulise (armilaadse) koega. Teisisõnu, seal, kus peaks olema päris luu, asendub nõrgem ja veniv kude. Mis juhtub? Kuna uus kude ei ole nii tugev kui päris luu, muutub luu väga nõrgaks. See muudab selle kergemini murduvaks .

Kuigi see seisund võib esineda mis tahes luus kehas, esineb seda kõige sagedamini järgmistes kohtades:

• Reieluu
• Sääreluu (tibia)
• Ribid
• Kolju ja näo luud
• Õlavarreluu (õlavarreluu)

Aga siin on oluline asi, mida meeles pidada. Kiuddüsplaasia on healoomuline (mittevähiline) seisund. See tähendab, et see ei levi ühest luust teise. See on suur kergendus, kas pole?

Kiuddüsplaasiat on kahte peamist tüüpi:

Arstid liigitavad seda haigust vastavalt sellele, kui palju luid kehas on mõjutatud. Sellest tulenevalt on kaks peamist tüüpi.

Millised on selle haiguse sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Üks üllatavaid asju fibroosse düsplaasia juures on see, et mõnel inimesel võib see esineda ilma igasuguste sümptomiteta . Kujutage ette, et teile tehakse röntgenülesvõte millegi muu kohta ja see avastatakse kogemata.

Aga kui sümptomid ilmnevad, võivad need olla järgmised:

• Luuvalu: see on peamine sümptom. See on lihtsalt tuim, valutav valu, mis tuleb samast kohast. Mõnikord võib see valu süveneda kõndimisel või raskuste tõstmisel.
• Luumurrud: Nagu varem mainitud, võivad luud nõrga olemuse tõttu kergesti murduda isegi väikese kukkumise või tugeva löögi korral.
• Luu kuju muutused: Ebanormaalse koe kasvades võib luu paistes tunduda. See võib põhjustada jala puhul kerget kumerust või näoluu puhul näo kuju kerget muutust.
• Võib esineda ribide valutu turse .
• Kui selgroog on mõjutatud, võib tekkida selgroo kõverus (skolioos) .
• Kui kolju luud on mõjutatud, võivad esineda sellised asjad nagu punnis silmad, lõualuude asendi muutus, hammaste liikumine ja ninakinnisus.

Miks see juhtub?

Selle põhjuseks on mutatsioon meie kehas geenis nimega GNAS1 . See juhtub pärast lapse eostamist emakas. Selle geenimutatsiooni tõttu on häiritud luude kasvu soodustavate osteoblastideks nimetatud rakkude funktsioon. Siis hakkab terve luu asemel moodustuma nõrk kiuline kude.

Arstid ei tea siiani täpselt, mis seda geneetilist mutatsiooni põhjustab.

Kuidas arst seda leiab?

Kui pöördute püsiva luuvaluga arsti poole , uurib ta teid kõigepealt hoolikalt. Ta esitab teile palju küsimusi, näiteks kus valu on, kui kaua see on kestnud ja kuidas see end tunneb. Seejärel võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha mitu testi.

• Vere- või uriinianalüüsid: need kontrollivad teatud ensüümide taset organismis. Mõnikord võib nende ensüümide kõrgenenud tase olla märk ebanormaalsest koekasvust organismis.
• Kujutiseuuringud: need on kõige olulisemad.
• Röntgen: Röntgenikiirgus võimaldab hõlpsalt tuvastada kõrvalekaldeid, luumurde ja luude kuju muutusi.
• KT- või MRI-skaneerimine: need võivad anda selgema ja detailsema pildi luust ja ümbritsevatest kudedest.
• Biopsia: Kui arstil on endiselt kahtlusi, võtab ta anesteesia all väga väikese tüki ebanormaalsest koest ja uurib seda mikroskoobi all. See saab haigust 100% kindlusega kinnitada.

Millised on selle ravimeetodid?

Kiuddüsplaasia ravi sõltub teie sümptomitest, seisundi raskusastmest ja sellest, kuidas see teie elu mõjutab. Ühtset ravi, mis sobiks kõigile, ei ole.

Peamised ravimeetodid on:

1. Vaatlus: Kui teil pole sümptomeid ega valu, ei pruugi arst teile mingeid ravimeid välja kirjutada, vaid palub teil lihtsalt aeg-ajalt tervisekontrollis käia. See tähendab jälgimist, et näha, kas teie seisundis on mingeid muutusi.

2. Ravimid: Luude tugevdamiseks ja luumurdude ennetamiseks võib anda teatud ravimeid (eriti bisfosfonaate). Need võivad vähendada ka luuvalu.

3. Tugiside: Kui see seisund esineb luus, eriti kasvava lapse jalas, võib soovitada spetsiaalseid tugisidemeid, mis aitavad luul korralikult kasvada ja ennetavad kõverust.

4. Kirurgia:

• Kui luu puruneb (luumurrud), on selle parandamiseks vaja operatsiooni.
• Kui luu on väga nõrk, deformeerunud ja põhjustab tugevat valu, saab ebanormaalse koe eemaldada ja asendada terve luusiirdega või luu tugevdamiseks sisestada metallvardad.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil on püsiv luuvalu ilma nähtava põhjuseta , ärge seda ignoreerige. Pöörduge kindlasti arsti poole ja rääkige sellest.

Kui te juba teate, et teil on fibroosne düsplaasia, pöörduge kohe arsti poole, kui:

• Kui tunned, et su sümptomid süvenevad.
• Kui tunned, et sinu praegused ravimeetodid ei aita.

Hädaolukord!

Kuna fibroosne düsplaasia nõrgestab luid, on teil suurem tõenäosus luu murda kui teistel. Seetõttu, kui kukute ootamatult, lööte luu kõvasti või satute autoõnnetusse, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. Sest isegi kui see väljastpoolt nii ei paista, võib seespool olla luumurd.

Kuidas selle haigusega elada?

Sellele küsimusele pole ühest vastust, kuna fibroosne düsplaasia mõjutab iga inimest erinevalt. Kuid üks on kindel: see on krooniline, eluaegne seisund, mida ei saa ravida .

Kuid pole vaja karta ega kurvastada. See ei ole surmav haigus. Nõuetekohase ravi ja juhtimise korral saab selle haiguse mõju teie elule suures osas kontrollida. Te ei pruugi isegi ravi vajada. Isegi kui ravi on vajalik, aitavad tänapäeva meditsiinilised meetodid teil valu kontrolli all hoida, luumurde ennetada ja normaalset ning õnnelikku elu elada.

Kui teil on see haigus, rääkige oma arstiga avatult, et mõista, mida teie seisundi põhjal edaspidi oodata ja millised ravimeetodid teile kõige paremini sobivad.