Mis on fragiilse X-sündroom? Mida vanemad peaksid teadma

Kas olete lapsevanemana kunagi tundnud, et teie laps on teistest lastest veidi erinev? Võib-olla hakkab ta rääkima veidi hilja või võtab tal uue asja õppimine veidi kauem aega. Sellel võib olla palju põhjuseid. Kuid täna räägime erilisest geneetilisest seisundist, mis võib sellist olukorda põhjustada, kuid millest meie ühiskonnas palju ei räägita. See on fragiilse X-kromosoomi sündroom .

Lihtsamalt öeldes, mis on Fragiilse X sündroom?

See on geneetiline seisund. See tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve. See seisund võib mõjutada lapse õppimist, käitumist, välimust ja üldist tervist. Mõnedel lastel võivad olla väga kerged sümptomid, teised aga raskemini. Üldiselt on poistel raskemini haigestunud kui tüdrukutel .

Selle seisundiga sündinud lastel võivad esineda arenguprobleemid, näiteks õpiraskused ja intellektipuue. Kuid ärge muretsege. Nõuetekohase ravi, eripedagoogika ja teraapiate abil saavad need lapsed õppida ja areneda oma täieliku potentsiaalini.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Fragiilse X-sündroomiga lapsel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Mõned sümptomid on käitumuslikud, teised aga füüsilised. Vaatleme neid eraldi.

Seos Fragiilse X-skoori ja autismi vahel

Nende kahe seisundi vahel on seos. Umbes 40%-l Fragiilse X-sündroomiga lastest võib olla ka autism. Samuti võib umbes 80%-l lastest esineda tähelepanuhäireid, näiteks tähelepanuhäire (ADD) või ADHD.

Kuidas see seisund põlvest põlve edasi kandub?

See on natuke keeruline, aga ma selgitan seda lihtsalt.

Nagu te teate, kontrollivad kõik meie kehas geenid. Selle seisundi põhjustab mutatsioon geenis nimega FMR1 . See geen asub X-kromosoomis . Selle FMR1 geeni toodetud valk on hädavajalik aju närvirakkude omavaheliseks suhtlemiseks. See valk on vajalik lapse aju korralikuks arenguks.

Fragiilse X sündroomiga laste kehas seda valku väga vähe või üldse mitte.

Kujutage ette, selles FMR1 geenis on osa nimega "CGG". Tervel inimesel kordub see osa ainult 5 kuni 40 korda. Kuid fragiilse X-diagnoosiga lapsel kordub see osa rohkem kui 200 korda . Mida rohkem kordusi see toimub, seda raskemad võivad sümptomid olla.

Kellelt see lapsele tuleb?

• Emalt: kui ema on selle muudetud FMR1 geeni kandja, on tema lapsel (olenemata sellest, kas ta on poiss või tüdruk) 50% tõenäosus selle seisundi tekkeks.
• Isalt: kui isal on see geen, pärivad selle temalt ainult tütarlapsed . Meessoost lapsed seda geeni ei päri, sest nad saavad isalt Y-kromosoomi.

Seepärast mõjutab see seisund poisse raskemalt. Kuna tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, siis isegi kui ühel on probleem, suudab teine ​​terve X-kromosoom kahjustusi teatud määral kontrollida.

Diagnoos ja ravi

Puuduvad riskitegurid, mida saaks kontrollida. Peamine risk on haiguse esinemine perekonnas. Seega, kui kellelgi teie perekonnas on esinenud õpiraskusi või autismi, võiksite enne lapse saamist rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta.

Kuidas haigust diagnoosida?

• Raseduse ajal: Seda saab testida juba enne lapse sündi. FMR1 geeni mutatsiooni esinemise kontrollimiseks saab kasutada amniotsenteesi (emaka lootevee uurimine) või koorionivilla proovivõtu (CVS) (platsenta tüki uurimine).
• Pärast sündi: Seda seisundit saab täpselt diagnoosida lihtsa vereanalüüsiga, mis tehakse pärast lapse sündi.

Millised on ravimeetodid?

Kuidas on lood täiskasvanueas?

Fragiilne X-sündroom on eluaegne seisund. Õige toe ja ravi korral elavad paljud inimesed aga edukat elu. Umbes kolmandik naistest suudab elada iseseisvalt. Mehed vajavad tavaliselt rohkem tuge.

See seisund ei lühenda nende eluiga. Neil on sama eluiga kui tervetel inimestel. Oluline on ära tunda nende võimeid ja neid vastavalt julgustada.